Erythropoietic Protoporphyria: Symptomer, Årsager, Diagnose
Indholdsfortegnelse:
Pronominer - oversigt over de danske (September 2024)
Erythropoietic protoporphyria (EPP) er en af flere sjældne arvelige lidelser kaldet porphyrias. Patienter med EPP har mutationer i en eller flere gener, der får dem til at nedsætte aktiviteten af et enzym kaldet protoporphyrin IX i deres røde blodlegemer. Dette fører til opbygning af et protein kaldet protoporphyrin, der kan gøre deres hud meget følsom for sollys.
Patienter med EPP kan opleve svær smerte, når de er i solen eller endda udsat for en vis intens kunstbelysning. Disse symptomer begynder normalt i barndommen og vedvarer hele patientens liv. EPP er den tredje mest almindelige porfyri, der anslås at forekomme hos omkring 1 på ca. 74.300 individer - og den type, der oftest ses hos børn. Kvinder og mænd synes at være lige så berørt. Selv om der i øjeblikket ikke findes nogen kendt kur for EPP, er der måder at administrere det på.
Symptomer
Det mest almindelige symptom på EPP er lysfølsomhed, hvilket betyder, at en person oplever smerte eller andre hudsymptomer, når de er i solen. Fotosensitivitet forårsaget af EPP kan være så alvorlig, at patienterne får smerter, selv når de udsættes for sollys, der kommer gennem vinduerne i en bil, de kører eller kører i.
Patienterne kan også have andre hudsymptomer, efter at de har været udsat for sollys, herunder:
- Kløe
- Brændende
- hævelse
Smerter og andre symptomer opstår oftest på ansigt, hænder og arme. Patienter oplever ofte, at symptomerne sker hyppigere om sommeren. Disse symptomer kan variere fra at være milde irritationer til alvorlige og svækkende i deres daglige liv.
Symptomer går normalt væk inden for 24 timer. Patienter med EPP oplever normalt ikke nogen varig hudskade, som ardannelse (selvom blærer og ar kan skyldes andre typer af porfyrier, der påvirker huden).
Nogle patienter med EPP kan også opleve leverskade, da der er for meget protoporphyrin i kroppen kan lægge stress på leveren. Det er sjældent at have alvorlige leverskader fra EPP, men denne komplikation forekommer hos mindre end 5 procent af patienterne. Nogle patienter med EPP (op til 8 procent) kan også opleve gallesten, der har protoporphyrin i dem, hvilket kan føre til galdeblærebetændelse (cholecystitis).
Årsager
EPP skyldes oftest mutationer i ferrochelatasegenet (FECH). Mindre hyppigt er EPP forårsaget af mutationer i et andet gen kaldet delta-aminolevulinsyresyntase-2-gen (/ ALAS2 /). Når dette gen forårsager tilstanden, kaldes det X-linked protoporphyria (XLP).
Mutationerne i FECH genet er nedlagt i et mønster kaldet autosomal recessiv. Det betyder, at en forælder har en meget stærk mutation, og den anden har en svagere. Et barn modtager begge mutationer, men den stærkere mutation dominerer den svagere. Forældrene, der har den stærke mutation, vil ikke have symptomer, medmindre de også har en svagere mutation fra en af deres forældre. Hvis de ikke har symptomer, er de det, der kaldes en "carrier". Det betyder, at selvom de ikke viser symptomer på sygdommen, kan de passere genet, der forårsager det på deres barn.
At arve disse mutationer i FECH-genet får en patient til at have for meget protoporphyrin IX i deres røde blodlegemer og plasma. Protoporphyrin bygger op i knoglemarv, blodceller og lever.
Diagnose
Symptomer relateret til sollyseksponering forekommer typisk i barndommen - selv i barndommen - men det kan tage tid at blive diagnosticeret med EPP. Børn kan mangle sproget for at udtrykke, at de har smerter. Hvis de ikke har synlige hudsymptomer, kan det være svært for forældre eller læger at foretage forbindelsen. EPP er også en meget sjælden tilstand. Som følge heraf er mange børnelæger og praktiserende læger måske ikke bekendt med det.
Når en læge har mistanke om, at en patient har EPP, er det meget nemt at teste for det og bekræfte diagnosen. Der er adskillige test for at opdage unormale niveauer af protoporphyrin i blodet, urinen og afføringen.
Derudover kan genetisk test afsløre de specifikke mutationer i FECH genet. Dette kan være meget vigtig information til patienter, da de måske vil søge genetisk rådgivning, når de begynder at tænke på familieplanlægning.
Hvis et familiemedlem er fundet at have EPP, er det ikke ualmindeligt, at andre familiemedlemmer testes for at se om de også bærer en mutation, selvom de ikke viser symptomer.
Behandling
Den vigtigste behandling for patienter med EPP er solbeskyttelse. Undgå eller begrænse udsættelse for sollys samt enhver udsættelse for visse former for fluorescerende lys er den bedste måde at forebygge og kontrollere symptomer på.
Eksempler på beskyttelse mod sollys kan omfatte:
- Iført hatte når de er ude
- Iført tøj, der dækker så meget hud som muligt (lange ærmer og bukser)
- Solcreme
- Solbriller
- Tinting vinduer derhjemme og i køretøjer
- For nogle patienter kan visse lægemidler eller kosttilskud (såsom oral beta-caroten) ordineres af en læge for at forbedre sollystolerancen.
Patienter med EPP kan rådes til at undgå visse lægemidler eller kosttilskud, såsom østrogenholdige præventionskilder eller hormonbehandling, testosterontilskud eller andre lægemidler, der har visse virkninger på leveren. Af denne grund kan patienterne også rådes til ikke at drikke alkohol.
Når patienter med EPP undergår kirurgi, kan der være særlige overvejelser vedrørende anæstesi. Patienterne kan også have brug for ekstra beskyttelse under operationen for at undgå symptomer efter at være udsat for den stærke overheadbelysning, der anvendes i operationsrum.
Et ord fra DipHealth
For patienter med EPP er det nødvendigt at have en negativ indvirkning på livskvaliteten, især når det gælder sociale oplevelser. Dette kan især være tilfældet for børn og unge voksne, som måske føler sig ude af sociale aktiviteter og specielle lejligheder som sommerferier, skoleture og fødselsdagsfest.
Ressourcer som Camp Discovery giver mulighed for børn og deres familier.Desuden er Guest Relations-afdelingerne i Disneyland og Disney World også i stand til at lave boliger til familier og børn med EPP, så de kan nyde mange specielle barndomsoplevelser og deltage i aktiviteter udenfor med deres jævnaldrende.
- Del
- Flip
- Tekst
-
Erythropoietic Protoporphyria (EPP) og X-Linked Protoporphyria (XLP). American Porphyria Foundation.
-
Lecha M, Puy H, Deybach JC. Erythropoietic protoporphyria. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4: 19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.
-
Erythropoietic Protoporphyria (EPP). European Porphyria Network.
Rabies: Symptomer, Årsager, Diagnose, Behandling og Forebyggelse
Rabies kan forebygges med vacciner eller behandles med stoffer, hvis du har bidt af et rapsdyr. Lær mere om symptomerne og hvordan rabies er spredt.
Bedbugs: Symptomer, Årsager, Diagnose og Behandling
Bedbug bites og angreb er blevet almindelige problemer. Lær symptomer, risikofaktorer, hvordan man identificerer problemet, og hvordan man kan slippe af med dem.
Åndedrætssvigt Årsager, symptomer og behandling
Åndedrætssvigt opstår, når lungerne ikke bringer ilt i kroppen og fjerner kuldioxid. Lær årsager, symptomer og behandling.