Hvad er indfødte fejl af metabolisme
Indholdsfortegnelse:
LG RC7055AH1Z kondenstørretumbler (September 2024)
Fødte metabolismefejl (IEM) er udtrykket for en stor og forskelligartet gruppe af genetiske sygdomme. Hver specifik sygdom er ret sjælden. Mange af disse forhold er meget alvorlige og kan endda være livstruende. Andre kan styres meget godt med ordentlig pleje.
Heldigvis har man med bedre behandlinger og diagnose forbedret for mange mennesker under disse forhold. For patienter og kære kan det være nyttigt at lære om ligheder i denne store gruppe af sygdomme såvel som de specifikke egenskaber ved hver enkelt type.
Metabolismeens rolle
For at forstå en født metabolismefejl hjælper det med at tænke på selve stofskiftet. Metabolisme er relateret til den hastighed, hvormed din krop bruger kalorier, men det er meget mere end det.
Begrebet stofskifte henviser til en meget kompleks og koordineret række kemiske reaktioner, der finder sted inde i din krops celler. Disse reaktioner er nødvendige for at opretholde livet. Gennem disse reaktioner frigiver din krop den energi, der findes i næringsstoffer som protein og kulhydrater. Din krop bryder sammen visse forbindelser og skaber andre i mange forskellige processer. Der er også behov for metabolisme for at hjælpe med at fjerne visse affaldsprodukter fra cellerne, hvor de i sidste ende kan fjernes fra kroppen.
Mange af disse metaboliske processer finder sted i en række trin, hvor en forbindelse transformeres mange forskellige gange undervejs. Forbindelser skal også transporteres ind og ud af mange specifikke steder inden for og udenfor celler.
Hvis der er et problem med et trin i processen, kan det medføre alvorlige problemer. Visse forbindelser kan bygge op til niveauer, der er for høje, hvilket forårsager skade på cellen og de omgivende organer. Andre problemer kan opstå, fordi en nødvendig forbindelse er mangelfuld.
Årsager
De kemiske reaktioner, der finder sted i din krop, kræver hjælp fra forskellige enzymer. Enzymerne sikrer, at en specifik kemisk reaktion sker hurtigt. Men hvis enzymet ikke virker ordentligt, kan det forårsage en større blok til en metabolisk vej. En IEM refererer til en type medicinsk tilstand, hvor et af disse enzymer ikke virker ordentligt på grund af en genetisk defekt.
Fødte metabolismefejl er til stede fra fødslen - selvom symptomerne ikke altid begynder med det samme. En persons gener indeholder de oplysninger, der er nødvendige for at fremstille disse metaboliske enzymer. Hvis der er et problem med et af disse gener på grund af en mutation, kan det resulterende enzym muligvis ikke fungere rigtig godt, eller det virker måske slet ikke.
Mutationen fører i sidste ende til symptomerne på en IEM, fordi der er et problem med en specifik metabolisk vej i kroppen.Forskellige typer af IEM er normalt opkaldt efter det specifikke enzym, der ikke fungerer korrekt.
typer
Der er mange forskellige typer af IEM. Disse kan placeres i sygdomsundergrupper, som omfatter enzymer fra nært beslægtede processer. Nogle af hovedkategorierne er:
- Kulhydratmetabolismeforstyrrelser (som galactosemi)
- Aminosyremetabolisme lidelser (som phenylketonuri)
- Fedtsyremetabolisme lidelser (som MCAD-mangel)
- Urinstofcyklussygdomme (såsom citrullinæmi)
- Organiske acidemier (såsom ahornsirup urin sygdom)
- Mitokondriale lidelser (såsom MELAS)
- Peroksisomale lidelser (som Zellwegers syndrom)
- Lysosomale lidelser (som Gauchers sygdom)
Medlemmer af hver undergruppe kan have lidt lignende symptomer og behandlinger. Men selv inden for samme gruppe kan der være en stor variation i symptomer og sværhedsgrad.
Som en gruppe kan indfødte metabolske fejl påvirke så mange som 1 ud af 800 personer. Mere end 1.000 forskellige typer af IEM er blevet beskrevet. Visse IEM er mere almindelige i især etniske grupper.
Symptomer
Symptomerne på indfødte fejl varierer afhængigt af den specifikke type IEM og mutationen af mutationen. Hos mennesker med svære mutationer begynder symptomer ofte inden for få dage efter fødslen. Hos mennesker med mere milde mutationer kan symptomer ikke begynde før senere barndom eller endda voksenalderen. Den samme sygdom kan forårsage meget forskellige symptomer hos en voksen end hos et barn.
Symptomer på en IEM kan påvirke næsten enhver celletype eller organ i kroppen. Ofte er disse sygdomme multisystemiske, hvilket forårsager problemer i flere dele af kroppen på én gang.
Nogle mulige symptomer hos et spædbarn kan omfatte:
- sløvhed
- Problemer med fodring
- Lav kropstemperatur
- Opkastning
- Hurtig vejrtrækning
- kramper
- Unormal muskelstivhed
Hvis de ikke behandles, kan disse symptomer udvikle sig til koma, organsvigt, åndedrætsanfald og død.
En IEM kan også påvirke andre systemer i kroppen, afhængigt af den specifikke sygdom. Det er vigtigt at indse, at ikke hver IEM vil forårsage alle de følgende symptomer. Selv mennesker med samme type IEM kan have lidt forskellige symptomer. Følgende er blot nogle af de mulige yderligere problemer, som en IEM kan forårsage:
- Manglende vækst
- Udviklingsforsinkelse
- Muskelkramper
- Problemer med nervesmerter
- Bevægelsesforstyrrelser
- Adfærdsmæssige og psykiatriske problemer
- Høre- eller synsproblemer
- Tilbagevendende opkastning og diarré
- Mavesmerter
- Gulsot og leverproblemer
- Forstørrede indre organer
- Hjerteproblemer, som kardiomyopati eller hjerteanfald
- Hududslæt eller unormal pigmentering
- Usædvanlig lugt
Nogle gange vil en person opleve gentagne tilfælde af symptomer, da visse typer stress kan forværre tilstanden og måske endda føre til livstruende problemer. Andre symptomer har en tendens til at være kronisk. Meget afhænger af den specifikke type af IEM og sværhedsgraden af den pågældende mutation.
Diagnose
Læger overvejer medicinsk historie, lægeundersøgelse og forskellige rutinemæssige blodprøver ved diagnosticering af en IEM. Medicinske billedbehandlingstest kan også låne spor, da de viser berørte områder af kroppen. Familiemedicinsk historie er ofte meget vigtig. Genetisk testning er imidlertid næsten altid nødvendig for en endelig diagnose. En håndfuld af disse betingelser testes som led i rutinemæssig spædbarnsscreening, som alle amerikanske nyfødte modtager, men mange flere er ikke.
Fordi hver enkelt IEM er ret sjælden, har en ikke-specialist læge måske ikke erfaring med en bestemt IEM. Disse forhold kan have lignende symptomer på andre tilstande, som er mere almindelige.
For eksempel kan en IEM i starten forveksle med sepsis-et overvældende respons på en infektion. Eller det kan være forkert for en slags problem med hjertet eller lungerne.
Det er vigtigt, at klinikere overvejer muligheden for, at en patient måske har en IEM i stedet, så de kan bestille de nødvendige genetiske tests. Det kan dog være udfordrende for lægerne at vide præcis, hvilke genetiske tests der skal anbefales. Hvis en IEM er en mulighed, kan det være nyttigt at udnytte hjælpen fra en læge, der specialiserer sig i behandling af disse typer af sygdomme.
Det er vigtigt, at diagnosen sker så hurtigt som muligt. I nogle tilfælde kan hurtig behandling af IEM bidrage til at forhindre permanent skade og død.
Behandling
Behandlingen af indfødte metaboliseringsfejl varierer afhængigt af det specifikke gen involveret og dets særlige metaboliske vej. Der er imidlertid nogle generelle ligheder i behandling, herunder:
- Supplerende metaboliske produkter, der er "blokeret" på grund af det defekte gen
- Reduktion af metaboliske produkter, der har bygget op til for høje niveauer
- Forebyggelse af situationer, der forværrer eller udløser symptomer på IEM (som dehydrering)
- Tilvejebringelse af symptomatiske behandlinger (fx anti-anfaldsmedicin)
I nogle situationer kan det hjælpe med at følge en bestemt diæt, der vil reducere problemerne fra IEM. F.eks. Skal personer med phenylketonuria følge en lavprotein diæt.
På forskellige punkter kan personer med en IEM muligvis indlægges på hospitalet, så de kan få mere intens støtte. Den samlede succes af behandlingen varierer betydeligt blandt de forskellige typer af IEM.
For nogle sygdomme tillader behandling, at enkeltpersoner fører normale eller nær normale liv. På den anden side kan spædbørn med visse typer IEM dø inden for få dage efter fødslen, selvom de er blevet diagnosticeret korrekt. Der er også mennesker, der lever livet med milde til svære symptomer fra deres IEM.
Heldigvis bliver flere og flere behandlinger tilgængelige for personer med IEM'er. Alle personer med en IEM bør modtage pleje fra en læge med erfaring med at behandle disse sjældne tilstande.
Genetik
De fleste typer af IEM er arvet på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at en person skal modtage et berørt gen fra både deres mor og deres far. Folk, der kun har en berørt kopi af genet, har normalt ingen symptomer, og de kaldes "bærere" af sygdommen.
Mange mennesker, der er bærere af en bestemt IEM, vil aldrig vide det. Men hvis et par har fået et barn født med en IEM, har de 25 procent chance for at få et andet barn født med samme tilstand.
Nogle IEM'er er x-linkede recessive. Disse sygdomme er mere almindelige og mere alvorlige hos mænd. Her kan en mandlig patient kun modtage et berørt gen fra sin mor (som sandsynligvis ikke ville have symptomer). Andre former for genetisk arv er mindre almindelige under disse forhold.
Det er ofte nyttigt at tale med en genetisk rådgiver, hvis du ved, at en IEM kører i din familie. Rådgiveren kan hjælpe dig med at finde ud af risikoen for at have en baby med en IEM. For nogle typer IEM er genetisk testning tilgængelig, der kan testes for en IEM prenatalt. Nogle par i fare kan også vælge selektiv implantation af et embryo, der vides at være uden sygdom.
Et ord fra DipHealth
Der er så meget at lære, når du finder ud af, at du eller en elsket er blevet diagnosticeret med en født metabolismefejl. Det kan være isolerende og overvældende, men ved, at det ikke er din skyld. Et team af læger er til rådighed for at hjælpe. Mange mennesker med disse sjældne sygdomme vælger også at forbinde med andre familier via internettet. Ved at lære mere om den specifikke tilstand, kan du træffe bedre beslutninger om behandling af sygdommen.
Hvorfor nyfødte søvn er uforudsigelig og hvad man kan forvente
Der er ingen ægte normal når det kommer til nyfødt søvn. Lær hvorfor, plus hvordan natopvågninger er en vigtig del af din babys udvikling.
Hvad du bør vide om medfødte myopatier
Lær om nogle mulige genetiske årsager til svaghed hos nyfødte med medfødte myopatier som central kerne sygdom eller multicore sygdom.
Vil regeringen indføre levetidsgrænser på Medicaid?
Fem stater søger at indføre levetidsgrænser for Medicaid-dækningen. Vil den føderale regering godkende deres 1115 undtagelser? Vil du blive påvirket?