Hvad er MRKH syndrom?
Indholdsfortegnelse:
Marfan Syndrom, Hemiparese Links, Linsenluxation, Skoliose.......Gebt niemals auf (September 2024)
MRKH syndrom er det fælles navn for Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom. MRKH syndrom er en tilstand, hvor unge kvinder fødes enten uden en vagina og livmoder eller med en underudviklet vagina og livmoder. Det er den mest almindelige form for vaginal agenese. Agenesis er latin for "ikke udviklet." Derfor betyder vaginal agenese, at vagina ikke er udviklet.
MRKH påvirker mellem en ud af 4000 og en ud af 10.000 kvindelige fødsler. MRKH syndrom blev først beskrevet i 1829. Imidlertid er historiske bevis for tilstanden tilbage til 460 B.C.
Hvad er MRKH syndrom?
Kvinder med MRKH syndrom har normale ydre kønsorganer. De kan også have en lille vaginal åbning, 1-3 cm dyb. Dette kan benævnes "vaginal dimple".
På grund af deres normale udseende kan kvinder kun opdage, at de har MRKH-syndrom, når de ikke får deres menstruationsperiode. En anden måde at kvinder opdager at de har MRKH syndrom er, når de prøver, og ikke har vaginalt samleje. De fleste kvinder med MRKH syndrom har kun genital misdannelser. Der er dog sjældne tilfælde, hvor nyrerne, urinvejen, skeletet og hjertet også ikke kan formes korrekt.
Andre navne til MRKH syndrom omfatter:
- Vaginal agenese
- Müllerian agenesis
- Medfødt fravær af livmoderen og skeden (CAUV)
- Müllerian aplasia (MA)
- Küsters syndrom
MRKH syndrom har vist sig at køre i familier. Det er blevet antaget at være en genetisk lidelse. Imidlertid er intet enkelt gen endnu blevet identificeret som årsag til MRKH-syndrom. Dette kan skyldes, at det skyldes samspillet mellem flere gener. Der kan også være andre, ikke-genetiske årsager, der endnu ikke er identificeret.
Typer og symptomer
Der er to store variationer i MRKH syndrom. Den mest kendte type er Type I. Type I er også kendt som isoleret MRKH eller Rokitansky sekvens. Personer med type I MRKH har normalt en blokeret eller manglende livmoder og skede med normale æggeleder. De har ingen andre symptomer på syndromet.
Der er også type II MRKH, som også er kendt som MURCS forening. MURCS står for Müllerian kanal aplasi, nyredysplasi og cervical somite anomalier. Udover vaginale og uterine problemer, kan personer med type II MRKH også have skade på deres nyrer og muskuloskeletale system. Lidt mere end halvdelen af kvinder med MRKH syndrom har type II.
MRKH syndrom kan klassificeres ved hjælp af flere systemer:
- ESHRE / ESGE - Det Europæiske Samfund for Human Reproduktion og Embryologi og Det Europæiske Samfund for Gynækologisk Endoskopi Klassifikation
- VCUAM - Vagina, livmoderhalsen, livmoderhalsen, Adnex og tilhørende malformationsklassifikation
- AFS / AFSRM - American Fertility Society og American Society of Reproductive Medicine Classification
- Embryologisk-Klinisk klassifikation
Virkningerne af MRKH syndrom på en persons daglige liv afhænger af, hvor stærkt deres krop har været påvirket af tilstanden.
Behandlingen afhænger også af klassificeringen af sygdommen.Interessant nok har kvinder med MRKH syndrom også en øget risiko for høreproblemer.
Diagnose
MRKH syndrom er oftest diagnosticeret, når en ung kvinde undlader at få hendes menstruationsperiode. Hvis en eksamen udføres på det tidspunkt, vil lægen sandsynligvis opdage manglen på vagina og livmoder.
Yderligere diagnose kan så omfatte MR, ultralyd eller laparoskopisk kirurgi. Disse mere grundige tests kan hjælpe med at diagnosticere andre organsystemer berørt af MRKH. De kan også afgøre, om kvinder med MRKH har fungerende æggestokvæv. Normalt vil en eller flere af testene blive brugt til at karakterisere MRKH syndrom, efter at det er blevet identificeret under en fysisk eksamen.
Behandling
MRKH syndrom kan behandles enten kirurgisk eller ikke-kirurgisk. Ikke-kirurgisk behandling bruger dilatatorer til langsomt at skabe en neo-vagina. Dybest set bruger kvinden en afrundet silikone stang til at lægge pres på vaginal dimple. Over tid får dette vagina til at uddybe og udvide.
Der er også en dilationsteknik, hvor dilatatoren er placeret på en afføring. Derefter kan kvinden bruge sin kropsvægt til at hjælpe med dilation. Udvanding er et livslang engagement. Men for nogle kvinder kan regelmæssigt samleje reducere behovet for at udvide efter tilstrækkelig dybde er opnået.
Der er flere kirurgiske muligheder for at øge vaginal dybde eller skabe en vagina hos kvinder med MRKH syndrom. Vecchietti-proceduren lægger en perle til den vaginale dimple. Derefter fastgøres en tråd og løber op i bækkenet og ud i underlivet. Traktion kan påføres på denne tråd for at uddybe skeden. Når vagina er mindst 7-8 cm dyb, fjernes enheden. Derefter kan kvinder udvide deres vagina for at bevare sin dybde og funktion. Denne procedure er hurtigere end ikke-kirurgisk udvidelse og kan kræve mindre motivation.
Kvinder kan også gennemgå en kirurgisk vaginoplastik. Under en vaginoplasti er et hulrum skabt og derefter foret med væv for at lave en neovagina. Der er flere typer væv, der kan bruges til at linse på neovagina. Disse omfatter væv fra peritoneum, tyktarmen og beklædningen af kinden. Neovagina kan også være foret med et hudtransplantat. I de fleste tilfælde vil kvinder nødt til at udvide neovagina for at opretholde det efter operationen.
Psykologisk støtte er også vigtig, når man behandler MRKH syndrom. At være født uden livmoder og det meste af en vagina kan forårsage alvorlige problemer for selvværd. Det kan også få kvinder til at føle sig underordnet eller tvivle på deres kvindelighed. Der er online supportgrupper tilgængelige. Kvinder kan også drage fordel af personlig støtte og terapi.
Børn med MRKH
Nogle kvinder med MRKH syndrom er i stand til at have biologiske afkom, hvis de ønsker det. Når en kvinde med MRKH har funktionelle æggestokke, kan in vitro-befrugtningsteknikker bruges til at høste æg. Derefter kan befrugtede æg implanteres i en surrogat.
Desværre kan IVF-surrogat ikke være økonomisk eller lovligt gennemførligt for mange kvinder. Procedurerne kan være ret dyre og må ikke dækkes af forsikring. Derudover varierer love om surrogacy fra land til land.
Der er også blevet isoleret rapporter om succesfulde uterintransplantationer. En uterintransplantation har potentialet til at tillade en kvinde med MRKH-syndrom at bære en graviditet. Imidlertid er uterintransplantationer usandsynligt at være bredt tilgængelige i nogen tid, hvis nogensinde. Derfor bør kvinder med MRKH syndrom ikke regne med dem som en mulighed på dette tidspunkt.
Var denne side hjælpsom? Tak for din tilbagemelding! Hvad er dine bekymringer? Artikelkilder- Oppelt PG, Lermann J, Strick R, Dittrich R, Strissel P, Rettig I, Schulze C, Renner SP, Beckmann MW, Brucker S, Rall K, Mueller A. Misdannelser i en kohorte på 284 kvinder med Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser syndrom (MRKH). Reprod Biol Endocrinol. 2012 aug 20; 10: 57. doi: 10.1186 / 1477-7827-10-57.
- Patnaik SS, Brazile B, Dandolu V, Ryan PL, Liao J. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom: et historisk perspektiv. Gene. 2015 Jan 15; 555 (1): 33-40. doi: 10,1016 / j.gene.2014.09.045.
- Bombard DS 2nd, Mousa SA. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom: komplikationer, diagnose og mulige behandlingsmuligheder: en anmeldelse. Gynecol Endocrinol. 2014 Sep; 30 (9): 618-23. doi: 10.3109 / 09513590.2014.927855.
- Preibsch H, Rall K, Wietek BM, Brucker SY, Staebler A, Claussen CD, Siegmann-Luz KC. Klinisk værdi af magnetisk resonansbilleddannelse hos patienter med Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom: diagnose af associerede misdannelser, livmoderrødder og intrauterin endometrium. Eur Radiol. 2014 jul; 24 (7): 1621-7. doi: 10.1007 / s00330-014-3156-3.
- Raziel A, Friedler S, Gidoni Y, Ben Ami I, Strassburger D, Ron-El R. Surrogat in vitro fertiliseringsresultat i typiske og atypiske former for Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom. Hum Reprod. 2012 jan; 27 (1): 126-30. doi: 10,1093 / humrep / der356.
Hvad er Cornelia de Lange syndrom?
Børn med Cornelia de Lange syndrom har tendens til at have meget særprægede ansigtsegenskaber. Lær mere om symptomerne på CDLS.
Hvad er postural ortostatisk takykardi syndrom (POTS)?
Postural ortostatisk takykardi syndrom, POTS, er en lidelse, der forårsager hjertebank, svimmelhed og andre symptomer, mens de står oprejst.
Hvad er eosinofili-myalgi syndrom?
Eosinofili-myalgi syndrom er en sjælden lidelse, der forårsager betændelse i forskellige dele af kroppen. Lær mere om symptomerne på EMS.