Androgen ufølsomhed: symptomer, årsager og behandling
Indholdsfortegnelse:
Hairworks - Professionel behandling af hårtab (September 2024)
Androgen ufølsomhed er en paraplybetegnelse for en række genetiske tilstande, hvor kroppen ikke reagerer korrekt på testosteron og andre androgener. Der er flere årsager til androgen ufølsomhed syndromer (AIS). Disse betingelser kan imidlertid stort set opdeles i partielle androgen-ufølsomhedssyndromer (PAIS) og komplette androgen-ufølsomhedssyndromer (CAIS).
Med delvis androgen ufølsomhed har kroppen begrænset følsomhed overfor androgener. Med fuldstændig androgen-ufølsomhed kan kroppen ikke reagere på androgener overhovedet. Der er også milde androgen-ufølsomhedssyndromer (MAIS).
Androgen ufølsomhed syndromer falder ind under den bredere kategori af lidelser i seksuel udvikling eller forskelle i seksuel udvikling-DSD'er. Disse betingelser er også kendt som intersex. Selv om dette begreb er faldet ud, er intersex lettere for nogle mennesker at forstå. Folk med DSD har fysiske egenskaber, der er mellem mand og kvinde.
Androgen ufølsomhed syndromer er DSD'er fordi androgen ufølsomhed påvirker kroppens seksuelle udvikling. Folk læres generelt, at køn er bestemt af kromosomer-enten mennesker har mandlige XY-kromosomer eller kvindelige XX-kromosomer. Det er dog ikke så enkelt. Køn bestemmes ikke kun af tilstedeværelsen af særlige kønskromosomer, men deres funktion.
Det bestemmes også af, hvordan kroppen reagerer på disse kønshormoner. For eksempel kan en person fødes med XY-kromosomer, men være kvindelig. Hvordan sker det? Når nogen har fuldstændig androgen ufølsomhed syndrom.
Kønshormoner er også kendt som steroidhormoner, og de omfatter østrogen og testosteron.
Den maskuliniserende gruppe af steroidhormoner er kendt som androgener (Andro - er det græske præfiks for mandlige). Denne kategori består af testosteron, dihydrotestosteron (DHT), androstenedion og dehydroepiandrosteron (DHEA). Når nogen har androgen ufølsomhed, er de mindre lydhør over for signalerne for maleness.
Androgen ufølsomhed er en relativt sjælden sygdom. Det antages at påvirke omkring 13 ud af hver 100.000 individer. Komplet androgen-ufølsomhed påvirker en ud af hver 20.000 til 64.000 nyfødte hanner. Forekomsten af partiel androgen-ufølsomhed er ikke kendt.
Symptomer
Historisk var androgen ufølsomhed syndrom kendt som testikel feminisering syndrom. Dette skyldes, at det ofte ikke blev opdaget, før tilsyneladende normale kvinder ikke blev underkastet menarche. Da sådanne piger fortsatte med at ikke menstruere, blev det opdaget, at nogle af dem havde testikler i stedet for æggestokke. Først senere blev det opdaget, at androgen-ufølsomhed skyldtes mutationer i androgenreceptorgenet.
Symptomerne på androgen-ufølsomhed afhænger af typen. Personer med fuldstændig androgen ufølsomhed er XY kvinder. Fordi deres kroppe er fuldstændig uresponsive til testosteron, fødes de med normalt fremkomne kvindelige kønsorganer.
Som sådan kan fuldstændig androgen ufølsomhed ikke diagnosticeres før puberteten. Når disse piger når puberteten, må de ikke menstruere. Dette skyldes, at de ikke har livmoder. De har heller ikke skam eller underarm hår, fordi væksten af dette hår styres af testosteron. De kan være højere end andre piger, men har normalt normal brystudvikling. Fordi de ikke har livmoder, er de ufrugtbare.
Symptomerne på partiel androgen-ufølsomhed er mere variable. På fødslenstidspunktet kan individer have kønsorganer, der næsten helt er kvinder til næsten normalt mandlige.
De kan også vises overalt i mellem. Symptomer på PAIS hos personer, der er karakteriseret som mænd på fødslen, omfatter:
- micropenis
- Hypospadier - en urethral åbning midt på penis i stedet for på spidsen. Dette er en almindelig fødselsdefekt, der påvirker en ud af 150 til 300 mandlige fødsler.
- Cryptorchidism - hvor testiklerne har få eller ingen kimceller. Personer med kryptorchidisme er mere modtagelige for testikelkræft.
- Brystvækst under pubertet
Personer med PAIS, der er karakteriseret som kvinder ved fødslen, kan have en forstørret klitoris, der vokser på puberteten. De kan også opleve smeltet labia på puberteten. For at forstå dette hjælper det at vide, at labia og pungen er homologe strukturer. Det betyder, at de stammer fra det samme væv. Men de udvikler sig forskelligt afhængigt af hormoneksponering. Penis og klitoris er også homologe strukturer.
Mænd med mild androgen-ufølsomhed udvikler sig ofte normalt i barndommen og i ungdommen. De kan dog opleve gynekomasti-mandlig brystvækst. De kan også have nedsat fertilitet.
Årsager
Androgenens ufølsomhed skyldes mutationer i androgenreceptorgenet. Som sådan er det en arvelig tilstand, der kører i familier som et X-linked træk. Det betyder, at det forekommer på X-kromosomet og følger moderlinjen. Over tusind mutationer er blevet identificeret til dato.
Diagnose
Initial diagnose af androgen ufølsomhed er normalt på grund af symptomer.Ofte er fuldstændig androgen-ufølsomhed ikke diagnosticeret til puberteten. Mangel på menstruationsblod i kombination med normal brystvækst og mangel på skam og underarmshår bør give lægerne mistanke om CAIS. Mangel på menstruationsblod kan også være udløser for læger at identificere, at en ung kvinde ikke har livmoder på en ultralyd eller andre eksamener.
Delvis androgen-ufølsomhed kan diagnosticeres meget tidligere. Hvis kønsorganerne er tydeligt tvetydige på fødselstidspunktet, kan der foretages en række tests. Disse omfatter en karyotype, eller et antal af kromosomer. Hormonniveauer kan også testes. Hos voksne mænd kan en sædanalyse udføres.
På tidspunktet for fødslen er testosteron og luteiniserende hormon (LH) niveauer normalt lidt højere end for normale mænd, for personer med både CAIS og PAIS. Under puberteten er testosteron og LH niveauer normalt normale eller lidt forhøjede for personer med PAIS. Men personer med CAIS vil have meget høje niveauer. Dette skyldes, at hormonproduktionen styres af negative tilbagekoblingssløjfer. Hos personer med CAIS er der ingen mekanisme til tilbagemelding.
Andre tests kan omfatte biopsiering af gonaderne. Hos alle personer med androgen-ufølsomhed vil de have testikler frem for æggestokke. Det er også muligt at søge mutationer i androgenreceptorgenerne. Men selvom dette er en rimelig pålidelig markør for CAIS, er det ikke for PAIS. Kun en brøkdel af mutationer, der forårsager PAIS, er blevet identificeret til dato.
Behandling
Personer med fuldstændig androgen-ufølsomhed behøver normalt ikke nogen behandling før puberteten. Undtagelsen er, hvis deres testikler forårsager ubehag, eller hvis de kan mærkes i mavemuren. Efter puberteten fjernes testiklerne sædvanligvis. Dette reducerer risikoen for, at unge kvinder udvikler testikelkræft i voksenalderen. Kvinder kan også have brug for psykologisk støtte omkring deres identitet. Derudover kan nogle muligvis gennemgå dilation for at øge vaginal dybden, svarende til MRKH.
Behandling for partiel androgen-ufølsomhed er mere variabel. Historisk var personer med tvetydige kønsorganer genstand for genitaloperationer. Disse operationer var normalt designet til at få kønsorganerne til at virke mere feminine. De havde dog permanente virkninger på individernes evne til at opleve seksuel tilfredshed. Derfor er disse operationer ikke længere brugt som standard.
For personer, der fremstår som kvinder ved fødslen, er behandlingen for PAIS den samme som for CAIS. Imidlertid kan testiklerne fjernes før puberteten for at forhindre forstørrelse af klitoris og fusion af labia. Personer, der har en penis, tildeles generelt og opretholder en mandlig kønsidentitet. Dette er sandsynligvis, i det mindste delvist, fordi kønsudvikling i hjernen også reagerer på androgener. Men for disse individer også, gonaderne er normalt fjernet i sen ungdom, på grund af en forhøjet risiko for kræft.
Personer med AIS kan også få hormonbehandling, normalt i form af østrogen. Dette skyldes, at kønshormoner spiller en rolle på mange områder af sundhed, herunder knogleresundhed. Personer med PAIS kan have tilstrækkelig knogleudvikling med deres testikel testosteron.
coping
Individer med androgen-ufølsomhed har generelt gode fysiske resultater. Androgen-ufølsomhed kan imidlertid være forbundet med psykosociale problemer. Unge mennesker diagnosticeret med androgen ufølsomhed kan have spørgsmål om deres køn og seksuelle identitet. De kan få brug for støtte til at forstå, at sex og køn ikke er så enkle som de blev undervist i skolen.
Derudover kan det være svært for enhver person at håndtere infertilitet. For nogle mennesker kan det være ødelæggende at lære at de aldrig kan få biologiske børn. De kan stille spørgsmålstegn ved deres kvindelighed og / eller maskulinitet. De kan også spekulere på, om de nogensinde kan få et vellykket forhold. Som sådan kan det være nyttigt at søge støtte, enten fra andre med lignende forhold eller andre, der beskæftiger sig med permanent infertilitet. Der er en række supportgrupper til rådighed i hele landet, både online og personligt.
Et ord fra DipHealth
Måske er det vigtigste at vide om androgen ufølsomhed syndrom, at en diagnose ikke er en nødsituation. Hvis du eller dit barn er blevet diagnosticeret med AIS, behøver du ikke gøre noget lige nu. Du kan tage tid til at lave din egen forskning og træffe dine egne beslutninger. Mennesker med androgen ufølsomhed er generelt ikke mere eller mindre sunde end nogen anden-de er bare lidt anderledes.
Var denne side hjælpsom? Tak for din tilbagemelding! Hvad er dine bekymringer? Artikelkilder-
Mendoza N, Motos MA. Androgen ufølsomhed syndrom. Gynecol Endocrinol. 2013 jan; 29 (1): 1-5. DOI: 10.3109 / 09513590.2012.705378.
-
Gottlieb B, Beitel LK, Nadarajah A, Paliouras M, Trifiro M. Androgenreceptor genmutationsdatabasen: 2012 opdatering. Hum Mutat. 2012 maj; 33 (5): 887-94. DOI: 10.1002 / humu.22046.
-
Kon AA. Etiske spørgsmål i beslutningsprocessen for spædbørn med sygdomsforstyrrelser. Horm Metab Res. 2015 maj; 47 (5): 340-3. DOI: 10,1055 / s-0035-1547269.
-
Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Gunn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP. Androgen ufølsomhedssyndrom: Ledelsesmæssige overvejelser fra børn til voksenalder. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 Jun., 12 (4): 373-87.
Platte fødder: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Platte fødder (pes planus) er en tilstand, hvor buen hviler fladt på jorden. Det kan være midlertidigt hos børn eller forårsage smerte og invaliditet hos voksne.
Glutenfølsomhed Symptomer: Fordøjelsessygdomme og neurologiske
Symptomer på glutenfølsomhed kan omfatte fordøjelses- og neurologiske klager som diarré og hovedpine samt depression og udslæt på huden.
Hvad forårsager faktisk 'Gluten' følsomhed?
Gluten kan faktisk ikke være årsagen til glutenfølsomhed. Her er tre dele hvede, som forskere tror, kan bidrage til dine symptomer.