Epispadias: Symptomer, Diagnose, Behandling og Outlook
Indholdsfortegnelse:
- typer
- Eksstrofi-Epispadias Kompleks
- Typer af Mandlige Epispadier
- Kvinde Epispadias
- Symptomer
- Diagnose
- Årsager
- Risikofaktorer
- Risici og beslægtede forhold
- Epispadias vs Hypospadias
- Omskæring og Epispadias
- Kirurgi
- Før Epispadias kirurgi
- Surgerier at behandle mandlige episoder
- Kirurgi til behandling af kvindelige episoder
- Gendannelse fra Epispadias kirurgi
- Livet efter Epispadias Reparation
- Langsigtede risici
- Seksuel funktion efter Epispadias kirurgi
TÜRK ÜROLOJİ DERNEĞİ - ROBOTİK RADİKAL PROSTATEKTOMİ VİDEOSU - Prof. Dr. M. DERYA BALBAY (September 2024)
Epispadias er en sjælden medfødt urologisk fødselsdefekt. Enkelt sagt er epispadias en tilstand, der er til stede ved fødslen og påvirker urinvejen og ændrer den måde, urinen forlader kroppen. Mere almindeligt hos drenge end piger, forekommer epispadier hos cirka en ud af 100.000 mænd og omkring en på 480.000 kvinder.
typer
Epispadier kan forekomme alene, men er langt mere almindeligt forekommende med en eller flere andre tilstande, der spænder fra yderligere ændringer i den måde, som urinen går ud af kroppen til mere alvorlige urologiske problemer, blæreproblemer, bækkenbundsproblemer, ufuldstændig abdominal vægdannelse eller endda en mærkelig lokalisering anus. Denne brede vifte af epispadias-relaterede tilstande er omtalt som exstrophy-epispadias-komplekset.
Eksstrofi-Epispadias Kompleks
For at være klar henviser udtrykket "epispadias" til problemet med området af kønsorganerne, hvor urin udgår og er den synlige del af defekten, som normalt fører til en diagnose baseret på udseende.
Ca. 10 procent af patienterne med epispadier har dette problem og ingen yderligere problemer. De øvrige 90 procent af patienterne har eksstrofi-epispadias kompleks, hvilket betyder epispadias er til stede plus et yderligere beslægtet problem. Disse yderligere problemer kan være indlysende, såsom blæren er synlig gennem mavemuren eller kan være intern og findes efter diagnostisk testning.
Eksstrofi-epispadias kompleks er langt mere almindeligt end epispadier alene, der påvirker så mange som en ud af 30.000 babyer. I disse børn er den eksterne forandring i kønsorganer tilstede sammen med en anden ændring i urinvejene, mavesmælterne, rygmarven eller tarmene.
Blæreudstødning er en af de mere almindelige tilstande, der findes hos epispadier og kan diagnosticeres under graviditeten. Denne tilstand er forårsaget af en ufuldstændig lukning af maven, så blæren kan ses, snarere end dækket af mavens hud og muskler.
Andre tilstande, der almindeligvis forekommer med epispadier, er små kønsorganer, de pubic knogler, der ikke mødes, bækkenbundsændringer, anus ud af typisk stilling og inguinal brok.
Disse problemer ses sammen, fordi de er dannet i samme periode af fostrets udvikling i livmoderen. Disse forskellige områder danner omkring samme udviklingsstadium, så en forstyrrelse under denne vigtige tid i graviditeten kan føre til problemer med flere områder af kroppen, der er under udvikling samtidig.
Typer af Mandlige Epispadier
Åbningen i penis, hvor urinen går ud af kroppen, hedder urinvejen. Normalt er denne åbning på spidsen af penis, men i epispadier vises denne åbning langs toppen af penis. Hvor langs toppen af penis er åbningen fundet dikterer typen af epispadier, der er til stede.
- Penopubiske episoder: Det er her, hvor urinvejen er fundet tæt på kroppen, muligvis ikke på penis, men tæt på skindbenet ved bunden af penis.
- Penile epispadier: Den urinske meatus findes på aksel af penis, hvor som helst før penisens hoved, men over bunden, hvor skaftet møder kroppen.
- Glanular epispadias: Det er her, hvor urinvejen er fundet på hovedet af penis, men på toppen i stedet for i standardplaceringen ved spidsen.
Kvinde Epispadias
I piger med epispadier er klitoris opdelt i to dele af urinrøret, med denne unormale opdeling forårsager urininkontinens. Det findes sjældent uden andre ekstra problemer, der påvirker blæren, nyrerne eller urinrøret. Denne tilstand er fundet med et unormalt rum mellem de pubic knogler, der ikke er til stede i normal anatomi.
Denne tilstand kan findes med andre problemer, såsom en forkortet vagina, der kan kræve at strække sig for at imødekomme samleje i voksenalderen, udsat blære eller urinrør og andre forhold, der påvirker vandladningen.
Symptomer
I mange tilfælde diagnostiseres epispadier af en sundhedsudbyder ved fødslen på grund af det onormale udseende af kønsorganerne hos den nyfødte. I milde tilfælde, hvor urinvejen er lidt ude af normal position, kan tilstanden overses, indtil der er problemer med pottestræning eller urininkontinens, der bemærkes efter at pottestræningen er afsluttet.
Nogle børn vil opleve stressinkontinens, hvor urin dribler efter en nys eller hoste, eller kan opleve, at når de har lyst til at urinere, kan de ikke holde det, før de når badeværelset. En genitativ undersøgelse er ofte en del af processen med at diagnosticere årsag til inkontinens og kan føre til diagnose af epispadier.
Diagnose
Epispadier diagnosticeres typisk, i det mindste i første omgang ved genitaliens udseende kort efter fødslen. Denne diagnose udløser ofte yderligere tests for at bestemme, om yderligere områder af urinvejen er involveret. Det kan betyde laboratorier til at kontrollere nyrernes funktion, urinprøver, billedstudier, herunder ultralyd- eller CT-scanninger, røntgenbilleder og potentielt flere urologiske tests til at visualisere indersiden af urinvejen kan gøres. Hvis tyktarmen er involveret, kan kolonoskopi eller andre procedurer til kontrol af rygmarven være nødvendig.
I mere alvorlige tilfælde, der involverer blæren eller rygsøjlen, kan en diagnose muligvis foretages i utero under rutinemæssige ultralydundersøgelser. I dette tilfælde kan forældrene modtage rådgivning og uddannelse om epispadier og de øvrige tilstande, der er til stede, og leveringen er typisk planlagt på en facilitet, der kan yde omgående pleje af et pædiatrisk hold, der er i stand til at pleje barnet passende.
Årsager
Epispadier er forårsaget af en udvikling i udvikling under et bestemt graviditetsstadium, når urinvejen dannes. Det er ofte svært eller umuligt at vide, hvad der forårsagede, at fostret ikke udviklede sig korrekt i løbet af de særlige udviklingsdage. I de fleste tilfælde var der ikke noget indlysende problem med moderen eller graviditeten.
Risikofaktorer
Mænd er fire gange mere tilbøjelige til at have epispadier end kvinder. Kaukasiske fødte børn er også mere tilbøjelige til at blive født med denne tilstand. Chancerne for epispadias er dramatisk højere hos børn af en person født med epispadias, med en 1 i 70 chance for at barnet bliver født med denne type medfødt problem.
Risici og beslægtede forhold
Epispadias er mere end et kosmetisk problem for de fleste børn der har dette problem. Tilstanden forårsager ofte urininkontinens, hvilket kan betyde lejlighedsvis eller konstant dribling af urin, ulykker og betydelig forlegenhed for barnet.
Hos hanner ses epispadier ofte med chordee, en tilstand, der får penis til at have en bemærkelsesværdig kurve. Mere signifikant er potentialet for usynlige problemer med indre organer, der er mindre indlysende end kønsorganernes udseende. Ca. 90 procent af alle epispadias patienter har yderligere problemer.
Epispadias vs Hypospadias
Hypospadier, som epispadier, er en medfødt fødselsdefekt, hvor den placering, som urinen forlader kroppen fra, er unormal. Hos drenge betyder hypospadier, at urinvejen er placeret på undersiden af penis, snarere end ved penisens spids. Meatusen kan være lidt lavere end normalt på hovedet af penis, der ligger på akslen på undersiden af penis eller endda nær pungen. Hypospadier er meget sjældne hos kvinder, hvor urinmatusen er på vaginalvæggen i stedet for i den typiske placering og overses ofte, indtil patienten har urinvanskeligheder, der fører til diagnose, eller et urinkateter kan ikke placeres.
Omskæring og Epispadias
Hvis epispadier er til stede, bør omskæring undgås, indtil en vellykket kirurgisk reparation er afsluttet. Dette skyldes, at det ekstra væv af forhuden kan anvendes under kirurgisk reparation for at genskabe penis, og det kan være nødvendigt for kirurgen at foretage en komplet reparation. Når barnet er blevet behandlet med succes, kan omskæring betragtes, men indtil den tid anbefales det stærkt at omskæring ikke gøres.
Kirurgi
Risikoen ved alle operationer omfatter de generelle risici ved operation og risikoen forbundet med administration af generel anæstesi. I tilfælde af epispadias reparation varierer risikoen med problemets alvor og arten af reparationen. Generelt er risikoen for urininkontinens høj, da mange personer allerede har denne tilstand før operationen, og håbet er, at operationen vil afhjælpe inkontinensen.
Urinvejsinfektioner, fistler, hypospadier og penisskader er almindelige risici. Hos personer med blæreinddragelse er blærestener og blæreperforeringer yderligere risici.
For nogle mandlige patienter kan den kirurgiske korrektion for epispadier og urin på toppen af penis føre til hypospadier, og urin kommer ud fra undersiden af penis efter genopbygningen har helet. Dette kan korrigeres, om nødvendigt, og kan eller ikke være et alvorligt problem.
Nyrer og urin komplikationer eller infektioner efter kirurgiFør Epispadias kirurgi
Signifikant test foretages typisk efter en diagnose af epispadier for at afgøre, om defekten er til stede i andre områder af maven, bækkenet, tyktarmen og urinvejen.Disse test bestemmer problemets art og dikterer det kirurgiske behandlingsforløb.
Hvis blæren eller andre områder udsættes, når de typisk er dækket af hud, udføres den første procedure for at lukke disse områder ofte, når patienten stadig er nyfødt. Andre blæreproblemer kan vente til 4 eller 5 år.
Patienter, der har episodier begrænset til kønsorganerne, kan behandles med en kirurgisk procedure, men patienter med andre problemer kan have en behandlingsplan, der omfatter flere trin i kirurgiske procedurer. Genitalia reparationen kan ske så tidligt som seks måneder, og er typisk afsluttet med et år.
Det store udvalg af problemer, der kan være til stede med epispadier betyder, at behandlingsplanen er unik for hvert barn, og mens specifikke procedurer kan planlægges i bestemte alder, men planen kan ændres afhængigt af succesen fra den foregående procedure.
Surgerier at behandle mandlige episoder
Der er to operationer, der typisk gøres for at behandle epispadier hos mænd, Mitchell-teknikken og Cantwell-teknikken, som ofte modificeres af kirurger for at imødekomme patientens behov.
Kirurgi kan variere meget fra patient til patient, men de generelle trin i proceduren er i det væsentlige ens. Når generel anæstesi er givet, begynder kirurgien med disassembling af penis i tre separate sektioner af væv. Urinrøret (urinrøret) rekonstrueres ved anvendelse af en procedure kaldet urethroplastisk. Dette gør det muligt at flytte urinledningen (urinåbning) til den korrekte placering. Denne reparation af urinrøret tillader også chordee, kurven i penis, at blive rettet.
Penis er så genmonteret ved hjælp af kirurgiske suturer. Patienten vil i de fleste tilfælde forlade operationsrummet med et urinekateter.
Kirurgi til behandling af kvindelige episoder
Når generel anæstesi er givet, begynder proceduren typisk at frigøre urinrøret fra klitoris tilstødende væv. Dette tillader urethral meatus, den åbning, hvorfra urinen forlader kroppen, flyttes til det rette sted. Klitoris, som normalt er et stykke væv, men er opdelt i tilfælde af epispadier, kan syes sammen til et normalt udseende. Et foley kateter placeres inden operationens afslutning og forbliver på plads, når operationen er afsluttet.
Gendannelse fra Epispadias kirurgi
Den typiske patient genopretter sig hurtigt fra epispadias kirurgi, vender hjem inden for en dag eller to operation. De mere komplicerede blære reparationer kræver ofte en længere genopretning og ophold på hospitalet, og kan være en af flere operationer for at opnå kontinens.
Livet efter Epispadias Reparation
Målet med kirurgi for epispadier er at skabe en urinveje med normal funktion og udseende, hvilket betyder urinkontinens, da disse medfødte problemer kan resultere i kronisk dribling af urin. De fleste patienter er i stand til at opnå normal urinfunktion, men kan kræve mere end en procedure for at opnå kontinuitet afhængigt af problemets alvor og hvis blæren påvirkes.
Langsigtede risici
Langsigtet, typisk i voksenalderen, vil patienten have større risiko for at udvikle følgende tilstande:
- epididymitis
- Vaginal prolaps
- Rektal prolapse
- Blærekræft
- Renalcellekarcinom
Seksuel funktion efter Epispadias kirurgi
Seksuel funktion er normalt normal, når du har afsluttet epispadias reparation, selvom der kræves yderligere reparationer. Mænd kan have et fald i sædceller eller lavt ejakulationsvolumen, der resulterer i nedsat fertilitet, men ikke sterilitet.
I en lille undersøgelse af 28 kvindelige patienter med epispadier med blæreudstødning, der ønskede at blive gravide, blev 19 gravid med i alt 57 graviditeter. Disse kvinder havde større risiko for postpartumblødning. Derudover oplevede en kvinde ureteralskader, og man oplevede en fistel efter fødslen.
Langt de fleste patienter er i stand til at have et normalt og sundt liv, herunder ægteskab, beskæftigelse og opdragelse af en familie. Disse patienter fortsætter typisk med at se urologi gennem deres voksne liv, da der er mulighed for komplikationer, som opstår senere i livet.
Cerebral parese: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese forårsages normalt af en hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheder med balance, kropsholdning, gå og bevægelse.
Platte fødder: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Platte fødder (pes planus) er en tilstand, hvor buen hviler fladt på jorden. Det kan være midlertidigt hos børn eller forårsage smerte og invaliditet hos voksne.
Skjoldbruskkræft: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Skjoldbruskkræft er en sjælden, men meget behandlingsbar kræft. Du har muligvis ingen symptomer, eller du kan mærke en klump, hævelse eller smerte i din nakke.