Direkte-til-forbrugers genetiske test for køliaki
Indholdsfortegnelse:
- Hvorfor dine gener angår celiac sygdom
- Tilgængelige Celiac Genetic Testing Options
- 23 og jeg vil kun give et stykke puslespil
- Bundlinjen
An Overview of Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) by Prof Claire Shovlin (September 2024)
Du kan finde ud af om du bærer et af generne for cøliaki ved hjælp af 23andMe.com, som tester for de såkaldte "cøliaki-sygdomsgener" som en del af dets overordnede genetiske profileringstjeneste. US Food and Drug Administration har godkendt celiacgen-testen sammen med flere andre tests for gener, der påvirker din risiko for visse sygdomme.
Du skal dog være opmærksom på, at disse testresultater fra direkteforbrugeren ikke giver dig det fulde billede, bare et stykke af puslespillet. Du kan finde ud af om du bærer generne, men det betyder ikke, at du nogensinde vil udvikle cøliaki. Det skyldes, at mange mennesker bærer et af generne, men få mennesker med generne udvikler faktisk cøliaki.
Nogle forklaringer er i orden.
Hvorfor dine gener angår celiac sygdom
For det første er baggrunden: Celiac sygdom er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at læger tror på, at du ikke kan udvikle det, medmindre du har de gener, der prædisponerer dig for det. Der er to hovedgener for cøliaki, kendt som HLA-DQ2 og HLA-DQ8. Ved at have visse undergrupper af HLA-DQ2-genet kan du øge eller mindske risikoen.
Selvfølgelig betyder genet ikke nødvendigvis, at du udvikler tilstanden. Op til en tredjedel af befolkningen bærer en eller begge gener til cøliaki, men kun mindre end 1% vil faktisk udvikle sygdommen. Så andre faktorer er tydeligt i spil, og genetisk testning vil ikke binde dig ind på de andre faktorer, hvoraf mange vi ikke engang har identificeret.
Alligevel finder nogle mennesker den genetiske information nyttig for at se, om celiac er endda en mulighed - for eksempel hvis de lider af flere symptomer, der kan signalere cøliaki, men blodceller i blodceller eller endoskopi har ikke givet klare svar.
Det er også muligt at bruge den genetiske test for at hjælpe med at bestemme din risiko for cøliaki, hvis du for øjeblikket er glutenfri, da blodprøverne for celiac ikke virker, hvis du ikke spiser gluten. Imidlertid er ikke alle læger enige om brugen af denne test i praksis.
Tilgængelige Celiac Genetic Testing Options
De fleste mennesker, der får genetisk test for cøliaki, testes gennem deres lægerkontorer. Prøven kan være dyr (normalt i størrelsesordenen flere hundrede dollars, selv om jeg har set prislister over $ 500), og det er langt mere sandsynligt at blive dækket af din sygesikring, hvis din læge bestiller det.
Der er direkte genetiske testoptioner til celiaci (og for andre forhold), der ikke kræver lægeordrer. Du skal dog være opmærksom på, at disse tests muligvis kan give dig alle de oplysninger, du ønsker, og nogle af dem kan være vanskelige at fortolke.
En uddannet medicinsk professionel - især en genetisk rådgiver - kan give værdifuldt perspektiv ved at fortolke resultaterne, hvilket er en anden grund til at overveje at gå til din læge.
23 og jeg vil kun give et stykke puslespil
23andMe.com, som bruger en prøve af din spyt til at isolere dit DNA, analyserer dine gener til forfædre, specifikke træk (f.eks. Krøllet mod lige hår) og for genetiske slægtninge. Virksomheden er også ved at blive testet for genetisk disposition på visse betingelser, der er tydeligt genetisk forbundet, herunder cøliaki.
Andre genetiske tests godkendt af FDA omfatter Alzheimers sygdom, Parkinsons sygdom, arvelig hæmokromatose (en sygdom, hvor du har for meget jern i din krop) og arvelig trombofili, en blodkoagulationsforstyrrelse.
Ved godkendelse af disse tests fandt FDA dem at være sikre og effektive (den juridiske standard for godkendelse) men advarede om, at genetisk information kun er et stykke af puslespillet. Enhver, der bruger 23andMe.com til at bestemme deres genetiske risiko for cøliaki eller en anden tilstand, bør konsultere deres læge for at diskutere deres resultater.
Bundlinjen
Det er muligt at få genetisk test for cøliaki gennem 23andMe.com som led i virksomhedens samlede test. Som en del af tjenesten lærer du, om du bærer generne for cøliaki. Du kan også se, hvilke dele af verden dine forfædre kom fra, og få oplysninger om flere tusinde genetiske slægtninge, som du næsten ikke vidste, du havde. Men selvom du har generne, vil det ikke fortælle dig, om du rent faktisk har cøliaki eller hvis du udvikler den i fremtiden.
I mellemtiden, hvis kølsyge sygdom kører i din familie, kan du muligvis få kønaciasygdoms genetisk testning gennem din læge; hvis en læge bestiller testen, er der flere laboratorier til rådighed for at gøre det, og forsikring kan dække det.
Uanset hvad skal du tale med din læge om testen. Det kan også være nyttigt at tale med en genetisk rådgiver, når du har dine resultater i hånden, da en sådan rådgiver kan hjælpe dig med at forstå dine resultater og vurdere dine risici.
Potentielle komplikationer af en ny cøliaki-diagnose
Bare diagnosticeret med cøliaki? Her er nogle potentielle coeliakomplikationer, som du måske skal passe på.
Lær om dermatitis herpetiformis og cøliaki
Hvis du har en dermatitis herpetiformis diagnose, har du næsten helt sikkert også cøliaki. Her er hvad du behøver at vide om begge forhold.
Er køliaki og glutenfølsomhed den samme?
Hvad er forskellen mellem glutenfølsomhed og cøliaki, og endnu vigtigere, hvordan kan du fortælle hvilken du faktisk har?