Genetisk testning: Anvendelser, bivirkninger, procedure, resultater
Indholdsfortegnelse:
- Formålet med testen
- Risici og kontraindikationer
- Før testen
- Under testen
- Efter testen
- Fortolkning af resultaterne
Hvad er præimplantations genetisk diagnostik (PGD), og hvordan fungerer det? (September 2024)
Genetisk testning, også kendt som DNA-test, indebærer at opnå DNA fra en prøve af celler i din krop for at identificere specifikke gener, kromosomer eller proteiner, herunder de, der er defekte (kendt som mutationer). Testen kan bruges til at identificere genetisk afstamning, bekræfte eller udelukke en arvelig genetisk lidelse, vurdere din risiko for at udvikle eller overføre en genetisk lidelse, og vælg hvilke stoffer der er mest effektive ud fra din genetiske profil. Flere hundrede genetiske tests er i øjeblikket tilgængelige, hvor mange flere bliver udviklet. Testene kan udføres på blod, urin, spyt, kropsvæv, knogle eller hår.
Formålet med testen
Din læge kan bestille en genetisk test for ethvert antal årsager relateret til diagnose, forebyggelse og behandling. Genetisk testning kan også bruges i juridiske undersøgelser. Der er endda direkte test til forbrugere, der er i stand til at spore din forfædre.
Hvordan genetiske tests virker
Næsten hver eneste celle i din krop indeholder DNA, gener og kromosomer. Hver tjener en specifik og indbyrdes forbundne funktion:
- DNA (deoxyribonukleinsyre) er et dobbeltstrenget molekyle, der indeholder alle de genetiske oplysninger om dig som individ. DNA består af fire stoffer kendt som adenin (A), thymin (T), cytosin (C) og guanin (G). Den unikke rækkefølge af disse stoffer giver "programmeringskoden" til din krop.
- Et gen er en særskilt del af DNA, der indeholder de kodede instruktioner om, hvordan og hvornår man skal bygge specifikke proteiner. Mens et gen skal udføres på en standard måde, kan eventuelle fejl i dets DNA-kodning påvirke, hvordan disse instruktioner leveres. Disse mangler betegnes som genetiske mutationer.
- Et kromosom er en bundtet enhed af gener. Hvert menneske har 46 gener, hvoraf 23 er arvet fra henholdsvis mor og far. Hvert kromosom indeholder mellem 20.000 til 25.000 gener.
Siden begyndelsen af 1900'erne har forskere forstået, at specifikke genetiske variationer (genotyper) oversætter til specifikke fysiske egenskaber (fænotyper). I de senere år har fremskridt inden for teknologi og en bredere forståelse af det menneskelige genom givet forskere mulighed for at fastslå hvilken mutationer giver bestemte sygdomme eller egenskaber.
Typer af genetiske tests
Genetiske tests har vidtrækkende anvendelser i medicinske og ikke-medicinske omgivelser. De omfatter:
- Diagnostisk testning at bekræfte eller udelukke en genetisk lidelse
- Carrier test gjort før eller under graviditeten for at se om du og din partner har et gen, som kan medføre en medfødt defekt
- Prænatal diagnose at påvise abnormiteter i fostrets gener før fødslen for at identificere medfødte lidelser eller fødselsdefekter
- Nyfødt screening at rutinemæssigt screene for 21 arvelige lidelser, som lovgivet
- Præimplantationstestning bruges til at skærm embryoner for abnormiteter som led i in vitro fertilization (IVF) processen
- Prediktiv diagnose at estimere din risiko (disponering) for at udvikle en genetisk påvirket sygdom, som brystkræft senere i livet
- Farmakogenetisk testning at afgøre, om din genetik kan påvirke dit svar på lægemiddelterapier, især genetisk resistens over for virus som HIV
Ikke-medicinske anvendelser af genetisk test omfatter faderskabstest (bruges til at identificere arvsmønstre mellem enkeltpersoner), slægtsforskning (for at bestemme forfædre eller arv) eller retsmedicinsk test (for at identificere en person til juridiske formål).
I øjeblikket tilgængelige test
Antallet af genetiske tests til rådighed til diagnosticering af sygdom er stigende hvert år. I nogle tilfælde kan testene være mere suggestive end diagnostiske, idet forståelsen om sygdomsgenetik (såsom med kræft og autoimmune lidelser) fortsat er begrænset.
Blandt nogle af de genetiske tests, der aktuelt anvendes til diagnose:
- Becker / Duchenne forbundet med muskeldystrofi
- BRCA1 og BRCA2 mutationer forbundet med bryst-, æggestokkene og prostatacancer
- Cellfri DNA-screening bruges til at diagnosticere Downs syndrom
- CTFR mutationer forbundet med cystisk fibrose
- FH mutationer forbundet med familiær hyperkolesterolemi
- FMR1 mutationer knyttet til autisme og intellektuelle handicap
- HD mutationer forbundet med Huntingtons sygdom
- HEXA mutationer forbundet med Tay-Sachs sygdom
- HBB mutationer forbundet med seglcelleanæmi
- IBD1 mutationer forbundet med inflammatorisk tarmsygdom (IBD)
- LCT mutationer forbundet med lactoseintolerans
- MEN2A og MEN2B mutationer forbundet med skjoldbruskkirtlen cancer
- NOD2 mutationer forbundet med Crohns sygdom
- PAI-1 mutationer, prædiktiv koronararteriesygdom (CAD) og slagtilfælde
Der er i dag godt over 2000 genetiske tests til rådighed for medicinske og ikke-medicinske formål, ifølge Bethesda, Maryland-baserede National Human Genome Research Institute.
Risici og kontraindikationer
De fysiske risici ved genetisk test er små. De fleste kræver en blod- eller spytprøve eller en vatpind i indersiden af din kind (kendt som en buccal smøre). Afhængigt af forsøgets mål kan det kun kræve nogle få dråber blod (f.eks. Til nyfødt screening eller faderskab) eller flere hætteglas (til kræft eller hiv-test).
Hvis der er mistanke om kræft, kan en biopsi udføres for at opnå celler fra en fast tumor eller knoglemarv. Risikoen ved biopsi kan variere afhængigt af hvor invasiv proceduren er, lige fra lokaliseret smerte og blå mærker til ardannelse og infektion.
Prænatale risici
Prænatal genetisk test udføres almindeligvis på moderblod. Et eksempel er den cellefrie fosterdannelse (cfDNA) test udført efter den 10. uge af graviditeten. Risikoen for moderen og babyen er ikke større end den for en blodtegning udført på et ikke-gravid individ.
Genetisk testning kan også udføres på fostervæske opnået gennem amniocentese. Amniocentese kan bruges til at udføre en karyotype, som skærmer for genetiske lidelser som Downs syndrom, cystisk fibrose og neurale rørdefekter som spina bifida. Bivirkninger kan omfatte kramper, lokaliseret smerte ved punkteringsstedet og uheldig blæreperforering. Amniocentese bærer en-i-400 risiko for abort.
I modsætning hertil kan prøver opnået ved chorionisk villusprøveudtagning (CVS) resultere i graviditetstab i en af hver 100 forsøg. CVS kan bruges til at screene for de samme medfødte tilstande med undtagelse af neurale rørfejl. Det anbefales ikke til kvinder med en aktiv infektion, som forventer tvillinger, eller der oplever vaginal blødning, blandt andre. Bivirkninger kan omfatte spotting, kramper eller infektion.
Overvejelser
Udover de fysiske risici ved test, forbliver etikister bekymrede over den følelsesmæssige virkning af læring, at du måske eller måske ikke udvikler et alvorligt sygdom år eller endda årtier fra nu. Usikkerheden kan medføre stress om din fremtid og / eller din evne til at opnå sundheds- eller livsforsikring, når det er nødvendigt.
Der gøres en indsats for at løse nogle af disse bekymringer. I 2009 blev loven om genetisk information, ikke-diskrimination (GINA) vedtaget af den amerikanske kongres, der forbyder forskelsbehandling i sygesikring eller beskæftigelse baseret på resultaterne af en genetisk test. Trods indsatsen for at udvide beskyttelsen gælder GINA ikke for virksomheder med mindre end 15 ansatte eller forhindrer diskriminerende praksis blandt livsforsikringsselskaber.
Hvis man overvejer en valgfri test, er det vigtigt at møde en uddannet genetisk rådgiver for fuldt ud at forstå fordele, risici og begrænsninger ved testning. Dette inkluderer din "ret ikke at vide", hvis der opdages uønskede resultater.
I nogle tilfælde ved at vide, at du har en genetisk disponering for en sygdom som brystkræft, kan du hjælpe dig med at træffe vigtige beslutninger om dit helbred. På andre tidspunkter kan man ikke vide noget om en sygdom, der måske eller måske ikke udvikler sig, og som der ikke kan være nogen behandling for. Der er ikke noget forkert eller rigtigt svar i begge henseender; der er kun personlige valg.
Før testen
En genetisk test kræver ikke meget forberedelse fra din side. Den eneste undtagelse kan være prænatal test, som nogle gange kræver mad og / eller væskebegrænsninger.
Timing
Afhængigt af formålet med undersøgelsen kan en genetisk test tage så lidt som et par minutter at udføre.
Med undtagelse af direkte-til-forbrugernes forfædresæt, vil de fleste genetiske tests indebære en vis grad af præ-test rådgivning. Selvom din læge bestiller testen som led i en igangværende undersøgelse, forvent at bruge ikke mindre end 15 minutter på laboratoriet eller klinikken (ikke inklusive ventetiden).
Prænatal test kan tage overalt fra 30 til 90 minutter for at udføre, afhængigt af om amniocentese, transabdominal CVS eller transcervisk CVS er bestilt.
Biopsier kan tage længere tid, især dem, der involverer knoglemarv eller tyktarm.Mens proceduren kun kan tage 10 til 30 minutter at udføre, kan forberedelse og genopretningstid tilføje yderligere en time, hvis der anvendes en intravenøs (IV) beroligende middel.
Beliggenhed
Genetiske prøver kan fås på et læge kontor, klinik, hospital eller et uafhængigt laboratorium. Prænatal screening udføres som en in-office procedure. Nogle biopsier, som f.eks. Nålepiration, kan gøres på en læge kontor; andre udføres på ambulant basis på et hospital eller klinik.
Den egentlige test af prøver udføres i et laboratorium certificeret under Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) i 1988. I dag er der mere end 500 CLIA-certificerede genetiklaboratorier i USA.
Hvad skal jeg tage på
Hvis der kræves en blodtegning, skal du sørge for at have korte ærmer eller en top med ærmer, der nemt kan rulles op. Til prenatal screening eller biopsi kan du blive bedt om at helt eller delvis afklæde. Hvis det er tilfældet, skal du forlade værdigenstande derhjemme. En hospitalsdragt vil blive leveret, hvis det er nødvendigt.
Mad og drikke
Generelt er der ingen mad- eller drikkebegrænsninger for en genetisk test. Spise, drikke eller tage medicin vil ikke påvirke resultatet af testen.
Selv om der ikke er nogen fødevarestriktioner for prænatal DNA-screening, bør væsker undgås inden amniocentese, således at blæren er tom og mindre sandsynligt, at den bliver perforeret. Derimod kan du have brug for en fuld blære til en CVS og bliver bedt om at drikke ekstra væsker.
Restriktioner for mad og drikke kan også gælde for visse biopsi-procedurer, især dem, der involverer mave-tarmkanalen eller kræver sedering. Tal med din læge for at sikre dig, at du overholder de relevante retningslinjer for kost.
Du skal også rådgive din læge, hvis du tager antikoagulantia (blodfortyndere) eller aspirin før en biopsi, da dette kan fremme blødning. Som regel er det vigtigt at rådgive din læge om eventuelle medicin, du måtte tage, foreskrevet eller ikke-foreskrevet, før nogen medicinsk test eller undersøgelse.
Hvad skal man medbringe
Sørg for at medbringe dit id og sygesikringskort til din aftale. Hvis proceduren indebærer sedering af nogen art, skal du enten organisere for en bilservice eller medbringe en ven sammen for at køre dig hjem efter aftale.
Omkostninger og sundhedsforsikring
Omkostningerne ved en genetisk test kan variere enormt, lige fra under $ 100 til godt over $ 2000, afhængigt af testets mål og kompleksitet. Dette inkluderer ikke ekstraomkostningerne ved at opnå en væske- eller vævsprøve, når prænatal screening eller en vævsbiopsi er angivet.
De fleste genetiske tests kræver forudgående tilladelse. Nogle, som nyfødt screening og BRCA-testene, der bruges til at screene for brystkræft, klassificeres som væsentlige sundhedsmæssige fordele (EHB) i henhold til Affordable Care Act, hvilket betyder, at dit forsikringsselskab er forpligtet til at dække omkostningerne ved testen og genetisk rådgivning gratis.
Generelt er genetiske tests godkendt, hvis testen hjælper med at forhindre sygdomsprogression eller forbedre behandlingsresultater. Med det sagt kan copay og coinsurance omkostninger ofte være uoverkommelige. Hvis en genetisk test er godkendt af din forsikringsselskab, skal du sørge for at tale med dem om eventuelle out-of-pocket udgifter, du sandsynligvis vil pådrage sig.
Hvis du er uforsikret eller underforsikret, så spørg, om laboratoriet tilbyder en månedlig betalingsopsætning eller et patientassistentprogram med en opdelt prisstruktur for lavindkomstfamilier.
Direkteforbrugesprøver er prissat mellem $ 50 og $ 200, og de er ikke dækket af forsikring. Valgtest, såsom faderskabstest, er generelt aldrig dækket af en sundhedsforsikring, selvom det er mandat fra en domstol.
Andre overvejelser
Nogle mennesker foretrækker at betale for lommen, hvis de frygter et positivt testresultat, kan påvirke deres evne til at få forsikring. Mens sundhedsforsikring generelt ikke er et problem, skal du ringe til din stats advokatkontor for at forstå loven om beskyttelse af privatlivets fred i din stat samt de af den føderale sundhedsforsikringsportabilitetslovens lov (HIPAA) fra 1996.
Dette omfatter brugen af hjemmegenetiske kits, hvor producenterne engang vil sælge dine data (typisk aggregeret uden dit navn) til biomedicinske og farmaceutiske virksomheder.
Hvis din medicinske fortrolighed brydes uanset årsagen, kan du indsende et HIPAA-privatlivsklager til Office of Civil Rights på U.S. Department of Health and Human Services.
Under testen
Din testoplevelse afhænger af den type genetisk test, du har gjort, men der er nogle aspekter, der gælder over hele linjen.
Pre-Test
Efter at du har underskrevet dit ID- og sygesikringskort, vil du gennemgå en form for præ-test rådgivning. Rådgivning kan variere afhængigt af procedurens mål.
Til diagnostiske formål - som f.eks. Bekræftelse af en langvarig sygdom (som Crohns sygdom) eller forlængelse af undersøgelsen af en kendt sygdom (som kræft), kan præ-counseling begrænses til at forstå testens mål og begrænsninger.
Til screening eller prædiktive formål - som at identificere en prænatal fødselsdefekt, evaluere din forudsætning for kræft eller estimere din chance for at være en sygdom, vil den bærergenetiske rådgivning fokusere på at hjælpe dig med bedre at forstå værdien og ulemperne ved genetisk testning.
Uanset om målet med genetisk rådgivning er at sikre, at du er i stand til at give det, der kaldes informeret samtykke. Dette er defineret som at give tilladelse, uden tvang eller indflydelse, baseret på en fuld forståelse af fordele og risici ved en procedure.
Formålet med rådgivning er at sikre, at du forstår:
- Formålet med testen
- Type og art af tilstanden, der undersøges
- Nøjagtigheden og begrænsningerne af testen
- Andre testmuligheder du kan vælge
- De muligheder, der er tilgængelige for dig, hvis en lidelse er identificeret
- Beslutninger, du måtte have brug for at tage udgangspunkt i resultaterne
- Tilgængeligheden af rådgivning og support
- Din ret til at afvise en test
- Din "ret ikke at vide" om forhold uden for undersøgelsens anvendelsesområde
En bestyrelsescertificeret genetisk rådgiver vil så gå igennem testen og rådgive dig om, hvornår resultaterne kan forventes. Sørg for at stille så mange spørgsmål som nødvendigt, især hvis du kan blive udsat for en vanskelig situation, som f.eks. Ophør af graviditet.
Gennem hele testen
Når rådgivning er færdig, vil prøven blive opnået til test. Prøven fås på følgende måder:
- En buccal smear udføres ved at gnide bomuld langs indersiden af kinden. Derefter placeres vatpinden i et forseglet plastrør og sendes til laboratoriet.
- En blodtegning udføres af phlebotomist ved at indsætte en nål i en vene og ekstrahere 1 til 3 ml blod i et reagensglas.
- En spytprøve opnås simpelthen ved at du spytter i en steril beholder
- Nyfødt screening, kaldet en Guthrie-test, indebærer en hælprik for at få et par dråber blod. Dråberne placeres på et blodpladekort og sendes til laboratoriet.
- Fostervandsprøve involverer indsættelse af en tynd, hul nål gennem bukvæggen og ind i livmoderen for at indsamle en lille mængde fostervæske.
- CVS involverer indsættelse af et kateter enten gennem livmoderhalsen eller bukvæggen for at opnå en vævsprøve fra placenta.
- Fin nåloptagelse (FNA) og kerne nål aspiration (CNA) udføres ved at indsætte en nål gennem huden i en fast tumor eller knoglemarv.
Mens kirurgisk biopsi, der anvender åben eller laparoskopisk kirurgi, kan anvendes til at opnå hårdt at nå frem til væv, vil det næsten aldrig blive udført udelukkende med det formål at opnå en genetisk prøve. Vævsprøver kan også opnås som et supplement til andre direkte diagnostiske procedurer, såsom en koloskopi eller endoskopi.
Post-test
I de fleste tilfælde vil du kunne vende hjem, når den genetiske prøve er opnået. Hvis sedation blev brugt (for eksempel en koloskopi eller knoglemarvsbiopsi), skal du forblive i opsving, indtil det medicinske personale godkender frigivelsen, normalt inden for en time. I så fald skal nogen køre dig hjem.
Efter testen
Enhver procedure med en nål bærer en risiko for infektion, smerte, blå mærker og blødning. Ring til din læge, hvis du udvikler en høj feber eller oplever rødme, hævelse eller dræning fra biopsi stedet. Disse kan være tegn på en infektion, der kræver hurtig behandling.
Hvis sedation blev brugt, kan du opleve kortvarig svimmelhed, træthed, kvalme eller opkastning, når du vender hjem. Symptomer tendens til at være mild og normalt løses inden for en dag. Du kan reducere risikoen for kvalme og opkast ved at drikke rigeligt med vand. Hvis symptomerne vedvarer eller du oplever en unormalt langsom hjertefrekvens (bradykardi), skal du straks kontakte din læge.
På Lab
Afhængigt af forsøgets formål kan prøven gennemgå en af flere processer for at isolere genet, der undersøges. En sådan proces, polymerasekædereaktion (PCR) anvendes til at "amplificere" antallet af DNA-tråde i en blodprøve fra nogle få tusinde til mange millioner.
Prøven gennemgår derefter en proces kaldet DNA-sekventering for at identificere den nøjagtige ATCG-kodning i DNA'et. Resultatet køres gennem en computer for at sammenligne sekvensen med den for den menneskelige genomreference.
En rapport genereres derefter med alle varianter, både normale og unormale, hvis oplysninger kan kræve fortolkning af en ekspert kendt som en genetiker.
Fortolkning af resultaterne
Afhængigt af den anvendte test- og testfunktion kan det tage overalt fra en til fire uger for at få dine testresultater. Kommercielle laboratorier har tendens til at være hurtigere end institutionelle eller forskningslaboratorier.
Hvis testen blev udført til diagnostiske formål, vil resultaterne generelt blive gennemgået hos dig af den læge, der bestilte testen. Et sådant eksempel er en hiv-specialist, der bestiller genotyping for at bestemme hvilke lægemidler der vil være mest effektive ud fra din viruss genotype.
Hvis testen bruges til prædiktiv eller screening, kan en genetisk rådgiver være til stede for at forklare, hvad resultaterne betyder og betyder ikke.
For det meste vil single-gen-testene give et positivt, negativt eller tvetydigt resultat. Per definition:
- Et positivt resultat indikerer at en "skadelig mutation" (også kendt som en "patogen mutation") blev fundet. En skadelig mutation er en, hvor din risiko for en sygdom er øget, men ikke nødvendigvis sikker.
- Et negativt resultat betyder at ingen genmutation blev fundet.
- Et tvetydigt resultat, der ofte beskrives som en "variation of uncertain significant" (VUS), beskriver en mutation med ukendt virkning. Mens mange sådanne mutationer er harmløse, kan nogle faktisk være gavnlige.
Opfølgning
Genetiske testresultater kan enten fungere som et slutpunkt, hvilket muliggør en endelig diagnose og behandlingsplan eller et udgangspunkt, der kræver yderligere undersøgelse eller overvågning af dit helbred.
Blandt nogle af scenarierne kan du blive udsat for:
- Eventuelle abnormiteter, der er fundet under nyfødt screening, kræver yderligere test og / eller den løbende overvågning af barnets helbred for at proaktivt identificere symptomer.
- Abnormaliteter fundet under prænatal screening kan kræve præventive terapier for at minimere virkningen af sygdommen og / eller input fra medicinske eksperter for at hjælpe dig med at beslutte, om du skal fortsætte graviditeten eller ej.
- Eventuelle abnormiteter, der findes i bærerscreeningstest, kan kræve input fra både en genetiker (for at bestemme oddsene din baby vil have en fødselsdefekt) og en fertilitetsspecialist (for at undersøge alternative former for befrugtning).
- Eventuelle abnormiteter, der findes i en prædiktiv test, kræver input fra den relevante specialist for at undersøge yderligere test- eller behandlingsmuligheder. Dette kan omfatte forebyggende procedurer, såsom profylaktisk mastektomi, for at undgå en sygdom, hvis din genetik og andre risikofaktorer placerer dig med usædvanlig høj risiko.
Et ord fra DipHealth
Mens genetisk testning kan gavne mange enkeltes sundhed og trivsel, kan det komplicere andres liv. Når det bruges til valg, screening eller prædiktive formål, bør det kun påbegyndes, når du fuldt ud forstår fordele og ulemper ved testning.
Efter at have modtaget et positivt resultat, kan nogle mennesker kræve støtte fra psykologer og andre for at hjælpe dem med at arbejde gennem komplicerede beslutninger eller eventuelle usikkerheder, de måtte blive udsat for. Til dette formål vil de fleste genetiske specialister arbejde med fagfolk i mental sundhedspersonale, der hjælper mennesker med at klare sig i sådanne situationer.
Cervikalbiopsi: Anvendelser, bivirkninger, procedure, resultater
En cervikal biopsi giver en vævsprøve til diagnosticering af livmoderhalskræft eller cervikal dysplasi (prækancerændringer).
Tensilon Test: Anvendelser, Bivirkninger, Procedure, Resultater
En Tensilon Test er en diagnostisk test, der kan hjælpe med at diagnosticere myasthenia gravis, en sygdom i det neuromuskulære kryds, der forårsager muskel svaghed.
Cystogram: Anvendelser, bivirkninger, procedure, resultater
Lær hvad du kan forvente under et cystogram, en røntgenstråle, der ofte bruges til at diagnosticere blæreproblemer. Læs om dets anvendelser, bivirkninger, resultater og meget mere.