Diagnose og Prognose for Edwards Syndrom Trisomi 18

Et af de mere alvorlige helbredsforhold, der kontrolleres i rutinemæssig prænatal diagnostisk screening er Edwards Syndrome, en kromosom tilstand med en ødelæggende prognose. Edwards syndrom er også kendt som Trisomy 18 Syndrome, fordi der er tre kopier af kromosom 18.

Statistik

Edwards syndrom forekommer hos 1 ud af hver 6.000 levendefødte og er tre gange mere almindelig hos piger, ifølge National Institutes of Health (NIH). Imidlertid er forekomsten under graviditeten meget højere, fordi så meget som 95 procent af kvinder, hvis foster har trisomi 18, har et abort eller en dødsfald.

Prognose

Desværre forklarer NIH resultaterne for babyer født med Edwards syndrom er ikke gode, herunder:

• Halvdelen af ​​spædbørn overlever ikke ud over den første uge af livet.
• Ni ud af 10 børn vil dø før deres første fødselsdag.
• Nogle børn overlever til teenageårene, men med alvorlige medicinske og udviklingsmæssige problemer.

typer

Den mest almindelige form for Edwards syndrom er fuld trisomi 18, hvilket betyder, at barnet har tre fulde kopier af det 18. chromosom i stedet for to.

Det er også muligt at have delvis trisomi 18, hvor der er to fulde kopier af kromosom 18 og også en yderligere delvis kopi.

Endnu en anden type er mosaik trisomi 18, hvilket betyder, at der er en effekt på nogle, men ikke alle, celler.

Sidstnævnte to typer er sjældne i forhold til fuld trisomi 18. Prognosen er ikke forskellig efter type.

Årsager og risikofaktorer

Den ekstra kopi af kromosom 18 er allerede til stede på befrugtningstidspunktet og skyldes tilfældige fejl i celledeling. Trisomi 18 kan forekomme hos forældre af alle aldersgrupper, men risikoen er højest, når mødre er ældre end 35.

Diagnose

En amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning kan teste for Edward's syndrom. Alfa-fetoproteintesten kan ikke bekræfte (eller udelukke udelukkende) trisomi 18, men kan kun angive statistiske odds, at barnet kan have tilstanden. Nogle tests er mindre præcise end andre.

Genetisk testning er et udviklende felt, og der er sikkert nyere og mere nøjagtige tests i horisonten.

Risiko for gentagelse

Mesteparten af ​​tiden er trisomi 18 en tilfældig forekomst på grund af problemer i celledeling. I sjældne tilfælde er forældre bærere af partielle trisomi 18 på grund af en tilstand, der hedder balanceret translokation, der øger risikoen for fremtidige graviditeter.

Hvis der er en chance for at du kan være en transportør, kan din læge henvise dig til en genetisk rådgiver for at diskutere dine muligheder. Men de fleste forældre, der har babyer med trisomi 18, er ikke luftfartsselskaber.

Mod en Edwards syndromdiagnose

En Edwards syndrom diagnose er ødelæggende nyheder. Mange forældre vælger at afslutte deres graviditeter efter at have fået en bekræftelse på, at barnet helt sikkert har trisomi 18, da de har stor risiko for alvorlige helbredsproblemer og de lave odds hos barnets overlevende børn. Andre beslutter at fortsætte graviditeten alligevel, enten på grund af overbevisning mod abort eller på grund af et tankegang, at de vil skat tiden med barnet, selvom det er kort.

Der er ikke noget "rigtigt" valg til hvad man skal gøre i denne situation. Forældre, der står over for denne diagnose, bør gøre hvad der føles rigtigt for dem.