Amniocentese: Anvendelser, bivirkninger, procedure, resultater
Indholdsfortegnelse:
- Formålet med testen
- Risici og kontraindikationer
- Før testen
- Under testen
- Efter testen
- Tolkning af resultater
Amniocentesis (Amniotic Fluid Test) (September 2024)
En amniocentese er en medicinsk procedure, der anvendes til prænatal diagnose af kromosomale abnormiteter og andre medicinske tilstande i fosteret. Det indebærer at bruge en lang nål indsat gennem moderens underliv for at indsamle en prøve af fostervand. Det anbefales ofte til kvinder over 35 år eller som har risikofaktorer for at have en baby med en genetisk tilstand. Proceduren udføres normalt mellem 15 og 20 ugers svangerskab og bærer nogle potentielle risici, som f.eks. Abort. Potentielle fordele er muligheden for, at forældre planlægger et barn med særlige behov, at indlede behandling med utero (hvis relevant) og træffe en mere uddannet beslutning om fortsat graviditet.
På nuværende tidspunkt anbefaler American College of Obstetricians og Gynecologists (ACOG) genetisk screening for alle gravide kvinder, enten via ikke-invasive prænatale test eller gennem mere invasive test som amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning. Ligegyldigt hvad din læge anbefaler, men beslutningen om at have en amniocentese eller ej tilhører dig og din partner.
Formålet med testen
Hvis du er gravid, kan din læge anbefale en amniocentese af flere årsager, såsom din alder eller familiemedicinske historie.
Indikationer
Nogle af de specifikke grunde til, at en amniocentese kan anbefales, er:
- Fødselsalder på 35 år eller derover: Risikoen for kromosomale abnormiteter stiger med alderen, især efter en alder af 35 år. (Husk at de fleste babyer født til mødre over 35 år eller endog over 40 år ikke har kromosomale abnormiteter.)
- Unormale resultater på prenatal blodscreeningstest, såsom en quad-screen eller prænatal cellefri DNA-screening
- Unormale resultater på ultralyd i første trimester eller anden trimester
- Forrige barn med kromosomal abnormitet eller neural tube defekt
- Familiehistorie af visse genetiske forhold (dig eller din partner)
- Mistænkt infektion
- At evaluere Rh sygdom
- At levere medicin i livmoderen
- Lung modenhedstestning
- For polyhydramnios (for meget væske i livmoderen): Hvis der er for meget væske til stede, kan en amniocentese gøres for at fjerne overskydende væske.
Betingelser, der kan diagnostiseres
Betingelser, der kan påvises med en amniocentese, omfatter:
- Kromosomale abnormiteter som Downs syndrom og mere (se nedenfor)
- Genetiske tilstande såsom seglcelle sygdom, cystisk fibrose og mere
- Medfødte infektioner, der kan forårsage fosterskader, såsom cytomegalovirus, herpes, røde hunde (tyske mæslinger), toxoplasmose, parvovirus B19 og Zika virus
- Neural tube defekter (spina bifida eller anencephaly)
Potentielle fordele
Der er en række grunde til, at kvinder vælger at have en amniocentese. Mens følgende er fordele ved testen fra et medicinsk synspunkt, anser mange mennesker og vejer disse forskelligt ud fra personlige overbevisninger.
At lære om kromosomale abnormiteter i et foster kan:
- Hjælpe forældre bedre at forberede sig fysisk og / eller følelsesmæssigt til et barn med særlige behov
- Føre til en diagnose, så behandlingen kan påbegyndes før fødslen (for eksempel stamcellebehandlinger hos fostre med seglcelle sygdom)
- Giv forældrene oplysninger, der kan medvirke til at overveje afslutning af en graviditet (terapeutisk ophør), når fødselsdefekter er uforenelige med livet eller alvorligt reducere livskvaliteten for fosteret
Begrænsninger
Mens amniocentese er en meget nøjagtig test til påvisning af kromosomale problemer, kan den ikke diagnosticere alle mulige genetiske problemer eller fødselsdefekter hos et foster.
Lignende test
En lignende test til evaluering af kromosomale abnormiteter er chorionisk villusprøveudtagning (CVS). CVS er også en invasiv test, hvor en prøve af placenta (chorionic villi) opnås via livmoderhalsen eller mavesvæggen mellem uge 10 og 13 i graviditeten.
CVS har den fordel at være i stand til at blive gjort tidligere i graviditeten (især hvis opsigelsen er overvejelse), men er ikke i stand til at diagnosticere nogle tilstande, der kan diagnosticeres med amniocentese (såsom neurale rørdefekter) og har en lidt øget chance for forårsager et abort.
Andre test
Ikke-invasive prænatale testmuligheder er blodprøver, der kan give spor til forekomsten af kromosomale abnormiteter eller neurale rørdefekter hos et foster, men kan ikke endeligt diagnosticere disse tilstande. En quad-skærm er en screeningstest, der tester kombinationen af alpha-fetoprotein (AFP), estriol, humant choriongonadotropin (HCG) og inhibin A. Prænatal cellefri DNA-test er en nyere test, som også kan give spor til tilstedeværelsen af kromosomabnormiteter.
Genetisk afprøvning kan også omfatte andre typer af test, såsom præimplantationsscreening og bærer screening (for eksempel for at se om enten moder-til-bærer genet til cystisk fibrose).
Risici og kontraindikationer
Der er potentielle risici forbundet med en amniocentese, der skal vejes mod de mulige fordele. Mens den følelsesmæssige virkning af en amniocentese (enten proceduren og / eller potentielle resultater) normalt ikke er opført som risici, er det vigtigt at overveje, hvordan den indledte procedure eller resultater kan påvirke dig psykologisk. Beslutningen om at fortsætte med testen er helt din.
Potentielle risici
Potentielle risici og komplikationer af en amniocentese omfatter:
- Abort: Risikoen for abort på grund af amniocentese varierer på baggrund af undersøgelsen, men varierer fra 1 ud af 1000 til 1 i 200. En 2018 undersøgelse af undersøgelser fra 2000 til 2017 viste, at den samlede risiko for abort direkte relateret til amniocentese var lidt mere end 1 ud af 300 kvinder. Denne risiko er større for kvinder, der har en amniocentese inden 15 uger graviditet.
- Fedtsvæskelækage: Ca. 2 procent af kvinderne oplever lækage af fostervæske efter en amniocentese, men dette løser i sig selv i de fleste tilfælde.
- Nålskade: Der er en lille risiko for, at en børns arm, ben eller andre områder kan penetreres af rygsøjlen, men det er meget usædvanligt.
- Infektion: Der er en lille risiko for infektion i forbindelse med nåleplacering (fra bakterier på huden).
- Overførsel af infektioner fra moderen til barnet: Infektioner som hepatitis B, hepatitis C, HIV og toxoplasmose kunne overføres fra moderens blod til fosteret (se kontraindikationer nedenfor).
- Rh-sensibilisering: Også på grund af fostrets eksponering mod moderens blod kunne muligheden for Rh-sensibilisering fra en Rh-negativ mor til et Rh-negativt foster forekomme. Dette er sjældent, da mødre, der er Rh-negative, får Rhogam efter proceduren.
- Clubfoot: Der er risiko for clubfoot (talipes equinovarus), når en amniocentese udføres inden 15 ugers svangerskab.
- Preterm arbejdskraft
Kontraindikationer
Der er flere i forhold kontraindikationer for en amniocentese. Under disse forhold kan en amniocentese ske under visse omstændigheder, men risikoen skal meget omhyggeligt afvejes mod mulige fordele. Disse omfatter:
- Mødre, der har en infektion på underlivets hud
- Mødre, der har kroniske infektioner med hepatitis B, hepatitis C eller HIV
- Hvis der er en lav mængde fostervand (oligohydramnios)
- En anterior placenta
Før testen
Når du snakker med din læge om at have en amniocentese, vil hun gerne vide om eventuelle risikofaktorer, du har for kromosomale abnormiteter, eventuelle medicinske tilstande, og eventuelle medicin du tager. Hun vil spørge dig om allergier, herunder allergi mod latex. Hun vil også gerne gennemgå dine prænatale blodprøver og bestemme din blodtype og Rh.
Timing
En amniocentese procedure tager normalt kun omkring fem minutter, men det er vigtigt at afsætte mindst et par timer før proceduren. Dette inkluderer tiden til at kontrollere dine vitale tegn og barnets puls, og at lave en ultralyd for at bestemme barnets position og mere før proceduren. Du vil også blive observeret kort tid efter proceduren for at sikre dig og babyen det, der gør det godt før du går hjem. De fleste mennesker bruger omkring en time på bordet i procedurrummet.
Beliggenhed
En amniocentese kan udføres på en fødselslæge eller på et lægehus / hospital.
Hvad skal jeg tage på
Du vil blive afklædt fra taljen ned under proceduren, men det er en god idé at bære tøj, der er løst passende omkring din mave, da du måske føler dig lidt kramper efter proceduren.
Mad og drikke
Der er ingen særlige kostrestriktioner før en amniocentese, men det er vigtigt at drikke masser af væsker. I nogle tilfælde vil en læge opmuntre dig til at drikke ekstra væsker og afstå fra at urinere, så du har fuld blære under testen (en fuld blære er vigtigere, hvis du er tættere på 15 uger og mindre, så hvis du er tættere på 20 uger).
Omkostninger og sundhedsforsikring
Mange forsikringsselskaber dækker i det mindste en del af omkostningerne ved en amniocentese. For dem, der ikke har forsikring, er den gennemsnitlige pris mellem $ 1.500 til $ 2.500, men kan variere fra mindre end $ 1.000 til over $ 7.000. Hvis du bliver nødt til at betale for lommen til proceduren, tilbyder nogle klinikker reducerede gebyrer, hvis du opretter en betalingsplan forud for tiden.
Hvad skal man medbringe
Du skal medbringe dit forsikringskort til din udnævnelse samt eventuelle former, du blev anbefalet at medbringe. Hvis en anden læge end din ordinære læge skal udføre testen, vil hun gerne gennemgå dine prænatale optegnelser før testen. Det er altid en god idé at bringe en bog eller noget andet at besætte dig, hvis lægen skal sikkerhedskopieres eller din procedure ellers forsinkes. Selv om du sandsynligvis vil kunne køre selv, er det nyttigt at medbringe din partner eller en ven, der kan støtte dig under proceduren.
Andre overvejelser
Du kan ønske at tale med en genetisk rådgiver før (eller efter) din amniocentese. Der er mange forhold, som kan ikke blive opdaget ved amniocentese, og nogle gange kan en genetisk rådgiver (ved at se på din familiehistorie) hjælpe dig med at udforske bekymringer for, hvilke test der endnu ikke eksisterer.
Disse rådgivere er også uvurderlige, hvis dine resultater er unormale. De fleste af de tilstande, der kan diagnosticeres ved amniocentese, kan forårsage et spektrum af symptomer, og ingen to mennesker med disse tilstande er de samme. For eksempel kan børn med Downs syndrom påvirkes forskelligt alt efter hvilken type de har, selv børn med samme type kan have unikke oplevelser og resultater.
Under testen
Under din test vil der være et par personer i rummet med dig, herunder en sygeplejerske, en fødselslæge, og nogle gange en radiolog eller radiologistekniker.
Pre-Test
Før din procedure begynder, bliver du bedt om at underskrive en samtykkeformular, der angiver, at du forstår formålet med proceduren og potentielle risici. Din sygeplejerske vil kontrollere din temperatur, puls og blodtryk samt din babyens puls.
Da ultralydet kan afsløre babyens køn, og den kromosomale analyse vil helt sikkert, er det vigtigt at lade din sygeplejerske vide, om du ikke vil vide, om du har en dreng eller en pige. Hun kan derefter vedhæfte en note til dine optegnelser, så din læge ikke vil utilsigtet fortælle dig, når du deler dine resultater.
Gennem hele testen
Når du er klar til testen, bliver du bedt om at skifte til en kjole og ligge på ryggen på procedurbordet. Ultralyd gel bliver påført på din mave og en ultralyd bruges til at bestemme din babys position, placeringen af moderkagen og at lede efter lommer af fostervand. Det kan tage lidt tid, især hvis du har en forreste placenta.
Når fødselslægen har lavet en grundlæggende ultralydsevaluering af din baby, bliver din mave rengjort med et antiseptisk middel. Med ultralyd vejledning, vil en lang hul nål blive indsat gennem din abdominalvæg og ind i livmoderen. Du bliver måske bedt om at flytte lidt for at omfordele fostervand. Det meste af tiden bruges en lokalbedøvelse ikke, og du vil føle et stik, når nålen indsættes.
Når nålen er på den rigtige placering, vil din læge trække ca. 20 til 30 milliliter (ca. 4 til 6 teskefulde) væske. Denne mængde væsketab vil ikke skade din baby på nogen måde, og din krop vil hurtigt genopfylde den. Du kan føle noget ubehag og kramper, da væsken fjernes.
Når væsken er hentet, fjernes nålen og en bandage anbringes over indsætningsstedet.
Post-test
Efter din test vil din sygeplejerske fortsætte med at overvåge din babys hjertefrekvens i flere minutter og spørge dig om ubehag eller lækage af fostervand. Hvis du er Rh-negativ, vil din sygeplejerske administrere et skud af Rhogam (Rh-immunglobulin) for at forhindre din baby i at udvikle Rh-sensibilisering.
Væsken, der blev fjernet, vil blive sendt til laboratoriet for en patolog at evaluere.
Efter testen
Når din test er færdig, får du lov til at vende hjem. Din læge vil fortælle dig omtrent hvor længe det vil være, indtil resultaterne er tilgængelige. Kvinder rådes normalt til at undgå anstrengende aktivitet i flere dage og afholde sig fra seksuel aktivitet for en dag eller to.
Håndtering af bivirkninger
Nogle kramper er normalt i de første par timer efter proceduren, men ca. 1 procent til 2 procent af kvinderne oplever mere kramper og spotting, der kan skabe bekymring over abort. Det er vigtigt at bemærke, at selv når disse symptomer opstår, går de fleste ikke videre med fejltagelse.
Ring til din læge, hvis du oplever nogen signifikant kramper, mavesmerter eller sammentrækninger samt enhver vaginal blødning. Det er også vigtigt at søge lægehjælp, hvis du udvikler feber eller kuldegysninger, mistænker, at du lækker fostervand eller opdager en ændring i din babys aktivitet (enten øget eller nedsat bevægelse), hvis du er langt nok sammen for at føle disse bevægelser.
Tolkning af resultater
Den tid det tager at få dine resultater, kan variere fra et par dage til to uger eller længere. De specifikke resultater, der rapporteres, vil afhænge af årsagen til, at amniocentese blev udført, og hvilke tests blev udført på prøven.
Genetisk testning
En karyotype er et billede af din babys kromosomer og er den test, der tager længst tid at fuldføre. Det er 98 procent til 99 procent nøjagtigt for kromosomale abnormiteter.
En fluorescerende in situ hybridisering (FISH) analyse er en anden test, der kan udføres på fostervand. Denne test er ofte tilgængelig meget hurtigere (kun få dage), men det kan ikke diskriminere mellem de forskellige typer Down-syndrom.
Mange undrer sig over, hvor ofte kromosomale abnormiteter findes på en amniocentese. I en 2017-gennemgang af over 40.000 amniocentese-procedurer (færdig til en alder på 35 år eller derover eller unormale prænatale screeningstest) blev det konstateret, at 3,36 procent af disse undersøgelser fandt en kromosomal tilstand. Igen er det vigtigt at bemærke, at en amniocentese ikke kan diagnosticere alle fosterskader eller potentielle genetiske tilstande.
Strukturelle kromosomale abnormiteter kan omfatte:
- Trisomier: Normalt har hver person 46 kromosomer (23 par), men med trisomi er der et ekstra kromosom (for i alt 47 kromosomer). Mulige fund kan omfatte Downs syndrom (trisomi 21, hvor der er tre kopier af kromosom 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13). Der kan også være trisomier af sexchromosomerne, såsom Klinefelters syndrom (XXY) og triple X syndrom (XXX).
- Monosomier: Den mest almindelige monosomi er Turner syndrom (XO), hvor der kun er 45 kromosomer, hvor en af de seks chromosomer mangler.
- Translokationer: Ved translokationer er det genetiske materiale fra et kromosom bundet til et andet kromosom. Disse kan være afbalancerede (i hvilke dele af to kromosomer er simpelthen udvekslet eller ubalanceret).
- Sletninger: Når en del af et kromosom mangler
- Tilsætninger: Når der tilføjes ekstra materiale til et kromosom
- Inversioner: Det genetiske materiale på et kromosom er "vendt om"
- Duplikationer: Hvor en del af et kromosom duplikeres (der er to kopier af en del af et kromosom)
- Mosaicism: Mosaicism opstår, når en af betingelserne ovenfor kun påvirker nogle af cellerne. For eksempel kan en baby fødes levende med mosaik trisomi 9, som der er tre kopier af kromosom 9 i kun en lille procent af cellerne i kroppen (fuld trisomi 9 er uforenelig med livet og forårsager normalt et tidligt abort).
Nogle gange kan mere end en af disse genetiske ændringer være ansvarlig for en tilstand.
Molekylære abnormiteter, eller ændringer i et eller flere gener, kan også findes på en amniocentese. Nogle forhold, der kan diagnosticeres, omfatter:
- Sickle celle sygdom
- Cri-du-Chat syndrom
- Fragile X syndrom
- Tay-Sachs sygdom
- Muskeldystrofi
- Cystisk fibrose
- thalassæmi
Infektionstest
Hvis din amniocentese blev gjort for at undersøge tilstedeværelsen af en medfødt infektion i barnet, vil antistoftest returneres som enten positiv eller negativ.
Opfølgning
Opfølgning efter en amniocentese vil afhænge af de resultater, der findes. Hvis der ikke opnås tilstrækkelig væske, kan en amniocentese måske gentages. (Det tager omkring en ounce fostervand til at udføre diagnostisk testning.)
Et ord fra DipHealth
Beslutningen om at få en amniocentese ledsages ofte af betydelig angst. Ikke alene er der bekymringer over de potentielle risici ved proceduren, men mange mennesker er nervøse for forhold, der kan findes. At finde en erfaren læge og lære om proceduren og potentielle fund kan bidrage til at reducere nogle af denne angst.
Amniocentese er også omgivet af stærke meninger både for og imod proceduren. Det er vigtigt at huske at vælge at få proceduren er en personlig beslutning - en, der hviler på de personlige præferencer for dig og din partner alene. Mødre og deres partnere skal arbejde sammen med deres læger for at træffe beslutninger, der passer bedst til deres egne filosofiske overbevisninger og medicinske forhold.
Da fremskridt finder sted i molekylær test, især med fremkomsten af tests til evaluering af cirkulerende DNA og DNA-fragmenter, vil der forhåbentlig være mindre invasive metoder til opnåelse af de samme resultater af en amniocentese i den nærmeste fremtid.
Cervikalbiopsi: Anvendelser, bivirkninger, procedure, resultater
En cervikal biopsi giver en vævsprøve til diagnosticering af livmoderhalskræft eller cervikal dysplasi (prækancerændringer).
Tensilon Test: Anvendelser, Bivirkninger, Procedure, Resultater
En Tensilon Test er en diagnostisk test, der kan hjælpe med at diagnosticere myasthenia gravis, en sygdom i det neuromuskulære kryds, der forårsager muskel svaghed.
Cystogram: Anvendelser, bivirkninger, procedure, resultater
Lær hvad du kan forvente under et cystogram, en røntgenstråle, der ofte bruges til at diagnosticere blæreproblemer. Læs om dets anvendelser, bivirkninger, resultater og meget mere.