Hvad er Pierre Robin sekvens?
DragonBall Z Abridged MOVIE: BROLY - TeamFourStar #TFSBroly (September 2024)
Pierre Robin-sekvensen (eller syndromet) er en medfødt tilstand, der resulterer i en kombination af følgende funktioner, der er til stede ved fødslen:
- en meget lille underudviklet underkæbe (dette kaldes micrognathia)
- cleft gane med det tydelige fravær af spaltet læbe, normalt hestesko eller U-formet
- en høj buet gane
- en tunge, der er anbragt meget langt tilbage i halsen og kan forhindre luftvejene, der forårsager vejrtrækning (glossoptosis)
- i omkring 10-15 procent af tilfældene kan macroglossia (usædvanligt stor tunge) eller ankyloglossi (tunge slips) være til stede
- tænder til stede ved fødslen og dental misdannelser
- hyppige øreinfektioner
- aurikulære anomalier (75 procent af tilfældene)
- høretab (60 procent af tilfælde - normalt ledende)
- ekstern auditiv kanal atresi (sjælden)
- andre øreanomalier inklusive abnormiteter i indre øreben, halvcirkelformede kanaler og vestibulære akvedukt
- nasale deformiteter (sjældne)
Disse abnormiteter ved fødslen fører ofte til taleproblemer hos børn med Pierre Robin-sekvens. I 10-85 procent af tilfældene kan andre systemiske manifestationer forekomme, herunder:
- Øjeproblemer (hypermetropi, nærsynthed, astigmatisme, hornhindesklerose, nasolacrimal kanalstenose)
- Kardiovaskulære problemer er dokumenteret i 5-58 procent af tilfældene (godartet hjerteklump, patent ductus arteriosis, patent foramen oval, atriel septal defekt og lunghypertension)
- Muskuloskeletale problemer noteres hyppigt (70-80 procent af tilfældene) og kan omfatte syndaktyly, polydaktyly, clinodactyly og oligodactyly, clubfeet, hyperextensible led, hofteanomalier, knæanomalier, skoliose, kyphos, lordose og andre abnormiteter i rygsøjlen
- Abnormaliteter i centralnervesystemet er noteret i ca. 50% af tilfældene og kan omfatte: udviklingsforsinkelser, taleforsinkelser, hypotoni og hydrocephalus.
- Genitourinære defekter er mere sjældne, men kan omfatte undescended testes, hydronephrosis eller hydrocele.
Forekomsten af Pierre Robinsekvens er ca. 1 ud af 8500 fødsler, der påvirker mænd og kvinder ligeligt. Pierre Robin-sekvensen kan forekomme i sig selv, men er forbundet med en række andre genetiske tilstande, herunder: Sticklersyndrom, CHARGE-syndrom, Shprintzen-syndrom, Mobius-syndrom, trisomy-syndrom, trisomy 11q-syndrom, deletion 4q-syndrom og andre.
Der er tre teorier om, hvad der forårsager Pierre Robin-sekvens. Den første er, at mandibulær hypoplasi opstår i løbet af svangerskabets 7-11. Uge. Dette resulterer i, at tungen forbliver høj i mundhulen, der forhindrer lukning af de palatale hylder og forårsager en U-formet spaltpalat. En nedsat mængde fostervæske kan være en faktor.
Den anden teori er, at der er en forsinkelse i den neurologiske udvikling af tungen muskulatur, pharyngeal søjler og ganen ledsaget af en forsinkelse i hypoglossal nerve ledning. Denne teori forklarer, hvorfor mange symptomer løser sig omkring 6 år.
Den tredje teori er, at der opstår et stort problem under udvikling, der resulterer i dysneurulering af rhombencephalus (baghjernen - den del af hjernen, der indeholder hjernestammen og cerebellumet).
Der er ingen kur mod Pierre Robin-sekvensen. Behandling af tilstanden indebærer behandling af individuelle symptomer. I de fleste tilfælde vokser underkæben hurtigt i løbet af det første år af livet og forekommer normalt normalt omkring børnehave. Naturlig vækst også ofte helbreder eventuelle luftvejsproblemer, der kan være til stede. Nogle gange skal en kunstig luftvej (som en nasophargyngeal eller oral luftvej) bruges i en periode. Cleft gane skal repareres kirurgisk, da det kan forårsage problemer med fodring eller vejrtrækning. Mange børn med Pierre Robin-sekvensen vil kræve talebehandling.
Sværhedsgraden af Pierre Robin-sekvensen varierer meget mellem individer, da nogle mennesker kun må have et par symptomer forbundet med denne tilstand, mens andre kan have mange af de associerede symptomer. Kardiovaskulære eller centralnervesymptomer kan også være sværere at klare end nogle af de kraniofaciale abnormiteter, der er forbundet med Pierre Robin-sekvensen. Undersøgelser har vist, at den isolerede Pierre Robin-sekvens (når tilstanden opstår uden et andet associeret syndrom) normalt ikke øger dødelighedsrisikoen, især hvor problemer med kardiovaskulær eller centralnervesystemet ikke er til stede.
Taburet Farveændringer: Hvad er normalt og hvad der ikke er
Det er almindeligt at være bekymret, når du ser ændringer i farven på din skammel. Før du bliver foruroliget, lær hvad der er typisk med IBS.
Robin McKenzie behandler din egen tilbage boganmeldelse
Er det muligt at behandle din egen ryg? Hvis der er, vil denne bog fra verdensberømte fysioterapeut Robin McKenzie vise dig hvordan. Læs anmeldelsen.
Behandle dit eget hals af Robin McKenzie, PT Book Review
Anmeldelse af Treat Your Own Neck af Robin McKenzie, PT.