Ollier sygdom: symptomer, årsager, diagnose, behandling
Indholdsfortegnelse:
Parent Stories (September 2024)
Ollier sygdom er en tilstand, der påvirker kroppens skelet system. Folk der har Ollier sygdom udvikler flere godartede brusk tumorer kaldet enchondromas. Disse godartede vækst er ikke-cancerøse, men de kan forekomme gennem hele skelettet. De findes mest i lemmerne, specielt hænder og fødder, men kan også forekomme i kraniet, ribben og hvirvel.
Tumorer kan enten være godartede (ikke-cancerøse) eller ondartede (kræftfremkaldende). Kræft tumorer er dem, der spredes gennem hele kroppen. Godartede vækstformer, som disse enchondromer, spredes ikke fra et sted til et andet. Men hos mennesker med Ollier-sygdommen forekommer enchondromerne på flere steder i hele kroppen. Desuden er disse bruskvækst gunstige, når de begynder, men de kan blive cancerøse (maligne) over tid. Hvis de bliver cancerøse, kaldes de chondrosarcomas.
Ollier sygdom er en tilstand, der påvirker skeletsystemet, rammerne for vores krop. Betingelser, som ændrer skeletsystemet, kan have indflydelse på vores udseende og den måde vores krop bevæger os på.
Personer med Ollier-sygdom kan mærke symptomer, der påvirker udseende og bevægelse af deres krop. Ollier-sygdommen påvirker imidlertid ikke intelligens eller levetid. Dette er en sjælden tilstand, der forekommer hos ca. 1 ud af hver 100.000 mennesker. Andre navne, som Ollier sygdom kan kaldes, omfatter multiple enchondromatose eller dyschondroplasi.
Symptomer
Symptomerne på Ollier sygdom opstår som følge af godartede vækst i knoglen. Væksten der opstår begynder som bruskceller, der ekspanderer på et uventet sted. Væksten kan forekomme inden i benet eller projekt fra knoglen.
Den mest almindelige placering for enchondromas at forekomme er i hænder og fødder. I mange tilfælde forårsager enchondromer ikke nogen symptomer og kan ikke engang mærkes. Men i Ollier-sygdommen er enchondromerne typisk mærkbare og kan blive signifikant deformere til knoglen. Af denne grund har personer med Ollier-sygdom ofte en kort statur som følge af deformiteten til benet.
Som enchondromas vokser i størrelse, kan de forårsage uregelmæssige fremspring at danne langs benet. Disse er mest mærkbare i hænder og fødder, men kan også forekomme andre steder i skeletet. Ofte påvirkes den ene side af kroppen uforholdsmæssigt. Den specifikke alder for udbrud, størrelse, antal tumorer og placering af enchondromerne kan variere meget blandt personer med Ollier-sygdom.
Smerter er ikke et almindeligt symptom på en godartet enchondroma, men det kan forekomme. Smerter opstår undertiden, når en enchondroma forårsager irritation af en senet, nerve eller anden struktur omkring skeletet.
Smerter kan også opstå, hvis en enchondroma forårsager svækkelse af knoglen, hvilket fører til knoglebrud. Denne type brud kaldes en patologisk fraktur og opstår, når en tumor forårsager betydelig svækkelse af knoglen. Patologiske frakturer kan undertiden forekomme med minimalt traume som følge af knoglenes svaghed, hvor tumoren har udhulet den normale knoglestruktur.
Endelig kan smerte være et tegn på udviklingen af malign transformation af tumoren. Dette sker, når en tumor, der starter som en godartet enchondroma, omdannes til en malign chondrosarkom. Mennesker med Ollier sygdom kan få brug for deres tumorer overvåget for at sikre, at der ikke er tegn på malign transformation.
En tilstand relateret til Ollier sygdom, kaldet Maffucci syndrom, forekommer også med flere enchondromer placeret gennem skeletsystemet. Forskellen mellem Ollier sygdom og Maffucci syndrom er, at der i tilfælde af Maffucci syndrom er der også abnormiteter af blodkarrene under huden, kaldet hæmangiomer. Disse hæmangiomer forårsager rød eller lilla vækst under huden.
Årsager
Ollier sygdom opstår som et resultat af en spontan genetisk mutation. Denne betingelse er ikke arvet eller spredt inden for familier; snarere forekommer mutationen spontant.
Hos mennesker med Ollier-sygdom forekommer mutationen meget tidligt i udvikling, før fødslen, og findes derfor i hele kroppen, snarere end nogen, som har en enkelt enchondroma, hvor mutationen forekom senere i livet.
Fordi den genetiske mutation forekommer under fosterudvikling, overføres den unormale mutation til celler i hele kroppen. Hvis denne mutation forekom senere i livet, ville tilstanden for flere enchondromer ikke forekomme. Men fordi det forekommer tidligt i udvikling, kan enchondromerne ses på flere steder.
Mutationen, der forekommer hos mennesker med Ollier-sygdom, er et enzym kaldet IDH1 eller IDH2. Disse enzymer omdanner en forbindelse kaldet isocitrat til en anden forbindelse kaldet 2-ketoglutarat. Der er genetiske tests, de kan udføres for at opdage disse mutationer, selv om den kliniske betydning af denne test endnu ikke er uklar. Testresultaterne hjælper ikke med at styre behandlingen, heller ikke giver de prognostiske oplysninger.
Diagnose
Diagnosen af Ollier sygdom er typisk lavet i barndommen. Symptomer er generelt ikke synlige ved fødslen, selv om det i øvrigt bliver opdaget, at en skelettabnormalitet begynder tidligt i barndommen.
Mere typisk, omkring 5 år gammel, er de benige fremspring af de mange enchondromer noteret. Enchondromerne kan forværres i løbet af barndomsudviklingen. Typisk når skeletet holder op med at vokse i tidlig voksenalder, vil symptomerne på Ollier sygdom stabilisere sig.
Enchondroma er generelt synlig på en røntgenstråle.Røntgenstrålen er en nyttig test til påvisning af unormale knogle- og bruskvækst, og det er også nyttigt at vurdere graden af svækkelse af knoglen.
En MR test bliver nogle gange opnået for at få et bedre kig på en specifik enchondroma. Nogle gange kan MR-testen give en indikation af sandsynligheden for ondartet omdannelse af en enchondroma til en kondrosarkom.
Andre tests kan opnås, især hvis der er en bekymring for graden af knoglsvigt som et resultat af tumorerne. Disse tests kan omfatte CAT-scanninger og knoglescanning.
Behandling
Der er ingen behandling for at forhindre eller stoppe Ollier sygdom. Dette er en genetisk mutation, som kun opdages efter dannelsen af enchondromerne. Behandlingen af Ollier sygdom er at behandle problematiske enchondromer.
Sommetider forekommer behandling som følge af skeletets deformation, andre gange på grund af svækkelse af knoglen. Hvis der opstår en deformitet, der forårsager unormal funktion af en ledd, kan en enchondroma fjernes. Hvis en enchondroma forårsager svækkelse af knoglen, der kan føre til patologisk fraktur, kan enchondroma også fjernes i den situation.
Den anden årsag til, at behandlingen skal forekomme, er, hvis der er en bekymring for udviklingen af ondartet transformation af en af enchondromerne til en chondrosarkom. Dette kan være svært at opdage, og det er nogle gange ikke klart at vide, hvornår en enchondroma bliver mere aggressiv. Forværrede smerter og stigende størrelse af enchondroma er tegn, som kan være i overensstemmelse med malign transformation. I disse tilfælde kan enchondroma fjernes.
Kirurgisk behandling til fjernelse af en enchondroma afhænger af størrelsen af placeringen af den specifikke tumor, der behandles. Sommetider er den kirurgiske procedure lige så nem som at fjerne den unormale brusktumor, andre gange vil behandlingen være mere signifikant.
Hvis fjernelsen af det abnormale område af knogler og brusk vil svække knoglen, vil din kirurg også stabilisere den resterende knogle. Igen er der mange måder at stabilisere knogle, herunder plader og skruer, metalstænger og endda knoglegraft for at stimulere normal knoglevækst i området.
Den specifikke kirurgiske procedure til behandling af din tilstand vil sandsynligvis variere afhængigt af tumorens størrelse og placering. Efter fjernelsen af en enchondroma er der en mulighed for, at tumoren kan komme igen. Af den grund kan din kirurg vælge at give yderligere behandling på tidspunktet for operationen for at forsøge at udrydde alle de unormale bruskceller.
Sådan behandles chondrosarcomacoping
Personer med Ollier sygdom er nogle gange begrænset som følge af skeletdeformiteter. Dette kan forårsage smerte med visse aktiviteter, begrænsninger i bevægelse af skeletsystemet og svag forringelse af musklerne.
De fleste mennesker med Ollier-sygdom lever imidlertid meget normale liv, og mens de kræver overvågning for at sikre ingen tegn på malign transformation af deres enchondromer, bør der ikke være nogen store begrænsninger. Det er vigtigt at bemærke, at personer med Ollier-sygdom har en normal levetid.
Mennesker med Ollier-sygdom behøver ikke at bekymre sig om at passere tilstanden ned til afkom. Fordi dette sker som en spontan genetisk mutation, er den ikke arvet gennem familier.
Et ord fra DipHealth
Ollier sygdom er en tilstand, der opstår som et resultat af en mutation under føtal udvikling, hvilket fører til dannelsen af flere godartede bruskudvækst i knoglen. Selvom disse vækstrater kan forårsage nogle problemer med dannelsen af skeletsystemet og kan føre til begrænsninger i visse bevægelser og funktion, kan for størstedelens vedkommende mennesker med Ollier-sygdom føre meget normale liv.
De største bekymringer hos mennesker, der har Ollier sygdom, er muligheden for knoglsvigt, der fører til patologisk fraktur, og udviklingen af ondartet omdannelse af enchondroma til en kondrosarkom. Af disse grunde kræver personer med Ollier-sygdom regelmæssig overvågning af deres enchondromer, men dette bør ikke forstyrre et normalt liv.
Chagas sygdom: symptomer, årsager, diagnose og behandling
Chagas sygdom er forårsaget af en parasit kaldet Trypanosoma cruzi og det ses hovedsageligt i Latinamerika. Mange mennesker ved ikke engang, at de er inficerede.
Graves 'sygdom: Symptomer, årsager, diagnose, behandling
Graves sygdom er den mest almindelige årsag til hyperthyroidisme, især blandt kvinder og personer, der er yngre end 40 år.
Gallblære sygdom: Symptomer, årsager, diagnose og behandling
Læs om galdeblære sygdomme, herunder det mest almindelige symptom på et galdeblære problem, samt hvordan disse sygdomme diagnosticeres og behandles.