Oversigt over arvelig hæmokromatose
Indholdsfortegnelse:
Genetisk variasjon (September 2024)
Børn har brug for jern i deres kost, og derfor forsøger de fleste forældre at sikre, at deres børn spiser rigeligt med rigge mad hver dag. Uden jern bliver de i fare for jernmangelanæmi.
Hvad sker der, hvis du får for meget jern?
Heldigvis er det ikke et problem for de fleste børn, da deres krop regulerer, hvor meget jern de absorberer og opbevarer. Men hvis de har hæmokromatose, en genetisk sygdom, der kan arves fra et barns forældre, kan et barn optage for meget jern, hvilket medfører, at ekstra jern opbevares i barnets lever, hjerte, pankreas og andre organer.
Symptomer
Tegn, symptomer og problemer forbundet med hæmokromatose kan til sidst omfatte:
- ledsmerter (arthralgi) og arthritis
- træthed
- nedsat energi
- vægttab
- mavesmerter
- hårtab
- hjerteproblemer, herunder kardiomyopati med hjertesvigt og arytmier
- leversygdom, med en forstørret lever (hepatomegali), cirrose og leversvigt
- misfarvning af grå eller bronze
- hypothyroidisme
- diabetes
- impotens
- amenoré (fravær af en periode)
De fleste børn med hæmokromatose har dog ingen symptomer, da symptomer måske ikke udvikler sig før meget senere i livet, da det ekstra jern opbygges i deres krop.
Diagnose
Da børn med hæmokromatose ofte ikke har nogen symptomer endnu, kan de være vanskelige at diagnosticere. Et fælles scenario er, at en ældre nærtstående er diagnosticeret med hæmokromatose, og da det er en genetisk sygdom, gennemgår andre familiemedlemmer test. Så et barn kan blive testet af sin børnelæge, selv før han har nogen symptomer, bare på grund af hans familiehistorie.
Testning for hæmokromatose kan omfatte blodprøver for at måle mængden af jern i et barns krop, herunder at lede efter en:
- forhøjet transferrinmætning
- forhøjet ferritin
- forhøjet serum jern
- nedsat total jernbindende kapacitet (TIBC)
Dette kaldes et jernpanel på de fleste laboratorier.
Genetisk testning
Det er også muligt at lave genetisk test for at lede efter det defekte gen (HFE genet), der forårsager arvelig hæmokromatose, herunder C282Y, H63D og S65C mutationer. Børn med to kopier af de muterede HFE-gener vil have hæmokromatose (de er mest udsatte for symptomer, hvis de har to kopier af det samme muterede gen), mens de bare har et af de muterede gener, så vil de være en bærer og vil ikke udvikle nogen af symptomerne på hæmokromatose.
Den genetiske testning af børn er dog lidt kontroversiel. Husk, at American Academy of Pediatrics udtaler, at "en reduktion i morbiditet eller dødelighed som følge af genetisk testning ikke er påvist for mange forhold, for hvilke prædispositionel testning er tilgængelig", og at "kendskabet til øget risikostatus kan udløse ugunstige psykologiske reaktioner og potentielt diskrimination af forsikringsselskaber, arbejdsgivere eller andre."
Generelt anbefales det for mange betingelser, herunder hæmokromatose, at afprøve genetisk testning, indtil barnet er voksen eller i stand til at træffe en kompetent, informeret beslutning.
En anden god grund til at afskaffe genetisk test er, at kun omkring 50% af de mennesker, der tester positivt for hæmokromatose, fortsætter med at få symptomer.
På den anden side siger eksperter fra National Human Genome Research Institute, at "siden tidlig diagnose betyder tidlig behandling og effektiv sygdomsforvaltning, kan der være fordele ved at identificere børn i fare". De hævder også, at "genetisk testning anses for nyttigt for par, der planlægger at have en familie."
Generelt skal børn normalt kun overvejes til test for hæmokromatose, hvis:
- begge forældre har hæmokromatose (barnet vil også have hæmokromatose)
- en forælder har hæmokromatose, og den anden er en bærer til hæmokromatose (50% chance for at barnet vil få hæmokromatose)
- begge forældre er bærere til hæmokromatose (25% chance for barnet vil have hæmokromatose)
Når en forælder ikke er tilgængelig til genetisk testning, kan du estimere en persons risiko for at have generne til hæmokromatose afhængigt af hvilket familiemedlem der har hæmokromatose:
- hvis din tante eller onkel har hæmokromatose, så er din chance for at have begge gener til hæmokromatose omkring 1%
- hvis en af dine forældre har hæmokromatose, så er din chance for at have begge gener til hæmokromatose omkring 5%
- hvis din bror eller søster har hæmokromatose, så er din chance for at have begge gener til hæmokromatose ca. 25%
Og husk at mange eksperter anbefaler, at genetisk testning er forbeholdt voksne familiemedlemmer af mennesker med hæmokromatose, i stedet for at gøre genetisk testning på børnene i familien.
Også hvis en forælder har hæmokromatose, og så har anden forælder genetisk testning og vist sig at være negativ for hæmokromatosegenene, så skal barnet sandsynligvis ikke testes, da han bare er en bærer. Hvis en forælder er en transportør, og den anden forælder er negativ, kan barnet på et eller andet tidspunkt få test for at se, om han er transportør eller ej.
Behandling
Den vigtigste behandling for hæmokromatose er terapeutisk flebotomi, hvor patienten har nogle af deres blod (ca. 500 ml) fjernet hver uge. Da mange af jern i deres krop er deres blod, er det en god måde at få ekstra jern ud af deres krop, hvilket holder ved med at gøre mere blod.
Andre behandlinger kan omfatte chelationsterapi med deferoxamin og begrænsende højjernsmad, vitaminer med jern, C-vitamin (som kan øge absorptionen af jern), alkohol og rå skaldyr (på grund af risikoen for infektioner fra bakterier i de rå skaldyr).
Hvad andet at vide
Andre ting at vide om arvelig hæmokromatose omfatter:
- Arvelig hæmokromatose er en autosomal recessiv genetisk lidelse og er mest almindelig hos mennesker med et nord europæisk forfædre.
- En ud af hver 8 til 12 personer er en bærer til hæmokromatose, men da begge forældre skal være bærere, og så hver skal passere genet for hæmokromatose til deres barn, er risikoen for at udvikle hæmokromatose lav for de fleste børn.
- Hvis et barn er i fare for hæmokromatose, og du beslutter at udskifte genetisk test, kan du overveje at have regelmæssig blodprøvning (hvert andet til fem år), herunder serumjern, TIBC, transferrinmætning og ferritin-niveau for at sikre, at han ikke er Udvikler tegn på jernoverbelastning.
- Andre typer hæmokromatose indbefatter juvenil hæmokromatose og neonatal hæmokromatose.
- En leverbiopsi til måling af mængden af jern i leveren kan blive nødvendigt, hvis et barn har eller mistænkes for hæmokromatose.
En hæmatolog og / eller gastroenterolog kan være nyttigt, hvis du tror, at dit barn er i fare for hæmokromatose.
Hvornår kan døvhed være arvelig?
Et af de mest interessante aspekter af døve samfund er tilstedeværelsen af døve døve og multigenerational døvfamilier.
72 genetiske mutationer forbundet med arvelig brystkræft
Forskere opdagede 72 genetiske mutationer knyttet til arvelig brystkræft i historiske studier.
Oversigt over en Blæst Knæ Fælles
Lær hvorfor et udblæst knæ ofte bruges til at beskrive en alvorlig sportsrelateret skade på ledbåndene og brosket i leddet.