Oplysninger om Kallmann syndrom
Indholdsfortegnelse:
Klage - Oplysninger om klager (September 2024)
Kallmann syndrom påvirker mænd oftere end kvinder, der påvirker ca. 1 ud af 8.000 til 10.000 mænd og 1 ud af 40.000 til 70.000 kvinder over hele verden.
Kallmann syndrom kan være arvet eller kan forekomme hos nogen uden forstyrrelser i familien. Den mest almindelige arvede form er den X-linkede form. KAL1 genet på X-kromosomet er ansvarlig for denne form. Den næste mest almindelige arvede form skyldes en mutation i KAL2 genet på kromosom 8. Det er arvet på en autosomal dominerende måde. Den tredje arvede form af Kallmann syndrom skyldes mutationen af KAL3-genet og ervervet som en autosomal recessiv lidelse. Den nøjagtige placering af KAL3-genet er endnu ikke blevet opdaget.
Symptomer
I Kallmann syndrom er en del af hjernen, hypothalamus, ikke i stand til at fungere ordentligt. Dette forårsager symptomer, herunder:
- manglende evne til at gå gennem puberteten
- ingen lugtfølelse (anosmi) eller meget svag lugtgenerighed (hyposmi)
- undescended testes (cryptorchidism) hos mænd
- en lille penis (mikrophallus) hos mænd
- menstruation starter aldrig hos kvinder (kaldet primær amenoré)
- samtidig bevægelse af begge hænder (kaldet bimanual synkinesis) påvirker omkring en femtedel af mændene med sygdommen
Der er andre symptomer, der forekommer sjældnere, såsom at være født med kun en nyre eller have osteoporose (svage knogler).
Diagnose
Hvis nogen undlader at gå gennem puberteten, henvises han til en endokrinolog til diagnose og pleje. Denne type læge er specialiseret i hormonforstyrrelser og kan bestemme præcis, hvorfor puberteten ikke forekom.
Der er mange grunde til, at nogen måske ikke går gennem pubertet. Kallmann syndrom er dog den eneste, der er forbundet med ingen lugtgenlighed. Det er normalt let at afgøre, om Kallmann syndrom kan være til stede ved at udføre en lugtprøve.
Der er to typer lugtprøver. Man bruger små flasker, der har forskellige stoffer i dem; den anden test bruger "ridse og sniff" kort. Begge tests bruger stoffer, der har stærke lugte, som de fleste alle ved, såsom kaffe. Hvis den person, der testes, har en normal lugtesans, er der en anden lidelse udover Kallmann syndrom.
En fysisk undersøgelse vil vise, om ubestemte testikler eller små kønsorganer er til stede hos en mand. En familiehistorie af Kallmann syndrom ville være et vigtigt led i diagnosen. En blodprøve er udført for at måle niveauerne af luteiniserende hormon (LH) og follikelstimulerende hormon (FSH) såvel som testosteron eller østrogen. Alle disse hormoner er vigtige for normal seksuel udvikling. Meget lave niveauer af disse hormoner betyder, at der er et problem med enten hypothalamus eller hypofysen i hjernen.
I Kallmann syndrom er manglen på lugtesans skyldet fraværet af strukturer kaldet olfaktoriske pærer i hjernen. En magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) -scanning af hovedet kan vise om disse strukturer er til stede eller ej.
Behandling
Behandling af Kallmann syndrom fokuserer på at erstatte de hormoner, der mangler. For mænd gives enten testosteron eller hCG ved injektion på en tidsplan. For kvinder tages østradiolpiller dagligt. Progesteron tabletter tages også dagligt i de første 14 dage i hver måned for at skabe en menstruationscyklus. Et alternativ til at tage to typer tabletter bruger p-piller, der indeholder både østrogen og progesteron. For både mænd og kvinder er andre behandlinger tilgængelige for infertilitet. Korrekt behandling af personer med Kallmann syndrom giver dem mulighed for at opnå normal reproduktiv sundhed.
Grundlæggende oplysninger om sjældne sygdomme
Lær hvordan en sygdom kvalificerer som sjældne, hvordan man får information, og hvordan man finder støtte, hvis man lider af en sjælden sygdom.
Alfalfa Spirer Ernæringsmæssige oplysninger
Lær om næringsværdien og kulhydrater, fibre og kalorier i alfalfa spirer, mungbønnespirer og andre sorter, du kan dyrke eller købe.
Eksempler på HIPAA-beskyttelse af personlige oplysninger via sociale medier
Lad ikke nogen af disse sociale medier HIPAA overtrædelser ske for dig eller dine medarbejdere. Se eksempler på medicinske medarbejdere, der er ramt af patientens privatliv.