Cutis Laxa: Symptomer, Årsager, Diagnose og Behandling
Indholdsfortegnelse:
- Symptomer
- Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
- Autosomal Recessiv Cutis Laxa (ARCL)
- Occipital Horn Syndrome
- MACS syndrom
- Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
- Erhvervet Cutis Laxa
- Årsager
- Diagnose
- Behandling
- Livsstilsændringer
- Et ord fra DipHealth
10 MALADIES de la PEAU expliquées (September 2024)
Cutis Laxa er en sjælden lidelse, der forårsager mangel eller mangel på kroppens bindevæv, hvilket påvirker den normale strukturelle ramme af hud, muskler, led og undertiden indre organer. Generelt er cutis laxa præget af saggy, løs, rynket og uelastisk hud, især omkring ansigt, nakke, arme, ben og torso.
Disse hudsygdomme alene kaldes også undertiden "cutis laxa". Der er mange forskellige typer cutis laxa, og dette bestemmer de andre kropsdele og organer, som det påvirker ud over huden. Det kan påvirke bindevæv i organer som hjerte, blodkar, lunger og tarm. I nogle tilfælde kan leddene være løstere end normalt som følge af bløde ledbånd og sener.
Cutis Laxa er meget sjælden og påvirker et sted mellem 200 og 400 familier rundt om i verden. Det kan arves eller erhverves, selv om det typisk er arvet.
Symptomer
Symptomerne, såvel som hvor alvorlige de er, afhænger virkelig af typen eller sub-typen af cutis laxa, som en person har. Imidlertid er hængende, uelastisk hud til stede i alle former for cutis laxa. Der er mange forskellige typer, undertyper og klassificeringer af cutis laxa, men disse er de vigtigste:
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Dette er en mild type cutis laxa, og nogle gange oplever kun hudsymptomer med ADCL. Der kan også være særprægede ansigtsegenskaber som en høj pande, store ører, en næblignende næse, og den midterste indrykning over overlæben kan være længere end normalt. Andre symptomer, men ikke særlig almindelige med denne type cutis laxa, er hernier, emfysem og hjerteproblemer. I nogle tilfælde overholdes disse symptomer ikke til ung voksenalder.
Autosomal Recessiv Cutis Laxa (ARCL)
Autosomal Recessiv Cutis Laxa er opdelt i seks undertyper:
- ARCL1A: Symptomerne på denne undertype er brok, lungemæssige problemer som emfysem og de sædvanlige cutis laxa hud symptomer.
- ARCL1B: Denne undertype har symptomer som unormalt lange og tynde fingre og tæer, løse led, skrøbelige knogler, brok og problemer med kardiovaskulærsystemet. Andre almindelige symptomer på ARCL1B er karakteristiske ansigtsfunktioner som brede mellemrum, en lille kæbe og unormalt formede ører samt løst og rynket hud.
- ARCL1C: Hudsymptomer og alvorlige lunge-, mave-, tarm- og urinproblemer er hovedindikatorerne for denne undertype. Andre symptomer er lav muskel tone, vækstforsinkelser og løse led.
- ARCL2A: Hernier, nærsynethed, anfald og udviklingsforsinkelser er nogle af de vigtigste symptomer på denne undertype. Også den rynkede hud har tendens til at blive bedre med alderen.
- ARCL2B: I dette er de sædvanlige hudsymptomer til stede, men de er mere udtalte i arme og ben. Der er også tilstedeværelse af udviklingsforsinkelser, intellektuelle funktionsnedsættelser, ledløshed, en lille hovedstørrelse og skelettabnormaliteter.
- ARCL3: Også kendt som De Barsy syndrom, er symptomerne på denne subtype af cutis laxa vækstforsinkelser, forsinkelser i mental udvikling, katarakter, løse led og rynket hud. Derudover kan andre hudproblemer bortset fra den almindelige cutis laxa være til stede.
Occipital Horn Syndrome
Udviklingen af benagtige vækst på den occipitale knogle (ved bunden af kraniet), der er synlig med røntgen, er et af dets identificerende symptomer. Skelettet abnormiteter, udviklingsforsinkelser, muskelsvaghed samt kardiovaskulære, lungelaterede, urinveje og gastrointestinale problemer er fælles med denne undertype.
MACS syndrom
MACS står for (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Denne undertype er meget sjælden, og de vigtigste symptomer på det er et ekstremt stort hoved (makrocephaly), delvis eller totalt hårtab (alopeci), den sædvanlige hudløshed af cutis laxa og en deformeret kurve i rygsøjlen (skoliose).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Dens symptomer er brok, osteoporose og særprægede ansigtsfunktioner som underudviklede kinder og en kæbe. De sædvanlige hudsymptomer er mere synlige på ansigt, mave, hænder og fødder.
Erhvervet Cutis Laxa
I denne type cutis laxa kan den rynke, løse hud være begrænset til et område eller det kan spredes gennem hele kroppen. I nogle tilfælde er der identificerbare problemer med lungerne, blodkarene og tarmene.
Med undtagelse af de bundet til erhvervet cutis laxa er alle de ovenfor beskrevne symptomer sædvanligvis til stede og observerbare fra fødsel og tidlig barndom.
Årsager
Inherited Cutis laxa er forårsaget af mutationer i visse gener, der primært er ansvarlige for dannelsen af bindevæv.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) er forårsaget af mutationer i Elastin (ELN) genet. MACS syndrom er forårsaget af mutationer i RIN2 genet. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) er forårsaget af mutationer i GORAB (SCYL1BP1) genet. Occipital Horn Syndrome er forårsaget af mutationer i ATP7A genet.
Ændringer / mutationer i følgende gener forårsager hver af subtyperne af Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Forårsaget af en mutation i FBLN5 genet
- ARCL1B: Forårsaget af en mutation i FBLN4 (EFEMP2) genet
- ARCL1C: Forårsaget af en mutation i LTBP4 genet
- ARCL2A: Forårsaget af en mutation i ATP6V0A2 genet
- ARCL2B: Forårsaget af en mutation i PYCR1 genet
- ARCL3: Forårsaget af en mutation i ALDH18A1 genet. Personer med disse undertyper findes også at have mutationer i PYCR1- og ATP6V0A2-generne.
Selv om årsagen til erhvervet cutis laxa ikke er kendt, lægger medicinsk observation det i forbindelse med eksponering for visse miljømæssige faktorer som autoimmune tilstande, visse lægemidler som isoniazid og penicillin, infektioner, alvorlige sygdomme og inflammatoriske sygdomme som cøliaki.
Hvordan mutationer beskadiger DNADiagnose
Cutis laxa diagnosticeres normalt ved fysisk undersøgelse. Lægen (helst en hudlæge eller genetiker) vil undersøge din hud og også tage stilling til den specifikke type cutis laxa, du har ved at identificere de funktioner, der er forbundet med hver.
Lægen vil også bruge familiemedicinsk historie og til tider specialiseret test / undersøgelse for at vide, hvilken specifik type af cutis laxa du har. De to hovedprøver anvendt til diagnosticering af cutis laxa er:
- Genetisk testning: Også kaldet molekylærgenetisk testning, denne test er i stand til at diagnosticere arvelig cutis laxa og også undertiden identificere den pågældende undertype.
- Hudbiopsi: Lægen kan kirurgisk fjerne en lille smule af den berørte hud og undersøge det mikroskopisk for at se om der er markører for ændringer i elastiske fibre.
Behandling
Behandling af cutis laxa afhænger stærkt af den type cutis laxa du har. Forvaltningen af tilstanden er også begrænset til behandling af dine symptomer. Når cutis laxa er blevet diagnosticeret, vil du gennemgå mange evalueringer-kardiovaskulære test som et elektrokardiogram (EKG) og brystrøntgenstråler og lungeprøve som lungefunktionstest. Disse tests er udført for at identificere, hvilke (hvis nogen) af dine organer er påvirket af cutis laxa og i hvilket omfang.
Efter disse test vil du blive behandlet for de enkelte problemer opdaget. For eksempel, hvis du har en brok, kan du gennemgå operation for at reparere den. Du må muligvis også undergå kirurgi for at reparere eventuelle skeletmisdannelser, du måtte have.
Der er ingen behandling i sig selv for hudens symptomer, men du kan vælge at gennemgå plastikkirurgi for at forbedre udseendet af din hud. Disse operationer er sædvanligvis vellykkede og har gode resultater, men i det lange løb kan den løs og saggy hud dukke op igen.
Din læge kan også ordinere lægemidler som beta-blokkere for at forhindre aorta-aneurysmer i at forekomme.Desuden skal du sandsynligvis vende tilbage til hospitalet med jævne mellemrum for løbende overvågning.
Livsstilsændringer
Hvis du har cutis laxa, er det tilrådeligt at du er opmærksom på nogle livsstilsvalg, der kan forværre din tilstand og dets symptomer. Den største er rygning, fordi det forværrer emfysem-et af de store symptomer på cutis laxa, der er karakteriseret ved beskadiget lungevæv og forårsager åndenød. Også solbadning eller solbadning kan beskadige din hud.
Et ord fra DipHealth
Det er naturligt at føle sig overvældet, hvis du er blevet diagnosticeret med cutis laxa, især hvis dine symptomer ikke kun er hudrelaterede. Derfor bør du overveje at se en terapeut, da du måske stærkt nyder godt af den psykosociale støtte. Derudover er det tilrådeligt, at du og dine familiemedlemmer gennemgår genetisk test og rådgivning, især hvis du eller nogen af dem overvejer at have børn i den nærmeste fremtid.
Rabies: Symptomer, Årsager, Diagnose, Behandling og Forebyggelse
Rabies kan forebygges med vacciner eller behandles med stoffer, hvis du har bidt af et rapsdyr. Lær mere om symptomerne og hvordan rabies er spredt.
Bedbugs: Symptomer, Årsager, Diagnose og Behandling
Bedbug bites og angreb er blevet almindelige problemer. Lær symptomer, risikofaktorer, hvordan man identificerer problemet, og hvordan man kan slippe af med dem.
Åndedrætssvigt Årsager, symptomer og behandling
Åndedrætssvigt opstår, når lungerne ikke bringer ilt i kroppen og fjerner kuldioxid. Lær årsager, symptomer og behandling.