En oversigt over spinal muskelatrofi (SMA)
Indholdsfortegnelse:
Rudern ohne Ziel - SMA (September 2024)
Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker kontrolnerverne, der forgrener sig fra rygmarven, over frivillige muskler. SMA berører hovedsageligt børn.
Et barn med SMA vil opleve forringelse af vigtige funktioner som vejrtrækning, sugning og indtagelse. Yderligere forhold kan udvikle sig ud af en sådan forringelse. For eksempel kan unormale spinalkurver udvikle sig på grund af svage rygmuskler, hvilket yderligere komplicerer vejrtrækningen ved at komprimere lungerne.
Forud for fremkomsten af fodringsrør forårsagede afbrydelse af indtagelse ofte svigt i tilfælde af SMA type 1 (den mest alvorlige art). Der er nu mange hjælpemidler til at hjælpe børn med SMA i live (og komfortable, i hvert fald i forhold til år tidligere).
Men risici eksisterer stadig. Den ene er kvælning. Choking er mulig, fordi et barn med SMA har svage indtagelse og tyggemuskler. En anden risiko er aspiration eller indånding af mad. Aspiration kan blokere luftvejen samt være en kilde til infektion.
SMA manifesterer på mange måder, som vil variere specielt efter type. I alle typer SMA kan du forvente muskelsvaghed, spild og atrofi samt muskelkoordinering. Årsagen til dette ligger i selve sygdommens art. SMA påvirker nervøs kontrol med frivillige muskler.
Der er ingen kur mod SMA. Den mest lovende prognose finder sted ved tidlig opdagelse. Fremskridt i medicin kan hjælpe med at håndtere komplikationerne forbundet med SMA.
Genetik
SMA er en genetisk lidelse, hvor genet, der koder for et muskelprotein kaldet SMN (overlevelse motor neuron) er defekt. Fejlfinding af SMN-proteinet medfører problemerne i SMA.
SMA er arvet i et recessivt mønster. Dette betyder, at for at SMA skal forekomme, skal et barn arve det defekte gen fra begge forældre, og begge forældre skal derfor være bærer af det defekte gen. Det anslås, at omkring en ud af 40 mennesker er en bærer af dette gen. Hvis begge forældre er luftfartsselskaber, er der en fire chance for, at et barn født til dem vil have SMA.
I nogle mennesker med SMA kan andre gener delvis kompensere for den der producerer defekte SMN proteiner. Som følge heraf er sværhedsgraden af SMA noget variabel fra person til person.
Typer af SMA
Spinal muskelatrofi påvirker 1 ud af 6000 nyfødte. Det er den ledende genetiske dødsårsag hos børn under 2 år. SMA er ikke-diskriminerende for hvem det påvirker.
Der er flere typer SMA afhængig af graden af funktionssvigt set med SMN proteinet. Der er også nogle sorter af SMA, der er relateret til andre genetiske problemer.
SMA er kategoriseret efter sværhedsgrad og alder af symptomer. Graden af sværhedsgrad, mængden af proteinmangel i motorneuronerne og (tidlig) alder af udbrud har alle tendens til at vise sammenhæng med hinanden. Udvikling af fornemmelser og sindet er helt normalt i SMA.
Type 1
Type 1 SMA er den mest alvorlige, der påvirker børn under 2 år. Diagnose af type 1 SMA fremstilles normalt i de første seks måneder af livet.
Børn med type 1 SMA er aldrig i stand til at opnå normale motoriske udviklingsresultater, såsom sugning, slukning, rullende over, siddende og gennemsøgning. Børn med SMA type 1 plejer at dø før 2 år, som regel på grund af tilhørende vejrtrækningsproblemer.
Babyer med SMA type 1 har tendens til at være slap, ubevægelig og endda diskette. Deres tunger bevæger sig på en ormlignende måde, og de kan ikke holde hovedet op, når de sættes i siddende stilling.
De kan også have mærkbare deformiteter, såsom skoliose, og vil have muskelsvaghed, især i de proximale muskler, som er placeret tæt på rygsøjlen.
Type 2
SMA type 2, også kaldet mellemliggende SMA, er den mest almindelige type SMA. Det giver mulighed for længere levetid end SMA type 1, men generelt en kortere end normal levetid. Livslængden kan gå indtil 20'erne eller 30'erne. Respiratorisk infektion er den mest almindelige dødsårsag i type 2.
SMA type 2 begynder enten mellem 6 og 18 måneder eller efter at barnet har demonstreret, at hun eller han kan sidde uden støtte (efter at have været sat i siddestilling). Symptomer på type 2 omfatter deformitet, motorforsinkelse, forstørrede kalvemuskler og tremor i fingrene.
Proksimale muskler, der ligger tættest på rygsøjlen, påvirkes først af svaghed; benene bliver svage før armene. Børn med type 2 SMA vil aldrig kunne gå uden hjælp. Den gode nyhed er, at et barn med SMA sandsynligvis vil være i stand til at udføre opgaver med deres arme og hænder, såsom tastaturarbejde, fodring mv.
Det er blevet observeret, at børn med SMA type 2 er meget intelligente. Fysioterapi, hjælpemidler og kørestole kan gå langt i retning af at bidrage til et meningsfuldt liv for dem.
To hovedproblemer med SMA Type 2 inkluderer: SMA Type 3, også kendt som mild SMA, begynder efter 18 måneder, eller efter at et barn har taget fem trin selv. Folk med mild SMA bor i lang tid og kan have professionelle karriere dekoreret med præstationer. Personer med SMA type 3 er normalt afhængige af hjælpemidler, og i deres liv skal de løbende overvåge, hvor de er med hensyn til deres åndedræts- og spinalkurvaturrisici. De har tendens til at stoppe med at gå en tid i deres liv. Når de holder op med at gå, varierer det mellem ungdomsårene og deres 40'ere. Mens børn med type 3 SMA kan bevæge sig og gå, er der muskelsvaghed og spild af proksimale muskler, dvs. de tættest på rygsøjlen. Der er en 4. type SMA, voksen-start SMA.Type 4 vises generelt, når personen er i hendes eller hans 30'ere. Som du måske har gættet, er SMA type 4 den mildeste form på kontinuiteten i sværhedsgraden af denne sygdom. Symptomer på type 4 ligner meget af type 3. Det første skridt i at opnå en diagnose er, at forældre eller plejere opdager SMA symptomer i deres barn, bemærket i hele denne artikel. Lægen bør tage en detaljeret medicinsk historie om barnet, herunder en familiehistorie og en fysisk eksamen. Der er flere typer af tests, der bruges til at diagnosticere SMA: Der genereres mange problemer vedrørende test af SMA hos børn samt test af forældre til transportørstatus. I 1997 kom en DNA-test, kaldet den kvantitative PCR-test for SMN1-genet, ud på markedet for at hjælpe forældrene med at bestemme, om de bærer mutantgenet, der forårsager SMA. Prøven udføres ved at tage en blodprøve. Testning af den generelle befolkning er for vanskelig, så den er forbeholdt dem, der har haft folk med SMA i deres familie. Testning er mulig prenatalt via amniocenteses eller chorionic villus prøver. Behandling for SMA er fokuseret på livsstøtte, opmuntring til uafhængighed og / eller forbedring af patientens kvalitetsliv. Eksempler på pleje og behandlingsformer omfatter: Læger anbefaler, at familier arbejder med et sundhedshold i en tværfaglig tilgang. SMA patienten skal evalueres med jævne mellemrum ganske ofte i løbet af hendes eller hans levetid. Genetisk rådgivning til familiemedlemmer er meget vigtigt. Aktivitet må ikke undgås, men bruges snarere på en sådan måde, at man forhindrer deformitet, kontraktur og stivhed og bevarer bevægelses- og fleksibilitetsområdet. Derfor bør det ikke gøres til udmattelsespunktet. God ernæring gør det muligt for patienten også at udnytte deres muskler.
Typer 3 og 4
Diagnose og test
Behandling
Oversigt over Spondylolysis Spinal Skade
Spondylolyse er en overdreven spinalskade, hvor gentagne stress forårsager brud, typisk hos atleter, hvis rygsøjler regelmæssigt er hyperextrerede.
Årsager til og forebyggelse af muskelatrofi
Lær om komplikationerne og forebyggelsen af muskelatrofi, som skyldes flere tilstande, som langvarig sygdom og underernæring.
Muskelatrofi Typer og årsager
At være inaktiv selv i korte perioder eller nerveskader kan føre til tab af muskel. Lær hvad der forårsager muskelatrofi og hvordan du stopper det eller reverserer det.