Myotonia Congenita: Symptomer, årsager og behandling
Indholdsfortegnelse:
- Symptomer
- Fælles symptomer
- typer
- Årsager
- Patofysiologi
- Genetik
- Diagnose
- Differential diagnose
- Behandling
- Et ord fra DipHealth
Hohenroda 2018: Neue Erkenntnisse für Myotone Dystrophie und mein Fazit zum Diagnosegruppentreffen (September 2024)
Myotonia congenita, også kaldet congenita myotonia, er en sjælden, genetisk sygdom, der begynder i barndommen og forårsager muskelstivhed og kramper. Hvis du eller dit barn har myotonia congenita, bør du vide, at mens tilstanden forårsager generende symptomer, kan det styres med terapi og medicin, og det er ikke farligt eller livstruende.
Symptomer
Myotonia congenita er en genetisk sygdom, der lige så sandsynligt forekommer hos mænd og kvinder, selvom symptomerne påvirker mænd mere alvorligt end kvinder. For både mænd og kvinder anses symptomerne generelt mild til moderat og forekommer intermitterende.
Fælles symptomer
Skelettmuskelstivhed er det mest almindelige symptom på lidelsen, og det har tendens til at forekomme efter en hvileperiode. For eksempel kan dine muskler føle sig stive, når du står op fra en stol. Du kan faktisk falde ned, hvis du forsøger at gå eller køre hurtigt, efter du har været stille i et stykke tid. Nogle mennesker har problemer med deres stemme, når de begynder at tale på grund af tidligere musklernes inaktivitet.
En "opvarmningseffekt" beskrives ofte med myotonia congenita. Dette er et fald i muskelstivhed, der opstår ved gentagne bevægelser.
Myotonia congenita påvirker kun skelets muskler. Det påvirker ikke de indre organers muskler, såsom musklerne, som styrer hjertet, vejrtrækningen eller fordøjelsessystemet.
typer
Der er to typer myotonia congenita: Thomsen sygdom og Becker sygdom. Symptomerne begynder i barndom eller tidlig barndom i Thomsen sygdom, og de begynder i senere barndom i Becker sygdom.Tilstanden har tendens til at forblive stabil hele livet uden forværring eller forbedring.
Et par specifikke træk ved hver type myotonia congenita inkluderer:
- Becker sygdom: Du eller dit barn vil sandsynligvis have kramper, som kan påvirke enhver muskel i hele kroppen, men er mest fremtrædende i benmusklerne. Denne type myotonia congenita kan forårsage muskel svaghed. Du kan udvikle et udseende, der beskrives som et "bodybuilder udseende" på grund af hypertrofi (overskydende vækst) af musklerne.
- Thomsen sygdom: Du kan få kramper, stivhed og stivhed, som kan påvirke øjenlågene, hænder, ben, ansigt og hals muskler. Du kan udvikle øjeafvigelse, som ligner et dovent øje. Du kan have problemer med at synke, hvilket kan forårsage kvælning og hoste, når du spiser. Du bør ikke forvente at have muskel svaghed med denne type, og du kan udvikle mild muskelhypertrofi.
Årsager
Myotonia congenita er en genetisk tilstand. En mutation, som er en abnorm genkode, er blevet identificeret i CLCN1 genet, som findes på kromosom 7. Placeringen af dette gen er 7q34, hvilket betyder at det er på den lange arm af kromosom 7 i den beskrevne stilling som 34.
Patofysiologi
Tilstanden er forårsaget af en abnormitet på skelettmuskelcellernes chloridkanaler. Denne type lidelse kaldes en kanalopati. Kloridkanalerne hjælper musklerne med at slappe af.
Virkningen af forstyrrelsen er en formindsket funktion af chlorid i musklerne, hvilket resulterer i en forsinkelse i initieringen af muskelaktivitet og en forlænget muskelkontraktion (handling) efter en muskel bevægelse. Denne forsinkede afslapning og langvarig sammentrækning er, hvad der forårsager den karakteristiske muskelstivhed af myotonia congenita.
Det er ikke helt klart, hvorfor mænd er hårdere ramt end kvinder, men det er blevet foreslået, at testosteron og andre androgener (mandlige hormoner) kan have en virkning på chloridkanaler.
Genetik
CLCN1 genet har en kode, der leder kroppen til at producere et protein, der gør det muligt for kloridkanalerne i skeletmuskelcellerne at fungere normalt. Interessant nok er der et par forskellige CLCN1 genmutationer, der kan have denne effekt.
Thomsen sygdom er autosomal dominant, hvilket betyder at du kun behøver at have mutationen på en af dine kopier af kromosom 7 for at få tilstanden. Becker sygdom er autosomal recessiv, hvilket betyder at du skal have to unormale kopier af dit CLCN1 gen for at få tilstanden.
Denne mutation er normalt arvet som en arvelig tilstand fra forældre, men det kan forekomme uden en familiehistorie som en de novo-mutation. En de novo-mutation er en genetisk forandring, der opstår uden at have været en del af familiestammen før. Efter en de novo-mutation opstår, og det kan videreføres til kommende generationer.
Hvordan genetiske sygdomme er arvetDiagnose
Myotonia congenita er en klinisk diagnose, hvilket betyder, at den normalt identificeres ud fra en kombination af symptomer og understøttende diagnostiske tests. Men genetisk test kan gøres for at bekræfte sygdommen.
Det er mere almindeligt i skandinaviske populationer, der forekommer med en hastighed på omkring en ud af hver 10.000 mennesker. Verdensomspændende forekommer det med en sats på ca. en ud af hver 100.000 mennesker.
Hvis du eller dit barn har symptomer på myotonia congenita, kan du have brug for en elektromyografi (EMG) test, som skelner mellem nervesygdom og muskelsygdom. En EMG i myotonia congenita viser et mønster, der beskrives som gentagne udladninger, når du samler dine muskler. Dette resultat understøtter diagnosen, hvis du har symptomerne.
En muskelbiopsi, som er en prøve af muskel, er normalt normal i myotonia congenita, som generelt hjælper med at differentiere den fra myopatier (muskelsygdomme).
Differential diagnose
Andre forhold, der ofte skal udelukkes under en evaluering af mulig myotonia congenita, omfatter myopati eller muskeldystrofi, hvilket kan forårsage krampe i musklerne, hvilket normalt producerer mere åbenlyst svaghed og ændringer i musklernes fysiske udseende, end hvad der ses i myotonia congenita.
Behandling
Det meste af tiden er behandling ikke nødvendig, og symptomerne styres ved at opvarme musklerne. Faktisk kan du deltage i motion og sport, hvis du har myotonia congenita.
Der er også nogle medicinske behandlinger, som kan bidrage til at reducere symptomerne, men de er ikke formelt indikeret til behandling af myotonia congenita, og i stedet kan anvendes off-label.
Receptpligtige medicin omfatter:
- Mexitil (mexiletine): En natriumkanalblokerende medicin bruges normalt til at behandle arytmier (uregelmæssige hjerteslag)
- Tegretol (carbamazepin) eller Dilantin (phenytoin): Anti-anfald medicin, som kan have en virkning på ionkanaler
- Diamox (acetazolamid): En medicin, der anvendes til væskeretention, som også har indflydelse på kroppens elektrolytter
- Dantrolin (dantrolen): En muskelafslappende
- Alimemazine, trimeprazin: En antihistamin anvendt til behandling af allergiske reaktioner
- Qualaquin (kinin): En antimalarial medicin, der blev brugt mere almindeligt til behandling af myotonia congenita i fortiden, men er ikke brugt meget længere på grund af bivirkninger
Et ord fra DipHealth
Myotonia congenita er en sjælden muskelforstyrrelse, der forårsager mærkbare symptomer, der kan forstyrre dit daglige liv. Sygdommen er ikke dødelig eller livstruende, og det påvirker ikke forventet levealder. Ikke desto mindre er det vigtigt, at du er opmærksom på de faktorer, der forværrer og forbedrer dine symptomer, så du kan optimere din daglige funktion.Derudover har du en række medicinske behandlingsmuligheder, der kan afhjælpe dine symptomer, hvis du har brug for dem.
Cerebral parese: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese forårsages normalt af en hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheder med balance, kropsholdning, gå og bevægelse.
Platte fødder: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Platte fødder (pes planus) er en tilstand, hvor buen hviler fladt på jorden. Det kan være midlertidigt hos børn eller forårsage smerte og invaliditet hos voksne.
Skjoldbruskkræft: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Skjoldbruskkræft er en sjælden, men meget behandlingsbar kræft. Du har muligvis ingen symptomer, eller du kan mærke en klump, hævelse eller smerte i din nakke.