Retinoblastom-symptomer, diagnose og behandlinger
Indholdsfortegnelse:
- Retinoblastom Oversigt
- Anatomi af øjet og nethinden
- Symptomer på retinoblastom
- Diagnose af retinoblastom
- Differentiel Diagnose - Hvad kan det være?
- Årsager og risikofaktorer
- Genetik af retinoblastom
- Staging Retinoblastoma
- Retinoblastom behandlingsmuligheder
- Opfølgning efter behandling
- Late Effects og Second Cancers
- Prognose
- Tidlig detektion for børn, der har en germ-line mutation
- Coping og Support
- Et ord fra DipHealth
YNW Melly - 223s ft. 9lokknine [Official Audio] (September 2024)
Retinoblastom er en kræft i øjet og udgør omkring 3 til 4 procent af barndomskræftene. Det findes oftest hos unge børn og babyer, og selvom prognosen var dårlig i fortiden, overlever flertallet af børn nu sygdommen.
Retinoblastom Oversigt
Retinoblastom er en sjælden barndomscancer, der forekommer hos ca. en ud af 20.000 børn. Det begynder i det lysdetekterende nervevæv i ryggen af øjet (nethinden) og 80 procent af tilfældene forekommer hos børn under 3 år. Kræft findes kun meget sjældent hos børn over 5 år.
Mens retinoblastom engang havde en meget dårlig prognose, overlever ca. 9 ud af 10 børn, hvor mange også har deres syn bevaret. Når det er sagt, kan behandling være intens for forældre, der står over for denne tilstand i deres børn, og der er meget behov for støtte.
Lad os tage et kig på de almindelige symptomer og hvordan retinoblastom behandles. Da betingelsen nogle gange er arvelig, vil vi også tale om genetik af retinoblastom og hvad du bør vide, om et barn i din familie er blevet diagnosticeret.
Anatomi af øjet og nethinden
Forståelse af symptomer på retinoblastom er lettere at forstå, hvis du overvejer øjenets anatomi.
Nethinden omfatter det indre lag på bagsiden af øjet og består af lysdetekterende nerveceller (fotoreceptorer) kaldet stænger og kegler. Nethinden er meget tynd, omkring 1/5 af en millimeter tyk, og omkring en kvarts størrelse.
Når du ser et billede, bliver billedet rettet gennem din elev og fokuseret på nethinden. Disse nerveceller overfører så et elektrisk signal af det billede til den del af hjernen, der behandler syn (de occipitale lobber).
Symptomer på retinoblastom
Retinoblastom diagnostiseres ofte under velbørnebesøg hos din børnelæge, eller selv efter at et af de diagnostiske tegn er noteret på et fotografi. Symptomer kan omfatte:
- Hvid pupill refleks (leukocoria): Når en børnelæge skinner et lys og ser ind i dit barns øjne ser hun noget, der kaldes en "rød refleks". Næsen er fyldt med blodkar, hvilket gør det observerede område ud over eleverne rødt. Når et retinoblastom er til stede, kan dette område fremstå som hvidt i stedet. Sommetider er tilstanden mistænkt, hvis et billede af et barns øjne afslører en hvid refleks.
- Lazy eye (strabismus): Et barns øjne ser ud til at kigge i forskellige retninger eller have et tværgående udseende. Husk på, at et tværsigtet udseende hos nyfødte kan være normalt indtil 3 eller 4 måneder. Nogle børn med retinoblastom ser også ud til at skælve overdrevent.
- Manglende lysrefleks: Din børnelæge vil skinne lyset på din barns elever for at se om de er i kontrakt. Hvis et retinoblastom er til stede, kan denne refleks være fraværende i et øje.
- Bølgning i øjet, rødme, smerte eller hævelse
- Glaukom (øget tryk i øjet): Glaukom kan forekomme, når tumorceller blokerer øjets normale dræningsbaner.
Diagnose af retinoblastom
En diagnose af retinoblastom er normalt først mistanke baseret på en hvid pupillær refleks under en velbørne eksamen. (For babyer, der bærer mutationen, se nedenfor). Som nævnt ovenfor formoder forældrene nogle gange, at der er noget, der er forkert, når de ser en hvid pupil refleks på et fotografi af barnet. Der er endda en smartphone-app tilgængelig, der er designet til at screene for denne refleks.
Imaging undersøgelser er ofte gjort næste. En ultralyd eller OCT (optisk kohærens tomografi) er ofte den første test og kan give vigtige oplysninger om tykkelsen af en tumor. Denne undersøgelse sparer også barnet risikoen for stråling. En MR anbefales ofte, for yderligere at undersøge området, og er en fremragende test til visualisering af abnormiteter i blødt væv, såsom retinoblastom. Nogle gange er der brug for en CT, da forkalkninger er lettere at opdage på en CT, men det udsætter et barn for risiko for stråling, det er normalt ikke den primære test for opfølgning.
I modsætning til mange kræftformer er en biopsi af tumoren sædvanligvis ikke nødvendig som undersøgelsesresultaterne alene gør oftest diagnosen (der er meget få forhold, der ligner hinanden). Risikoen for en biopsi kan omfatte skade på øjet og optisk nerve samt chancen for, at kræftceller kan blive podet, hvilket resulterer i spredning af kræften.
Hvis der er bekymring for, at kræften har spredt sig ud over øjet, kan test udformet for at søge metastatisk sygdom gøres.Disse kan omfatte lumbal punktering (for at søge kræftceller i spinalvæske), en knoglemarvsundersøgelse (for at se efter tegn på kræftceller i knoglemarv) eller en knoglescanning (for at søge knoglemetastaser).
Nogle børn har også pinealkirtletumorer (trilateral retinoblastom), så billeddannelsesstudier til evaluering af denne del af hjernen (såsom MR) kan være vigtige.
Differentiel Diagnose - Hvad kan det være?
Der er faktisk meget få forhold, der ligner retinoblastom, hvilket gør det lettere at gøre diagnosen baseret på en eksamen og billedstudier alene. Andre forhold, der kan forekomme ens, omfatter:
- Coates sygdom: Coates sygdom er en sjælden medfødt (men ikke arvelig) lidelse præget af abnormale blodkar bag nethinden. De unormale skibe får blod til at lække i øjets bagside. Lækage af blod kan forårsage fedtvæv at opbygge (som har et hvidligt gult udseende), der kan forveksles med et retinoblastom.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis er en hundrundorm, som undertiden overføres til mennesker fra inficerede hunde. Parasitten har tendens til at vokse i øjets bagside (såvel som andre steder) og kan føre til retinal løsrivelse.
- Retinopati af prematuritet: Retinopati af prematuritet er en tilstand relateret til overvækst af blodkar i øjet og findes oftest hos børn født inden 31 ugers svangerskab.
- Vedvarende hyperplastisk primærglas (PHPV): PHPV er et sjældent medfødt problem hos spædbørn forårsaget af abnormale føtal blodkar i øjet.
- Intraokulært epitheliom: Intraokulært medulloepitheliom er en sjælden medfødt tumor, der begynder i ciliarylegemet i stedet for nethinden.
Årsager og risikofaktorer
Det er ikke sikkert, hvad der forårsager mutationerne ansvarlige for udviklingen af retinoblastom. Med mange kræftformer, diæt, motion og miljøpåvirkninger spiller en rolle, men da retinoblastom normalt udvikler sig kort tid efter eller endda før fødslen, spiller disse faktorer sandsynligvis en meget mindre rolle. Vi ved, at genetik spiller en rolle i en betydelig procentdel af disse tumorer.
Genetik af retinoblastom
Retinoblastom kan forekomme på grund af en genmutation i et gen kendt som RB1 fundet på det 13. chromosom. Dette gen er et tumor suppressor gen, der koder for proteiner, der begrænser cellernes vækst. Dette er arvet på en autosomal dominerende måde, og det unormale gen kan arves fra enten mor eller far. Der er også andre mutationer, som dem i MYCN, der er forbundet med sygdommen.
Med RB1-mutationer antages det, at omkring 25 procent er kimlinjemutationer (arvet fra en forælder) og de andre 75 procent erhvervet (mutationer, som forekommer under fostrets udvikling). For børn, der har mutationen i RB1 (enten arvet fra en forælder eller når mutationen forekommer tidligt i svangerskabet) er chancen for at udvikle retinoblastom (penetrance) 90 procent.
Arvelig retinoblastom er ofte bilateral og forekommer i en yngre alder end sporadisk retinoblastom. Arvelig retinoblastom kan også være multifokal, hvor flere tumorer udvikler sig på samme tid. Børn, der har arvelig retinoblastom, risikerer også at udvikle andre kræftformer i fremtiden.
Staging Retinoblastoma
Stadierne af retinoblastom kan opdeles i trin I til IV som andre kræftformer, men forskellige klassifikationssystemer anvendes ofte. (Trin I henviser til kræft, hvor øjet kan bevares, og fase II til IV er kræft, hvor øjet fjernes). Da sygdommen sædvanligvis bliver fanget tidligere i udviklede lande, anvendes ofte andre systemer.
Der er to hovedfaser i sygdommen:
- Intraokulære tumorer, der er inden for øjet
- Ekstraokulære tumorer, der strækker sig ud over øjet. Disse er yderligere opdelt i orbitale ekstraokulære tumorer, hvor der er spredning i hele øjenområdet (bane) og metastatiske ekstraokulære tumorer, der har spredt sig til hjernen, knoglemarv, knogler eller andre regioner.
I USA og andre udviklede lande diagnosticeres retinoblastom normalt i det intraokulære stadium.
Intraokulære tumorer klassificeres yderligere i følgende faser:
- A-Inkluderer tumorer, der er mindre end 3 mm (millimeter) i diameter og involverer ikke optisk disk (synlighed)
- B-Større end 3 mm i diameter
- C-En hvilken som helst lille og veldefineret tumor, der har spredt under nethinden eller ind i den glasagtige humor
- D-Enhver stor eller dårligt defineret tumor, der har spredt sig under nethinden eller ind i den glasagtige humor
- E-store tumorer, der har spredt sig til øjets forside, er komplicerede af glaukom eller retinal løsrivelse. Med disse tumorer kan det være svært at redde øjet.
Når retinoblastom spredes, kan det invadere de resterende områder af øjet (kloden). De mest almindelige steder med fjerne metastaser omfatter lymfeknuder, hjerne og rygmarv, lever, knoglemarv og knogler.
Retinoblastom behandlingsmuligheder
De ideelle behandlinger for retinoblastom afhænger af kræftstadiet, tumorens placering, om tumoren er ensidig eller bilateral og andre faktorer. For mindre tumorer anvendes kemoterapi sammen med brændstofbehandlinger ofte.
Målet med behandlingen er:
- Gemmer barnets liv
- Gemmer øjet (eller øjnene) hvis det er muligt
- Bevare så meget vision som muligt
- Reducere langsigtede bivirkninger relateret til behandling
Behandlingsmulighederne omfatter:
- Kemoterapi: Kemoterapi kan anvendes alene eller for at reducere tumorens størrelse før operationen. Forskellige typer kemoterapi kan anvendes sammen med intra-arteriolær kemoterapi.I denne teknik leveres kemoterapidrogen direkte til en arterie, der forsyner øjet, hvilket reducerer virkningen af lægemidlet på andre væv. Intravenøs kemoterapi kan også anvendes. For større tumorer eller dem, der har metastaseret eller gentaget, kan der anvendes højdosis kemoterapi med stamcelle-redning.
- Lokale behandlinger: Der er flere forskellige typer af lokale behandlinger, der kan bruges til behandling af retinoblastom. Disse resulterer i fjernelse af kræftceller, men er mindre invasive end kirurgi for at fjerne øjet. Disse omfatter kryoterapi (frysning af tumor) termografi (opvarmning af tumoren), laseroperation (fotokoagulering) og andre.
- Strålebehandling: Stråleterapi kan anvendes eksternt (ekstern strålebehandling) eller intern (brachyterapi), hvor stråling er placeret inde i kroppen nær svulsten. Protonstrålebehandling vurderes som et alternativ til traditionel strålebehandling, da det kan have mindre potentiale for at forårsage sekundære kræftformer.
- Kirurgi (enukleation): For mindre tumorer udføres normalt kemoterapi og lokale procedurer i håb om at bevare øjet. For større tumorer, eller dem der udvikler eller gentager, kan det være nødvendigt at fjerne øjet og en del af den optiske nerve (enukleation). Et øjenimplantat installeres ofte på operationstidspunktet, med et kunstigt øje anbragt på toppen af implantatet på et senere tidspunkt.
- Kliniske forsøg: Der er en række forskellige behandlingsmetoder, der undersøges i kliniske forsøg, lige fra nanopartikulær kemoterapi til nyere typer af lokale behandlinger.
Opfølgning efter behandling
Mange retinoblastomer kan helbredes med behandling, men opfølgningen er meget vigtig. Disse tumorer kan til tider gentage sig, og opfølgende MR'er anvendes ofte. Evaluering og opfølgning af synet, hvis konserveret, kræver også særlig opmærksomhed. Derudover er udviklingsforsinkelser ikke ualmindelige. Opfølgning er også yderst vigtig med særlig opmærksomhed på de sene effekter af behandlingen. Børnenes Oncology Group (COG) Survivor Guidelines beskriver mange af disse bekymringer.
Late Effects og Second Cancers
Senere effekter af kræftbehandling henvises til tilstande forårsaget af kræftbehandlinger, der kan udvikle sig år til årtier efter behandling. Vi lærer, at barndommen kræft overlevende har en øget risiko for medicinske tilstande, der spænder fra hjertesygdomme (ofte relateret til kemoterapi), til infertilitet, til sekundære kræftformer.
I en undersøgelse, der undersøgte langsigtede resultater af børn med retinoblastom, blev det konstateret, at årtier senere (gennemsnitlig alder var 42 i undersøgelsen), havde 87 procent af børn, der havde overlevet retinoblastom, mindst en medicinsk tilstand relateret til behandling. Selvom dette kan være afskrækkende for at diskutere, fremhæver denne information, hvor vigtigt det er for barndomscertens overlevende at have langsigtet opfølgning med en læge, der er velbevandret i at opdage og behandle langsigtede behandlingsresultater.
Børn, der har overlevet retinoblastom, har en øget risiko for at udvikle sekundære kræftformer (nye primære kræftformer) undervejs. Med arvelig retinoblastom er en del af denne stigning skyldes dysfunktionen af tumor suppressor genet i andre væv. Med ikke-arveligt retinoblastom kan disse anden kræft forekomme som en bivirkning af enten kemoterapi eller strålebehandling. Den mest almindelige anden kræft omfatter osteosarkom (knoglekræft), blødt sarkom, melanom, lungekræft og lymfom.
Ud over andre kræftformer er langsigtede bivirkninger af kemoterapi og langsigtede bivirkninger af strålebehandling af væsentlig betydning, da mange af disse børn vil leve med disse forsinkede virkninger eller med risiko for sene effekter i næsten en levetid.
Prognose
De fleste børn diagnosticeret med retinoblastom vil nu blive helbredt. Den 5-årige overlevelsesrate for retinoblastom i USA var 97,3 procent i perioden 2000-2000, og behandlingerne fortsætter med at forbedre. Selv børn med metastaser til regioner uden for hjernen (såsom knoglemarv) bliver ofte helbredt. Når det er sagt, spredning i hjernen (intrakraniel sygdom) er forbundet med et dårligt resultat.
Andre dårlige prognostiske faktorer omfatter udvikling af kræften i et udviklingsland (hvor der er flere HPV-relaterede kræftformer). Trilateral retinoblastom er ansvarlig for meget af dødeligheden af retinoblastom i udviklede lande.
Tidlig detektion for børn, der har en germ-line mutation
Vi har i øjeblikket ingen måde at forhindre udviklingen af retinoblastom, men børn, der er i øget risiko på grund af en kendt kimlinjemutation eller en families historie om sygdommen, kan undersøges med håb om at fange tumoren så tidligt som muligt. Funduscopic eksamen (en øjenprøve kigger på nethinden) under generel anæstesi så hurtigt som muligt efter fødslen og månedligt for det første år af livet anbefales ofte. Genet kan detekteres i fostervæske, og berørte børn kan også overvåges og leveres tidligt, hvis tegn på kræft er konstateret.
Hvis et barn udvikler retinoblastom, kan andre børn og familiemedlemmer også screenes for at se om de har det mistænkte gen.
Coping og Support
Som forælder er viden virkelig magt, og det er nyttigt at lære alt, hvad du kan.
Støtte er også afgørende. På grund af tumorens sjældenhed har de fleste samfund ikke retinoblastom-supportgrupper, men der er fremragende supportsamfund online og via Facebook. At blive involveret i disse lokalsamfund giver ikke kun støtte, da du klare ind og ud af at være forælder til et barn med kræft, men kan være et glimrende sted at lære om den nyeste forskning vedrørende retinoblastom.Ingen er mere motiveret til at lære om og dele nye opdagelser end forældre, der håndterer denne sygdom i deres barn.
Da børn bliver ældre, er der nu mange muligheder for støtte til børn. Der er kræft overlevende støttegrupper designet specielt til unge med kræft, og lejre og tilbagetrækninger er også tilgængelige.
Et ord fra DipHealth
Retinoblastom er en sjælden tumor, der involverer nervevævet i nethinden. Det forekommer oftest hos meget små børn. Da det er sjældent, er det normalt vigtigt for børn at ses på en større kræftklinik eller børnehospital, som har specialister, der er meget bekendt med de bedste behandlinger for sygdommen. Den samlede prognose er fremragende, men at komme der kan være følelsesmæssigt, fysisk og økonomisk dræning for forældre og børn. Hvis dit barn er blevet diagnosticeret, skal du nå ud til den støtte, der er til rådighed.
Behandlinger for diarré efter gallbladderkirurgi
Diarré efter galdeblærekirurgi kan være et alvorligt problem. Find ud af, hvordan man behandler diarré efter galdeblæren kirurgi.
Frosne skulderårsager og behandlinger
Frosne skulder er oftest en tilstand, der tilsyneladende kommer ud af ingenting. Der er dog nogle årsager og risikofaktorer for dette problem.
Diagnose af mareridt og mareridt behandlinger
Lær hvordan du diagnosticerer årsagen til dårlige drømme og mareridt samt de bedste behandlingsmuligheder, herunder medicin og drøftræningsterapi.