Neurofibromatosis Type 2 Oversigt
Indholdsfortegnelse:
Neurofibromatosis Type 1 and Type 2 – Mayo Clinic (September 2024)
Neurofibromatosis type 2 er en af tre typer af genetiske nervesystemforstyrrelser, der får tumorer til at vokse omkring nerver. De tre typer af neurofibromatose er type 1 (NF1), type 2 (NF2) og schwannomatose. Anslået 100.000 amerikanere har en form for neurofibromatose. Neurofibromatosis forekommer hos både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde.
Neurofibromatosis kan enten være arvet i et autosomalt dominant mønster, eller det kan skyldes en ny genmutation i et individ. Genet for neurofibromatosis type 2 er placeret på kromosom 22.
Symptomer
Neurofibromatosis type 2 er mindre almindelig end NF1. Det påvirker omkring 1 ud af 40.000 mennesker. Symptomer omfatter:
- tumorer i vævet omkring den ottende kraniale nerven (kaldet vestibulære schwannomer)
- høretab eller døvhed eller ringe i øret (tinnitus)
- svulster i rygmarven
- meningiom (tumor på membranen, der dækker rygmarven og hjernen) eller andre hjernetumorer
- katarakter i øjnene i barndommen
- balance problemer
- svaghed eller følelsesløshed i en arm eller et ben
Diagnose
Symptomerne på neurofibromatose type 2 ses typisk mellem 18 og 22 år. Det hyppigste første symptom er høretab eller ringe i ørerne (tinnitus). For at diagnosticere NF2 søger en læge efter schwannomer langs begge sider af den ottende kraniale nerve eller en familiehistorie af NF2 og en schwannoma på den ottende kraniale nerven før 30 år. Hvis der ikke er noget schwannom på den ottende kraniale nerve, er tumorer i andre dele af kroppen og / eller grå stær i øjnene i barndommen kunne hjælpe med at bekræfte diagnosen.
Da høretab kan være til stede i neurofibromatosis type 2, vil der blive udført en høreprøve (audiometri). Brainstem auditory evoked response (BAER) test kan hjælpe med at bestemme om den ottende kraniale nerve fungerer korrekt. Magnetic resonance imaging (MRI), computertomografi (CT) scanning og røntgenstråler bruges til at søge tumorer i og omkring de auditive nerver. Genetisk test ved blodprøve kan gøres for at se efter defekter i NF2 genet.
Behandling
Læger ved ikke, hvordan man kan stoppe svulsterne fra at vokse i neurofibromatose. Kirurgi kan bruges til at fjerne tumorer, der forårsager smerte eller problemer med syn eller hørelse. Kemiske eller strålingsbehandlinger kan anvendes til at reducere tumormængden.
I NF2, hvis en operation foretaget for at fjerne en vestibulær schwannoma forårsager høretab, kan et auditivt hjernestammeimplantat bruges til at forbedre hørelsen.
Andre symptomer såsom smerte, hovedpine eller anfald kan håndteres med medicin eller andre behandlinger.
Coping og Support
Omsorg for en person, især et barn, med kronisk lidelse som neurofibromatose kan være en udfordring.
For at hjælpe dig med at klare:
- Find en primærplejelæge du kan stole på, og hvem kan koordinere dit barns pleje med andre specialister.
- Deltag i en støttegruppe for forældre, der bryr sig om børn med neurofibromatose, ADHD, særlige behov eller kroniske sygdomme generelt.
- Accept hjælp til daglige behov såsom madlavning, rengøring, omsorg for dine andre børn eller blot at give dig en nødvendig pause.
- Søg akademisk støtte til børn med udviklingshæmning.
Oversigt over den omvendte type psoriasis
Omvendt psoriasis er en usædvanlig type psoriasis, der forekommer i hudfoldninger. Lær, hvordan dette udslæt ligner og forhold, det ofte forveksles med.
Neurofibromatosis Type 1 Symptomer og Behandling
Lær om symptomer, diagnose og behandling af neurofibromatosis type 1 (NF1), en genetisk nervesygdomme.
En oversigt over type 1 diabetes
Uanset om det er diagnosticeret med type 1-diabetes eller ønsker at lære mere for at hjælpe et familiemedlem eller en ven, er dette overblik et godt sted at begynde.