Ikke-ketotisk hyperglycinæmi: Symptomer, årsager, behandling
Indholdsfortegnelse:
- Symptomer
- Fælles form Symptomer
- Atypiske Form Symptomer
- Årsager
- Diagnose
- Behandling
- Behandling for andre symptomer
- Arv
- Et ord fra DipHealth
En oversigt over hvordan ingrediensberegneren virker på kvalimad.dk (September 2024)
Ikke-ketotisk hyperglycinæmi (NKH) er en genetisk tilstand, som kan føre til alvorlige neurologiske problemer, koma og død. "Hyperglycinæmi" refererer til unormalt høje niveauer af et molekyle, glycin. Ordet "nonketotic" skelner NKH fra visse andre sundhedsmæssige forhold, der kan forårsage forøget glycin. Tilstanden kaldes også undertiden "glycin encephalopati", hvilket betyder en sygdom, der ødelægger hjernen.
NKH tilhører en større gruppe af medicinske tilstande kaldet "indbyggede fejl i stofskiftet." Dette er genetiske defekter, der fører til problemer med at foretage visse kemiske omdannelser i kroppen. NKH er en sjælden tilstand: Det diagnosticeres hos cirka en ud af 60.000 nyfødte. Det kan dog være mere almindeligt i bestemte subpopulationer, som i visse områder af Israel.
Symptomer
Folk med NKH kan have variabel intensitet og grad af symptomer. Forskere er endnu ikke sikre på hvorfor, men drenge har en tendens til at have mindre alvorlige symptomer i forhold til piger, og de er mere tilbøjelige til at overleve. Mest almindeligt begynder symptomerne kort efter fødslen. Disse spædbørn viser symptomer som følgende:
Fælles form Symptomer
- Mangel på energi (sløvhed)
- Feeding problemer
- Lav muskel tone
- Unormale muskelknopper
- hiccoughs
- Midlertidigt standsede vejrtrækningen
Symptomer kan forværres, hvilket fører til en total mangel på respons og koma. Desværre er døden ikke ualmindeligt. Når spædbørn overlever denne indledende periode, har de berørte personer næsten altid flere symptomer. For eksempel kan disse omfatte alvorlig udviklingsmæssige handicap eller anfald, der er meget vanskelige at behandle.
Mindre almindeligt kan mennesker lide af en atypisk form af sygdommen. I nogle af disse atypiske tilfælde er sygdommen mildere. For eksempel kan personen have intellektuelle handicap, men ikke så alvorligt.
I de mest almindelige af de atypiske former begynder symptomerne senere i barndommen, men i andre tilfælde kan symptomer ikke begynde før senere i barndommen. Disse mennesker kan forekomme normale, men derefter udvikle symptomer, der primært påvirker nervesystemet. Disse kan omfatte:
Atypiske Form Symptomer
- kramper
- Unormale muskelbevægelser
- Intellektuel handicap
- Adfærdsproblemer
- Opmærksomhed-hyperaktivitetsforstyrrelse
- Skoliose
- Slukning dysfunktion
- Unormal muskeltæthed
- Gastroøsofageal tilbagesvaling
- Andre problemer i nervesystemet
For mennesker, hvis symptomer begynder i barndommen, vil omkring 20 procent have en mere mild form for sygdommen.
Ekstremt sjældent oplever spædbørn noget, der kaldes "forbigående NKH." Nogle eksperter anser dette for en kontroversiel diagnose. I disse tilfælde er glycinniveauerne meget høje ved fødslen, men af ukendte årsager falder de derefter til normale eller næsten normale niveauer. kan opleve midlertidige symptomer, der helt går væk i en alder af to måneder.
I andre tilfælde fortsætter personer med forbigående NKH med at opleve nogle langsigtede problemer som intellektuelle handicap. Forskere er ikke sikre på, hvordan man forklarer denne meget usædvanlige form for sygdommen. Det kan være, at det skyldes langsom modning af enzymet, som påvirkes af andre former for NKH.
Årsager
Symptomerne på NKH skyldes unormalt høje niveauer af glycin, et lille molekyle. Glycin er en normal aminosyre, en af de komponenter, der bruges til at lave proteiner i din krop. Glycin spiller også normalt en vigtig rolle i nervesystemet, hvor det fungerer som en kemisk messenger til forskellige signaler.
Glycin udfører mange vigtige fysiologiske roller. Men hvis niveauer af glycin bliver for høje, kan det føre til problemer. Overstimulering af glycinreceptorer og neurons død kan føre til nogle af symptomerne på tilstanden.
Normalt nedbrydes glycin af et enzym, før niveauerne opbygges for højt. Når der er et problem med dette enzym (kaldet glycinspaltningssystemet), kan NKH resultere. Dette skyldes unormale genetiske mutationer i et af de proteiner, der bruges til at fremstille enzymet. Det meste af tiden skyldes en mutation i et af to gener - AMT eller GLDC genet.
På grund af disse mutationer opbygges overskydende glycin i kroppen, især hjernen og resten af nervesystemet, hvilket fører til symptomer på NKH. Det antages, at folk med den mildere version af NKH kan have mindre problemer med glycinspaltningssystemet. Dette forhindrer glycinniveauer i at blive så høje som de gør hos mennesker med den alvorlige form af sygdommen.
Diagnose
Diagnose af NKH kan være udfordrende. En fysisk eksamen og en medicinsk historie spiller en vigtig rolle i diagnosen. Hos spædbørn med symptomer som lav muskelton, anfald og koma skal læger overveje muligheden for NKH. Læger skal også udelukke muligheden for medicinske tilstande, som kan forårsage lignende symptomer. En lang række syndromer kan forårsage problemer som anfald hos spædbørn, herunder mange forskellige genetiske problemer.
Det er ofte nyttigt at arbejde med en specialist i sjældne barndoms genetiske sygdomme, hvis NKH eller et andet genetisk problem er en bekymring.
Testning spiller en vigtig rolle i diagnosen. Nogle af nøgletesterne tjekker for forhøjede niveauer af glycin. Dette kan omfatte tests af glycin i blodet, urinen eller cerebrospinalvæsken. Imidlertid kan visse medicinske tilstande efterligne nogle af laboratorieresultaterne fra NKH. Disse omfatter andre sjældne stofskiftesygdomme, herunder propionsyreæmi og methylmalonsyreæmi. Behandling med visse anti-epileptiske lægemidler, som valproat, kan også forveksle diagnosen, da de også kan forårsage forhøjede niveauer af glycin.
For at bekræfte en diagnose af NKH kan genetiske tests (fra blod eller vævsprøve) kontrollere for abnormiteter i et af de gener, der vides at forårsage NKH. Mindre almindeligt kan det være nødvendigt med en leverbiopsi for at bekræfte diagnosen.
Som led i diagnosen er det også vigtigt at vurdere, hvor meget skade der er sket fra NKH. For eksempel kan dette kræve tests som MR i hjernen eller en EEG. Det er også vigtigt at have specialister udført neurologiske og udviklingsmæssige vurderinger.
Behandling
Spædbørn med NKH er som regel meget syge og kræver behandling i en neonatal intensiv afdeling (NICU). Her kan de modtage et højt niveau af intervention og pleje.
Et spædbarn, som overlever den indledende kritiske periode, vil have brug for livslang opmærksomhed fra læge-specialister, herunder neurologer og udviklingseksperter.
Desværre er der ingen reel behandling for de mere almindelige og alvorlige former for NKH. Men for personer med mindre alvorlig sygdom er der nogle behandlinger, der kan hjælpe noget. Disse giver højst sandsynligt en fordel, hvis de gives tidligt og aggressivt. Disse omfatter:
- Narkotika til at sænke niveauerne af glycin (natriumbenzoat)
- Narkotika der modsætter sig actionglycin hos visse neuroner (som dextromethorphan eller ketamin)
Det er også vigtigt at behandle anfald i NKH. Disse kan være meget vanskelige at håndtere med standard medicin, såsom phenytoin eller phenobarbital. Vellykket behandling kan kræve en kombination af antiepileptiske lægemidler. Nogle gange kan andre interventioner være nødvendige for at hjælpe med at kontrollere anfald, som vagale nervestimulatorer eller særlige kostvaner.
Behandling for andre symptomer
Andre symptomer på NKH skal også behandles. Disse kan omfatte:
- Mekanisk ventilation (for tidlige vejrtrækningsproblemer)
- Gastronomerør (så spædbørn med svulingsproblemer kan modtage næring)
- Fysioterapi (til muskelproblemer)
- Interventioner for at maksimere intellektuel præstation og autonomi
Det er også værd at undersøge muligheden for kliniske forsøg. Spørg din læge eller søg i regeringsdatabasen for kliniske forsøg for at se, om der findes medicinske studier, der kan gavne dit barn.
Arv
NKH er en autosomal recessiv genetisk tilstand. Det betyder, at en person med NKH skal modtage et berørt gen fra både deres mor og deres far. Mennesker med kun ét berørt gen får ikke betingelsen.
Hvis en mor og far begge har et enkelt berørt gen, har de 25 procent chance for at få et barn født med NKH. Der er en 50 procent chance for, at deres barn ville være en transportør for NKH uden symptomer.
Meget mindre almindeligt kan NKH stige fra en sporadisk mutation. Det betyder bare, at et barn sjældent kan fødes med NKH, selvom kun en af deres forældre bærer den berørte mutation.
Arbejde med en genetisk rådgiver er ofte meget nyttigt, hvis nogen i din familie er født med NKH. Denne professionelle kan give dig en følelse af risici i din særlige situation. Prænatal testning er også tilgængelig, hvis der er risiko for NKH. In vitro befrugtning kan også være en mulighed for par, der ønsker at pre-screen embryoner til sygdommen.
Hvordan genetiske sygdomme er arvetEt ord fra DipHealth
En diagnose af NKH er en ødelæggende for familier. Det kan være overvældende at lære, at dit unge barn har en sygdom, for hvilken der er meget lidt behandling. Det er tragisk at miste sit barn; børn, der overlever, vil have brug for en levetid på støtte og pleje. Netværk med andre familier kan være en kraftfuld måde at få information og en følelse af forbindelse til. Ved at din sundhedspleje er her for at støtte dig på den måde, det er muligt. Tøv ikke med at nå ud til dit support system, når du har brug for det.
Cerebral parese: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese forårsages normalt af en hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheder med balance, kropsholdning, gå og bevægelse.
Skjoldbruskkræft: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Skjoldbruskkræft er en sjælden, men meget behandlingsbar kræft. Du har muligvis ingen symptomer, eller du kan mærke en klump, hævelse eller smerte i din nakke.
Knæspræning: Symptomer, årsager, diagnose og behandling
Et knæ forstukker sin skade på ledbåndene, der omgiver knæleddet. Symptomer omfatter smerte, hævelse og stivhed.