Gilbert syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Indholdsfortegnelse:
Radiolab - Rodney Versus Death [Amy Gilbert,Tim Howard,Monica Murphy,Dr.Sergio Recuenco,Bill Wasik] (September 2024)
Gilbert syndrom betragtes som en mild genetisk tilstand, der påvirker leveren, hvor bilirubinniveauerne bliver forhøjet i blodet. Bilirubin er et gulhud biprodukt, der skyldes en nedbrydning af gamle eller udslette røde blodlegemer, ifølge National Organization of Rare Diseases (NORD).
Gilbert syndrom er det mest kendte navn for denne tilstand, men det kan også omtales af andre navne, siger NORD, som:
- Gilberts sygdom
- Gilbert-Lereboullet syndrom
- Meulengracht's sygdom
- Konstitutionel leverdysfunktion
- Familial nonhemolytic gulsot
- hyperbilirubinæmi
- Ikke-konjugeret godartet bilirubinæmi
Bilirubin bliver forhøjet hos mennesker med Gilbert syndrom, fordi de har en utilstrækkelig mængde af et bestemt leverenzyme, der er nødvendigt for at fjerne det fra kroppen. Mange mennesker med Gilbert syndrom forbliver asymptomatiske, hvilket betyder, at de ikke har nogen mærkbare tegn på tilstanden. Men hos nogle mennesker øges bilirubinniveauet til det punkt, der forårsager symptomer. Selv om symptomerne ofte er håndterbare, indbefatter de gulsot eller en gulning af hud, øjne og slimhinder.
Augustine Gilbert og Pierre Lerebullet førstnævnte Gilbert syndrom i medicinsk litteratur i 1901. Nuværende statistikker viser, at den påvirker cirka 3 procent til 7 procent af den amerikanske befolkning, rapporterer Cleveland Clinic. Desuden findes det oftest hos unge voksne, og det påvirker mænd mere end kvinder og kan findes hos folk med alle etniske baggrunde.
Symptomer
Symptomerne på Gilbert syndrom kan gå uopdaget i mange år, før en stressor virker på kroppen for at øge bilirubinniveauet eller en rutinemæssig test eller checkup udføres af en anden grund. Faktorer, som kan påvirke bilirubinniveauerne, omfatter stress, krævende fysisk aktivitet, dehydrering, fasting, sygdom, infektion, udsættelse for kulde eller menstruation.
Det primære symptom på Gilbert syndrom er gulsot, men nogle mennesker med tilstanden har rapporteret yderligere symptomer, herunder træthed, svimmelhed eller mavesmerter. Men der er en vis uoverensstemmelse om, hvorvidt disse andre symptomer er indicative for forhøjede blodniveauer af bilirubin. I stedet tror nogle forskere, at de samtidig kan opstå på grund af andre tilstande eller sygdomme.
Årsager
Gilbert syndrom er en genetisk, arvelig tilstand, hvilket betyder, at den er gået ned fra familier. Syndromets indtræden kan være forbundet med de hormonelle forandringer, der opstår med puberteten.
Personer, der har syndromet, har et nedsat gen, der kaldes UGT1A1 genet, hvilket gør det svært for leveren at fjerne bilirubin tilstrækkeligt fra blodet. Da bilirubin ikke udskilles fra kroppen ved normale satser, samler den sig i blodbanen, og i sidste ende kan det tynde hud, øjne og slimhinder en skygge af gul.
Bortset fra en genetisk variant er der ingen andre kendte årsager til Gilbert syndrom. Betingelsen er ikke forbundet med alvorlige leversygdomme som cirrhose eller hepatitis C, livsstilspraksis eller miljøpåvirkninger, hedder Storbritanniens National Health Services (NHS).
Hvordan genetiske sygdomme er arvetDiagnose
Selv om Gilbert syndrom kan være til stede ved fødslen, er det ikke sandsynligt, at det bliver diagnosticeret før efter puberteten - især de sene teenageår eller tidlige 20'ere.
De fleste tilfælde af syndromet findes, når blodprøver trækkes til andre forhold, som infektioner, sygdom eller rutinemæssigt laboratoriearbejde. Disse blodprøver kan afsløre en lille stigning i niveauer af bilirubin uden tilstedeværelse af symptomer. Din læge kan diagnosticere Gilbert syndrom, hvis din bilirubin er forhøjet uden tegn på hæmolyse, også kendt som en for tidlig nedbrydning af dine røde blodlegemer eller tegn på leverskade.
Hvis du oplever symptomer forbundet med Gilbert syndrom, såsom gulsot, kan din læge bestille et laboratoriearbejde til at vurdere dine bilirubinniveauer og test for at evaluere din leverfunktion. Desuden vil din læge måske have dig til at gennemføre en genetisk test, selv om det måske ikke er nødvendigt at etablere en diagnose af Gilbert syndrom.
Behandling
Da Gilbert syndrom betragtes som en mild tilstand, garanterer det ofte ikke nogen behandling. Selv om syndromet er livslang, har det sjældent en betydelig indvirkning på dit generelle helbred. Desuden øger det ikke dine chancer for at udvikle leversygdom eller andre komplikationer.
Når gulsot er til stede, har det tendens til at være midlertidigt og kort, og det løser ofte alene. Du kan opleve, at nogle livsstilsændringer, som at blive hydreret, styre stress og spise regelmæssige måltider, kan minimere episoder af gulsot.
Hvordan gulsot behandlesPrognose
Gilbert syndrom påvirker ikke din forventede levetid. Faktisk tyder nye undersøgelser på, at personer med tilstanden kan have mindre risiko for hjerte-kar-sygdomme. Bilirubin var engang troet at være giftigt for kroppens celler. Men ny forskning tyder på, at bilirubin kan have antioxidant, anti-inflammatoriske og andre gavnlige egenskaber, som beskytter hjertet.
Øgede niveauer af bilirubin kan beskytte de store blodkar i hjertet mod det oxidative stress forbundet med koronararteriesygdom (CAD).
I øjeblikket er der behov for mere forskning i forbindelsen mellem bilirubin og de beskyttende egenskaber, det kan have på hjertet. På nuværende tidspunkt er det uklart hvilke virkningsmekanismer i kroppen bidrager til bilirubins antioxidant- og antiinflammatoriske egenskaber. Det er også vigtigt at bemærke, at andre undersøgelser har fundet modstridende fund mellem bilirubin og dets beskyttende virkning på CAD.
coping
Visse lægemidler, som kolesterolsænkende lægemidler, kan forværre gulsot. Tal med din læge om medicin, hvad enten du har recept eller over disk, som du måske tager.
De genetiske varianter, der forårsager Gilbert syndrom, kan gøre nogle personer mere modtagelige for toksicitet fra visse lægemidler.
Et ord fra DipHealth
Selvom du ikke kan forhindre Gilbert syndrom i at forekomme, vil du generelt ikke have brug for at gennemføre særlige kost- eller fitnesskrav. Men at undgå omstændighederne og minimere stressfulde hændelser, der kan udløse gulsot eller andre symptomer kan være nyttige for at holde tilstanden i stykker. Selvom det altid er lidt nervepirrende at blive diagnosticeret med en medicinsk tilstand, skal du være sikker på at huske at gulsot har tendens til at gå væk alene. Desuden er forventet levetid for nogen med Gilbert syndrom ikke påvirket af tilstanden.
- Del
- Flip
- Tekst
-
Cleveland Clinic. Gilbert's syndrom.
-
Gupta N, Singh T, Chaudhary R, et al. Bilirubin i kranspulsår: Cytotoksisk eller beskyttende? World Journal of Gastrointestinal Pharmacology and Therapeutics. 2016 nov 6; 7 (4): 469-476. DOI: 10,4292 / wjgpt.v7.i4.469.
-
National Organisation for Sjældne Forstyrrelser. Gilbert syndrom.
-
NHS. Gilbert's syndrom.
-
Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. Diagnostiske kriterier og bidragsydere til Gilberts syndrom. Kritiske anmeldelser i kliniske laboratorie videnskaber. 2018 februar; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.
Sotos syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Sotos syndrom er en sjælden men ikke-livstruende genetisk tilstand, der forårsager overdreven fysisk vækst i de første to årtier af livet.
Churg Strauss syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Churg Strauss syndrom, også kendt som eosinofil granulomatose med polyangiitis (EGPA), er en sjælden autoimmun tilstand, der påvirker blodkar.
Dandy-Walker syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Lær om Dandy-Walker syndrom, en medfødt tilstand, der forårsager opbygning af væske i hjernen og unormal udvikling i cerebellum.