Sotos syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Indholdsfortegnelse:
Ole Marius Manskow Løken forteller om sitt liv med Möbius' syndrom (September 2024)
Sotos syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager overdreven fysisk vækst i de første to årtier af livet, startende fra barndom og går ind i teenårene. Sotos er undertiden ledsaget af autisme, taleforstyrrelser og intellektuelle, sociale og motorforsinkelser. Selvom tilstanden påvirker børn i skoleårene og kan fortsætte med at forårsage problemer i voksenalderen, er det ikke-livstruende, og de fleste mennesker med Sotos har normale levetid.
Ifølge Genetics Home Reference-siden af National Institutes of Health, antages Sotos syndrom at forekomme hos en ud af hver 10.000 til 14.000 fødsler. Forskere spekulerer på den sande forekomst kan være tættere på en ud af hver 5.000 fødsler, da andre forhold forårsager lignende symptomer og fejldiagnoser er mulige.
Symptomer
Sotos syndrom er præget af overvækst, især i knoglerne. Berørte personer har ansigts abnormiteter, der er særlig vigtige i barndommen. Dette omfatter at have et hoved, der er længere og bredere end normalt og en spids hake.
Berørte spædbørn og børn med Sotos vokser hurtigere end andre børn, deres alder. De bliver højere end deres søskende og jævnaldrende.
Yderligere fysiske egenskaber og symptomer kan omfatte:
- Store hænder og fødder
- Høj pande
- Svag muskel tone
- Skyllede kinder
- Skrånende øjne og en stor afstand mellem øjnene
- Ubehagelig gang
- Skoliose, en sideløbende kurve af spin
- Beslag, der skyldes unormal hjerneaktivitet
- Høretab
- Visionsproblemer
- Nyre- og hjerteproblemer
Enkeltpersoner kan have intellektuelle handicap og adfærdsproblemer, herunder:
- Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
- Obsessiv-kompulsiv lidelse (OCD)
- Impulsiv kontrol adfærd
- Fobier
- Aggressivitet og irritabilitet
Udviklingsmæssige og intellektuelle problemer hos børn kan omfatte:
- Tal- og sprogproblemer, herunder stamming
- Læringsvanskeligheder
- klodsethed
- Motor færdigheder problemer
Sotos i voksenlivet
Voksenhøjde og vægt vil stabilisere sig og være noget normalt, selv om der er en sag af en 21-årig mand med Sotos, som for tiden er 7 fod, 8 inches høj og vejer omkring 500 pund. Mange voksne med denne betingelse vil have normal intellekt. Enhver barndoms intellektuelle handicap vil dog forblive. Voksne med Sotos vil fortsat have koordinerings- og motorvidenskabelige problemer.
Årsager
Sotos syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af et muteret NSD1-gen. Ifølge det genetiske og sjældne sygdomsinformationscenter (GARD) er 95 procent af Sotos tilfælde ikke arvet. Imidlertid er chancen for, at en forælder med Sotos passerer tilstanden på 50 procent.
Der er ingen andre kendte risikofaktorer eller årsager til Sotos syndrom. Desuden ved forskere ikke, hvad der forårsager den genetiske mutation eller hvordan man forhindrer det.
Hvordan genetiske sygdomme er arvetDiagnose
En Sotos syndrom diagnose er lavet tidligt i livet, enten i barndom eller i de første par år af livet. Nyfødte test omfatter ikke test for Sotos, men læger vil teste for det, når symptomer bliver bemærket. Det kan tage måneder eller år at afprøve skal forekomme, og at symptomer kan udtages.
Testning for Sotos starter med en fysisk eksamen og medicinsk historie, herunder symptomer. Røntgenbilleder, CT-scanning og MR kan hjælpe med at diagnosticere og afklare andre problemer. Genetisk testning kan også gøres for at kontrollere for mutationer i NSD1 genet.
Mange børn med Sotos kan også få en diagnose af autisme. Autisme er en udviklingsforstyrrelse, som påvirker kommunikation og adfærd. Det er generelt forvaltet med en række forskellige terapier, herunder adfærdsmæssige og tale terapier, efter behov.
Sådan behandles autismeBehandling
Der er ingen kur mod Sotos syndrom. Derudover er der ingen specifik behandling for Sotos. Behandling involverer normalt behandling af symptomer og korrigering af problemer, der kan rettes.
Behandlingen kan omfatte:
- Taleterapi
- Arbejdsterapi
- Adfærdsterapi
- Medikamenter til at håndtere opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), en hjerneforstyrrelse præget af uopmærksomhed og hyperaktivitet-impulsivitet. Disse adfærd forstyrrer funktion og udvikling, især i barndommen.
- Rådgivning
- Høreapparater til at korrigere høretab
- Briller til at håndtere synsproblemer
Andre medicinske tilstande vil også blive behandlet efter behov.
Det er vigtigt for folk med Sotos at have regelmæssig hjerte og nyretest. Endvidere er kræft- og tumorrisici højere for personer med Sotos syndrom, så regelmæssig screening er en god ide. Men Sotos selv er ikke-livstruende, og de fleste mennesker med Sotos har normale levetid.
Et ord fra DipHealth
Sotos syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af en mutation af NSD1 genet. De to vigtigste symptomer på Sotos syndrom er overgroning og intellektuelle handicap. Det diagnosticeres ofte i barndom eller tidlig barndom. Når vækst er stoppet, kan voksne med Sotos opretholde normal højde og vægt og endda intellekt. Desuden kan mange voksne med Sotos føre længe og opfylde liv.
Churg Strauss syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Churg Strauss syndrom, også kendt som eosinofil granulomatose med polyangiitis (EGPA), er en sjælden autoimmun tilstand, der påvirker blodkar.
Dandy-Walker syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Lær om Dandy-Walker syndrom, en medfødt tilstand, der forårsager opbygning af væske i hjernen og unormal udvikling i cerebellum.
Alports syndrom: Symptomer, årsager, diagnose, behandling
Alport syndrom er en arvelig lidelse, der primært påvirker nyrerne, hvilket forårsager nyresygdom. Det kan også føre til høre- og synsproblemer.