Dandy-Walker syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Indholdsfortegnelse:
8 livres sur le Syndrôme de Stress Post-Traumatique Complexe (avec dcaius) (September 2024)
Dandy-Walker syndrom, også kendt som Dandy-Walker misdannelse, er en sjælden, medfødt hydrocephalus (en opbygning af væske i hjernen), som påvirker hjernens hjernebårne. Tilstanden, der opstår i en ud af hver 25.000 til 35.000 levende fødsler hvert år, forårsager, at forskellige dele af cerebellum udvikler sig unormalt.
Nogle misdannelser forbundet med Dandy-Walker syndrom omfatter:
- Fravær eller begrænset udvikling af vermis, den centrale del af cerebellum
- Begrænset udvikling af venstre og højre side af cerebellum
- En udvidelse af den fjerde ventrikel, et lille rum, der tillader væske at strømme mellem de øvre og nedre dele af hjernen og rygmarven
- Udviklingen af en stor, cystlignende formation ved bunden af kraniet, hvor hjernestammen og cerebellum er placeret
Fordi cerebellum er en vital del af kroppens bevægelse, balance og koordinering, har mange mennesker med Dandy-Walker syndrom problemer med deres frivillige muskelbevægelser og koordination. De kan også opleve vanskeligheder med deres motoriske færdigheder, humør og adfærd og kan have begrænset intellektuel udvikling. Omkring halvdelen af dem med Dandy-Walker syndrom har en under gennemsnittet IQ.
Graden af denne tilstand og dens virkninger varierer fra person til person, men kan kræve livslang ledelse. Læs videre for at lære mere om Dandy-Walker syndrom, samt dets tegn og symptomer samt tilgængelige behandlingsmuligheder.
Årsager
Udviklingen af Dandy-Walker syndrom forekommer meget tidligt i utero, da cerebellum og dets omgivende strukturer ikke udvikler sig fuldt ud.
Selv om mange mennesker med Dandy-Walker-syndrom har kromosomale abnormiteter forbundet med tilstanden, mener forskerne, at de fleste tilfælde skyldes meget komplekse genetiske komponenter eller isolerede miljøfaktorer, som eksponering for stoffer, der forårsager fosterskader.
Umiddelbare familiemedlemmer, som børn eller søskende, har en øget risiko for at udvikle Dandy-Walker syndrom, men det har ikke et særskilt arvsmønster. For søskende er tilbagegangshastigheden omkring 5 procent.
Nogle undersøgelser tyder på, at moderens sundhed også kan bidrage til udviklingen af Dandy-Walker syndrom-kvinder med diabetes, er mere tilbøjelige til at føde et barn med tilstanden.
Hvordan forekommer genetiske abnormiteter hos børnSymptomer
For de fleste er tegn og symptomer på Dandy-Walker syndrom tydelige ved fødslen eller inden for deres første år, men 10-20 procent af individer må ikke udvikle symptomer til sen barndom eller tidlig voksenalder.
Symptomer på Dandy-Walker syndrom varierer fra person til person, men udviklingsproblemer i barndom og øget hovedomkreds på grund af hydrocephalus kan være de første eller eneste tegn.
Nogle andre almindelige symptomer på Dandy-Walker syndrom omfatter:
- Langsom motorudvikling: Børn med Dandy-Walker-syndrom oplever ofte forsinkelser i motoriske færdigheder som kravle, gå, balancere og andre motorkompetencer, der kræver koordinering af kropsdele.
- Progressiv udvidelse af kraniet og udbulning på dens base: Buildup af væsker i kraniet kan øge kranens størrelse og omkreds over tid, eller forårsage en stor udbulning at udvikle sig ved sin base.
- Symptomer på intrakranielt tryk: Opbygningen af væsker kan også bidrage til øget intrakranielt tryk. Selvom disse symptomer er svære at opdage hos babyer, kan irritation, dårligt humør, dobbeltsyn og opkast være indikatorer hos ældre børn.
- Jerky, ukoordinerede bevægelser, muskelstivhed og spasmer: Manglende evne til at kontrollere bevægelser, balance eller udføre koordinerede opgaver kan foreslå problemer med udvikling af cerebellum.
- kramper: Ca. 15-30% af personer med Dandy-Walker syndrom oplever anfald.
Hvis dit barn begynder at udvikle et af disse symptomer, skal du kontakte din børnelæge straks. Vær sikker på at registrere dit barns symptomer, når de startede, symptomernes sværhedsgrad og enhver mærkbar progression og bring dine noter til din aftale.
Dandy-Walker syndrom har en overlevelsesrate på 75 til 100 procent, men nogle tilfælde kræver livslang behandling og behandling. Det er vigtigt at tage ansvaret for tilstanden tidligt, så du kan undgå mere alvorlige komplikationer ned ad vejen.
Diagnose
Dandy-Walker syndrom diagnosticeres med diagnostisk billeddannelse. Efter en fysisk undersøgelse og et spørgeskema vil dit barns læge bestille en ultralyd, computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) for at se tegn på Dandy-Walker syndrom, herunder misdannelser i hjernen og opbygning af væsker.
Behandling
Selvom Dandy-Walker syndrom kan forstyrre hverdagen, kræver det ikke altid mildere tilfælde - det afhænger af sværhedsgraden af udviklings- og koordinationsproblemerne, personen oplever.
Nogle almindelige behandlinger for Dandy-Walker syndrom omfatter:
- Den kirurgiske implantation af en shunt i kraniet: Hvis dit barn oplever øget intrakranielt tryk, kan læger anbefale at indsætte en shunt (et lille rør) i kraniet for at lette trykket. Dette rør vil dræne væske fra kraniet og bære det til andre områder af kroppen, hvor det kan absorberes sikkert.
- Forskellige terapier: Specialundervisning, ergoterapi, talebehandling og fysioterapi kan hjælpe dit barn med at håndtere problemerne forbundet med Dandy-Walker syndrom. Tal med din børnelæge om de terapier, der vil være mest effektive for dit barn.
Som tidligere nævnt har Dandy-Walker syndrom en høj overlevelsesrate; de fleste af de dødsfald, der er forbundet med sygdommen, er ualmindeligt forekommende forårsaget af komplikationer fra hydrocephalus eller behandling.
Håndtering af forhøjet intrakranielt trykEt ord fra DipHealth
Ligesom enhver tilstand, der påvirker hjernen, kan en Dandy-Walker syndrom diagnose være skræmmende. Det er vigtigt at huske, at overlevelsesgraden er høj, og de fleste mennesker med Dandy-Walker syndrom kan lede lykkelige og sunde liv ved hjælp af uddannelsesmæssige, erhvervsmæssige og fysiske terapier.
Sotos syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Sotos syndrom er en sjælden men ikke-livstruende genetisk tilstand, der forårsager overdreven fysisk vækst i de første to årtier af livet.
Churg Strauss syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Churg Strauss syndrom, også kendt som eosinofil granulomatose med polyangiitis (EGPA), er en sjælden autoimmun tilstand, der påvirker blodkar.
Alports syndrom: Symptomer, årsager, diagnose, behandling
Alport syndrom er en arvelig lidelse, der primært påvirker nyrerne, hvilket forårsager nyresygdom. Det kan også føre til høre- og synsproblemer.