Typer og symptomer på albinisme
Indholdsfortegnelse:
Central Nervous System: Crash Course A&P #11 (September 2024)
Albinisme er en gruppe af arvelige lidelser karakteriseret ved mangel på pigment i en persons hud, øjne og hår. Mennesker med albinisme, ellers kendt som medfødte hypopigmentære lidelser, har meget blegede komplekser og er yderst følsomme for solens eksponering; de har også tendens til at have øjenproblemer. Der er mange typer albinisme, hvoraf ingen påvirker forventet levetid. Symptomerne på albinisme kan normalt håndteres let. Disse lidelser er meget sjældne og har en tendens til at påvirke mænd og kvinder ligeligt.
Albinisme er indlysende ved fødslen. Hvis du har en ny baby med en medfødt hypopigmentarforstyrrelse, skal dit barn være sund på alle måder, men du skal sandsynligvis tage særlige forholdsregler for at beskytte hans hud og øjne mod solen. Du vil også være til gavn for at forberede dig selv og med tiden til ham for andres potentiale, der giver nysgerrighed om hans fysiske egenskaber.
Typer og tegn
Der er mange forskellige typer albinisme, men udtrykket refererer typisk til to: oculocutan albinisme (OCA) og okulær albinisme. Der er tre typer af OCA, der betegnes som OCA type 1, OCA type 2 og OCA type 3.
Hver type albinisme skyldes en mutation af et specifikt gen på et specifikt kromosom, der forårsager en dysfunktion af celler kaldet melanocytter. Disse celler producerer melaninet eller pigmentet, der giver farve til hud, hår og øjne. Med andre ord er det melanin, der afgør, om nogen er blonde eller rødhårede, har blå øjne eller hassel, og så videre.
Albinisme kan forekomme alene eller som et symptom på separate lidelser, såsom Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom og Waardenburg syndrom.
Alle typer af albinisme forårsager en vis mangel på pigment, men mængden varierer:
- OCA type 1 involverer normalt en fuldstændig fravær af pigment i hud, hår og øjne, selvom nogle mennesker måske har en lille grad af pigmentering. OCA type 1 forårsager også fotofobi (lysfølsomhed), nedsat synsstyrke og nystagmus (ufrivillig øjenpring).
- OCA type 2 er karakteriseret ved minimal til moderat pigmentering i hud, hår og øjne samt øjenproblemer svarende til dem, der er forbundet med OCA type 1.
- OCA type 3 er undertiden svært at identificere ud fra udseendet alene. Det er mest mærkbart, når et meget letskinnet barn er født for mørkhudede forældre. Personer med OCA type 3 har sædvanligvis synsproblemer, men disse har tendens til at være mindre alvorlige end hos mennesker med OCA type 1 eller type 2.
- Okulær albinisme påvirker kun øjnene og forårsager minimal pigmentering i dem. Iris kan virke gennemsigtig. Reduceret synsstyrke, nystagmus og vanskeligheder med at kontrollere øjenbevægelser kan forekomme.
Diagnose
Forstyrrelsen kan detekteres ved genetisk testning, men det er sjældent nødvendigt eller rutinemæssigt udført. De karakteristiske fysiske karakteristika og symptomer på albinisme er normalt nok til at diagnosticere tilstanden. Bemærk, at der kan være stor variation blandt mennesker med albinisme med hensyn til hvordan tilstanden påvirker følgende:
Hårfarve
Det kan variere fra meget hvid til brun og i nogle tilfælde være næsten det samme som for en persons forældre eller søskende. Folk med albinisme, der er af afrikansk eller asiatisk afstamning, kan have gul, rødligt eller brunt hår. Nogle gange bliver en persons hår mørkere, da de bliver ældre eller på grund af eksponering for mineraler i vand og miljø. Øjenvipper og øjenbryn er som regel meget bleg.
Hudfarve
En person med albinisme er måske eller ikke mærkbart forskellig fra hans eller hendes nærmeste familiemedlemmer. Nogle individer vil udvikle fregner, mol (herunder rosa, der mangler pigment), og store fregnelignende pletter kaldes lentiginer. De er normalt ikke i stand til at brune sig, men gør det nemt at solbrænde.
Øjenfarve
Dette kan variere fra meget lyseblå til brun, og det kan ændre sig med alderen. Imidlertid forhindrer manglen på pigment i iriserne dem helt fra at blokere lyset fra at komme ind i øjet, så en person med albinisme kan synes at have røde øjne i en eller anden belysning.
Vision
Den mest problematiske egenskab ved albinisme er den effekt, den har på synet. Ifølge Mayo Clinic kan problemer omfatte:
- Nystagmus-hurtig, ufrivillig frem og tilbage bevægelse af øjnene
- Bobbing eller vippe hovedet som reaktion på ufrivillige øjenbevægelser og se bedre
- Strabismus, hvor øjnene ikke er justeret eller i stand til at bevæge sig sammen
- Ekstrem nærsynethed eller farsightedness
- Fotofobi (følsomhed over for lys)
- Astigmatisme-sløret syn forårsaget af unormal krumning af øjets overflade
- Unormal udvikling af nethinden, hvilket resulterer i nedsat syn
- Nervesignaler fra nethinden til hjernen, der ikke følger de sædvanlige nerveveje
- Dårlig dybde opfattelse
- Juridisk blindhed (syn mindre end 20/200) eller fuldstændig blindhed
Bor med albinisme
Der er ingen behandling eller kur mod albinisme, men hudfølsomheden og synsproblemerne kræver opmærksomhed i hele livet.
Enhver behandling, som en person med albinisme kan have brug for med hensyn til øjen- eller synproblemer vil naturligvis afhænge af hans eller hendes individuelle symptomer. Nogle mennesker må muligvis bære korrigerende linser og intet mere; Andre, hvis vision er alvorligt forringet, kan have brug for mindre vision, såsom stortryks- eller højkontrast-læsematerialer, store computerskærme og så videre.
Hud kan brænde let, hvilket øger risikoen for hudskade og endda hudkræft. Det er vigtigt, at folk med albinisme bruger en bredspektret solcreme og bære beskyttelses tøj udenfor for at forhindre ultraviolet induceret skade på huden.Regelmæssig hudkontrol af kræft er meget vigtig. Iført solbriller er også vigtigt.
Måske er de mest signifikante problemer, som en person med albinisme måtte have at gøre med, relateret til misforståelser om lidelsen. Børnene kan især få spørgsmål, stirrer eller desværre endda opleve mobning eller fordomme fra deres jævnaldrende.
Forældre vil måske arbejde med en rådgiver eller terapeut, mens deres barn med albinisme stadig er ung for at forberede sig på denne udfordring. En god kilde til information og støtte til at leve med albinisme findes på hjemmesiden for National Organization for Albinism and Hypopigmentation.
- Del
- Flip
- Tekst
Spondyloarthropathy: Typer, symptomer og behandling
Spondyloarthropathy er en gruppe af reumatiske sygdomme, herunder ankyloserende spondylitis. Lær om alle seks typer, symptomer og behandling.
Briller til børn med albinisme
Albinisme er en arvelig sygdom, der kan påvirke både øjnene og huden. Lær hvordan briller kan hjælpe børn med albinisme.
Billeder og symptomer på fælles fødevareallergi symptomer
Disse billeder viser, hvilke typiske madallergi symptomer ligner. Fødevareallergier kan producere symptomer lige fra udslæt til hævede læber og tunge.