Downs syndrom: Tegn, symptomer og egenskaber
Indholdsfortegnelse:
Djur och natur hjälper människor till hälsosamma liv och välbefinnande (September 2024)
Downs syndrom er en genetisk lidelse, hvor der er et ekstra hel eller delvis kromosom 21. For de fleste med Downs syndrom forårsager denne anomali et væld af karakteristiske fysiske egenskaber såvel som potentielle helbredsmæssige og medicinske problemer. Undtagelsen er dem, der har den relativt sjældne form af Down-syndrom kaldet mosaik Down-syndrom, hvor ikke alle celler har et ekstra kromosom 21. En person med denne type Down-syndrom kan have alle funktionerne i fuld trisomi 21, nogle få af dem eller slet ingen.
Mange karakteristika ved fuld trisomi 21 er ret mærkbare-et rundt ansigt og oppadgående øjne, og en kort, fyldig bygning, for eksempel. Mennesker med Downs syndrom bevæger sig nogle gange ubehageligt, normalt på grund af lav muskeltonus (hypotoni) ved fødslen, der kan forstyrre fysisk udvikling. Downs syndrom er også forbundet med udviklingsforsinkelser og intellektuelle udfordringer, selvom det er vigtigt at huske, at omfanget af disse varierer meget.
Teknisk set søger forældre og læger tegn på Downs syndrom, snarere end symptomer. Disse kan ses, når et barn er født eller i nogle tilfælde i utero.
Fysiske egenskaber
Den første indikation, et barn kan have Downs syndrom, kan forekomme under rutinen prænatal testning. I en moderblodprøve kaldet firdoblet skærmen kan forhøjede niveauer af visse stoffer være et rødt flag for Downs syndrom, men det betyder ikke, at en baby helt sikkert har lidelsen.
På et ultralyd (et billede af et udviklende foster, også kaldet et sonogram), kan synlige tegn et barn have Down syndrom omfatte:
- Overdreven hud i nakkebaggen (nuchal translucens)
- En kortere end normal lårben
- En manglende næseben
Disse tegn fortæller sundhedspersonale at anbefale en amniocentese eller chorionisk villi-prøveudtagning (CVS), begge prænatalprøver, der undersøger celler taget fra henholdsvis fostervæv eller placenta, og som kan bekræfte en diagnose af Downs syndrom. Nogle forældre vælger disse tests, mens andre ikke gør det.
Funktioner
Folk med Downs syndrom deler en række genkendelige ansigts- og fysiske træk. Disse er mest synlige ved fødslen og kan blive mere udtalt med tiden. De indlysende egenskaber ved Downs syndrom omfatter:
- Et rundt ansigt med flad profil og lille næse og mund
- En stor tunge, der kan stikke ud af munden
- Mandelformede øjne med hud, der dækker det indre øje (epicanthus folder)
- Hvide pletter i den farvede del af øjnene (Brushfield pletter)
- Små ører
- Et lille hoved der er lidt fladt i ryggen (brachycephaly)
- Kort hals
- Clinodactyly: En enkelt folder over håndfladen af hver hånd (normalt er der to), korte stubbe fingre og en pinky finger, der kurver indad
- Små fødder med et større end normalt mellemrum mellem den store og den anden tæer
- Kort, fyldig opbygning: Ved fødslen er børn med Downs syndrom normalt gennemsnitlige størrelser, men har tendens til at vokse i en langsommere hastighed og forbliver mindre end andre børn, deres alder. Det er også almindeligt, at mennesker med Downs syndrom er overvægtige.
- Lav muskel tone: Spædbørn med Downs syndrom forekommer ofte "floppy" på grund af en tilstand kaldet hypotoni. Selvom hypotoni kan og ofte forbedrer sig med alder og fysioterapi, når de fleste børn med Downs syndrom typisk udviklingsmiljøer - sidder op, kryber og går - senere end andre børn. Lav muskel tone kan bidrage til fodring problemer og motor forsinkelser. Småbørn og ældre børn kan have forsinkelser i tale og i at lære færdigheder som fodring, dressing og toilet træning.
Intellekt og udvikling
Alle mennesker med Downs syndrom har en vis grad af intellektuel invaliditet eller udviklingsforsinkelse, hvilket betyder, at de har tendens til at lære langsomt og måske kæmper med komplekse ræsonnementer og dom.
Der er en fælles misforståelse, at børn med Downs syndrom har forudbestemte grænser for deres evne til at lære, men det er helt falsk. Det er umuligt at forudsige, i hvilken grad en baby født med Downs syndrom vil være intellektuelt dårligt stillet.
Ifølge den internationale advokatorganisation Down Syndrome Education (DSE) kan relaterede udfordringer spores som følger:
- Langsom udvikling af motoriske færdigheder:Forsinkelser med at nå milepæle, der gør det muligt for et barn at bevæge sig rundt, gå og bruge deres hænder og mund, kan sænke deres muligheder for at udforske og lære om verden, hvilket igen kan påvirke kognitiv udvikling og påvirke udviklingen af sprogkundskaber.
- Ekspressivt sprog, grammatik og tale klarhed:På grund af forsinkelser i udviklingen af sprogforståelse er de fleste børn med Downs syndrom langsomme til at beherske korrekt sætestruktur og grammatik, ifølge DSE. De har også sandsynligvis problemer med at tale tydeligt, selv når de ved præcis, hvad de prøver at sige. Dette kan være frustrerende og nogle gange føre til adfærdsproblemer. Det kan endda forårsage et barns kognitive evner at blive undervurderet.
- Antal færdigheder:De fleste børn med Downs syndrom finder det sværere at mestre nummerfærdigheder end læseværdier. Faktisk siger DSE, at de førstnævnte er typisk omkring to år bag sidstnævnte.
- Verbal korttidshukommelse:Kortsigtet hukommelse er det øjeblikkelige hukommelsessystem, der hænger på netop lært information i korte perioder. Det understøtter al læring og kognitiv aktivitet og har separate komponenter til behandling af visuel eller verbal information. Børn, der har Downs syndrom, er ikke så i stand til at holde og behandle oplysninger, der kommer til dem mundtligt, da de skal huske, hvad der er præsenteret for dem visuelt. Dette kan sætte dem i en særlig ulempe i klasseværelser, hvor de fleste nye oplysninger bliver undervist i talesprog.
Det er sikkert, at mennesker med Downs syndrom har potentiale til at lære i hele deres liv, og at deres potentiale kan maksimeres gennem tidlig indgriben, god uddannelse, høje forventninger og opmuntring fra familie, plejere og lærere. Børn med Downs syndrom kan og lærer, og er i stand til at udvikle evner gennem deres liv. De når simpelthen mål i et andet tempo.
Psykologiske egenskaber
Mennesker med Downs syndrom betragtes ofte som særligt glade, sociale og udadvendte. Mens det generelt kan være rigtigt, er det vigtigt at ikke stereotype dem, selv når det kommer til at mærke dem med sådanne positive egenskaber. Folk, der har Downs syndrom, oplever et stort udvalg af følelser og har deres egen egenskaber, styrker, svagheder og stilarter - ligesom alle andre.
Der er nogle adfærd forbundet med Downs syndrom, der stort set skyldes de unikke udfordringer, som tilstanden giver.For eksempel har de fleste mennesker med Downs syndrom tendens til at have brug for ordre og rutine, når de beskæftiger sig med dagligdommens kompleksiteter. De trives rutinemæssigt og vil ofte insistere på sammenhed. Dette kan fortolkes som medfødt stædighed, men det er sjældent, hvad der sker.
En anden opførsel, der ofte ses hos personer med Downs syndrom, er selvtalende-noget som alle gør undertiden. Det menes, at personer med Downs syndrom ofte bruger selvtalende som en måde at behandle information og tænke på.
Komplikationer
Som du kan se, er det svært at adskille nogle af tegnene på Downs syndrom ud fra de potentielle komplikationer. Husk dog, at mens mange af de ovennævnte problemer udgør ubestridelig bekymring, chartrer andre simpelthen et kursus for et individ, der er ude af "normen". Personer med Downs syndrom og deres familier omfavner alt dette på deres egne måder.
Når det er sagt, er folk med Downs syndrom mere tilbøjelige end ellers sunde mennesker til at have visse fysiske og mentale sundhedsproblemer. Pleje i hele sit liv kan være kompliceret af disse yderligere bekymringer.
Høretab og øreinfektioner
Ifølge Centers for Disease Control and Prevention vil op til 75 procent af børn med Downs syndrom have en form for høretab. I mange tilfælde kan dette skyldes abnormiteter i det indre øres knogler. Det er vigtigt at opdage høringsproblemer så tidligt som muligt, da det ikke er muligt at høre godt, kan være en faktor i tale- og sprogforsinkelser. Børn med Downs syndrom har også en øget risiko for øreinfektioner. Kroniske øreinfektioner kan bidrage til høretab.
Problemer med vision eller øjenhygiejne
Så mange som 60 procent af børn med Downs syndrom vil have en vis synsvanskeligheder, såsom nærsynethed, langsynethed, krydsede øjne, grå stær eller blokerede tårekanaler, ifølge CDC. Halvdelen bliver nødt til at bære briller.
Infektioner
National Institute of Health (NIH) siger, "Downs syndrom forårsager ofte problemer i immunsystemet, der kan gøre det svært for kroppen at bekæmpe infektioner." Spædbørn med sygdommen har en 62 procent højere lungebetændelse i det første år af livet end for eksempel andre nye babyer.
Obstruktiv søvnapnø
National Down Syndrome Society (NSDD) rapporterer, at der er en 50 procent til 100 procent chance for, at en person med Downs syndrom vil udvikle denne søvnforstyrrelse, hvor vejrtrækningen stopper midlertidigt under søvn. Tilstanden er særlig almindelig ved Downs syndrom på grund af fysiske anomalier som lav muskelton i munden og øvre luftveje, smalle luftpassager, forstørrede mandler og adenoider og en relativt stor tunge. Ofte er det første forsøg på at behandle søvnapnø hos et barn med Downs syndrom fjernelse af adenoiderne og / eller tonsillerne.
Muskuloskeletale problemer
The American Academy of Orthopedic Surgeons lister en række problemer, der påvirker muskler, knogler og led i mennesker med Downs syndrom. En af de mest almindelige er en abnormalitet på øvre hals, der kaldes atlantoaksial ustabilitet (AAI), hvor hvirvler i nakken bliver forkert. Det forårsager ikke altid symptomer, men når det gør det kan det føre til neurologiske symptomer som klodsighed, vanskeligheder med at gå eller en unormal ganggang (fx limping), nervepine i nakken og muskeltæthed eller sammentrækninger. Down syndrom er også forbundet med led ustabilitet, hvilket fører til hofter og knæ, der let kan blive forstyrret.
Hjertefejl
Ca. halvdelen af alle babyer med Downs syndrom er født med hjertefejl, rapporterer CDC. Disse kan variere fra milde problemer, som sandsynligvis vil rette sig over tid til alvorlige defekter, der vil kræve medicin eller operationer. Den mest almindelige hjertefejl, der ses hos spædbørn med Downs syndrom, er en atrioventrikulær septalfejl (AVSD) -hul i hjertet, der forstyrrer den normale blodstrøm. En AVSD skal behandles kirurgisk. Børn med Downs syndrom, der ikke er født med hjerteproblemer, vil ikke udvikle dem senere i livet.
Gastrointestinale problemer
Personer med Downs syndrom har en tendens til at være i øget risiko for en række GI-problemer. En af disse, en tilstand kaldet duodenal atresi, er en deformitet af den lille rørlignende struktur (tolvfingertarmen), der tillader fordøjet materiale fra maven at passere ind i tarmen. I en nyfødt forårsager denne tilstand en hævet øvre abdomen, overdreven opkastning og mangel på vandladning og afføring (efter de første få meconiumstole). Duodenal atresi kan behandles med kirurgi kort efter fødslen.
En anden gastrointestinal tilstand i note i Down syndrom erHirschsprung sygdom-Det mangler nerver i tyktarmen, hvilket kan forårsage forstoppelse. Celiac sygdom, hvor tarmproblemer udvikler sig, når nogen spiser gluten, et protein der findes i hvede, byg og rug, er mere almindeligt hos mennesker med Downs syndrom.
Hypothyroidisme
jegVed denne tilstand gør skjoldbruskkirtlen lille eller ingen skjoldbruskkirtelhormon, som regulerer kropslige funktioner som temperatur og energi. Hypothyroidisme kan være til stede ved fødslen eller udvikle senere i livet, så regelmæssig test af tilstanden skal ske, når en baby med Downs syndrom er født. Hypothyroidisme kan styres ved at tage skjoldbruskkirtelhormon i munden.
Blodsygdomme
Disse omfatter anæmi, hvor røde blodlegemer ikke har nok jern til at transportere ilt til kroppen og polycytæmi (højere end normale niveauer af røde blodlegemer). Childhood leukæmi, en type kræft, der påvirker de hvide blodlegemer, forekommer hos omkring 1 procent af babyer eller småbørn med Downs syndrom.
Epilepsi
Ifølge NIH er denne sandsynlighedsforstyrrelse sandsynligvis forekommet i løbet af de første to år af livet hos en person med Downs syndrom eller at udvikle sig efter det tredje årti. Halvdelen af mennesker med Downs syndrom udvikler epilepsi efter 50 år.
Psykiske lidelser
Det er også vigtigt at forstå, at på trods af, hvad der kan synes at være en inat ujævnelig munterhed, er højere satser for angstlidelser, depression og obsessiv-kompulsiv lidelse alle blevet rapporteret i Downs syndrom. Den gode nyhed er, at disse psykologiske problemer kan behandles med adfærdsmodifikation, rådgivning og undertiden medicin.
Er du i fare for at have et barn med nedsat syndrom? Var denne side hjælpsom? Tak for din tilbagemelding! Hvad er dine bekymringer? Artikelkilder-
American Academy of Orthopedic Surgeons. Downs syndrom: Muskuloskeletale effekter. 31. januar 2017.
-
Centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC). Downs syndrom: Data og statistik. Opdateret 27. juni, 2017.
-
Centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC). Fakta om Atrioventrikulær Septal Defekt (AVSD). 26. september 2016.
-
Holmes, G. Gastrointestinale sygdomme i Downs syndrom. Gastroenterol Hepatol Sengebænk. Vinter, 2014; 7910: 6-8.
-
Mayo Clinic Staff. Downs syndrom. Mayo Clinic. 27. juni 2017.
-
National Down Syndrome Society. Obstruktiv søvnapnø & Downs syndrom.
-
National Institutes of Health. Hvilke betingelser eller lidelser er normalt forbundet med Downs syndrom?
Premenstruel Syndrom (PMS) Tegn og Symptomer
Find ud af, hvordan en enkel kalender kan diagnosticere præmenstruelt syndrom (PMS) og præmenstruel dysforisk lidelse (PMDD).
Downs syndrom: Symptomer, Årsager, Diagnose, Behandling
Down syndrom (trisomi 21) er den mest almindelige kromosomale lidelse. Lær hvad der forårsager det, de almindelige symptomer, og hvordan det diagnosticeres og behandles.
Fysiske og sundhedsmæssige egenskaber ved Downs syndrom
Der er nogle fælles træk hos mennesker med Downs syndrom, som ansigts- eller andre fysiske træk, sundhedsproblemer og intellektuelle handicap.