Downs syndrom: Symptomer, Årsager, Diagnose, Behandling
Indholdsfortegnelse:
Down syndrom (September 2024)
Down syndrom, også kendt som trisomi 21, er en genetisk lidelse, der opstår, når en person har en fuld eller delvis ekstra kopi af kromosom 21. Det er præget af en række forskellige karakteristiske fysiske træk, en øget risiko for visse medicinske problemer og varierende grader af udviklingsmæssige og intellektuelle forsinkelser. Ifølge National Down Syndrome Society (NDSS) er ca. 6.000 babyer i USA født med uorden hvert år.
Hvis du lige har fundet ud af, at din egen baby har Downs syndrom, har du sandsynligvis utallige spørgsmål og bekymringer. Du kan endda være lidt bange for, hvordan du vil passe på et barn, der sandsynligvis vil have mange fysiske og intellektuelle udfordringer i hele livet.
Men siden forstyrrelsen først blev beskrevet af en britisk læge ved navn John Langdon Down i 1866, har medicinske forskere lært meget om Downs syndrom, fra at forstå det store antal symptomer og egenskaber, der forårsager at udvikle terapier og uddannelsesmæssige tilgange til at hjælpe dem med det.
For at et barn med Downs syndrom skal nå deres fulde potentiale, er tidlig indgreb nøglen. Som forælder, jo mere du lærer om Downs syndrom, og jo tidligere du lærer det, jo bedre er du udstyret med at sætte dit barn (og dig selv) op for succes.
Genetik
Hver celle i menneskekroppen stammer fra et befrugtet æg eller zygot, der duplikerer sig igen og igen for at skabe de forskellige celler og væv i kroppen. For at forstå Downs syndrom hjælper det med at have nogle grundlæggende kendskab til kromosomer og gener.
Kromosomer, såvel som generne der ligger på dem, kommer i par. Hvert kromosom indeholder de gener, der giver specifikke oplysninger om kroppen - fra øjenfarve og potentiel højde til egenskaber som forvirringer og risiko for visse sygdomme.
Normalt arver mennesker mennesker 23 par kromosomer fra begge forældre til i alt 46. Men mennesker med Downs syndrom afvikler 47 kromosomer, fordi de får en ekstra kopi af kromosom 21. Dette sker, når det 21. par kromosomer fra enten Æg eller sæd undlader at adskille.
typer
Selv om paraplyklinikken for Downs syndrom er trisomi 21, refererer dette udtryk faktisk til en af tre typer af kromosom 21-anomalier. Alle tre typer Downs syndrom er genetiske tilstande, men kun 1 procent af Downs syndrom sager overføres fra moder til barn gennem gener.
De tre typer Downs syndrom er:
- Komplet trisomi 21: Dette er den mest almindelige kromosomale abnormitet set hos børn. Det tegner sig for 95 procent af Downs syndrom sager. Det ekstra kromosom kommer fra moderen 88 procent af tiden og fra faderen 12 procent af tiden.
- Translocation trisomy 21: Dette sker, når to kromosomer, hvoraf den ene er et tal 21, slutter sammen i enderne, hvilket skaber to uafhængige nummer 21-kromosomer såvel som et nummer 21-kromosom bundet til et andet kromosom. Ca. 75 procent af translokationer sker ved en tilfældighed. Resten er arvet fra en forælder kendt som en "balanceret bærer." Selvom translokations Down-syndrom forekommer via en anden mekanisme end trisomi 21, er de fysiske og træk, der markerer tilstanden, de samme.
- Mosaisk trisomi 21:I denne sjældne form af Downs syndrom, som kun står for 2 procent til 3 procent af tilfældene, har kun nogle celler en ekstra kopi af kromosom 21. Personer med mosaik Down syndrom kan have alle funktionerne i fuld trisomi 21, ingen af funktionerne, eller falde et sted imellem.
Symptomer
Downs syndrom er forbundet med en lang række symptomer og egenskaber. Ikke alle med betingelsen vil have dem alle, men der er visse der vil påvirke de fleste mennesker, der har lidelsen.
Fysiske træk
De mest oplagte karakteristika ved Downs syndrom er fysiske træk, som normalt er ret nemme at genkende, herunder små opadvendte, mandelformede øjne, små ansigtsgenstande, en stor tung, der kan stikke lidt ud og en kort trækbygning. Næsten alle spædbørn med Downs syndrom har lav muskelton eller hypotoni, som kan langsomt nå visse fysiske milepæle. Hypotoni kan også bidrage til ortopædiske problemer som ustabile led og en abnormalitet i øvre hals kaldet atlantoaksial ustabilitet.
Mange mennesker med Downs syndrom beskæftiger sig med en lang række medicinske problemer i hele deres liv. Almindelige dem spænder fra problemer med hørelse og vision til hjertefejl. Andre omfatter gastrointestinale defekter og skjoldbruskkirtel sygdom. Omkring 1 procent af børn med Downs syndrom har en øget risiko for leukæmi (en type kræft, som påvirker hvide blodlegemer).
Udviklings- og læringsforsinkelser
Alle mennesker med Downs syndrom har en vis grad af intellektuel invaliditet eller udviklingsforsinkelse, hvilket betyder, at de har tendens til at lære langsomt og måske kæmper med komplekse ræsonnementer og dom. Der er en fælles misforståelse, at børn med Downs syndrom har forudbestemte grænser for deres evne til at lære, men det er helt falsk. Det er umuligt at forudsige graden af intellektuelle handicap, som et spædbarn med Downs syndrom vil have.
Personlighed, adfærdsmæssige og psykologiske træk
En almindelig stereotype om Downs syndrom er, at mennesker, der har lidelsen, altid er glade og sociale. Faktisk oplever de det samme fulde udvalg af følelser, som andre gør. Tilstanden er også forbundet med høje grader af angstlidelser, depression og obsessiv-kompulsiv lidelse.
Mennesker med Downs syndrom betragtes nogle gange som stædige på grund af et medfødt behov for at have rutine og samliv for at give mening om dagliglivets kompleksiteter, og de får selvtillid som en måde at behandle information på.
Fælles karakteristika for Downs syndromÅrsag og risikofaktorer
Downs syndrom skyldes en kromosomal anomali. Det anslås, at der er 400 gener på kromosom 21, hvilket grundlæggende betyder, at mennesker med Downs syndrom har 400 "ekstra instruktioner." Selvom det lyder som en god ting, er det faktisk som at tilføje ekstra og unødvendige ingredienser til en opskrift: Du får stadig den samme grundlæggende skål, men med bemærkelsesværdige ændringer.
Normalt sker dette ret tilfældigt. Der er dog tre kendte risikofaktorer for Downs syndrom.
Moderalderen er en. Chancerne for at have et barn med Downs syndrom øges, når en kvinde bliver ældre.
Maternal alder og Down syndrom risiko:
- Alder 35: Risikoen er 1 i 385.
- Alder 40: Risiko er 1 i 106.
- Alder 45: Risiko er 1 i 30.
Desuden er en kvinde, der har et barn med Downs syndrom, mere tilbøjelige til at have et andet barn med sygdommen. Endelig kan en families historie om Downs syndrom associeres med øget risiko for lidelsen.
Årsager og risikofaktorer for Downs syndromDiagnose
Et spædbarn med Downs syndrom kan identificeres ved fødslen eller meget kort efter baseret på forskellige fysiske egenskaber som et mindre end normalt hoved, opadgående øjne, en lille mund med en fremspringende tunge og en enkelt krølle (i stedet for to) over håndfladen og et stort mellemrum mellem den store tå og den anden.
Spædbørn med Downs syndrom har også tendens til at være "floppy", hvilket betyder, at de har lav muskeltonus (hypotoni). Og nogle er født med visse alvorlige helbredsproblemer, der er forbundet med Downs syndrom, såsom hjertefejl og gastrointestinale defekter.
For at bekræfte, at et barn med sådanne funktioner har Downs syndrom, en kromosomanalyse, kaldet a karyotype, kan gøres ved hjælp af en blodprøve fra barnet.
Men test er sådan, at Downs syndrom også kan identificeres (eller i det mindste mistænkes) før fødslen. Prænatale screeninger og test der kan hjælpe med at forudsige, at en baby vil blive født med Downs syndrom, inkluderer:
- Ultralyd:Også kaldet et sonogram, denne billeddannelse test af et udviklende foster optager nogle gange subtile fysiske tegn, der peger på en øget risiko for Downs syndrom.
- Maternal serum screening:En test af en forventet mors blod mellem den 15. og 20. uger af graviditeten, kan den firdobbelte skærm antyde, at et foster er i fare for Downs syndrom. Det er dog ikke en bestemt diagnose.
- Fostervandsprøve:Denne test indebærer at anvende en prøve af fostervand for at skabe en karyotype. Hvis et ekstra nummer 21 er til stede, diagnosticeres Downs syndrom. En amnio udføres mellem 15 og 20 uger.
- Chorionic villi sampling (CVS): Som med amnio bruger CVS-test karyotyping til at diagnosticere Downs syndrom. Imidlertid tages de undersøgte celler fra placenta i stedet for amniotisk sække. CVS udføres ved 11 til 13 uger af graviditeten.
Behandling
Der er ingen kur mod Downs syndrom. Fra hverdagen vil hver person med tilstanden have forskellige fysiske, intellektuelle og følelsesmæssige problemer, der skal behandles individuelt, typisk med hjælp og støtte fra et team af læger, terapeuter og socialarbejdere.
Personer med Downs syndrom, der er født med eller udvikler sundhedsmæssige problemer som hypothyroidism, hjertefejl eller gastrointestinale abnormiteter, kan behandles på de betingelser, som alle ville være - med skjoldbruskkirtelmedicin for at bringe niveauer af skjoldbruskkirtelhormon til normal, f.eks. eller med kirurgi for at reparere et hul i hjertet. Ligeledes kan børn, der har synsproblemer, få deres syn korrigeret med briller, og de med høretab kan udstyres med høreapparater.
Udover medicinsk behandling kan personer med Downs syndrom drage fordel af fysioterapi, talebehandling, ergoterapi eller andre interventioner, der er rettet mod specifikke udfordringer. Nogle børn har brug for hjælp til at beskæftige sig med følelsesmæssige og adfærdsmæssige problemer, som f.eks. Handlinger, når de har problemer med at kommunikere, og kan blive hjulpet af en psykolog eller anden psykisk sundhedsekspert.
Endelig er der stigende antal hjælpemidler, der kan være nyttige for personer med Downs syndrom, ifølge NIH. Eksempler omfatter enheder, der forstærker lyd, computere med berøringsskærme eller store bogstaver, og endda specielle blyanter for at gøre det nemmere at skrive.
Behandlingsbetingelser forårsaget af Downs syndromcoping
At lære at din baby har Down syndrom kan forårsage en flod af følelser, og der er ingen tvivl om, at du og din familie vil være imod nogle hårde udfordringer. For at tage det allerbedste omsorg for dit barn, skal du også sørge for dit eget helbred, så du har masser af styrke og udholdenhed. At komme sig ind i din nye virkelighed kan tage tid - lad dig selv tilpasse og lære.
En af de bedste måder at håndtere Downs syndrom på er at søge andre forældre til børn med sygdommen. Du kan deltage i en lokal supportgruppe, der mødes personligt eller finder en online. Andre strategier til at håndtere Downs syndrom omfatter at lære at "leve i øjeblikket" som foreslået af NDSS og fokusere på alle de vidunderlige ting, som du og dit barn kan gøre og nyde sammen.
Coping With Down SyndromeEt ord fra DipHealth
De fleste mennesker med Downs syndrom fører lykkelige og målbevidste liv. Mange er i stand til at have job, leve uafhængigt og have relationer. I 1983 levede levealderen for Downs syndrom 25 år. I dag lever de med uorden i en gennemsnitlig alder på 60 år. En del af dit arbejde som forælder vil være at forberede dit barn med Downs syndrom for at være så uafhængig som muligt. Afhængigt af handicapniveauet kan det betyde at han bliver boende alene eller sammen med venner eller i et gruppesæde, der vil give fortsat støtte.
Men hvis du lige er begyndt på denne rejse, så husk at vejen forude ikke kan nøjagtigt kortlægges. Lær så meget som muligt, tag spor fra dit barn, og vigtigst af alt, tag det dag for dag.
Fælles karakteristika for Downs syndrom Var denne side hjælpsom? Tak for din tilbagemelding! Hvad er dine bekymringer? Artikelkilder-
Centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC). Fakta om Downs syndrom. 3. marts 2016. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
-
Mayo Clinic. Downs syndrom. 18. marts 2018. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
-
National Down Syndrome Society. Hvad er Downs syndrom? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
-
National Institutes of Health. Hvad er fælles behandlinger for Downs syndrom? 31. januar 2017.
Åndedrætssvigt Årsager, symptomer og behandling
Åndedrætssvigt opstår, når lungerne ikke bringer ilt i kroppen og fjerner kuldioxid. Lær årsager, symptomer og behandling.
Downs syndrom: Årsager og risikofaktorer
Down syndrom (trisomi 21) skyldes en genetisk anomali, hvor der er et ekstra kromosom 21. Avanceret moderalder er den eneste risikofaktor.
Overordnet Vena Cava Syndrom: Symptomer, Årsager, Diagnose og Behandling
Superior vena cava syndrom (SVC syndrom) kan forekomme som en komplikation af lungekræft. Hvad er symptomerne, og hvordan bliver det diagnosticeret og behandlet?