Propionsyreacidæmi: Symptomer, årsager og behandling
Indholdsfortegnelse:
- Symptomer
- Fælles symptomer
- Kroniske problemer
- Årsager
- Diagnose
- Lab Tests
- Behandling
- Mulig støtte nødvendig
- Arv
- Et ord fra DipHealth
En oversigt over hvordan ingrediensberegneren virker på kvalimad.dk (September 2024)
Propionsyreæmi er en sjælden og alvorlig genetisk lidelse, som påvirker flere systemer i kroppen, herunder hjernen og hjertet. Uden hurtig diagnose og behandling kan det forårsage koma og endda død. På grund af en genetisk defekt er kroppen ikke i stand til korrekt at behandle bestemte dele af proteiner og fedtstoffer. Dette fører til sidste symptomer på tilstanden.
Det er en sjælden sygdom, der skønnes at forekomme hos omkring en ud af 100.000 spædbørn i USA. Det kan dog være en smule mere almindelig hos visse befolkninger, f.eks. Hos personer fra Saudi-Arabien.
Symptomer
Oftest forekommer symptomerne på propionsyreæmi inden for få dage efter fødslen. Spædbørn fødes sunde, men symptomer som dårlig fodring og nedsat lydhørhed opstår snart. Uden hurtig diagnose og behandling vises yderligere symptomer:
Fælles symptomer
- Forværring af sløvhed
- Mindsket muskel tone
- kramper
- Opkastning
- Coma
Uden diagnose og akut indgreb kan døden snart følge.
Mindre almindeligt kan symptomer først opstå senere i barndommen eller i ungdomsårene eller i voksenalderen. Når det begynder, kan propionsyreæmi også føre til flere kroniske problemer:
Kroniske problemer
- Faldet samlet vækst
- Udviklingsforsinkelse og intellektuelle handicap
- kramper
- Gastrointestinale symptomer
- pancreatitis
- Bevægelsesforstyrrelser
- kardiomyopati
- Nyresvigt
- Høretab
- Osteoporose
- Optisk atrofi (fører til synsfald)
- For tidlig ovariefejl
- Blodproblemer (som nedsat antal bestemte immunceller og anæmi)
Det er dog vigtigt at bemærke, at ikke alle med propionsyreæmi vil opleve alle disse symptomer. Symptom sværhedsgraden varierer også.
Mange af disse symptomer på tilstanden kan vokse og falde over tid, med periodisk forværring. Disse perioder med mere alvorlig sygdom kan udløses af fasting, feber, opkastning, infektion, kirurgi, fysisk eller følelsesmæssig stress eller ved ikke at følge de anbefalede behandlinger. Dette kaldes "dekompensation" af sygdommen, og det kan føre til koma og andre livstruende problemer.
Årsager
Propionsyreæmi er en type "indfødt metabolismefejl." Disse er en gruppe af individuelt sjældne sygdomme forårsaget af forskellige genetiske defekter. Disse fører til problemer med metabolisme, processen hvorved næringsstoffer i fødevarer forvandles til energi.
Metabolisme foregår gennem en kompliceret og højt koordineret rækkefølge af kemiske reaktioner, så problemer i mange forskellige gener kan føre til en form for forstyrrelse af normale metaboliske processer.
Propionsyreæmi er også en mindre delmængde af disse sygdomme kaldet organiske acidurier. Disse genetiske sygdomme skyldes vanskeligheder ved at metabolisere bestemte typer af aminosyrer (byggestenene af protein) samt nogle af bestanddelene af kulhydrater og fedtstoffer. På grund af dette kan niveauerne af visse syrer, der normalt findes i kroppen, begynde at stige til usunde niveauer.
Fejl i forskellige enzymer fører til forskellige typer organisk aciduri. For eksempel er ahornsirup urinsygdom en anden sjælden sygdom i denne klasse. Andre sjældne sygdomme i denne gruppe kan have nogle lignende symptomer.
Propionsyreæmi skyldes en defekt i et af to gener: PCCA eller PCCB. Disse to gener udgør de to komponenter af et enzym kaldet propionyl-CoA carboxylase (PCC). Dette enzym katalyserer normalt et af de vigtige trin i metabolisering af visse aminosyrer, såvel som nogle andre vigtige forbindelser, som visse komponenter af fedt og kolesterol.
Når der er en genetisk defekt i en af generne PCCA eller PCCB, virker enzymet PCC dårligt eller slet ikke. På grund af dette begynder propionsyre at akkumulere, såvel som nogle andre beslægtede stoffer. Disse forbindelser kan være toksiske, når de opbygges i kroppen, hvilket fører til nogle af symptomerne på sygdommen.
Andre symptomer kan skyldes dysfunktioner i energiproduktion som følge af problemet med dette trin af metabolisme.
Diagnose
Diagnose af propionsyreæmi kræver en grundig medicinsk historie og lægeundersøgelse samt laboratorietest. Det er vigtigt, at diagnosen sker så hurtigt som muligt, da berørte personer ofte er meget syge.
Mange forskellige typer af medicinske problemer kan føre til neurologiske og andre symptomer set i dekompenseret propionsyreæmi, herunder andre sjældne genetiske sygdomme. Læger skal udelukke disse andre mulige diagnoser, mens de indsnævres i den specifikke årsag. Det er vigtigt, at praktikere overvejer propionsyreæmi hos ethvert barn med potentielle tegn på tilstanden.
Lab Tests
En bred vifte af laboratorietests er normalt nødvendige. Nogle af disse kan omfatte:
- Grundlæggende blodarbejde (at vurdere for reaktion på infektion, anæmi, glukoseniveauer, grundlæggende organfunktion osv.)
- Blodarbejde for at vurdere forskellige metabolitter som ammoniak, mælkesyre
- Blodprøve til vurdering af bakterieinfektion
- Urinalyse (at vurdere for metabolitter og infektion)
Personer med propionsyreæmi kan også have abnormiteter i mere specialiserede tests. For eksempel vil personer med tilstanden vise en højde i et stof kaldet propionylcarnitin.
Baseret på disse indledende tests arbejder lægerne for at bekræfte diagnosen. Dette kan omfatte tests for at vurdere, hvor godt PCC-enzymet virker. Genetiske test af PCCA og PCCB generne kan også bruges til at færdiggøre diagnosen.
Nogle gange diagnostiseres spædbørn først af resultaterne af standard nyfødte screeningstest. Ikke alle stater eller lande rundt om i verden tester for denne specifikke sygdom. Også spædbørn kan først opleve symptomer, før resultaterne af disse screeningstest er tilgængelige.
Nyfødt screening for genetiske og metaboliske sygdommeBehandling
Perioder med akut sygdom fra propionsyreæmi er medicinske nødsituationer. Uden støtte kan enkeltpersoner dø under disse dekompensationer. Disse kan forekomme før en første diagnose eller i andre perioder med stress eller sygdom. Disse personer har brug for intensiv støtte i en hospitalsindstilling.
Mulig støtte nødvendig
Personer med propionsyreæmi kan få brug for interventioner som følgende:
- Intravenøse væsker og glukose
- Behandling af udfældningsfaktorer (som bakteriel infektion)
- Stramt styret proteinindtag
- Intravenøs carnitin (forbedrer fjernelse af propionsyre gennem urinen)
- Medikamenter som natriumbenzoat (for at fjerne giftige biprodukter)
- Ventilatorisk støtte, hvis det er nødvendigt
- Hemodialyse eller ekstrakorporeal membranoxygenering (ECMO, for at fjerne giftige biprodukter)
På længere sigt er kostforvaltning en hjørnesten i behandling af propionsyreæmi. Disse personer bør arbejde tæt sammen med en kostspecialist med erfaring i sjældne metaboliske sygdomme.
Ved at begrænse indtagelsen af protein kan man reducere virkningen af sygdommen. Men begrænsning af protein for alvorligt har sine egne negative sundhedsvirkninger. Så, en person med tilstanden har brug for løbende kontakt med en medicinsk udbyder, der kan hjælpe med at lave specifikke kosttilskud, som kan ændre sig over tid. Et fodringsrør er også nogle gange nyttigt for at sikre korrekt ernæring, især under dekompensationer.
Potentielle langtidsmedicin omfatter:
- L-carnitin
- Metronidazol (reducerer produktion af propionat ved normale tarmbakterier)
I nogle tilfælde er en levertransplantation også en mulighed.Dette kan være særligt nyttigt for patienter, der oplever hyppige dekompensationer.
Personer med propionsyreæmi kan også have brug for behandling af sygdoms komplikationer. For eksempel kan medicin til anfald være nødvendige eller interventioner til behandling af pancreatitis.
Et andet vigtigt aspekt ved behandlingen er at forhindre dekompensationer. Berørte personer skal overvåges nøje, når de udsættes for stressorer, der kan udløse en forværring. På den måde kan behandlingen omgående begynde om nødvendigt.
Personer skal også uddannes for at undgå fasting og andre potentielle stressorer. Nogle patienter kan også have brug for at overvåge deres urin for ketoner, et metabolisk biprodukt, der kan være tegn på dekompensation.
Folk med propionsyreæmi behøver også regelmæssig overvågning af sygdomme på lang sigt. For eksempel bør dette omfatte regelmæssige øjenprøver, hørevalueringer og kardiologiske vurderinger. De vil også have brug for regelmæssige blodprøver for at hjælpe med at overvåge deres tilstand og status for mulige komplikationer.
Ideelt set bør personer med propionsyreæmi se en specialist med erfaring i sjældne genetiske sygdomme. Behandling og overvågning kræver en række medicinske fagfolk, der arbejder sammen som et team.
Arv
Propionsyreæmi er en autosomal recessiv genetisk tilstand. Det betyder at en person skal arve et berørt gen fra begge deres forældre for at få sygdommen.
Hvis et par har fået et barn født med propionsyreæmi, er der en 25 procent chance for, at deres næste barn også ville have tilstanden. Det er også vigtigt at teste eksisterende søskende til sygdommen, da ikke alle mennesker med propionsyreæmi viser symptomer ved fødslen. Tidlig diagnose og ledelse kan så hjælpe med at forhindre langsigtede komplikationer fra sygdommen.
At tale med en genetisk rådgiver kan være meget nyttigt for mange familier. Dette kan give dig en følelse af risiciene i din situation. Prænatal test og embryo udvælgelse kan også være en mulighed.
Hvordan genetiske sygdomme er arvetEt ord fra DipHealth
Det kan føle sig ødelæggende at høre, at dit barn har en tilstand som propionsyreæmi. Ofte sker den første diagnose under en livstruende sundhedskrise i de første par dage af livet, hvilket er forståeligt nok overvældende for de fleste familier. Det kan tage et stykke tid at behandle, hvad der sker. Ved at dit barn har et team af sundhedspersonale til at hjælpe med deres kortsigtede opsving og langsigtede sundhed. Propionsyreæmi er en sygdom med risici, der kræver løbende ledelse, men mange mennesker med tilstanden fortsætter med at lede hele livet. Tøv ikke med at nå ud til dine venner, familiemedlemmer og sundhedspleje for at få den støtte, du har brug for.
Cerebral parese: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese forårsages normalt af en hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheder med balance, kropsholdning, gå og bevægelse.
Skjoldbruskkræft: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Skjoldbruskkræft er en sjælden, men meget behandlingsbar kræft. Du har muligvis ingen symptomer, eller du kan mærke en klump, hævelse eller smerte i din nakke.
Knæspræning: Symptomer, årsager, diagnose og behandling
Et knæ forstukker sin skade på ledbåndene, der omgiver knæleddet. Symptomer omfatter smerte, hævelse og stivhed.