Dravet Syndrome: Symptomer, Årsager, Diagnose og Behandling
Indholdsfortegnelse:
J'AVAIS VINGT ANS DANS LA GUERRE D'ALGÉRIE Bernard Dravet - par Noureddine Tellaa (September 2024)
Dravet syndrom er en sjælden lidelse karakteriseret ved anfald og udviklingsproblemer. Beslaglæggelserne begynder før en alder. De kognitive, adfærdsmæssige og fysiske problemer begynder omkring to eller tre år gammel. Dravet syndrom er en livslang tilstand.
Sygdommen er forbundet med en genetisk defekt i SCN1A genet, selv om det kan forekomme uden den genetiske defekt.
Det diagnosticeres ud fra et barns kliniske tegn og symptomer, og diagnosen kan understøttes med diagnostisk testning. Krampe forårsaget af Dravet syndrom er særligt vanskelige at kontrollere. De antikonvulsive behandlinger, der almindeligvis anvendes til de fleste anfaldssygdomme, er normalt ikke effektive til at mindske de anfald, der forekommer i Dravet syndrom, men forskning er ved at blive igangsat, og nye strategier og muligheder er blevet tilgængelige.
Symptomer
Beslaglæggelser er det tidligste symptom på Dravet syndrom. Udviklingsproblemer, såvel som anfald, forværres generelt som et barn bliver ældre.
Symptomer på Dravet syndrom omfatter:
- kramper: Beslaglæggelser er ofte forbundet med feber, selvom de kan opstå uden feber. Der er flere beslagstyper, der typisk forekommer i Dravet syndrom, herunder myokloniske anfald, toniske kloniske anfald og ikke-konvulsive anfald. Langvarige anfald og status epilepticus er også karakteristiske for sygdommen. Faktisk kan det første anfald være særlig langt i varighed.
- Seizure udløser: Personer med Dravet syndrom kan have anfaldsproblemer, som er en tendens til at have anfald som følge af lyse eller blinkende lys. Derudover kan en person, der har Dravet syndrom, være tilbøjelige til at have anfald som følge af ændringer i kropstemperaturen.
- Ataxi (balanceproblemer): Vanskeligheder med koordination og vandring, kendt som ataxi, begynder i barndommen og fortsætter i ungdomsåren og voksenalderen.
- Motorhæmning: Personer, der lever med Dravet syndrom, beskrives som at have en krokede stilling, når de går. Lav muskel tone er ofte til stede, hvilket kan manifestere sig som muskel svaghed.
- Kognitiv svækkelse: Børn kan udvikle tale- og kognitive problemer, der varer hele livet. Der kan være en række kognitive evner med Dravet syndrom, og nogle mennesker med tilstanden har en højere læringsevne end andre.
- Adfærdsproblemer: Børn og voksne, der lever med Dravet syndrom, kan udvise irritabilitet, aggression eller adfærd, der ligner autisme.
- Infektioner: Mennesker med Dravet syndrom er tilbøjelige til infektioner.
- Uregelmæssigheder ved sved og temperaturregulering: Personer med Dravet syndrom kan opleve ændringer i det autonome nervesystem, især forårsager svag svedtendens og for høj eller lav kropstemperatur.
- Knogleproblemer: Dravet syndrom er forbundet med svage knogler og en disposition til knoglefrakturer.
- Hjerte rytme uregelmæssigheder: Ca. en tredjedel af personer med Dravet syndrom har et uregelmæssigt hjerterytme, såsom en hurtig puls, en langsom hjertefrekvens eller en anden uregelmæssighed, såsom et forlænget QT-interval.
Prognose
Dravet syndrom er en livslang tilstand, og symptomerne forbedres ikke.
Der er en øget risiko for tidlig død, ofte relateret til skader på grund af anfald. Personer med Dravet syndrom er også mere tilbøjelige til at opleve pludselig uventet død i epilepsi (SUDEP), en tilstand, hvor uventet død opstår, normalt under søvn.
Årsager
Dravet syndrom menes at være forårsaget af en defekt i natriumkanalernes funktion og beskrives som en form for kanalopati. Natriumkanaler regulerer hjerne og nervefunktion. En defekt i natriumkanalernes funktion kan forårsage en række problemer, herunder uregelmæssig hjerneaktivitet, der manifesterer som anfald og defekt kommunikation mellem hjerneceller, der manifesterer som udviklingshæmning.
Genetik
Ca. 80 procent af personer med Dravet syndrom har en defekt i kromosom to i SCN1A genet, som koder for natriumkanaler. Denne mangel opstår i et arveligt mønster, og mutationen kan også opstå for første gang i et berørt barn.
Diagnose
Dravet syndrom diagnosticeres ud fra en læge klinisk vurdering. Diagnostiske undersøgelser kan understøtte diagnosen, men de bekræfter eller udelukker ikke det. Ifølge Dravet Syndrome Foundation omfatter de kliniske egenskaber ved Dravet syndrom mindst fire af følgende fem karakteristika:
- Normal kognitiv og motorisk udvikling før det første anfald forekommer
- To eller flere anfald før en alder
- En kombination af myokloniske, hemicloniske eller generaliserede tonisk-kloniske anfald
- To eller flere anfald, der varer længere end 10 minutter
- Manglende forbedring ved standard antikonvulsiv behandling og fortsatte anfald efter to år
Diagnostiske test
- Elektroencefalogram (EEG): EEG er normalt normalt, når en person, der har Dravet syndrom ikke har anfald, især hos meget små børn. EEG vil vise abnormiteter i overensstemmelse med beslaglæggelsesaktivitet under et anfald. I senere barndom og gennem ungdom og voksenalderen kan EEG vise et mønster for at bremse mellem anfald også.
- Hjernen MR: Typisk forventes hjernen MR af en person med Dravet syndrom at være normal. Det kan vise atrofien (udtynding) af hippocampus eller hele hjernen under voksenalderen.
- Genetisk testning: Genetisk test kan identificere den SCN1A-mutation, der oftest er til stede blandt mennesker med Dravet-syndrom. Det er blevet noteret i et mosaik mønster, hvilket betyder at en person kan have nogle celler med mutationen, og nogle uden det.
Behandling
Der er en række forskellige problemer, som en person med Dravet syndrom kan forvente at opleve, og alle er vanskelige at behandle. Behandling af de fysiske, kognitive og adfærdsmæssige problemer ved Dravet syndrom er individualiseret, og kan omfatte fysioterapi, talebehandling og adfærdsterapi.
Beslaglæggelserne er ikke let kontrollerede. Typisk indeholder antikonvulsiva stoffer, der anvendes i Dravet syndrom, en kombination af valproat, clobazam, stiripentol, topiramat, levetiracetam og bromider. En ketogen diæt og vagusnervestimulering betragtes også til behandling af beslaglæggelserne.
cannabidiol
I juni 2018 godkendte USA Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (cannabidiol) til behandling af Dravet syndrom samt et andet epilepsysyndrom, Lennox Gastaut syndrom. Tidligere studier viste, at børn med Dravet syndrom oplevede et fald i beslagfrekvensen med Epidiolex og var i stand til at tolerere medicinen.
Medicin, der forværrer dravet syndrom
Standard antikonvulsiver, der menes at have effekt på natriumkanaler, indbefatter carbamazepin, oxcarbazepin, phenytoin og lamotrigin. Disse kan forværre, snarere end at forbedre anfald i Dravet syndrom.
Et ord fra DipHealth
Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med Dravet syndrom, er dette en udfordrende situation. Dit barn vil have brug for tæt forvaltning og pleje i hele hans eller hendes liv. Mange af symptomerne på Dravet syndrom kan delvis forbedres ved korrekt behandling. Behandlingsstrategier kan blive nødt til at ændre sig, når din søn eller datter vokser fysisk, og som deres tilstand forbedrer eller forværres med alderen.
Som med mange sjældne sygdomme kan følelsen af isolation og ikke at vide hvad man kan forvente være overvældende. Nogle familier finder det nyttigt at oprette forbindelse til andre, der kan opleve de samme udfordringer gennem supportgrupper og patientgrupper.
- Del
- Flip
- Tekst
- Devinsky O, Cross JH, Laux L et al. Test af cannabidiol til lægemiddelresistente beslag i dravet syndromet. N Engl J Med. 2017 25 maj, 376 (21): 2011-2020. DOI: 10,1056 / NEJMoa1611618.
- Dravet Syndrome Foundation. Hvad er Dravet Syndrome?
- Wirrell EC. Behandling af Dravet Syndrome. Kan J Neurol Sci. 2016 Jun; 43 Suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.
Charles Bonnet Syndrome: Symptomer, Årsager, Diagnose og Behandling
Lær om Charles Bonnet syndrom, en tilstand, der forårsager levende, visuelle hallucinationer hos mennesker med totalt eller delvis synstab.
Åndedrætssvigt Årsager, symptomer og behandling
Åndedrætssvigt opstår, når lungerne ikke bringer ilt i kroppen og fjerner kuldioxid. Lær årsager, symptomer og behandling.
Phelan-McDermid Syndrome: Symptomer, Årsager, Behandling
Phelan-McDermid Syndrome (PMS) er en sjælden genetisk tilstand, der forekommer i de første seks måneder af livet og påvirker både mænd og kvinder ligeligt.