Phelan-McDermid Syndrome: Symptomer, Årsager, Behandling
Indholdsfortegnelse:
Life with One of the World’s Rarest Syndromes (Hallerman-Streiff) (September 2024)
Phelan-McDermid Syndrome (PMS) er en sjælden genetisk tilstand, også kaldet 22q13 deletionssyndrom. På nuværende tidspunkt er det uklart, hvor mange mennesker der har lidelsen.Pr. 2017 havde mere end 1.500 individer registreret hos Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) i Venedig, Florida, men dette tegner ikke for verdensomspændende forekomster af PMS, da ikke alle familier går ind i registreringsdatabasen. PMS vil sandsynligvis påvirke både mænd og kvinder ligeligt.
Syndromet blev først beskrevet i 1985 i den medicinske litteratur. I 1988 fremhævede en gruppe læger en sag, de havde set, hvor en patient manglede en del af den lange arm af kromosom 22 på Society of Human Genetics Meeting. I 2002 foreslog en gruppe forældre, at syndromets officielle navn skulle kaldes Phelan-McDermid Syndrome, efter Dr. Katy Phelan og forsker Heather McDermid fra University of Alberta. I 2003 blev 22q13 deletionsyndrom officielt kendt som Phelan-McDermid Syndrome.
Symptomer
De fleste børn med PMS vokser normalt i utero og direkte efter fødslen. Børn med PMS er sandsynligvis påvist tegn og symptomer inden for de første seks måneder af livet.
Forældre kan bemærke, at deres barn har svært ved færdigheder som at rulle over, sidde op eller gå. Disse observerbare symptomer opmuntrer ofte forældre til at søge råd fra deres læge om, hvorfor barnet ikke er i stand til at nå disse udviklingsmiljøer.
Symptomerne og deres sværhedsgrad varierer fra person til person, men der er nogle fælles egenskaber forbundet med PMS:
- Lav muskel tone hos nyfødte, også kendt som neonatal hypotoni
- Dårlig hovedkontrol
- Et svagt råb
- Tale er forsinket eller fraværende
- Udviklingsforsinkelser på tværs af flere områder, der kaldes globale udviklingsforsinkelser (GDD)
- Abnormiteter i ansigtsstrukturer, såsom en længere hovedform end forventet, dybdegående øjne, store ører og meget mere.
- Store, kødelige hænder
- Toailail deformiteter
- Reduceret evne til at svede
- Mindre almindeligt, defekter i hjertet eller nyrerne
Da barnet bliver ældre, kan andre symptomer følge, såsom:
- Moderat til svær udviklings- og intellektuelle svækkelser
- En diagnose af en autismespektrumforstyrrelse
- Adfærdsmæssige udfordringer
- Søvnforstyrrelser
- Vanskeligheder med toilet træning
- Spise og sluge problemer
- kramper
- Mindsket evne til at opfatte smerte
Årsager
PMS er en genetisk tilstand forårsaget af deletionen af den lange del af kromosom 22 i området 22q13 eller en mutation i genet kendt som SHANK3. Skønt SHANK3-genet er en væsentlig bidragende faktor i PMS, forstås de aspekter, der styrer sværhedsgraden af tilstanden, dårligt.
For yderligere at forklare, sker de fleste tilfælde af PMS, fordi en del af et individs kromosom er fraværende, en proces kendt som en deletion. Ofte sker sletningen som en ny begivenhed (de novo) i personens krop, i modsætning til at blive afvist fra en forælder.
Generelt sker sletningerne tilfældigt, hvilket betyder, at der ikke er nogen måde at forudsige eller forhindre dem i at opstå, og det er ikke resultatet af noget, som et barn eller en forælder gjorde eller ikke gjorde.
I ca. 20 procent af tilfældene af PMS opstår sletningen på grund af en proces kendt som kromosomal translokation, hvor en eller flere arme fra kromosomer løsner og ændrer steder.
En anden måde, som PMS kan udvikle sig på, er gennem en mutation i SHANK3-genet. Ligesom sletningen er mutationer generelt også nye begivenheder, og ikke en arvelig variant fra en forælder.
Diagnose
En læge kan mistanke om en diagnose af PMS baseret på symptomer som lav muskel tone hos nyfødte, forsinkelser i tale og intellektuelle handicap. En person kan dog gennemgå flere tests, inden en endelig diagnose gives.
I første omgang vil sundhedspersonalet tage en detaljeret historie, udføre en fysisk eksamen og kan bestille test som magnetisk resonansbilleddannelse (MR).
Genetisk testning vil også være en integreret del af diagnosticeringsprocessen. Den mest almindelige genetiske test er en blodtegning kaldet en kromosom mikroarray. Denne type test hjælper med at finde ud af om et segment af kromosom 22 er blevet slettet. Derudover kan en anden genetisk test bruges til at vurdere variationer i SHANK3 genet.
Behandling
I øjeblikket er behandling for PMS rettet mod at styre de mange symptomer, som en person kan opleve - der er ingen specifik behandling for tilstanden.
For at imødekomme den brede vifte af behov, som en person med PMS kan have, kan patienter og deres familier muligvis samle et lægesamfund af fagfolk, som en børnelæge, neurolog, genetisk rådgiver og fysiske, erhvervsmæssige og taleterapeuter, for at etablere en plan af pleje af flere områder af interesse.
Derudover udvikler forskere kliniske forsøg med PMS til at identificere nye behandlingsmuligheder.
coping
Hvis dit barn er diagnosticeret med PMS, vil denne tilstand spille en rolle i de fleste beslutninger, du laver til trivsel hos din familie. Du kan blive pålagt at træffe beslutninger om dit barns lægehjælp, din levevilkår, økonomiske bekymringer og meget mere. Desuden kan disse beslutninger variere afhængigt af sværhedsgraden af de symptomer, dit barn oplever.
Du skal måske nå ud til dit barns læger, terapeuter, skoler og lokale, statslige og føderale agenturer. Ved at det er helt rimeligt at have brug for vejledning og støtte fra tid til anden, som du fortaler for dit barns pleje.
For en liste over aktuelle ressourcer, besøg fanen Ressourcer på webstedet Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Hvis du søger efter oplysninger om kliniske forsøg, kan du besøge clinicaltrials.gov for at lære om den forskning, der foregår rundt om i verden.
Et ord fra DipHealth
En diagnose af PMS kan være overvældende for familier, og terminologien forbundet med en genetisk tilstand kan føle sig forvirrende til tider.Når du opretter dit medicinske team, skal du sørge for, at du har sundhedsudbydere, som du føler, at du effektivt kan kommunikere dine spørgsmål og bekymringer. Selvom der stadig er meget at lære om PMS, er der blevet tildelt yderligere midler for at fremskynde forskningen om denne sjældne sygdomstilstand. I øjeblikket arbejder læger og forskere fra hele verden for bedre at forstå sygdommen og fremme behandlingsmuligheder for patienter.
Charles Bonnet Syndrome: Symptomer, Årsager, Diagnose og Behandling
Lær om Charles Bonnet syndrom, en tilstand, der forårsager levende, visuelle hallucinationer hos mennesker med totalt eller delvis synstab.
Åndedrætssvigt Årsager, symptomer og behandling
Åndedrætssvigt opstår, når lungerne ikke bringer ilt i kroppen og fjerner kuldioxid. Lær årsager, symptomer og behandling.
Dravet Syndrome: Symptomer, Årsager, Diagnose og Behandling
Dravet syndrom er en sjælden lidelse karakteriseret ved anfald og udviklingsproblemer fra tidlig barndom. Lær om symptomer, behandling og meget mere.