Abetalipoproteinæmi Symptomer og behandling
Indholdsfortegnelse:
- Hvordan abetalipoproteinæmi påvirker lipoproteiner
- Tegn og symptomer
- Får en diagnose
- Behandle tilstanden gennem kost
Hvordan er det at leve med Downs syndrom? | ULTRA NYT UNDERSØGER (September 2024)
Abetalipoproteinæmi (også kendt som Bassen-Kornzweig syndrom) er en arvelig lidelse, der påvirker, hvordan fedtstoffer fremstilles og anvendes i kroppen. Vores kroppe har brug for fedtstoffer for at opretholde sunde nerver, muskler og fordøjelse. Ligesom olie og vand, kan fedt ikke selv rejse rundt om kroppen. I stedet lægger de fast på særlige proteiner kaldet lipoproteiner og rejser til hvor de er nødvendige.
Hvordan abetalipoproteinæmi påvirker lipoproteiner
På grund af en genetisk mutation producerer personer med abetalipoproteinæmi ikke det protein, der er nødvendigt for at lave lipoproteiner. Uden nok lipoproteiner kan fedt ikke fordøjes ordentligt eller rejse til, hvor de er nødvendige. Dette medfører alvorlige helbredsproblemer, som kan påvirke mave, blod, muskler og andre kropssystemer.
På grund af de problemer, der er forårsaget af abetalipoproteinæmi, ses tegn på betingelserne ofte i barndommen. Mænd er påvirket mere - omkring 70 procent mere - end kvinder. Tilstanden er en autosomal arvelig tilstand, hvilket betyder, at begge forældre skal have det defekte MTTP-gen for deres barn at arve det. Abetalipoproteinæmi er meget sjælden, kun 100 tilfælde er blevet rapporteret.
Tegn og symptomer
Børn født med abetalipoproteinæmi har maveproblemer på grund af deres manglende evne til at fordøje fedt korrekt. Tarmbevægelser er ofte unormale og kan være blegfarvede og lugtende. Børn med abetalipoproteinæmi kan også opleve opkastning, diarré, oppustethed og problemer med at gå i vægt eller vokse (også nogle gange kendt som manglende evne til at trives).
De med betingelsen har også problemer med vitaminerne, der opbevares i fedtstoffer. Vitaminerne A, E og K. Symptomer, der skyldes mangel på fedtstoffer og fedtopløselige vitaminer, udvikler sig typisk inden for det første årti af livet. Disse kan omfatte:
- Sanseforstyrrelser: Dette omfatter problemer med sensortemperatur og berøring - især i hænder og fødder (hypestesi)
- Trouble walking (ataxia): Ca. 33 procent af børnene vil have svært ved at gå, når de bliver 10 år. Ataxi bliver værre over tid.
- Bevægelsesforstyrrelser: Tremor, ryster (chorea), problemer med at nå frem til ting (dysmetri), problemer med at snakke (dysartri)
- Muskelproblemer: Svaghed, forkortelse (sammentrækning) af muskler i ryggen, der får ryggen til at kurve (kyphoscoliosis)
- Blodproblemer: Lavt jern (anæmi), problemer med koagulering, unormale røde blodlegemer (acanthocytose)
- Øjeproblemer: Natblindhed, dårlig syn, problemer med øjenkontrol (oftalmoplegi), grå stær
Får en diagnose
Abetalipoproteinæmi kan detekteres gennem afføringprøver. Tarmbevægelser, når de testes, vil vise et højt fedtniveau, da fedtet bliver elimineret i stedet for at blive brugt af kroppen. Blodprøver kan også hjælpe med at diagnosticere tilstanden. De abnormale røde blodlegemer, der findes i abetalipoproteinæmi, kan ses under et mikroskop. Der vil også være meget lave fedtindhold som kolesterol og triglycerider i blodet. Hvis dit barn har abetalipoproteinæmi, vil testen for koagulationstid og jernniveau også komme tilbage unormalt.
En øjenundersøgelse kan vise betændelse i ryggen af øjet (retinitis). Test af muskelstyrke og sammentrækninger kan også have unormale resultater.
Behandle tilstanden gennem kost
En særlig diæt til mennesker med abetalipoproteinæmi er blevet udviklet. Der er flere krav i kosten, herunder at undgå at spise visse typer fedtstoffer (langkædede triglycerider) til fordel for at spise andre typer (triglycerider med mellemkæde). Et andet krav er at tilføje doser af vitamintilskud, der indeholder vitaminerne A, E og K, såvel som jern. En ernæringsekspert med baggrundsbehandling af genetiske forhold kan hjælpe dig med at designe en måltidsplan, som vil opfylde dit barns særlige diætbehov.
- Del
- Flip
- Tekst
- Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P., Samson-Bouma, M. & Wetterau, J.R. (2000). Det mikrosomale triglyceridoverførselsproteins rolle i abetalipoproteinæmi. Annu Rev Nutr, vol. 20, s. 663-697.
- Gregg, R. E., Wetterau, J.R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L.P., og Samson-Bouma, M. (1994). Det molekylære grundlag for abetalipoproteinæmi. Curr Opin Lipidol, vol. 5, nr. 2, s. 81-86.
- Rader, D. J., Brewer, H. B., Jr., Gregg, R. E., Wetterau, J.R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L.P., Samson-Bouma, M. & Wetterau, J.R. Abetalipoproteinæmi: Ny indsigt i lipoprotein samling og vitamin E stofskifte fra en sjælden genetisk sygdom. JAMA, vol. 270, nr. 7, pp. 865-869.
- Stone, N.J., Blum, C.B., og Winslow, E. (1998). Patofysiologi af hyperlipoproteinemier. I behandling af lipider i klinisk praksis. Tilgængelig online hos Medscape.
- Medline Plus. Bassen-Kornzweig syndrom. (2013)
Skjoldbruskkræft: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Skjoldbruskkræft er en sjælden, men meget behandlingsbar kræft. Du har muligvis ingen symptomer, eller du kan mærke en klump, hævelse eller smerte i din nakke.
Knæspræning: Symptomer, årsager, diagnose og behandling
Et knæ forstukker sin skade på ledbåndene, der omgiver knæleddet. Symptomer omfatter smerte, hævelse og stivhed.
Blærekræft hos mænd: Symptomer, diagnose og behandling
Blærekræft er den fjerde mest almindelige kræft hos mænd, der forekommer ved fire gange den hastighed, der ses hos kvinder. Lær mere om symptomer og behandling.