Myoklonisk epilepsi: Symptomer, årsager og behandling
Indholdsfortegnelse:
- Symptomer
- Myoclonus / Myoclonic Jerks
- Myoklonale anfald
- Årsager
- Juvenil myoklonisk epilepsi (JME)
- Progressiv myoklonisk epilepsi
- Epilepsi syndromer
- Diagnose
- Behandling
- Et ord fra DipHealth
Epilepsi - Generalisert anfall - Myoklonier (September 2024)
I myoklonisk epilepsi forekommer myokloniske anfald, som ofte beskrives som myokloniske bark. Der er flere typer myoklonisk epilepsi, og juvenil myoklonisk epilepsi (JME) er den mest almindelige.
De forskellige typer myoklonal epilepsi begynder normalt i barndommen, er typisk forårsaget af genetiske faktorer og kan være forbundet med kognitive og udviklingsmæssige problemer ud over anfaldene. Diagnosen af myokloniske anfald er baseret på beskrivelsen af anfaldene samt de tilhørende elektroencefalogrammer (EEG) mønstre.
Disse epilepsityper kan behandles med receptpligtige lægemidler mod anfald og med interventionsprocedurer, men de er mindre tilbøjelige til at være fuldt kontrollerede end andre beslagstyper, der ikke er kategoriseret som myokloniske.
Symptomer
Myokloniske anfald begynder typisk i den tidlige barndom, og de forekommer oftest kort før de falder i søvn eller ved at vågne op, selv om de kan forekomme på andre tidspunkter af dagen. Hvis du eller dit barn har myokloniske anfald, er det sandsynligt, at du også oplever mindst en anden type beslaglæggelse også.
Myoclonus / Myoclonic Jerks
Myoclonus, der også er beskrevet som myokloniske jerks, er hurtige, ufrivillige muskler. Nogle mennesker oplever regelmæssigt en eller to myokloniske jerks, når de falder i søvn, uden nogen fremgang til et anfald.
Myoclonus kan også forekomme på grund af flere sygdomme i rygsøjlen eller nerverne. Af og til kan myoklonus forekomme som følge af elektrolyt eller hormonelle ændringer. I nogle situationer kan myokloniske jerks forekomme kun et par gange gennem hele livet.
Myoklonale anfald
Myokloniske anfald er tilbøjelige til at gentage sig i årevis. De er mere almindelige i barndommen og ung voksenalderen, som ofte forbedrer sig under voksenalderen. Et myoklonisk anfald varer typisk i et par sekunder og ligner en pludselig, gentagen rykkende bevægelse, der kan involvere en arm, et ben eller ansigtet. Nogle gange kan myokloniske anfald involvere begge sider af kroppen eller mere end en kropsdel, såsom en arm og et ben.
Muskelbevægelserne i myokloniske anfald karakteriseres af hurtig, tilbagevendende stivhed og afslapning. Under et myoklonisk anfald kan du have nedsat frivillige bevægelser i din krop og et mindsket bevidsthedsniveau. Myokloniske anfald forårsager normalt ikke et fuldstændigt tab af bevidsthed eller alvorlig ryster eller rykker den måde, som en generaliseret tonisk-klonisk anfald gør.
Myokloniske anfald kan foregå af en aura, eller en følelse af, at et anfald vil ske. Efter et myoklonisk anfald kan du føle dig træt eller søvnig, men det er ikke nødvendigvis tilfældet.
Årsager
Myokloniske anfald skyldes unormal elektrisk aktivitet i hjernen, som udløser myokloniske muskelbevægelser. Ofte forværres de af træthed, alkohol, feber, infektioner, fotisk (lys) stimulering eller stress.
JME er den mest almindelige type myoklonale epilepsi, og der er også en række progressive myoklonale epilepsier, som er sjældne neurologiske tilstande. Derudover producerer flere epilepsysyndrom mere end en anfaldstype, herunder myokloniske anfald. Hver af de myoklonale epilepsier har en anden årsag, og mange af de genetiske faktorer, der er ansvarlige for myoklonale epilepsier, er blevet identificeret.
Juvenil myoklonisk epilepsi (JME)
JME diagnosticeres normalt i barndommen eller i teenageårene. Unge børn har ofte fraværsbeslag gennem hele barndommen, hvilket kan gå ubemærket. Faktisk kan myokloniske anfald ikke også anerkendes i årevis, fordi de ofte forekommer lige før eller lige efter søvn, og de er generelt korte.
Når anfaldene begynder at forekomme i løbet af dagen, kan de i starten forveksles med tics eller Tourettes syndrom, men i sidste ende anerkendes de som anfald på grund af bevægelsens rytmiske gentagelsesevne. Mange mennesker, der har JME, oplever også generaliserede tonic-kloniske anfald, ofte kaldet grand mal-anfald.
JME er sædvanligvis en arvelig tilstand, og det har været stærkest forbundet med en defekt i GABRA1-genet, som koder for a1-underenheden, en vigtig del af GABA-receptoren i hjernen.
GABA er en naturligt produceret hæmmende neurotransmitter der regulerer hjernens aktivitet. Denne defekt fører til ændringer og et fald i antallet af GABA receptorer, hvilket gør hjernen for excitabel, hvilket fører til anfald. Arvet af defekten i GABRA1-genet antages at være autosomalt dominerende, hvilket betyder, at et barn, der arver defekten fra en forælder, sandsynligvis vil udvikle JME.
JME kan også være forårsaget af mutationer i EFHC1 genet, der giver instruktioner til fremstilling af et protein, der regulerer neurons aktivitet i hjernen. Et par andre mutationer har været forbundet med JME, men linket er ikke så konsistent som med GABRA1- og EFHC1-generne. Nogle mennesker med JME har slet ingen identificerede genetiske mutationer. Samlet set har personer med JME en højere end gennemsnitlig forekomst af at have familiemedlemmer med epilepsi.
Frekvensen af anfaldene i JME kan forbedres i voksenalderen, men anfald forekommer normalt gennem hele livet, hvilket nødvendiggør livslang behandling.
Progressiv myoklonisk epilepsi
En række epilepsysyndromer forårsager myokloniske anfald, og de kategoriseres ofte som progressiv myoklonisk epilepsi. Hvert af disse progressive myoklonale epilepsysyndromer producerer en samling af tegn og symptomer og en karakteristisk progression og prognose.
De har alle flere fælles træk, herunder flere anfaldstyper, vanskelige at kontrollere anfald og livslang læring, udviklingsmæssig og fysisk svækkelse. Myokloniske anfald forbedrer generelt under voksenalderen, mens andre typer anfald, såsom generaliserede tonisk-kloniske anfald, generelt forværres gennem voksenalderen.
Epilepsysyndromerne, der falder ind under kategorien progressive myoklonale epilepsier, omfatter:
- Epilepsi, progressiv myoklonus 1 (EPM1), Unverricht-Lundborg sygdom: Dette er en sjælden, arvelig udviklingsbetingelse. Det er kendetegnet ved svære myokloniske anfald i barndommen, generaliserede tonisk-kloniske anfald, balanceproblemer og læringsproblemer. Det er forårsaget af mutationer, der forlænger CSTB-genet og er mest almindeligt i den finske befolkning. Folk med denne tilstand kan have en normal forventet levetid.
- Epilepsi, progressiv myoklonus 2 (EPM2A), Lafora sygdom: Dette er en sjælden arvelig metabolisk tilstand, der er kendetegnet ved myokloniske anfald, generaliserede tonisk-kloniske anfald, en stærk tendens til at have anfald som følge af blinkende lys, synstab, alvorlige indlæringsvanskeligheder og en overlevelse på ca. 10 år efter diagnosen. Det er normalt forårsaget af en mutation i EPM2A eller NHLRC1 generne, som begge normalt hjælper neuronernes overlevelse i hjernen.
- Mitokondriel encephalomyopati: En række sjældne arvelige tilstande, mitokondrie sygdomme forringer kroppens evne til at producere energi. Disse betingelser begynder typisk med symptomer på lav energi og myopati (muskelsygdom), men de kan også forårsage encefalopati, hvilket er hjerne dysfunktion. Symptomer omfatter svær muskelsvaghed, koordinerings- og balanceproblemer og flere typer anfald, især myokloniske anfald.Diagnose kan ofte bekræftes med muskelbiopsi og metaboliske abnormiteter i blodet, såsom forhøjet mælkesyre. Nogle gange kan genetisk test også være nyttig, afhængigt af om den genetiske defekt er blevet identificeret.
- Batsygdom, neuronal ceroid lipofuscinose: Dette er en gruppe af arvelige sygdomme præget af alvorlige balanceproblemer, læringsunderskud, synsfald og flere typer anfald. Det kan forekomme hos spædbørn, børn, teenagere eller voksne. Børn, der udvikler denne sygdom i barndommen, overlever normalt ikke længere end 10 år efter diagnosen, mens voksne, der udvikler sygdommen, kan have en normal forventet levetid.Det antages at være autosomal recessiv, hvilket betyder at et barn skal arve det defekte gen fra begge forældre for at udvikle tilstanden. Dette autosomale recessive arvsmønster betyder også, at forældre, der bærer sygdommen, måske ikke ved, at de er bærere.Denne genetiske defekt forårsager funktionsfejl i lysosomer, som er strukturer, der eliminerer affaldsmaterialer fra kroppen. Dette affaldsmateriale interfererer med normal hjernefunktion, hvilket resulterer i symptomerne.
Epilepsi syndromer
Flere epilepsysyndrom er præget af mønstre af udviklingsproblemer og anfald, herunder myoklonisk epilepsi.
- Lennox Gastaut Syndrome (LGS): LGS er en neurologisk lidelse kendetegnet ved mange typer anfald, alvorlige indlæringsvanskeligheder og betydelige fysiske begrænsninger. Beslaglæggelserne af LGS er notorisk vanskelige at behandle, og mange strategier, herunder ketogen diæt og epilepsi-kirurgi, anses normalt for LGS.
- Rett syndrom: Rett syndrom er en neurodevelopmental tilstand, der påvirker unge piger. Det er præget af kommunikation og autistiske-lignende adfærdsproblemer og flere typer anfald, herunder myokloniske anfald. Bevidst indånding holder ofte udløser anfaldene.
- Dravet syndrom: Dravet syndrom er en alvorlig neurodevelopmental lidelse præget af flere anfaldstyper, herunder myokloniske anfald, balanceproblemer og læringsunderskud. Beslaglæggelserne forværres ofte af feber og infektioner, men de kan forekomme i fravær af udløsere.
Diagnose
Diagnosen af myokloniske anfald begynder med en beskrivelse af anfaldene. Hvis du fortæller din læge eller dit barns læge, at du har korte gentagne rykkende bevægelser, med eller uden tab af bevidsthed, vil du sandsynligvis have flere tests rettet mod diagnosen epilepsi
Andre diagnostiske overvejelser ud over myokloniske anfald omfatter tics, en bevægelsesforstyrrelse, en neuromuskulær sygdom eller en neurologisk tilstand, såsom multipel sklerose.
Hvis din læge bestemmer, at du har myokloniske anfald, kan du få brug for yderligere tests for at bestemme årsagen til epilepsi. Diagnose af et specifikt epilepsysyndrom, der kan forårsage myokloniske anfald, afhænger ofte af de andre symptomer, såvel som blodprøver og genetiske tests.
- Blodprøver og lændepunktering: Epilepsi er ikke specifikt diagnosticeret ud fra blodprøver eller lumbal punktering, men disse test gøres ofte for at afgøre, om du har en infektion eller en elektrolytforstyrrelse, der kan udløse et anfald og som skal behandles.
- Brain imaging: En hjernen MR eller en CT CT scan kan identificere anatomiske abnormiteter, der er karakteristiske for epilepsysyndrom. Derudover kan traumatiske skader, tumorer, infektioner og slagtilfælde, der kan forårsage anfald, identificeres og behandles.
- EEG og søvnberøvet EEG: Et EEG er en hjernebølge-test, der registrerer beslaglæggelsesaktivitet i hjernen. Myoclonus betragtes som et anfald, når det ledsages af EEG-ændringer. Et søvnberøvet EEG er særligt nyttigt for myokloniske anfald, fordi anfald ofte opstår umiddelbart før eller efter søvn. EEG i JME kan vise et karakteristisk mønster under anfald (ictal EEG) og i mellem anfald (interictal EEG).Ictal EEG mønster er beskrevet som 10 til 16 hertz (Hz) polyspikes, mens interictal EEG er en generaliseret (i hele hjernen) 3 til 6 Hz spike og bølge mønster. EEG-mønstre for andre typer myoklonisk epilepsi er i overensstemmelse med hvert syndromspecifik EEG-mønster. For eksempel, med LGS, er der en interictal langsom spids og bølge mønster.
- Genetisk testning: JMA og flere af de progressive epilepsysyndrom karakteriseret ved myokloniske anfald er forbundet med kendte genetiske mutationer. Da epilepsysyndromer reagerer på specifikke medicin og behandlingsstrategier, kan genetisk test hjælpe med at planlægge behandling. At identificere disse syndrom hjælper familier med at forstå prognosen og kan også hjælpe med familieplanlægning.
Behandling
Der er flere behandlingsmuligheder for myokloniske anfald. Behandlingsplanen er generelt ret kompleks af flere grunde.
Myokloniske anfald er ofte vanskelige at behandle, og den hyppige tilstedeværelse af andre beslagstyper, som også skal behandles, gør behandlingen kompliceret. Ideelt set betragtes det bedre at tage en anti-anfaldsmedicin ved en tolerabel dosis for at begrænse bivirkninger, men nogle gange kræves der flere antikonvulsiver for at reducere anfaldene.
De mest almindeligt anvendte antikonvulsiva midler til forebyggelse af myokloniske anfald omfatter:
- Depakote (valproinsyre)
- Topamax (topiramat)
- Zonegran (zonisamid)
- Keppra (levetiracetam)
Myokloniske anfald er generelt kortvarige, og udvikles kun sjældent til konvulsiv status epilepticus, der kræver nødindgreb.
Nogle andre behandlinger omfatter ketogen diæt, epilepsi kirurgi og anti-anfald enheder såsom vagal nerve stimulator. Normalt er der behov for en kombination af behandlingsstrategier for svær at behandle epilepsi.
Et ord fra DipHealth
Myokloniske anfald kan være skræmmende, men når du og din familie ved, hvad de kan forvente, kan du være sikker på, at de er korte i varighed. Myokloniske anfald kan dog være problematisk i skole og på arbejde, hvis de larmer andre.
For børn og teenagere, der er sunde nok til at sove eller sove i en sovesal, kan der også være bekymringer om sikkerhed og social stigma. Det er bedst at undgå hævede sovesituationer som køjesenge. Søvnløshed og hoppe / glemme planlagte lægemidler er mere sandsynligt, når unge er alene og kan føre til øgede anfald. God planlægning kan hjælpe med at undgå uheld og farlige konsekvenser.
At leve dit bedste liv med epilepsiCerebral parese: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese forårsages normalt af en hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheder med balance, kropsholdning, gå og bevægelse.
Epilepsi: Symptomer, Årsager, Diagnose, Behandling og Coping
Epilepsi er en neurologisk lidelse, der består af uregelmæssige elektriske impulser og aktivitet i hjernen, hvilket forårsager forskellige typer anfald.
Platte fødder: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Platte fødder (pes planus) er en tilstand, hvor buen hviler fladt på jorden. Det kan være midlertidigt hos børn eller forårsage smerte og invaliditet hos voksne.