Jejunal Atresia: Symptomer, Årsager, Diagnose, Behandling
Indholdsfortegnelse:
Atrésie du grêle (September 2024)
Jejunal atresia er en af flere typer af intestinal atresi. Den sjældne fødselsdefekt forårsager en del af membranen (mesenteri), som forbinder tarmene til mavemuren for at være misdannet eller mangler. Unormaliteten fører til intestinale blokeringer (atresia).
Symptomer
Atresia kan ofte diagnosticeres, før en baby er født. Rutinemæssige prænatale screeninger kan opdage tilstanden, fordi tegn på en tarmblokering normalt er synlig på en ultralyd. Børn med atresi er nogle gange født før deres forfaldsdato (preterm), og symptomerne på tilstanden vises normalt inden for den første dag eller to efter fødslen.
Symptomerne på jejunal atresi hos nyfødte kan omfatte:
- Problemer med fodring
- Kaster op en gulgrøn væske (galde)
- Manglende trivsel
- Hævede mave
- Ingen afføring
Årsager
Jejunal atresi er en sjælden tilstand; det forekommer hos kun en til tre ud af hver 10.000 levende fødsler. I 2007 blev der rapporteret ca. 57 tilfælde i medicinsk litteratur, men der er sandsynlige tilfælde af den tilstand, der er gået udiagnosticeret. Tilstanden forekommer ligeligt hos mandlige og kvindelige spædbørn.
Atresia kan forekomme under fostrets udvikling tilfældigt uden nogen kendt årsag eller på grund af en genetisk disponering. Sjældent er der flere tilfælde i samme familie, derfor tror forskerne, at det er muligt, at tilstanden kan overføres gennem autosomal recessiv arv.
Hvordan genetiske sygdomme er arvetUanset om det sker tilfældigt eller på grund af en genetisk disposition, mener forskere atresi, når blodgennemstrømningen til tarmene afbrydes under fostrets udvikling. På områder, der ikke får tilstrækkelig blodforsyning, vil cellerne, som udgør tarmvævet dø, dø (nekrose), hvilket fører til atresi.
Det er ikke klart, hvad der forårsager afbrydelsen af blodgennemstrømning til tarmene under fosterudviklingen, men det kan sandsynligvis skyldes flere faktorer. Nogle undersøgelser har forbundet cigaretrygning og kokainbrug under graviditeten til udvikling af intestinal atresi.
Diagnose
De fleste tilfælde af jejunal atresi opdages under prænatal billeddannelse, der ser på, hvordan fosteret udvikler sig. Hvis fosteret har intestinal atresi, kan tarmen forekomme loopet, der kan være tegn på væske i maven (ascites), eller andre abnormiteter kan være synlige.
Regelmæssige prænatale ultralyd opdager ikke altid betingelsen endeligt, så hvis det er mistænkt, kan det være nødvendigt at udføre yderligere tests for at bekræfte diagnosen. Test af fostervæsken (amniocentese) kan også hjælpe med at screene og diagnosticere tilstanden, især hvis der er en familiehistorie af intestinal atresi.
Hvis diagnosen er lavet efter at en baby er født, laves den normalt ud fra de karakteristiske tegn og symptomer på tilstande, der er til stede kort efter fødslen, samt resultaterne af billeddannelsesundersøgelser, såsom abdominal røntgenstråler.
Der er fem typer af jejunal atresi (Types I-IV), som vurderer tilstanden i henhold til omfanget af den manglende eller misdannede membran. I type I er tarmen intakt, men i type IIIB viser tarmens karakteristiske "æbleskal" spiraludseende.
Imaging undersøgelser, såsom røntgenbilleder og ultralyd, afslører normalt flere vigtige fund, der hjælper læger med at diagnosticere atresi. Spædbørn med fødselsdefekt synes typisk at have mindre end normale længder af tyndtarm. På radiologiske billeder kan tarmen virke sløjfet på en sådan måde, at den i nogle tilfælde sammenlignes med et æbleskalles spiralformede udseende. På grund af dette karakteristiske udseende er tilstanden undertiden kaldt "æbleskall syndrom".
Atresia kan forekomme i flere segmenter af både den store og små tarm, herunder duodenum, ileum og jejunum. I nogle tilfælde kan flere områder af tarmene have atresi. Duodenal atresi er mere almindelig end jejunal atresi.
Spædbørn født med intestinal atresi kan have andre tilstande eller medfødte abnormiteter, selvom disse er mere almindelige med duodenal atresi end jejunal atresi. Ca. 10 procent af babyer født med jejunal atresi har også cystisk fibrose, især dem, der udvikler en tilstand kendt som meconium peritonitis. Derfor testes nyfødte, der viser symptomer på en eller anden tilstand, normalt for cystisk fibrose.
Nyfødte med atresi kan også have andre tarmbetingelser som volvulus, intussusception, malrotation og gastroschisis.
Behandling
Jejunal atresia skal behandles med kirurgi. Hvis diagnosen er lavet før fødslen eller meget kort efter, kan hurtig kirurgisk indgriben bidrage til at forhindre livstruende komplikationer af tilstanden.
Nyfødte med atresi skal normalt have fodringsrør (total parenteral ernæring), mens de venter på operation og et stykke tid efter for at give deres krop mulighed for at helbrede. Gradvist overføres spædbørn til mundfoder for at hjælpe med at styrke deres sukkende refleks.
Hvis en baby med intestinal atresi viser sig at have andre tilstande, såsom cystisk fibrose, eller udvikler komplikationer som kort tarmsyndrom, kan de have brug for yderligere, løbende, specialiseret, støttende pleje. Familier af spædbørn diagnosticeret med intestinal atresi kan drage fordel af at modtage genetisk rådgivning.
Samlet set er overlevelsesraten for spædbørn født med jejunal atresi over 90 procent, hvis der ikke er komplikationer, og kirurgi udføres kort efter fødslen.
Børn, der blev født med tarmtarm atresi og blev behandlet kirurgisk, kan få brug for medicinsk opfølgning for at sikre, at de er tilstrækkeligt nærede, når de vokser op, da malabsorptionssyndrom kan udvikle sig. Yderligere kirurgi kan være nødvendig, hvis der opstår forhindringer, hvis tarmens dele holder op med at virke, eller hvis der opstår infektioner.
De fleste spædbørn, der straks diagnosticeres med atresi og modtager behandling, gør det godt og oplever ikke alvorlige langsigtede helbredsproblemer i forbindelse med tilstanden.
Et ord fra DipHealth
Jejunal atresia er en af flere typer af intestinal atresi, men det er meget ualmindeligt, forekommer hos kun en til fem ud af hver 10.000 levende fødsler. Nyfødte, der er fundet at have en anden tilstand, der kan samle sig med atresi, såsom cystisk fibrose eller malabsorptionssyndrom, kan have brug for yderligere specialiseret pleje. Mens komplikationer er mulige, hvis diagnosen er lavet, og kirurgi udføres hurtigt, spiser børn, der er født med atresi, normalt godt og oplever ikke alvorlige langsigtede helbredsproblemer.
Rabies: Symptomer, Årsager, Diagnose, Behandling og Forebyggelse
Rabies kan forebygges med vacciner eller behandles med stoffer, hvis du har bidt af et rapsdyr. Lær mere om symptomerne og hvordan rabies er spredt.
Bedbugs: Symptomer, Årsager, Diagnose og Behandling
Bedbug bites og angreb er blevet almindelige problemer. Lær symptomer, risikofaktorer, hvordan man identificerer problemet, og hvordan man kan slippe af med dem.
Åndedrætssvigt Årsager, symptomer og behandling
Åndedrætssvigt opstår, når lungerne ikke bringer ilt i kroppen og fjerner kuldioxid. Lær årsager, symptomer og behandling.