Tuberøs sklerose: En sjælden årsag til godartede tumorer
Indholdsfortegnelse:
VLOG | TRAVELING WITH 4 KIDS | CONNERS MRI (September 2024)
Oversigt
Tuberøs sklerose (aka tuberous sclerosis kompleks) er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager godartede tumorer at vokse i forskellige organsystemer, herunder hjerne, nyrer, hjerte, lunger, øjne, lever, bugspytkirtlen og huden. Disse tumorer kan resultere i udviklingsforsinkelse, anfald, nyresygdom og mere; prognosen afhænger i sidste ende af omfanget af tumorformidling eller spredning. I sidste ende fortsætter mange med tilstanden med at leve sunde liv.
Hvad betyder tuberøs sklerose?
Med tuberøs sklerose, knolde eller kartoffellignende tumorer vokser i hjernen. Disse vækst bliver til sidst forkalket, hærdet og sklerotisk. Tuberøs sklerose blev opdaget for mere end 100 år siden af en fransk læge og var engang kendt af to andre navne: epiloia eller Bourneville's sygdom.
Forekomst
Fordi knoglesklerose er temmelig sjælden, er det svært at fastholde sin sande frekvens. Det anslås, at denne sygdom påvirker mellem 25.000 og 40.000 amerikanere og mellem en og to millioner mennesker over hele verden.
årsag
Tuberøs sklerose kan arves på en autosomal dominerende måde. Med autosomale dominerende sygdomme behøver kun en forælder at have en kopi af det muterede gen for at videregive sygdommen til en søn eller en datter. Alternativt - og mere almindeligt tuberøs sklerose kan stamme fra en spontan eller sporadisk mutation i det berørte individ, hvor ingen af de forældre har genmutationen ansvarlig for at forårsage tuberøs sklerose.
Tuberøs sklerose er forårsaget af en genmutation i enten TSC1 eller TSC2, som koder for hamartin eller tuberin, henholdsvis. (TSC1 er placeret på kromosom 9 og TSC2 er placeret på kromosom 16.) Desuden fordi TSC1 genet ligger ved siden af PKD1 gen - hvilket øger sandsynligheden for, at begge gener bliver ramt - mange mennesker, som arver tuberøs sklerose, arver også autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKD). Ligesom tuberøs sklerose forårsager autosomal dominerende polycystisk nyresygdom tumorer at vokse i nyrerne.
Med hensyn til mekanik, TSC1 og TSC2 gøre deres skade ved at kode for hamartin eller tuberin, der ender med at klumpe i et proteinkompleks. Dette proteinkompleks indlejrer i bunden af cilia og interfererer med intracellulær signalering, som medieres af enzymet (proteinkinase) mTOR. Ved at interferere med mTOR påvirkes celledeling, replikation og vækst og unormal vækst af tumorer resulterer. Interessant nok forsøger forskere i øjeblikket at udvikle mTOR-hæmmere, som kan bruges som terapi til tuberøs sklerose.
Symptomer
Tuberøs sklerose er a kompleks og manifesterer sig således som symptomer, der involverer forskellige organsystemer. Lad os se på effekter på fire specifikke organsystemer: hjernen, nyrerne, huden og hjertet.
Hjernens involvering. Tuberøs sklerose forårsager tre typer af tumorer i hjernen: (1) kortikale knolde, som typisk forekommer på hjernens overflade, men kan udvikle sig dybere i hjernen; (2) supependymale knuder, som forekommer i ventriklerne; og (3) supependymale gigantiske astroytomer, der stammer fra supependymale knuder og blokerer væskestrømmen i hjernen, hvilket resulterer i en opbygning i hjernen tryk, der fører til hovedpine og sløret syn.
Hjernepatologi sekundær til tuberøs sklerose er typisk den mest skadelige konsekvens af denne sygdom. Beslaglæggelser og udviklingsforsinkelser er almindelige blandt dem med denne sygdom.
Nyreinddragelse. Meget sjældent resulterer tuberøs sklerose i kronisk nyresygdom og nyresvigt; Ved urinalyse er urinsænkning ofte uimarkable, og proteinuri (niveauer af protein i urinen) er mild til minimal. (Personer med mere alvorlig nyresygdom kan "spildes" eller tabe protein i urinen.)
I stedet inddrager nyres tegn og mulige symptomer hos dem med tuberøs sklerose væksten af krævede tumorer angiomyolipomas. Disse tumorer forekommer i begge nyrer (bilaterale) og er normalt godartede, men hvis de bliver store nok (større end 4 centimeter i diameter), kan de bløde og skal fjernes kirurgisk.
Af hensyn til polycystisk nyresygdom kan tuberøs sklerose øge risikoen for udvikling af nyrecellekarcinom (AKA-nyrekræft). Personer med tuberøs sklerose skal regelmæssigt screenes ved hjælp af diagnostisk billedbehandling for at kontrollere udviklingen af nyrekræft.
Hudinddragelse. Næsten alle mennesker med tuberøs sklerose er til stede med hudens manifestationer af sygdommen. Disse læsioner omfatter følgende:
- hypomelanotiske macules ("askebladpletter", som er pletter på huden, der mangler pigment og dermed er lettere end omgivende hud)
- shagreen patch (fokal læderagtig fortykning af huden)
- "Konfetti" læsioner
- fibrøs facial plaque
- ansigts angiofibromer
- ægteskabsfibromer
- adenom sebaceum
Selvom disse hudlæsioner er godartede eller ikke-cancerøse, kan de resultere i disfigurement, hvorfor de kan fjernes kirurgisk.
Hjerteinddragelse. Spædbørn født med tuberøs sklerose ofte til stede med hjerte tumorer kaldes rhabdomyomas. I de fleste spædbørn forårsager disse tumorer ikke nogen problemer og skrumper med alderen. Men hvis tumorerne bliver store nok, kan de blokere blodcirkulationen.
Behandling
Der er ingen specifik kur mod tuberøs sklerose. I stedet behandles dette kompleks symptomatisk. For eksempel kan antiepileptiske lægemidler gives til behandling af anfald. Kirurgi kan også udføres for at fjerne tumorer fra hud, hjerne og så videre.
Forskere undersøger nye måder at behandle tuberøs sklerose på. Ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke:
"Forskningsundersøgelser driver gamuten fra meget grundlæggende videnskabelig undersøgelse til klinisk translationel forskning. For eksempel forsøger nogle efterforskere at identificere alle de proteinkomponenter, der er i samme 'signalvej', hvor TSC1- og TSC2-proteinprodukterne og mTOR-proteinet er involveret. Andre undersøgelser fokuserer på at forstå i detaljer hvordan sygdommen udvikler sig, både i dyremodeller og hos patienter, for bedre at definere nye måder at kontrollere eller forebygge sygdommens udvikling på. Endelig er kliniske forsøg med rapamycin på vej (med NINDS og NCI-støtte) nøje at teste den potentielle fordel ved denne forbindelse for nogle af de tumorer, der er problematiske hos TSC-patienter."
Et ord fra DipHealth
Hvis du eller en elsket er diagnosticeret med tuberøs sklerose, skal du vide, at prognosen eller langsigtede udsigter for denne tilstand er meget variabel. Selvom nogle spædbørn med denne tilstand står over for livslang anfald og alvorlig mental retardation, fortsætter andre med at leve ellers sunde liv. Prognosen afhænger i sidste ende af omfanget af tumorformidling eller spredning. Ikke desto mindre bør folk med denne tilstand overvåges nøje for komplikationer, fordi der altid er en trussel om, at en hjerne- eller nyretumor kan blive alvorlig og livstruende.
Impetigo Herpetiformis er en sjælden graviditet udslæt
Opdag, hvad impetigo herpetiformis ligner, hvornår og hvor det opstår, symptomer, hvordan det diagnosticeres og behandles, og om det kan skade barnet.
Fælles følelser, når de diagnosticeres med en sjælden sygdom
Du kan have mange følelser, når du finder ud af din diagnose, især hvis det er en sjælden sygdom.Lær mere om disse helt normale reaktioner.
Kan lupus være årsag til slagtilfælde?
Når nogen har lupus, producerer deres immunsystem antistoffer mod kroppens væv og forårsager organskader. Strokes kan være fælles. Lær mere.