Hvad du bør vide om Jeune syndrom
Indholdsfortegnelse:
“180” Movie (September 2024)
Jeune syndrom, også kendt som asphyxiating thoracic dystrophy, er en arvelig form for dværgisme, der producerer korte lemmer, en lille bryst og nyren problemer. Dens vigtigste manifestation er imidlertid åndedrætsbesvær på grund af den lille ribbe bur. Det anslås at forekomme hos 1 ud af 100.000-130.000 levendefødte og påvirker mennesker af alle etniske baggrunde.
Symptomer
Personer med Jeune syndrom har nogle fysiske egenskaber til fælles:
- Et langt, smalt og unormalt lille bryst med reduceret lungekapacitet
- Korte arme og ben i forhold til kuffert og overordnet lille statur (kortsigtet dværg)
- Nyre læsioner, som kan føre til nyresvigt
Andre symptomer, som personer med Jeune syndrom kan have er:
- Tarmmalabsorption
- Retinal degeneration
- Leverproblemer
- Hjerte- og kredsløbsproblemer
Ofte fremstår der alvorlig åndedrætsbesvær under tidlig omgang. I andre tilfælde er vejrtrækningen mindre alvorlig, og abnormiteter i nyrerne eller mave-tarmsystemet kan overveje.
Diagnose
Jeunes syndrom diagnostiseres normalt ved fødslen baseret på brystdeformation og kortlidende dværgisme. Stærkt ramte spædbørn vil have åndedrætsbesvær. Mindre tilfælde kan diagnosticeres af bryst røntgen.
Behandling
Det vigtigste område for lægehjælp til en person med Jeune syndrom er at forhindre og behandle respiratoriske infektioner. Desværre dør mange spædbørn og børn med syndromet af åndedrætssvigt forårsaget af et meget lille bryst og gentagne luftvejsinfektioner.
I nogle tilfælde har forstørrelsen af ribbeholderen med brystrekonstruktiv kirurgi været vellykket i lindring af åndedrætsbesvær. Denne operation er vanskelig og risikabel og har været forbeholdt børn med svære vejrtrækningsbesvær.
Personer med Jeune syndrom kan også udvikle højt blodtryk fra nyresygdom. Deres nyrer kan eventuelt svigte, som behandles ved dialyse eller nyretransplantation.
Mange individer med Jeune syndrom, som overlever barndom, begynder at have normal brystudvikling.
Genetisk rådgivning
Jeune syndrom er en arvelig autosomal recessiv lidelse. Dette betyder, at begge forældre skal være bærere af det defekte gen for at et barn skal arve syndromet. Således, hvis forældre giver et berørt barn, betyder det, at begge er bærere, og at hvert efterfølgende barn de har, har 25% chance for at arve syndromet.
Redigeret af Richard N. Fogoros, MD
Hvad du behøver at vide, før du køber en tredemølle
Hvis du er interesseret i at købe et tredemøllehjem, skal du bruge denne tjekliste over de ting, du bør overveje, herunder specifikationer, pris og garanti.
Metabolisk syndrom - Hvad du behøver at vide
Metabolisk syndrom eller præ-diabetes er en gruppering af almindelige lidelser, som medfører høj risiko for hjertesygdomme, der alle er relateret til insulinresistens.
Hvad er Chikungunya? Hvad du behøver at vide
Find ud af, hvad chikungunya-viruset er, og hvad det kan betyde for dig. Denne mosquito-båret sygdom spredes. Ved hvad man skal se efter.