Downs syndrom: Årsager og risikofaktorer
Indholdsfortegnelse:
Down syndrom forårsages, når ens genetiske kode har en ekstra kopi af kromosom 21 (eller en del af en). Da kromosomer normalt kommer i par, er dette ofte omtalt som trisomi 21.Det er ikke altid klart, hvorfor denne uregelmæssighed opstår. I de fleste tilfælde er det en tilfældig forekomst på det tidspunkt en sæd befrugter et æg, selvom visse risikofaktorer for Downs syndrom er blevet identificeret, og der er en type af sygdommen, der kan arves.
Årsager
Trisomi for et specifikt kromosom, inklusiv for kromosom 21, er resultatet af en misdivision i sæd eller æg før befrugtning. Hver af de tre typer af trisomi 21 præsenterer en lille nuance med hensyn til præcis, hvordan det er forårsaget:
- Komplet trisomi 21: Kromosomer opdeles for at opdele og skabe æg eller sæd i en proces kaldet meiosis. Med denne type Down-syndrom forekommer ikke-disjunktion. Det vil sige, et æg er begavet med to 21 kromosomer, snarere end en. Så snart befrugtet, har dette æg i alt tre kromosomer. Dette er den mest almindelige måde Down syndrom forekommer.
- Translocation trisomy 21:Ved en translokation er der to kopier af kromosom 21, men ekstra materiale fra et tredje 21st kromosom er vedhæftet (translokeret til) et andet kromosom. Denne type Down-syndrom kan forekomme enten før eller efter befrugtning og er den form, der undertiden kan overføres (arvet).
- Mosaisk trisomi 21:Dette er den mindst almindelige form for Downs syndrom. Det forekommer efter undfangelse af ukendte årsager og adskiller sig fra de to andre typer af trisomi 21, idet kun nogle celler har en ekstra kopi af kromosom 21. Af denne grund er karakteristikaene hos nogen med mosaik Downs syndrom ikke lige så forudsigelige som de af fuldstændig og translokationstrisomi 21. De kan synes mindre indlysende afhængigt af hvilke celler og hvor mange celler der har et tredje kromosom 21.
Genetik
Kun én type Down syndrom-translokations Down syndrom-betragtes som arvelig. Denne type tegner sig kun for omkring 4 procent af sagerne. Af dem anses kun en tredjedel at have arvet translokationen. Dette betyder, at Downs syndrom kun er arvet omkring 1 procent af tiden.
En translokation, som i sidste ende vil føre til et barn, der har Downs syndrom, finder ofte sted, når moderen til det pågældende barn er udtænkt. En del af et kromosom brydes af og bliver knyttet til et andet kromosom under celledeling. Denne proces resulterer i tre kopier af kromosom 21, med en kopi knyttet til et andet kromosom, ofte kromosom 14.
Denne anomali vil ikke påvirke moderens normale udvikling og funktion, fordi alt det genetiske materiale, der kræves på det 21. kromosom, er til stede. Dette kaldes en afbalanceret translokation. Når en person med en afbalanceret translokation opdager et barn, er der dog en chance for, at dette vil få barnet til at få et ekstra kromosom 21 og derfor blive diagnosticeret med Downs syndrom.
Der er en øget sandsynlighed for, at forældrene til et barn med Downs syndrom på grund af en translokation vil have andre børn med uorden.Det er også vigtigt, at forældre til et barn med translokation ved, at deres andre børn kan være bærere og kunne være i fare for at have en baby med Downs syndrom i fremtiden.
Hvis en kvinde med Downs syndrom bliver gravid, har hun en øget risiko for at have en baby med Downs syndrom, men hun har lige så stor risiko for at få et barn, der ikke har lidelsen. Omkring 50 procent af kvinder med Downs syndrom er i stand til at blive gravid. Men få mænd med Downs syndrom er i stand til at blive fædre.
Risikofaktorer
Der er ingen miljømæssige faktorer som toksiner eller kræftfremkaldende stoffer, der kan forårsage Down-syndrom, og heller ikke livsstilsvalg (såsom at drikke, ryge eller tage stoffer) spiller en rolle. Den eneste kendte ikke-genetiske risikofaktor for at have et barn med Down-syndrom er, hvad der undertiden omtales som avanceret moderalder (er over 35).
Dette betyder imidlertid ikke, at at have en baby før 35 år er en pålidelig strategi for at forhindre Downs syndrom. Omkring 80 procent af børn med Downs syndrom er født hos kvinder, der er under 35 år.
Her er hvordan risikoen for Downs syndrom stiger med moderalderen:
Alder | Risiko |
---|---|
25 | 251 i 1.200 |
30 | 1 i 900 |
35 | 1 i 350 |
40 | 1 ud af 100 |
45 | 1 ud af 30 |
49 | 1 ud af 10 |
Nogle kvinder over 35 år (eller med andre risikofaktorer) kan vælge at have prænatal testning, såsom amniocentese, til screening for Downs syndrom. Det amerikanske College of Obstetricians og Gynækologer anbefaler faktisk, at alle kvinder tilbydes disse muligheder.
Beslutningen om, hvorvidt eller ikke, at gøre dette er meget personligt og bør foretages med hjælp fra genetisk rådgivning. Sådanne tests udgør værdifulde risici, der er værd at vide mere om, før du træffer din beslutning.
- Del
- Flip
- Tekst
- Kilder:
- American College of Obstetricians og gynækologer. Practice Bulletin nr. 162: Prænatal Diagnostisk Test for Genetiske Forstyrrelser. Obstet Gynecol. Maj 2016, 2016 maj; 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
- March of Dimes. Downs syndrom. Okt 2016. www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
- Messerlian GM, Palomaki GE. Downs syndrom: Oversigt over prænatal screening. Opdateret. Jan 24, 2018. www.uptodate.com/contents/down-syndrome-overview-of-prenatal-screening
- National Down Syndrome Society (NDSS). Down Syndrome Facts. www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/
Rabies: Årsager og risikofaktorer
Her er et kig på årsagerne og risikofaktorerne for rabies, en virussygdom, som oftest overføres fra bid af et inficeret dyr som en hund.
Hudkræft: Årsager og risikofaktorer
Den eksakte årsag (er) til hudkræft er ikke kendt, men risikofaktorer kan omfatte fair hud, sollys, genetik og nogle medicinske tilstande.
Downs syndrom: Symptomer, Årsager, Diagnose, Behandling
Down syndrom (trisomi 21) er den mest almindelige kromosomale lidelse. Lær hvad der forårsager det, de almindelige symptomer, og hvordan det diagnosticeres og behandles.