Pseudoachondroplasi: Symptomer, årsager og diagnose
Indholdsfortegnelse:
씨돌요한용현님의 근황 공개! ☆실시간 라이브방송 편집본┃The Recent Story of Ssi-Dol Yohan Yonghyun (Live Broadcast Edit) (September 2024)
Pseudoachondroplasi er en knoglestørrelse og type dværg. Det er primært karakteriseret ved en gennemsnitlig hoved- og ansigtsstørrelse, men en kort statur, typisk under 4 fod høj for både mænd og kvinder. Selv om pseudoachondroplasi skyldes en genetisk mutation, er tegn på lidelsen ikke synlig før omkring 2 år, når et barns vækstrate begynder at falde drastisk.
Sygdommen kan arves fra en forælder, men i de fleste tilfælde er det et resultat af en ny genmutation, der ikke har slips eller familiehistorie. Pseudoachondroplasi blev først henvist i 1959 af læger og blev oprindeligt antaget at være en type spondyloepipyseal dysplasi. Det er nu sin egen lidelse forårsaget af specifikke genmutationer.
Pseudoachondroplasi er yderst sjælden og påvirker 1 ud af 30.000 mennesker.
Symptomer
Spædbørn, der har pseudoachondroplasi, vil ikke vise tegn på sygdommen til ca. 9 måneder gennem 2 år, når væksten drastisk sænkes i forhold til standardvækstkurven, rangordnet i femte percentilen eller mindre.
Børn med pseudoachondroplasi vil stadig gå inden for den gennemsnitlige tidsramme (mellem 12 og 18 måneder), men har tendens til at waddle og har en uregelmæssig gang på grund af knogler og hofte abnormiteter.
Andre tegn
- Påvisning af skoliose
- Unormale krumninger i rygsøjlen, såsom en S-formet eller indadgående kurve
- Cervikal ustabilitet, med begrænset, anstrengt eller unormal hals bevægelse
- Fælles smerter, primært i hofter, ankler, skuldre, albuer og håndled
- Begrænset bevægelsesområde ved albuer og hofter
- Høft forskydning, med hofterne kommer ud af stikkene
- Knædeformationer
- Mulig forsinkelse i gennemsøgning eller gåning
Din børnelæge overvåger dit barn med jævnligt besøg hvert par måneder i det første år af deres liv og vil markere eventuelle problemer, de ser for yderligere overvågning og mulig testning. Hvis du er bekymret for dit barns vækst og udvikling, skal du sørge for at diskutere det med dem.
Årsager
Pseudoakondroplasi forårsages af en mutation af det brusk-oligomere matrixprotein (COMP). COMP-genet er ansvarlig for at hjælpe med til fremstilling af COMP-proteinet, som omgiver celler, der udgør ledbånd og sener, såvel som de celler, der hjælper i knogledannelse.
Mens en baby kan arve gendefekten, hvis en eller begge deres forældre har det, kan mutationen også ske alene uden familiehistorie.
Diagnose
Fordi pseudoachondroplasi er ekstremt sjælden, kan en specialist udføre flere tests på et barn for at bekræfte diagnosen. Disse omfatter en kombination af røntgenstråler, MRI'er, CT-scanninger og i nogle tilfælde EOS-billedteknologi, der kan skabe et 3-D billede og tages, når et barn står oprejst, hvilket kan hjælpe lægerne med at se vægtbærende positioner og, i tilfælde af dværg, hjælper med at diagnosticere tilstanden mere præcist.
Et arthrogram kan også bruges, hvilket er, når farvestof injiceres i hofter, knæ eller ankler for at æsel brusk. Dette er nyttigt til diagnosticering såvel som til kirurgisk planlægning, når en diagnose er etableret. Børn, der måske har pseudoachondroplasi, vil også gå gennem genetisk test for at hjælpe med at identificere eventuelle deformiteter i deres DNA.
Behandling
Pseudoachondroplasi påvirker mange kropssystemer i et givet barn, så hver behandlingsplan tilpasses patienten fra sag til sag. Da mange børn med pseudoachondroplasi også lider af slidgigt og rygproblemer, tages disse faktorer i betragtning, inden behandlingen afgøres.
Afhængig af sværhedsgraden af symptomerne forbundet med pseudoachondroplasi er der både kirurgiske indstillinger, som spinalfusion og ikke-kirurgiske indstillinger, såsom bøjler til rygstøtte, fysioterapi og medicin til ledsmerter.
Fordi hver behandlingsplan er personlig, bør du arbejde tæt sammen med dit barns ortopædkirurg, fysioterapeut, neurolog og psykolog, hvis det er nødvendigt for at kortlægge den bedste plan for dem.
Selv efter at en behandlingsplan er bestemt, vil dit barns specialister overvåge dem for degenerative fælles sygdomme over tid. Børn med pseudoachondroplasi har tendens til at have ben af forskellig længde, hvilket på kort sigt påvirker deres gang, men på lang sigt kan det medføre hofteproblemer. Det er ikke ualmindeligt, at nogen med pseudoachondroplasi har brug for hofte- eller knæskift, da de bliver ældre på grund af gangproblemerne forbundet med sygdommen.
Neurologiske problemer kan også forekomme over tid, såsom arm- og bensvaghed på grund af begrænset eller unormal nakkebevægelse, så selv om en første behandlingsplan vil blive bestemt, er det sandsynligt, at det skal ændres over tid for at hjælpe med at justere, når barnet vokser og der opstår nye problemer.
coping
Personer med pseudoachondroplasi har ingen intellektuelle handicap eller intelligensforsinkelser med sygdommen, men det kan stadig være isolerende at håndtere. Der er mange organisationer, der kan hjælpe med at give support og information til pseudoachondroplasia patienter og deres familier, hvor den primære er Little People of America, et nonprofit for alle former for dværgisme, der fokuserer på peer-interaktion, uddannelse og stipendier og stipendier.
Det kan også være til gavn for en person med pseudoachondroplasi for at få støtte fra arthritis-samfundet, da ledsmerter er en stor del af sygdommen. Arthritis Foundation giver ressourcer til dem, der lider af alle typer arthritis, sammen med måder at blive involveret i samfundet og ressourcer til at håndtere arthritis i dine relationer, på arbejde og med venner og familie.
Et ord fra DipHealth
Mens en diagnose af pseudoachondroplasi vil kræve livslang medicinsk overvågning, kan børn, der har sygdommen en gennemsnitlig levetid og med en ordentlig behandlingsplan, forvente at føre et relativt normalt liv. Det kan være stressende at se dit barn mangler vækstmilestre hos børnelægerne hvert par måneder. Men ved at diagnosticere sygdommen tidligt vil du og dit barn have de værktøjer, du har brug for til at håndtere de forhindringer, der kommer med pseudoachondroplasi, hvilket gør det lettere at leve daglige liv og find support med de rette specialister og grupper, du har brug for.
De mest almindelige typer af dværgStrålingspneumonitis: Symptomer, årsager, diagnose og behandling
Strålingspneumonitis er en almindelig komplikation af kræftbehandling. Hvad er symptomerne og årsagerne, og hvordan bliver det diagnosticeret og behandlet?
Hudsår: Symptomer, årsager, diagnose og behandling
Hudsår er åbne kraterlignende sår. Lær om de forskellige typer af mavesår, hvad der forårsager dem, og hvordan man bedst forhindrer og behandler dem.
Sår hals: symptomer, årsager, diagnose og behandling
Et ondt i halsen er en almindelig lidelse, som kan gøre dit liv elendigt. Oplev de sædvanlige årsager til ondt i halsen og hvordan man behandler den smerte.