MMIH Syndrom Symptomer og Diagnose
Indholdsfortegnelse:
Miracle Madison survives rare disease (September 2024)
Megacystis mikrokolon intestinalt hypoperistalsis syndrom (MMIH), også kendt som Berdon syndrom, skyldes en lidelse i glat muskel i maven og fordøjelsessystemet. Forstyrrelsen forhindrer maven, tarmene, nyrerne og blæren i at fungere korrekt.
Det er ikke kendt, præcis, hvordan eller hvorfor MMIH-syndrom forekommer. Nogle forskere mener, at det er arvet, da der har været tilfælde af, at søskende bliver ramt. Næsten alle de kendte tilfælde er i piger. En af grundene til, at dette kan være, er, at MMIH kan være fejldiagnosticeret som beskedmuskelsyndrom, især hos drenge.
Symptomer
Symptomerne på MMIH skyldes den underliggende glatte muskelforstyrrelse. Musklerne i de indre organer er laks og udvikler sig ikke ordentligt i utero. Symptomer på MMIH er:
- Megacystis - en kæmpe blære, der er svag
- Mmicrocolon - en for lille tyndtarm
- Intestinal hypoperistalsis - tyndtarmen er bred, og dens svage muskler passerer ikke mad gennem meget godt
Abdominale muskler er uklare, hvilket gør babyens maveudseende rynket, som en beskæring. Den hypoperistalsis fører til forstoppelse og blokering af tarmene.
Diagnose
MMIH er svært at diagnosticere, før barnet er født.Unormale indre organer som en forstørret og ikke-obstrueret blære kan ses på føtal ultralyd, men det kan ikke være klart, at barnet har MMIH, medmindre barnet havde en søskende med lidelsen. Når barnet er født, kan fysisk undersøgelse og ultralyd bestemme, om MMIH eksisterer.
I den fysiske undersøgelse vil lægerne lede efter følgende præsentation af symptomer en tidlig indikation af tilstanden:
- En ballon eller forstørret mave
- Galdefarvet opkastning og manglende evne til at passere meconium (det mørkegrønne stof udgør den første afføring af et nyfødt spædbarn).
- Forskellige viscerale nervesystemabnormiteter (der styrer glat muskel-, hjertemuskel- og kirtlenceller)
- Fordøjelseskanalen problemer, herunder mikrokolon, malrotation af tarmen og kort tarm.
- Uregelmæssigheder i urinvejen
- Undescended testis i nogle tilfælde
Behandling
Desværre er der ingen kur mod MMIH (Berdon Syndrome), og udsigten er dårlig for spædbørn født med det; de fleste dør inden for det første år af livet. Spædbørn kan fodres intravenøst med særlige blandinger, men denne type terapi forårsager ofte leversvigt.
Læger har forsøgt at erstatte alle de defekte indre organer hos spædbørn med MMIH ved transplantation. En artikel i tidsskriftet Transplantation i 1999 rapporteret om 3 piger med MMIH, der modtog multi-organtransplantationer. Transplantationerne mislykkedes i et barn, der døde; et barn døde 17 måneder senere fra lungebetændelse, men det tredje barn var i live og godt på tidspunktet for artiklen.
Et andet forsøg på multi-organtransplantation for MMIH fandt sted den 31. januar 2004. Alessia Di Matteo fra Genova, Italien, modtog otte organer fra et andet spædbarn: leveren, maven, bugspytkirtlen, tyndtarmen, tyktarmen, milten og to nyrer. Læger ved University of Miami / Jackson Memorial Hospital, hvor operationen var færdig, rapporterede 7 uger senere, at Alessia gjorde det godt. Hun bliver nødt til at fortsætte med at tage anti-afslag medicin for resten af hendes liv, men hendes forældre anser det for en lille pris at betale for den gave af livet hun har fået.
CHARGE syndrom symptomer, diagnose og behandling
Hvad er CHARGE syndrom, og hvilke fysiske problemer er almindelige? Læs om symptomerne, hvordan en diagnose er lavet, og hvordan den behandles.
Raynauds syndrom: Symptomer, diagnose og behandling
Raynauds syndrom forårsager, at fingre og / eller tæer bliver blå eller hvide ved udsættelse for kulde. Lær om symptomer, årsager, diagnose og behandling.
Cushings syndrom Symptomer, Diagnose og Behandlinger
Lær om Cushings syndrom, en af de største hormonforstyrrelser, som læger vil forsøge at udelukke, når man arbejder med en patient med PCOS.