En oversigt over Cri du Chat syndrom
Indholdsfortegnelse:
Gid - Cri Du Chat (September 2024)
Cri du Chat syndrom (fransk for "katryp") er en sjælden kromosomal lidelse forårsaget af manglende eller slettede dele af kromosom 5. Spædbørn, der er født med syndromet, har ofte et højt skrig, der lyder som en kat, og dermed betingelsen er navn. Da tilstanden opstår på grund af manglende dele af den korte arm (p) af kromosom 5, er Cri du Chat også kendt som 5p- (5p minus) syndrom.
Symptomer
De vigtigste fysiske egenskaber og symptomer på Cri du Chat syndrom skyldes manglende eller slettede gener i den lille arm (p) af kromosom 5. Forskere mistanke om, at det specifikke sæt symptomer forbundet med Cri du Chat og sværhedsgraden af disse symptomer, er forbundet med størrelsen og placeringen af den slettede eller manglende del af kromosomet.
Ligesom andre kromosomale lidelser varierer symptomerne og sværhedsgraden af tilstanden fra person til person. Der er dog nogle få vigtige manifestationer af den tilstand, der kan ses fra fødslen. Disse kendetegn omfatter:
- Lav fødselsvægt
- Dårlig sugrefleks
- Langsom vækst eller manglende trivsel
- Et højt, skræmmende skrig, der lyder som en kat
- Lav muskel tone
Selvom de måske ikke har alle funktionerne, har mange nyfødte med Cri du Chat forskellige fysiske egenskaber, herunder:
- Et lille hoved (mikrocephaly) og kæbe
- Et unormalt rundt ansigt
- Malocclusion af tænderne
- Bredt set nedad skrånende øjne
- Ekstra hud folder rundt om øjnene
- Low-set ører
- "Webbing" af fingre og tæer (syndactyly)
- Cleft læbe eller kløft gane
Efterhånden som børn med tilstanden vokser op, kan de begynde at vise og opleve et spektrum af symptomer relateret til Cri du Chat, såvel som andre lidelser, der ofte findes hos mennesker diagnosticeret med tilstanden, herunder:
- Motor-, kognitive og taleforsinkelser
- Moderat til svær intellektuel handicap
- Psykomotorisk invaliditet
- kramper
- Autisme-lignende adfærd, såsom håndflapping, rocking og støjfølsomhed
- Skoliose
- Medfødte hjertefejl (ca. 15-20 procent af patienterne)
- brok
- Adfærdsmæssige problemer som tantrums og dårlig opmærksomhed / impulskontrol
- Walking med en langsom, bevogtet gang eller behovet for mobilitetshjælpemidler, herunder kørestole
- Selvdestruktiv adfærd som hovedbøjning og hudplukning
- Tilbagevendende infektioner (især åndedrætsorganer, øre og mave-tarm)
- Nærsynethed
- Forstoppelse
- Nyre- eller urinforstyrrelser
- For tidlig graying af hår
- Problemer med at sove
- Toilet træning spørgsmål
Årsager
Cri du Chat syndrom blev først beskrevet i 1963 af en fransk børnelæge ved navn Jérôme Lejeune. Lejeune er mest kendt for at opdage det genetiske grundlag for trisomi 21 (Downs syndrom).
Forstyrrelsen menes at være meget sjælden. Kun omkring 50-60 spædbørn fødes med Cri du Chat i USA hvert år. Tilstanden har en tendens til at påvirke kvinder oftest end mænd og diagnosticeres hos folk med alle etniske baggrunde.
Mens Cri du Chat er relateret til gener, er det ikke nødvendigvis en arvelig tilstand. De fleste tilfælde forekommer de novo (eller spontant) under embryonisk udvikling. Forskere er ikke sikre på, hvorfor disse sletninger sker. Forældrene til en baby født med Cri du Chat på grund af en spontan sletning vil have normale kromosomer. Derfor, hvis de har en anden baby i fremtiden, er det usandsynligt, at barnet også vil blive født med tilstanden.
I nogle tilfælde opstår tilstanden, fordi gener translokeres fra et kromosom til et andet. Dette får genetisk materiale til at blive omarrangeret. Translokationer mellem kromosomer kan forekomme spontant eller overføres fra en forælder, der er en bærer af et berørt gen.
Forskere mistanke om, at personer med Cri du Chat, der har alvorlig intellektuel handicap, kan have slettelser i et bestemt gen, CTNND2. Mere forskning er nødvendig om den potentielle sammenhæng mellem betingelsens symptomer og specifikke gener, men som mere er lært om forholdet er det sandsynligt, at årsagen bliver bedre forstået. At forstå, hvorfor sletningerne i genet sker, vil være en vigtig del af at styre diagnose og behandling for at forbedre livet for mennesker med Cri du Chat.
Diagnose
De fleste tilfælde af Cri du Chat kan diagnosticeres ved fødslen som en del af en grundig nyfødt evaluering. De vigtigste fysiske træk ved tilstanden, især mikrocefalien, er let identificerbare hos nyfødte. Andre tilknyttede symptomer, som f.eks. Babyens "katryp," lav muskelton og dårlig sugrefleks, er også tydelige umiddelbart efter fødslen.
Et par forskellige typer af genetisk testning, herunder karyotyping, fluorescens in situ hybridisering (FISH) og Chromosome Microarray Analysis, kan bruges til at søge efter sletninger i kromosom 5, som er diagnostiske af Cri du Chat.
En læge kan også bestille mere højt specialiserede tests for at afgøre, om deletionerne var spontane eller fra en forældres påvirket gen. Hvis sidstnævnte er tilfældet, er der test, der kan identificere, hvilken forælder der har det translokerede gen.
Den stigende tilgængelighed af mere specialiserede genetiske testteknikker har givet nogle tilfælde af Cri du Chat mulighed for at blive diagnosticeret prenatalt.
Nyfødte screeninger for genetiske sygdommeBehandling
Cri du Chat's sværhedsgrad findes på et spektrum. Erfaringen med at have, blive diagnosticeret og behandle tilstanden og dens symptomer vil være unik for hver person, der har det. Familier, der har børn med Cri du Chat, får ofte hjælp fra mange forskellige typer sundhedsudbydere, herunder allierede sundhedspersonale, socialarbejdere og uddannelsesspecialister. Efter fødslen af et barn med Cri du Chat henvises forældre normalt til genetisk rådgivning.
Da Cri du Chat ofte diagnosticeres ved fødslen eller kort tid derefter, kan familier begynde at bygge et supportteam med det samme. Tidlig indgriben hjælper familier med at udvikle strategier til styring af både de fysiske og følelsesmæssige forskelle, børn med Cri du Chat ansigt sammenlignet med deres jævnaldrende.
De fleste børn diagnosticeret med Cri du Chat begynder en form for terapi før deres første fødselsdag. Dette omfatter ofte en kombination af fysisk, erhvervsmæssig og tale terapi. Hvis en patient har en tilknyttet helbredstilstand, såsom en medfødt hjertefejl, skal de også have brug for mere specialiseret lægehjælp ud over rutinemæssig pleje.
Forældre skal muligvis søge fællesskabs- og akademiske ressourcer for at hjælpe børn med Cri du Chat tilpasning til skolen. Særlige uddannelsesprogrammer er en mulighed afhængigt af typen og omfanget af barnets læring og / eller fysiske handicap, samt tager hensyn til deres sociale og adfærdsmæssige behov. Nogle familier vælger at homeschool børn med Cri du Chat eller tilmelde dem til specialdesignede skoler eller programmer.
Livsledskabet hos patienter med Cri du Chat er ikke direkte påvirket af tilstanden, men komplikationer fra dets egenskaber - som f.eks. Udvikling af aspirationspneumoni, hvis de er tilbøjelige til åndedrætsbesvær - kan udgøre en risiko. I mange dokumenterede tilfælde har børn med Cri du Chat levet godt ind i middelalderen og hinsides. Men mennesker, der har Cri du Chat, kan ikke altid leve uafhængigt. Mange voksne med tilstanden vil have brug for støttende sundheds-, social-, sagsbehandling og erhvervsmæssige tjenester.
Alternativ og komplementær terapi kan også være til gavn for patienter med Cri du Chat, især under barndommen og ungdommen. Spilterapi, aromaterapi, musikterapi og terapi med dyr har alle vist sig at gavne børn med Cri du Chat.
5 Typer af komplementær og alternativ medicinFor børn med sværere handicap kræver fodringsrør (parenteral ernæring), og de, der engagerer sig i alvorlig selvskadelig adfærd, kan kræve ekstra forsigtighed. Hjemmepleje sygeplejersker, samfundsliv eller plejefaciliteter er også muligheder for familier, der har brug for hjælp til at hjælpe deres barn med at leve et fuldt, sikkert, lykkeligt og sundt liv.
Et ord fra DipHealth
Symptomerne på Cri du Chat eksisterer på et spektrum og kan omfatte alvorlige intellektuelle og fysiske handicap, forsinkelser i tale- eller motorfunktioner og adfærdsproblemer eller andre medicinske tilstande, såsom medfødte hjertefejl eller skoliose. Komplikationer relateret til tilstanden, eller dem der ofte forekommer sammen med det, kan forårsage alvorlige helbredsproblemer, men det er vigtigt at huske at de fleste mennesker med Cri du Chat lever godt ind i middelalder og derover.
Stevens-Johnson syndrom oversigt
Stevens-Johnsons syndrom (SJS) er en sjælden type overfølsomhedsreaktion på en medicin eller en infektion. Lær skiltene her.
Oversigt over Stiv Person Syndrom
Lær om stiv personsyndrom, en neurologisk lidelse, herunder dets symptomer, diagnose og behandling.
Oversigt over Balint's syndrom
Lær om Balints syndrom, en sjælden og invaliderende neurologisk tilstand præget af visuelle og rumlige underskud.