Von Hippel-Lindau sygdom og tumorer
Indholdsfortegnelse:
Von Hippel Lindau - Rare Genetic Disease (September 2024)
Von Hippel-Lindau sygdom (VHL) er en genetisk tilstand, der forårsager unormal blodkar vækst i forskellige områder af din krop. Disse unormale vækst kan yderligere udvikle sig til tumorer og cyster. VHL er forårsaget af en mutation i genet, der styrer cellevækst, der ligger på dit tredje kromosom.
Både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde påvirkes af VHL, hvor ca. 1 ud af 36.000 har tilstanden. De fleste begynder at opleve symptomer omkring 23 år, og modtager i gennemsnit en diagnose, når de er 32.
Symptomer
De fleste af de tumorer, der er forårsaget af VHL, er harmløse, men kan blive kræftfremkaldende. Tumorer findes mest i:
- Øjne. Kaldte retinale hæmangioblastomer (masser af sammenbrudte blodårer), disse tumorer er ikke kræftfremkaldende, men kan forårsage problemer i øjet, såsom synstab og øget øjentryk (glaukom).
- Hjerne. Kendt som hemangioblastomer (masser af sammenflettede blodkar), er disse masser ikke kræftfremkaldende, men kan forårsage neurologiske symptomer (såsom vanskeligheder med at gå) på grund af det pres, de lægger på dele af hjernen.
- Nyre. Disse masser er dem, der mest sandsynligt bliver cancerøse. Denne type kræft, der kaldes nyrecellekarcinom, er den største dødsårsag for mennesker med VHL.
- Binyrerne. Kaldet feokromocytomer, de er normalt ikke cancerøse, men kan forårsage mere adrenalin at blive produceret.
- Pancreas. Disse tumorer er normalt ikke kræftfremkaldende, men kan lejlighedsvis udvikle sig til kræft.
Masser kan også udvikle sig i rygsøjlen, indre øre, kønsorganer, lunge og lever. Nogle mennesker må kun få tumorer i et område, mens andre kan blive påvirket i flere regioner. Kun 10 procent af personer med VHL udvikler øretumorer. Øretumorer bør behandles for at forhindre døvhed.
Får en diagnose
Genetisk testning, gennem en blodprøve, er den mest effektive måde at diagnosticere VHL på. Hvis din forælder har VHL, så er der en 50 procent chance for at du har arvet tilstanden. Men ikke alle tilfælde af VHL er arvet. Ca. 20 procent af VHL har en genetisk mutation, der ikke er gået ned fra deres forældre. Hvis du har VHL, er der en ekstremt stor chance for at du vil udvikle mindst en tumor i dit liv - 97 procent af tiden tumorer udvikler sig før 60 år.
Behandling
Behandlingsmuligheder afhænger af, hvor din tumor er placeret. Mange tumorer kan fjernes med kirurgi.Andre behøver ikke fjernes, medmindre de forårsager symptomer (for eksempel en hjernetumor, der presser på din hjerne).
Hvis du har VHL, skal du have hyppige fysiske undersøgelser, såvel som magnetisk resonansbilleddannelse (MRT) eller computertomografi (CT) -scanning i hjernen, maven og nyrerne for at se efter nye tumorer. Øjneundersøgelser skal også udføres regelmæssigt.
Et nøje ur bør opbevares over enhver nyrecyster. Disse kan fjernes kirurgisk for at reducere risikoen for udvikling af nyrekræft. Ca. 70 procent af personer med VHL udvikler nyrekræft i alderen 60 år. Men hvis nyrekræft ikke udvikler sig så er der en god chance, at det ikke vil opstå.
Enchondroma Findes tumorer indenfor knogler
Enchondroma er en type godartet tumor. Disse tumorer består af bruskceller, men de findes inden i knogler, hvor brusk ikke forventes.
Hjertekræft: Forståelse af hjerte-tumorer
Hjertetumorer kan være godartede eller ondartede, men selvartede hjertetumorer kan være farlige. Alle hjertesvulster skal nøje vurderes for den bedste behandling.
Opkald din sygdom en influenzalignende sygdom
Mange mennesker, der tror at de har influenza, går til lægen for kun at blive testet for at blive fortalt, at de har en influenzalignende sygdom, ikke influenza.