Muskeldystrofi: Symptomer, årsager, diagnose og behandling
Indholdsfortegnelse:
Das Phänomen Bruno Gröning – Dokumentarfilm – TEIL 1 (September 2024)
Muskeldystrofi (MD) repræsenterer en gruppe af ni arvelige muskelforstyrrelser, der involverer en kombination af muskelsvaghed og muskeludslip, selv om nogle typer af sygdommen også er til stede med andre egenskaber. MD kan begynde i barndom eller barndom eller senere i livet. Diagnose starter typisk med evalueringen af ens symptomer, men bekræftes kun efter signifikant test. Selvom der ikke er kendt kur mod muskeldystrofi, kan behandlinger medvirke til langsom progression og forbedring af symptomer.
Selv om MD betragtes som sjældent, er det blevet et husstandsnavn, der hovedsageligt skyldes Muscular Dystrophy Association's Labor Day Telethon, der var vært for mange år af Jerry Lewis og løb fra 1966 til 2015.
typer
De ni undertyper af MD kan påvirke hvilke dele af kroppen der påvirkes, i hvilket omfang og hvor hurtigt. De er:
- Duchenne muskeldystrofi:Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den mest almindelige barndomsform for muskeldystrofi, hvor symptomer typisk begynder mellem 2 og 6 år. Det påvirker hovedsageligt drenge, selvom piger kan være mildt påvirket. DMD påvirker ca. 1 ud af hver 3.500 levende mandlige fødsler (ca. 20.000 nye tilfælde hvert år), og det påvirker børn af alle etniske baggrunde.
- Becker muskeldystrofi:Denne form ligner DMD, men den begynder senere og skrider langsommere.
- Myotonisk muskeldystrofi: Også kendt som Steinert's sygdom eller MMD, er dette den mest almindelige form for voksen muskeldystrofi. Det begynder med muskelsvaghed i ansigtet og går så videre til fødder og hænder. En kvinde med myotonisk MD kan give fødsel til et spædbarn med en medfødt sygdomsform.
- Medfødt muskeldystrofi:Medfødt muskeldystrofi repræsenterer en gruppe af muskeldystrophier, som er til stede ved fødslen. Denne form for MD kan påvirke både drenge og piger.
- Limb-girdle muscular dystrophy:Limb-girdle muskeldystrofi begynder i teenagerne eller de tidlige voksenår af begge køn og starter i hofterne.
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi:Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH MD) begynder i ungdommen eller tidlig voksenliv og påvirker begge køn. FSH MD påvirker primært musklerne i ansigtet, skulderbladene og overarmene.
- Oculopharyngeal muskeldystrofi:Oculopharyngeal muskeldystrofi begynder generelt i det fjerde eller femte årti af livet og påvirker øjnene og halsen.
- Distal muskeldystrofi:Distal muskeldystrofi omfatter en række muskelsygdomme, som begynder i voksenalderen og hovedsagelig påvirker lemmerne.
- Emery-Dreifuss muskeldystrofi:Emery-Dreifuss muskeldystrofi er en mindre almindelig form for barndom, der kun påvirker drenge. Svaghed er mindre alvorlig end med DMD.
Symptomer
Progressiv muskelsvaghed er det karakteristiske symptom på alle former for muskeldystrofi, selvom de berørte muskler kan variere afhængigt af en persons alder, typen af MD, og hvor længe han eller hun har haft sygdommen.
I almindelighed begynder tegn og symptomer på muskeldystrofi typisk mellem tidlig barndom og teenår, men kan begynde i tidlig voksen alder i nogle former for sygdommen, såsom facioscapulohumeral MD.
Nogle gange kan unge børn med muskeldystrofi synes at have en forsinkelse i udviklingen af motoriske færdigheder eller måske savne visse milepæle på grund af sådanne mangler.
Mens muskel svaghed er den vigtigste effekt af tilstanden, vises de mest fremtrædende symptomer, når en person forsøger at bruge flere vægtbærende muskler på én gang. Muskelsvaghed involverer generelt de store muskler i bagagerummet, snarere end fingrene eller tæernes små muskler. Derfor er symptomerne måske ikke indlysende i de tidlige stadier.
Tidlige symptomer kan omfatte:
- Falling
- Waddling når man går
- Vanskeligheder at komme fra et møde til en stående stilling
- Tå walking
Senere symptomer kan omfatte:
- Stakåndet
- Muskelstivhed
- Kvælning ved indtagelse
Den ufuldkomne muskelstruktur af muskeldystrofi forårsager svaghed, og over tid fører det til muskelatrofi (tab af muskel). Ofte erstatter fedtceller muskelen, hvilket gør musklerne til at virke normale eller endda store i størrelse, på trods af at de er reelt mindre end normalt.
Muskeldystrofi Tegn og symptomerÅrsager
Muskeldystrofi skyldes mangel på visse proteiner, der er nødvendige for muskelstruktur og funktion. Specifikt er mange af de typer af MD forårsaget af manglende eller defekt i dystrophin, et protein, der hjælper med at optimere muskelfunktionen.
De fleste typer muskeldystrofi er X-linkede arvelige sygdomme, hvilket betyder, at de er mere almindelige hos drenge, der arver sygdommen fra deres mødre.
Kvinder har to X-kromosomer, hvoraf nogen kan bære sygdommen. Hvis en af kvindens kromosomer koder for normal muskelproteinproduktion, selv om den anden ikke gør det, kan hun slet ikke have nogen symptomer på MD (det samme gælder for hendes datter). Men da alle drenge arve X af deres XY-kromosomparring fra deres mødre, vil de manifestere sygdommen, hvis X'en, de arver, er defekt.
Forskere har opdaget mere end 30 gener, der er ansvarlige for at forårsage forskellige typer af MD, og genetisk test kan vurdere relevante genvarianter og vurdere, om kvinder med en familiehistorie af visse former for sygdommen er bærere.
Årsager og risikofaktorer for muskeldystrofiDiagnose
DMD er især baseret på udviklingen af symptomerne i barnets førskoleår. Forældre eller lærere begynder at opdage, at drengen har svært ved at klatre op ad trappen eller holde op med andre børn.
National Institute of Health (NIH) lister flere tests, som en sundhedsudbyder kan bruge til at diagnosticere MD og bestemme typen. Disse tests omfatter:
- Blodprøver: Disse bruges til at måle specifikke enzymer relateret til nedbrydning af muskelfibre og sukker. For eksempel kan en blodprøve for kreatinkinase (CK eller CPK) vise forhøjede niveauer, der er 10 til 100 gange højere end normalt. Denne test indikerer, at muskelskade forekommer, men bekræfter ikke diagnosen.
- Muskelbiopsier kan udføres, så muskelvæv kan undersøges under et mikroskop.
- Neurologiske test kan hjælpe med at udelukke tilstedeværelsen af andre neurologiske lidelser. Derudover kan neurologisk test evaluere muskel svaghed, reflekser, koordination og meget mere.
- Hjerteprøver kan bruges til at indsamle oplysninger om, hvorvidt der er nedsat funktion i hjertefunktionen, hvilket kan være en komplikation af MD.
- Motion vurderinger kan udføres for at kontrollere en persons styrke, åndedrætsfunktion og niveauerne af visse kemikalier (som nitrogenoxid) efter træning har fundet sted.
- Imaging, såsom MR og ultralyd, kan bruges til at tage billeder og indsamle indsigt om kvaliteten og densiteten af muskelvæv.
Behandling
Behandlinger for muskeldystrofi har til formål at holde folk stærke og mobile så længe som muligt og styre andre tilstande, der kan udvikle sig som følge af et svækkende muskuloskeletalsystem.
Medicin
Medikamenter som steroider og andre immunosuppressive lægemidler kan bruges til at bremse sygdommens progression, forbedre energi og mindske symptomerne, men de kan have alvorlige bivirkninger, når de tages i lang tid. Antikonvulsive lægemidler kan bruges til at reducere anfald og mindske muskelspasmer.
Hvis der er en overlappende tilstand til stede, såsom et hjertesag eller en infektion, kan en sundhedsudbyder ordinere hjertemedicin eller antibiotika. Desuden har Food and Drug Administration (FDA) godkendt Eteplirsen eller Exondys 51 til personer, der har fået diagnosen DMD. Et lægemiddel, der specifikt er angivet til behandling af patienter, der har en genetisk variant, der fører til dystrofinproteinmangel.
Terapi
Fysisk, erhvervsmæssig, tale- og respiratorisk behandling kan være med til at hjælpe folk med at bevare deres rækkevidde af bevægelse, mobilitet, dagliglivets aktiviteter, tale og kommunikation, indtagelse og lungefunktion. Derudover kan nogle terapeuter anbefale hjælpemidler som bøjler, kaner, vandrere og kørestole til at understøtte svækkede muskler.
Kirurgi
NIH rapporterer patienter med MD kan blive nødt til at gennemgå kirurgi for at rette op på en række problemer. Typerne af operationer kan omfatte en indsættelse af en pacemaker, når hjerteproblemer er til stede, kirurgi for at forbedre rygtilpasningen, når en krumning af rygsøjlen (skoliose) påvirker vejrtrækningen og kirurgi for at fjerne katarakter fra øjnene og forbedre synet.I tilfælde af DMD kan nogle patienter muligvis have et tracheostomirør kirurgisk placeret i deres luftrør (luftrør) på grund af sværhedsgraden af vejrtrækningsproblemer, og nogle kan kræve en åndedrætsværn.
Hvordan behandles muskeldystrofiEt ord fra DipHealth
Modtagelse af en diagnose af MD kan være utroligt overvældende. Selvom der ikke findes nogen kur til MD, har det medicinske samfund gjort store fremskridt med at forstå sygdommen og forbedre livslængden og livskvaliteten hos dem, der lever med det. Uanset om du eller en elsket er blevet diagnosticeret med MD (eller du bare vil lære mere om det), så tag dig så meget information som muligt, så du kan træffe beslutninger, der passer til dig og din families sundhedspleje.
Muskeldystrofi: Tegn, symptomer og komplikationer- Del
- Flip
- Fuld liste over muskelsygdomme. Muscular Dystrophy Association hjemmeside.
- Hvordan diagnosticeres muskeldystrofi? National Institute of Health hjemmeside.
- Juni Capossela Kempf. "Den muskulære dystrofi telethon nu bare en hukommelse." Newsday, 6 september 2015.
- Muskeldystrofi. Cleveland Clinic hjemmeside.
Cerebral parese: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese forårsages normalt af en hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheder med balance, kropsholdning, gå og bevægelse.
Platte fødder: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Platte fødder (pes planus) er en tilstand, hvor buen hviler fladt på jorden. Det kan være midlertidigt hos børn eller forårsage smerte og invaliditet hos voksne.
Skjoldbruskkræft: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Skjoldbruskkræft er en sjælden, men meget behandlingsbar kræft. Du har muligvis ingen symptomer, eller du kan mærke en klump, hævelse eller smerte i din nakke.