Cloacal Exstrophy: Symptomer, årsager og behandling
Indholdsfortegnelse:
Pronominer - oversigt over de danske (September 2024)
Cloacal eksstrophy er en sjælden men alvorlig fødselsdefekt. Det påvirker ca. 1 ud af hver 250.000 fødsler. Børn med cloacal eksstrofi oplever problemer under prænatal udvikling af deres abdominale organer. De kan være født med dele af deres organer udsat på ydersiden af kroppen. De oplever også ofte andre problemer med udvikling af mavemusklerne. For eksempel er blæren ofte opdelt i to halvdele, ligesom endetarm og tyktarm.
Kloaksudstødning skal behandles med kirurgi. Kirurgi er primært rettet mod at genoprette funktionen i mave-tarmkanalen. Med denne operation kan børn med cloacal eksstrophy leve et fuldt liv.
Udtrykket "cloacal" refererer til cloaca-et fælles hulrum ved enden af fordøjelseskanalen. Mange hvirveldyr organismer har en cloaca. Det frigiver både ekskrementer og kønsdele. "Exstrophy" refererer til tilstedeværelsen af hele eller en del af et indre organ på den ydre del af kroppen. Det bruges oftest til misdannelser i abdominale organer, såsom blæreudstødning.
Symptomer
Det klassiske symptom på cloacal eksstrophy er tilstedeværelsen af dele af abdominale organer på ydersiden af kroppen. Nærmere bestemt stikker organerne ud gennem mavemuren i navlestrengsområdet, hvor man forventer maven. Dette er kendt som en omfalocele. En lille omphalocele må kun indeholde dele af tarmen. En stor omfalocele kan betyde, at mange af de abdominale organer stikker ud fra maveskavheden. Disse organer kan omfatte tarm, lever og milt.
Blæreudstødning er også en fælles bestanddel af cloacal eksstrophy. Det er også en tilstand, der kan ske alene. Det forekommer hos ca. 1 ud af 50.000 levendefødte. Blæren er udsat for kroppens yderside. Det er også delt i halvdelen. På grund af denne opdeling kan blæren ikke holde urin.
Børn med cloacal eksstrofi kan heller ikke have en passende dannet anus. Tyktarmen kan være forbundet med blæren i stedet for at komme ud korrekt. De kan også have spinalproblemer, såsom spina bifida.
Endelig kan kønsorganernes kønsorganer også have problemer med dannelsen af børn. Mandlige spædbørn kan have en splittet phallus og skrotum. Fallussen kan også være indeholdt i blæren ved fødslen. Kvindelige spædbørn kan have splittet klitoris eller to vaginale åbninger. Nogle individer har tvetydige kønsorganer
Årsager
Cloacal eksstrofi menes at være forårsaget af problemer med udviklingen af den nedre abdominalvæg og bukorganerne under embryoudviklingen. Hidtil ved lægerne ikke, hvorfor det sker.
Klodeudstødning kan forekomme oftere under flere svangerskabsgraviditeter, specifikt med identiske tvillinger. Begge tvillinger påvirkes ikke nødvendigvis.
Diagnose
Klodeudstødning kan genkendes ved eller før fødslen. Det registreres ofte for første gang under en prenatal ultralyd. Diagnosen vil så blive bekræftet på tidspunktet for fødslen.
Behandling
Behandling af cloacal eksstrofi kræver normalt et spædbarn at gennemgå en række operationer over tid. Dette omtales undertiden som en trinvis rekonstruktion, fordi reparationerne udføres i etaper.
De specifikke komponenter i rekonstruktionen vil variere afhængigt af oplysninger om dit barns tilstand. Der er dog nogle reparationselementer, der er mere almindelige. Disse omfatter:
- Abdominal reparation udføres generelt nær fødslen. Dette indebærer normalt at lukke blæren og skabe kolostomi. Lukning af blæren tillader det at holde urinen lavet af nyrerne. Det kan derefter drænes gennem urinrøret. En kolostomi er en åbning fra tyktarmen til overfladen af huden. Tarmsystemet kan frigive afføring gennem denne åbning i en samlingspose. Denne samling taske er kendt som en colostomy pose. Samtidig flyttes blæren ind i maven og mavemuren er lukket.
- osteotomier er operationer, der bruges til at justere hoftebenene, så bækkenet kan ordentligt understøtte de indre organer. Yderligere blære operationer er undertiden gjort på samme tid.
- Trækprocedurer kan gøres, hvis barnet er født med nok kolon til at producere fast afføring. Gennemgangsproceduren forbinder tyktarmen med endetarmen. Dette vil gøre det muligt for barnet at passere afføring gennem endetarmen.
Kønsopgave
Behandling af cloacal eksstrofi kan også involvere kirurgi på kønsorganerne. Cloacal exstrophy er delvis en forskel på seksuel differentiering. Genital kirurgi for cloacal eksstrophy er noget kontroversielt.Historisk har alle individer med cloacal eksstrophy været tildelt kvinder, på grund af de omfattende problemer, der ses med strukturen af phallus. Imidlertid udvikler mange XY individer med cloacal eksstrophy mandlige kønsidentiteter. Derfor skal forældre og læger have dybtgående diskussioner om kønsopgaver og opdrætskøn, før de træffer beslutning om, hvordan man skal fortsætte.
coping
Når dit barn er diagnosticeret med cloacal eksstrofi, kan det føle sig skræmmende. Dit barn vil sandsynligvis have brug for en række operationer over en periode på flere år. De kan også have brug for at bruge lidt tid på hospitalet.
Hjemmehjælp til disse børn er også forskellig fra andre børn. Du kan få brug for at lære at ændre en kolostomi taske og lære den færdighed til andre plejere. Dit barn kan også have andre særlige behov.
Det er vigtigt at huske, at børn med cloacal eksstrofi kan leve i lange, sunde liv. Deres liv kan være anderledes end andre børns liv, men det betyder ikke, at de er værre.
Som barn eller voksen med cloacal eksstrofi kan du møde særlige udfordringer omkring relationer og seksualitet. Dine seksuelle organer kan være forskellige, end hvad du eller dine partnere forventer. Du kan også beskæftige sig med en kolostomi taske eller andre problemer, der kan være komplicerede at forklare for en partner. Prøv ikke at blive modløs. Mennesker med cloacal eksstrophy kan og har kærlige og seksuelle forhold. Det er også ofte muligt for personer med denne betingelse at have børn ved hjælp af assisterede reproduktionsteknikker.
Et ord fra DipHealth
Hvis du beskæftiger sig med cloacal eksstrofi, er det vigtigt at søge støtte. Hvis du er forælder, kan kirurger på børnehospitaler, der specialiserer sig i denne tilstand, være i stand til at forbinde dig med andre forældre, der håndterer denne diagnose. Der er også online supportgrupper for forældre, der beskæftiger sig med cloacal og blæreudstødning.
Hvis du er et barn, en ung eller en voksen med cloacal eksstrofi, er der også support til dig! Det kan være nyttigt at tale med andre, der lever under lignende forhold. Når alt kommer til alt, kan en anden teen, der regner med at håndtere hendes kolostomi taske på prom, være lettere at tale med end endda den mest sympatiske voksen! Online-samfund, som f.eks. Moden til skinne, kan også hjælpe dig med at se, hvordan andre lever, og blomstrer med cloacal eksstrofi og relaterede tilstande.
Husk, det er normalt at føle sig overvældet nogle gange. Vær ikke bange for at søge hjælp og information. Tal med din læge eller søg en terapeut, der specialiserer sig i at arbejde med personer med kroniske sundhedsforhold. Der er mange mennesker, der kan få dig de oplysninger og support, du har brug for.
Cerebral parese: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese forårsages normalt af en hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheder med balance, kropsholdning, gå og bevægelse.
Platte fødder: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Platte fødder (pes planus) er en tilstand, hvor buen hviler fladt på jorden. Det kan være midlertidigt hos børn eller forårsage smerte og invaliditet hos voksne.
Skjoldbruskkræft: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Skjoldbruskkræft er en sjælden, men meget behandlingsbar kræft. Du har muligvis ingen symptomer, eller du kan mærke en klump, hævelse eller smerte i din nakke.