Sturge-Weber syndrom Symptomer og behandling
Indholdsfortegnelse:
Classification of Vascular Anomalies (September 2024)
Sturge-Weber syndrom er en sygdom i huden og nervesystemet.Dens mest mærkbare symptom er et lyserødt til dybt lilla fødselsmærke på ansigtet kaldet en havvinfarve. Men ikke alle mennesker, der har en havvinfarve, har Sturge-Weber syndrom. Sturge-Weber syndrom er til stede ved fødslen, men det vides ikke, hvad der forårsager det eller præcis, hvor ofte det forekommer. Det påvirker både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde.
Der er tre typer Sturge-Weber syndrom:
- Type I - mest almindelige type, omfatter portvinflag og hjerneangiomer
- Type II - portvinfarvning men ingen hjerneangioma
- Type III - hjerneangioma men ingen portvin plet
Symptomer
Symptomer på Sturge-Weber syndrom omfatter:
- Portvinfarvning - Dette fødselsmærke på ansigtet kan variere i størrelse, men det dækker normalt mindst et øvre øjenlåg og panden. Det kan variere fra lyserød til dyb lilla og skyldes en overdreven vækst af små blodkar (kapillærer) lige under overfladen af huden. Portvinfarvningen kan være sværere at se i mørkhudede individer.
- Seizures - Omkring 75 til 90 procent af individer med Sturge-Weber syndrom udvikler anfald, der ofte starter med et års alder. Beslaglæggelserne skyldes en overdreven vækst af blodkar (angioma) på hjernens overflade, normalt på bagsiden af hjernen på samme side som portvinfletten.
- Svaghed - Omkring 25 til 56 procent af individer udvikler svaghed eller tab af brug af den ene side af kroppen (hemiparesis), ofte på den side, der står overfor portvinfletten.
- Udviklingsforsinkelse og mental retardation påvirker omkring 50 til 60 procent af individerne.
- Hovedpine
- Øget tryk i øjet (glaukom) - Ca. 70 procent af individer udvikler glaukom i øjet nær portvinfletten.
Diagnose
En diagnose af Sturge-Weber syndrom kan foreslås ved tilstedeværelsen af en havvinfarve over et øje og panden. CT-scanning eller magnetisk resonansbilleddannelse (MR) kan undersøge hjernen for tilstedeværelsen af en eller flere angiomer, hvilket ville bekræfte diagnosen. Barnet med Sturge-Weber syndrom vil have en neurologisk undersøgelse for at kontrollere for komplikationer af hjernens angiom, såsom anfald eller svaghed.
Behandling
Behandling af Sturge-Weber syndrom fokuserer på symptomerne. Hvis anfald indtræffer, gives antiseptiske lægemidler som carbamazepin (Tegretol), phenytoin (Dilantin) eller valproinsyre (Depakote, Depakene). Medikamenter bruges til at reducere og kontrollere glaukom og hovedpine. Laserbehandling kan lette eller fjerne portvinfletten på ansigtet. Flere behandlinger kan være nødvendige.
Sotos syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Sotos syndrom er en sjælden men ikke-livstruende genetisk tilstand, der forårsager overdreven fysisk vækst i de første to årtier af livet.
Kroniske rums syndrom Symptomer og behandling
Kronisk rums syndrom er en sjælden årsag til skinsmerter mest almindelige hos løbere. Lær mere om symptomer og behandling af denne smertefulde tilstand.
CHARGE syndrom symptomer, diagnose og behandling
Hvad er CHARGE syndrom, og hvilke fysiske problemer er almindelige? Læs om symptomerne, hvordan en diagnose er lavet, og hvordan den behandles.