MTHFR-mutationer og tilbagevendende misdannelser

Øget fokus er blevet lagt på noget, der hedder den genetiske mutation MTHFR og dets foreninger med en række unormale sundhedsforhold, hvoraf nogle er stærkt støttede, og hvoraf andre i bedste fald er spekulative.

I de senere år har en håndfuld videnskabsmænd foreslået, at mutationen meget godt kunne forklare, hvorfor visse kvinder har tilbagevendende miskrammer. Mens teorien er langt fra af afgørende betydning, bringer den i lyset den rolle, som genetik kan spille i uforklarlige miscarriages, hvis det kun er delvist.

Forklarer MTHFR-mutationen

MTHFR-mutationen er en anomali i en persons genetiske kodning, der forstyrrer kroppens evne til at producere MTHFR-enzym. MTHFR enzymet er igen kemikaliet produceret af kroppen for at metabolisere folsyre korrekt (vitamin B9).

Den resulterende mangel på enzym kan potentielt forårsage en lang række problemer. Den mest alvorlige har tendens til at forekomme hos personer, der har arvet MTHFR mutationen fra begge forældre (en karakteristisk benævnt homozygositet), mens de, der arver et gen (heterozygositet), måske har få hvis nogen, bemærkelsesværdige problemer. At have MTHFR-mutationen betyder ikke, at du får en bestemt sygdom; det øger simpelthen din generelle risiko.

Nogle af de sundhedsmæssige problemer, der ofte er forbundet med MTHFR-mutationerne, omfatter:

• Homocystinuri, en lidelse, hvor kroppen ikke er i stand til at behandle homocystein, hvilket ofte fører til øjenproblemer, unormal blodkoagulation, skelettabnormaliteter og kognitive problemer
• Anencephaly, en fødselsdefekt karakteriseret ved manglende eller ufuldstændigt dannede dele af hjernen eller kraniet
• Spina bifida, den ufuldstændige dannelse af knogler omkring rygmarven
• Aging-relateret høretab

Andre undersøgelser har forbundet MTHFR mutationen til hjertesygdomme, slagtilfælde, hypertension, præeklampsi (højt blodtryk under graviditet), glaukom, psykiatriske lidelser og visse typer kræft. De fleste af disse undersøgelser er i vid udstrækning blandet. med foreninger fundet i nogle men ikke i andre.

Alt sagt, MTHFR genetiske mutationer er ret almindelige, med næsten halvdelen af ​​den amerikanske befolkning sandsynligvis at være mindst heterozygotisk for mutationen.

MTHFR og abortrisiko

Fordi de nuværende beviser så løst understøttes, er der mange forskere, der udfordrer forestillingen om, at miscarriages og MTHFR mutationen er forbundet. Dem, der støtter hypotesen, gør det på baggrund af den øgede forekomst af abort blandt kvinder med en specifik variant kendt som MTHFR C677T mutationen.

Nøglen til argumentet er den rolle, homocystein antages at spille. Homocystein er aminosyre, der produceres naturligt af kroppen, der hjælper med metabolisme af B-vitaminer. I nærvær af C677T-mutationen kan homocystein ikke genbruges effektivt og begynder at ophobes i blodet. Når dette sker, kan det føre til en inflammatorisk tilstand kaldet homocysteinæmi, som er en kendt risikofaktor for kranspulsårersygdom.

Dem, der støtter teorien, har antydet, at homocysteinæmi kan forårsage dannelse af små blodpropper, som blokerer strømmen af ​​ernæring til moderkagen, hovedsagelig sultende fosteret og udløser en spontan abort. Det er en meget omstridende teori og en for hvilken der virkelig ikke er noget svært bevis.

Med det bliver sagt, vil mange kvinder med tilbagevendende abort prøve positive for MTHFR mutationen. Som sådan har nogle læger godkendt brugen af ​​anti-koagulationsmidler såsom heparin og lavdosis-aspirin for at reducere risikoen for blodpropper. Andre anbefaler stærke doser folinsyre og andre B-vitaminer, idet de tror, ​​at det kan give homocystein et mål og en vej, som skal fjernes fra kroppen.

Selvom der ikke er noget bevis for, at en af ​​disse foranstaltninger vil mindske risikoen for abort, er der også lidt bevis for at antage, at det vil skade.

Et ord fra DipHealth

En debat fortsætter med at rasere om virkningen af ​​MTHFR-mutationen på graviditet, en 2013-råd fra den amerikanske kollegie af obstetrikere og gynækolog udtalte, at aktuelle beviser vedrørende spørgsmålet er enten "begrænsede" eller "inkonsekvente" og rådede mod at anvende en genetisk genetisk genetisk genetisk analyse eller fastende homocystein test som led i en rutinemæssig prænatal eksamen.

Var denne side hjælpsom? Tak for din tilbagemelding! Hvad er dine bekymringer? Artikelkilder

• American College of Obstetricians og gynækologer. "ACOG Practice Bulletin nr. 138: Inherited thrombophilias under graviditet." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
• Chen, M.; Yang, X; og Lu, M. "Methylentetrahydrofolatreduktase-genpolymorfier og tilbagevendende graviditetstab i Kina: en systematisk gennemgang og meta-analyse." Arch Gynecol Obstet. 2016 feb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.