At-Home Genetisk Test for Brystkræft
Indholdsfortegnelse:
- Kriterier for genetisk testning
- Brystkræftsgener
- Testsæt til hjemmet
- Tager testen
- Få dine resultater
- Flere måder at skærm på
The era of personal DNA testing is here | Sebastian Kraves (September 2024)
Brystkræft er blandt de førende årsager til kræft hos kvinder. Ifølge estimater fra American Cancer Society forventes det, at over 250.000 kvinder vil blive diagnosticeret med invasiv brystkræft i 2018. Og på trods af fremskridt i tidlig diagnose og behandling af brystkræft forventes over 40.000 kvinder at dø af tilstanden i 2018.
Selv om der er anerkendte risikofaktorer forbundet med brystkræft, er årsagerne til sygdommen ikke kendt. Forskning har vist, at der er en arvelig komponent til risikoen, og en række forskellige gener, som er forbundet med en øget risiko for brystkræft, er blevet identificeret.
Det er uklart, hvor meget en virkning disse gener har på en enkelt kvindes chancer for at udvikle brystkræft, men det kan være til gavn for nogle kvinder med hensyn til forebyggelse, tidlig påvisning og rettidig behandling, når der opdages en genetisk risiko.
Kriterier for genetisk testning
Diagnostisk test af genetiske årsager til brystkræft er traditionelt blevet udført i en medicinsk indstilling med en genetisk test bestilt og fortolket af en læge. Generelt arrangeres genetisk rådgivning og behandlingsplanlægning sammen med en diskussion af testresultaterne.
Normalt er genetisk test for brystkræft gjort for kvinder, der har en stærk familiehistorie af tilstanden. Der er tegn på, at hvis familiemedlemmer med brystkræft øger chancerne for, at et eller flere brystkræftgener løber i familien.
Ifølge NCCN-retningslinjerne er genetisk test anbefales til kvinder, der opfylder visse kriterier.
- Har brystkræft før 50 år
- At have æggestokkens kræft i enhver alder.
- At have en blodrelativ med en kendt brystkræftmutation eller en blodrelateret, der har haft to eller flere primære brystkræftformer
- At have mere end en blodrelateret på samme side af familien med brystkræft, med mindst en diagnosticeret før 50 år eller et mandligt familiemedlem med brystkræft
Ud over disse er der en række andre kriterier, som NCCN overvejer risikofaktorer, der garanterer genetisk evaluering. Retningslinjerne omfatter primært familiehistorie og personlig historie om bryst- eller æggestokkræft, og nogle gange en personlig historie om andre kræftformer.
Mens din sygesikring måske eller måske ikke betaler for genetisk test for brystkræft, er der en større sandsynlighed for, at omkostningerne vil blive dækket, hvis du opfylder de anbefalede kriterier. På grund af sygdommens alvorlighed vælger nogle kvinder at få genetisk test, selvom deres sundhedsforsikring ikke dækker udgifterne til testen.
Brystkræftsgener
Brystkræftgener er genetiske mutationer, som øger risikoen for brystkræft. Nogle af de genetiske mutationer, som er blevet identificeret i forbindelse med brystcancer, indbefatter BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 og NBN. Navnet på mutationerne er ofte baseret på deres placering indenfor kromosomet, forskeren eller laboratoriet, hvor de blev opdaget, eller en beskrivelse af genets normale funktion.
Brystkræftgener kan øge risikoen for brystkræft gennem en række mekanismer. Der er mange normale gener i kroppen, der arbejder for at beskytte mod kræft. Mutationer eller defekter i disse gener mindsker kroppens naturlige evne til at bekæmpe kræft.
For eksempel kaldes PTEN ved dette navn, fordi det beskriver en mutation i phosphatase- og TENsin-homologgenet, som under normale betingelser hjælper med at forhindre tumorvækst. Når dette gen er unormalt, kan det tillade tumorer at vokse, og en defekt i dette gen er det en af de genetiske abnormiteter forbundet med brystkræft.
Nogle gange øger risikoen for at udvikle brystkræft eller kræft i æggestokkene med mere end én brystkræftmutation.
Testsæt til hjemmet
En selvforvaltet genetisk test for brystkræft blev godkendt af FDA i 2018. Testkit leveres af firmaet 23andME, et firma, der er populært til at producere rapporter, der identificerer en persons forfædre og oprindelseslande.
Hjemme testen kan identificere tre forskellige BRCA1 og BRCA2 genetiske mutationer, der har tendens til at være forbundet med brystkræft blandt kvinder i Ashkenazi jødiske afstamning. Ifølge rapporter kan Ashkenazi-kvinder, som tester positive for disse genetiske abnormiteter, have en 50-75 procent chance for at udvikle brystkræft, hvilket er signifikant højere end risikoen for kvinder, der ikke har mutationer. Disse mutationer forekommer sjældent i andre etniske befolkninger.
Der er en række andre kendte brystkræftgener, og der er endda andre BRCA1- og BRCA2-genetiske mutationer forbundet med brystkræft. Faktisk detekterer denne test kun tre ud af mere end 1.000 kendte BRCA mutationer.
Denne særlige genetiske test blev oprindeligt stillet til rådighed af 23andME i 2010 og blev afbrudt på opfordring af regulerende agenturer, indtil yderligere test validerede nøjagtigheden af resultaterne. Efter yderligere test blev godkendt i henhold til regulatoriske standarder, blev testen tilgængelig igen.
Denne test afviger fra andre tests af to grunde: den sælges direkte til forbrugerne, og den er godkendt af FDA. Hjemlige genetiske tests er tilgængelige via andre virksomheder, og du kan få genetiske tests for andre sygdomme ud over brystkræft. På nuværende tidspunkt er en stor forskel mellem 23andME brystkræft gen test og andre test kits, at denne test er specifikt blevet godkendt af FDA.
Tager testen
Hvis du vil tage den kommercielt tilgængelige brystkræfts genetiske test, kan du selv købe den online og administrere testen til dig selv ved at følge pakkeinstruktionerne. Dette er en test, der ikke kræver nogen indsprøjtninger, blodprøver eller medicinsk personale. Det gøres ved hjælp af en spyt af spyt. Så du vil sende en stikprøve af din spyt i henhold til pakkeinstruktionerne og vente på resultaterne.
Få dine resultater
Der er flere forskelle mellem at have en selvforvaltet genetisk test og at få en genetisk test på din læge kontor. En stor forskel er, at med en hjemme test er du på mange måder alene når du får resultaterne. Du har kontrol over, hvornår du tager testen, og du har også kontrol over dine næste trin. Dette kan betyde at ignorere resultaterne, blive deprimeret over resultaterne eller fejlfortolker deres betydning.
Eksperter har udtrykt bekymring over, at den selvforvaltede genetiske test for brystkræft kunne give kvinder og deres kære en falsk følelse af sikkerhed, hvis testen ikke viser det defekte gen. Når det kommer til et så stort sundhedsspørgsmål, vil de fleste kvinder drage fordel af professionel vejledning af et lægestudie, der har erfaring med sygdommen.
Hvis du har planer om at få en gør-det-selv genetisk test for brystkræft, bør du planlægge en aftale med din læge for at diskutere planen, selv før resultaterne skyldes at komme tilbage. Og hvis du har en ven eller et familiemedlem, som du stoler på, skal du tale med den person for at involvere dem og at kunne regne med deres støtte, når du nærmer dig dette meget vigtige spørgsmål.
En anden bekymring er, at du kan blive alvorligt deprimeret eller håbløs, hvis du lærer at du er i fare for brystkræft, især hvis dette resultat også betyder, at dine kvindelige blodfamilier, herunder dine døtre, også er i fare.Derfor er det vigtigt, når det kommer til at håndtere den følelsesmæssige byrde og den medicinske beslutningstagning af en brystkræft gentest, at du har et medicinsk og personlig supportnetværk, som du kan regne med for at holde dig fokuseret på at opholde sig sund og rask.
Hvad sker der, hvis et brystkræftgen er identificeret?
Nogle kvinder, der har en kendt genetisk risiko for brystkræft, har valgt yderligere diagnostiske undersøgelser som billedbehandling og biopsi. Og nogle kvinder har endda taget de mere drastiske trin for at have præget kirurgisk behandling, selv i mangel af kræft.
Kvinder med brystkræftgener har haft procedurer som mastektomi (fjernelse af bryster), oophorektomi (fjernelse af æggestokkene) eller hysterektomi (fjernelse af livmoderen), fordi nogle brystkræftmutationer også er forbundet med en øget risiko for æggestok eller livmodercancer.
Med alt dette i tankerne bliver det klart, at beslutninger om yderligere diagnoser og videre behandling er meget komplekse og livsforandrende og kræver input og rådgivning fra erfarne læger, der har set udfaldet af kræft såvel som udfaldet af behandlingen.
Hvad sker der, hvis der ikke identificeres brystkræftgen?
Det er ikke klart præcis, hvordan og hvorfor brystkræft opstår. På nuværende tidspunkt er de fleste brystkræftformer ikke forbundet med en genetisk mutation eller med en familielignende arvelig komponent. Mange kvinder, der udvikler brystkræft, er de første i deres familier for at få sygdommen.
Der er mange forskellige typer af brystkræft, såsom medullær carcinom, papillært karcinom, ductalkarcinom og andre. Hver af disse typer synes anderledes ved en mikroskopisk undersøgelse, og det er højst sandsynligt, at hver type har en anden årsag. Faktisk er det meget sandsynligt, at der er mere end én årsag selv for hver enkelt type brystkræft. Nogle risikofaktorer omfatter rygning, udsættelse for hormonbehandling og fedme.
Derfor er det meget vigtigt ikke at tage en normal test som en forsikring om, at du ikke risikerer at udvikle brystkræft. Den anbefalede screening for brystkræft gælder stadig for dig, selvom du har en normal genetisk test.
Flere måder at skærm på
Det er vigtigt at vide, at selvom du ikke har nogen af de gener, der vides at være forbundet med brystkræft, kan du stadig udvikle tilstanden.
Brystprøver, mammogrammer og selvkontroller er blandt de mest pålidelige måder at skærmme på for brystkræft.
Selvkontroller er selvstyrede brystundersøgelser, der anbefales at blive gjort hjemme i to uger efter din menstruationscyklus eller cirka en gang om måneden, hvis du har haft overgangsalder. Under en selvkontrol føles brystene at kontrollere om klumper, hærdning, smerte, følsomhed og ændringer i brystets konsistens eller udseende.
Du kan lære at foretage en selvkontrol ved at følge instruktioner, som din læge kan give dig. Nøglen er at undersøge dine bryster såvel som området under dine arme og dine lymfeknuder. Du bør bruge dine bare hænder til at undersøge dine egne bryster, og du bør også se på dem for at sikre, at der ikke er blødning, blå mærker, udslip, udslæt, farveændringer, dimpling eller forandring i form af dine bryster.
Din læge kan også undersøge dine bryster ved din årlige check-up. Din egen selvundersøgelse afviger fra din læge undersøgelse, fordi du kan registrere ændringer i dine egne bryster, mens din læge kan opdage variationer fra, hvad en typisk brystundersøgelse skal være.
Mammogrammer er billedbehandlingstest, der er specielt designet til at undersøge brysterne. America Cancer Society anbefaler at starte dem i en alder af 45 år. Mammogrammer er screeningstests, der kan identificere abnormiteter i brystvæv. Hvis du har nogen abnormiteter, der er identificeret på et mammografi, kan du have brug for en opfølgende billedbehandlingstest eller en biopsi for bedre at undersøge abnormiteten mere detaljeret.
Et ord fra DipHealth
Idéen om hjemme-gen test for enhver sygdom kan virke tiltalende. Når du har adgang til en test, der kan forudsige dine chancer for at få en alvorlig sygdomslignende brystkræft, er det svært at ikke tage denne mulighed. På dette tidspunkt kan hjemme-testen kun identificere nogle af de mange brystkræftgener. Det ville ikke være overraskende, hvis mere grundig genetisk test for brystkræft og andre sygdomme bliver tilgængelige for forbrugerne i de kommende år.
Hvis du eller din elskede planlægger at tage en hjemme-genetisk test for brystkræft, ved at vide at tage ansvaret for dit eget helbred er et bemyndigende skridt. At vide så meget som muligt om din sygdomsrisiko er den bedste måde at planlægge din egen sundhedspleje på. Bare vær opmærksom på at du skal have medicinsk, social og følelsesmæssig støtte, hvis testen viser sig at vise, at du bærer brystkræftgenet.
Vær også opmærksom på, at negativt testresultat (en rapport, som du ikke har genet) ikke bør tages som sikkerhed for, at du aldrig vil få brystkræft. Du skal stadig få screeningstest for brystkræft, selvom dine resultater ikke viser genet.
Genetisk test og behandling med prostatakræft
Læger bruger nu genetisk afledte oplysninger til at plukke off-label kræftbehandlinger til prostatakræft, når ingen andre muligheder er effektive.
Genetisk test for lungekræft: Molekylærprøvning til drivermutationer
Hvad er genetisk testning (molekylær profilering) af lungekræfttumorer, og hvordan påvirker identificerede mutationer og omlejringer behandling? Finde ud af.
Hæmofili A: Genetisk test og hvad man kan forvente
Genetisk test er tilgængelig for personer med hæmofili A og deres familiemedlemmer for at finde ud af om de er luftfartsselskaber og at træffe beslutninger om familieplanlægning.