Hæmofili A: Genetisk test og hvad man kan forvente
Indholdsfortegnelse:
Hayabusa Engine + Jet Ski = AWESOME! (September 2024)
Genetisk testning for hæmofili A er bredt tilgængelig og omfatter bærertestning, direkte DNA-mutationstestning, koblingstestning og prænatal testning. Påvirkningen af mere end 20.000 amerikanere er hæmofili en blødningsforstyrrelse forårsaget af genetisk defekt, hvor kroppen ikke er i stand til at producere en af de faktorer, der er afgørende for koagulering. Således, når et blodkar er skadet, opstår ukontrolleret blødning.
Der er to hovedtyper af hæmofili. Type A skyldes en faktor VIII-mangel, mens type B skyldes en faktor IX-mangel. Klinisk er de meget lignende forhold, hvilket forårsager uprøvet blødning i led og muskler og intern og ekstern blødning efter en skade eller operation. Gentagen blødning forårsager i sidste ende skade på leddene og musklerne. Hæmofili A er fire gange mere almindelig end B ifølge National Hemophilia Foundation.
Genernes rolle
X- og Y-kromosomer bestemmer køn. Kvinder arver to X-kromosomer, en fra hver forælder, mens mænd vil arve et X-kromosom fra deres mor og et Y-kromosom fra deres far.
Hemofili A er en arvelig tilstand gennem en kromosom X-koblet recessiv måde. Det betyder, at genet forbundet med hæmofili findes i X-kromosomet, hvilket betyder, at hvis en søn arver X-kromosomet, der bærer hæmofilegenet fra sin mor, vil han have tilstanden. Sønnen kunne også arve genet, der ikke bærer den genetiske tilstand. Fædre kan ikke passere tilstanden til deres børn.
For kvinder, selvom de arver et X-kromosom, der bærer hæmofili fra deres mor, kunne de stadig få et sundt gen fra sin far og ikke have tilstanden. Men at få X-kromosomet, der bærer genet, gør hende til en bærer, og hun kan passere genet til sine børn.
Genetisk testning
Genetisk testning er tilgængelig for personer med hæmofili A og deres familiemedlemmer.Der er flere metoder til genetisk testning for at hjælpe kvinder med at finde ud af, om de er luftfartsselskaber og at træffe beslutninger om familieplanlægning.
Carrier Testing
Carrier test indebærer at kigge efter koagulationsfaktorer i blod. Kvinder med hæmofili A-genet vil have niveauer, der er lavere end normalt, og nogle kan endda have niveauer så lave, at de har blødningsproblemer.
Carrier test har en nøjagtighed på op til 79 procent, men carrier test alene er ikke nok til at afgøre, om en kvinde er en transportør. Familiehistorie, ud over testen, kan bekræfte, om en kvinde bærer hæmofili A-genet.
Kvinder, der kan få mest udbytte af carrier test, omfatter dem, der:
- Har søstre med hæmofili A
- Har moderens tanter og første fætre på deres mors side, især pigefætre, med hæmofili A
Direkte DNA-mutationstestning
Det er muligt at søge efter og finde mutationer inden for generne gennem DNA-testning. En blodprøve vil først blive taget fra et mandligt familiemedlem, der har hæmofili A. Kvindenes blod ser ud til at se om hun er en bærer, kontrolleres næste og sammenlignes med lignende genetiske mutationer. DNA-mutationstest har tendens til at have stor nøjagtighed.
Linkage Testing
For nogle tilfælde af hæmofili A kan man ikke finde genetiske mutationer. I disse tilfælde kan linkanalyser, også kaldet indirekte DNA-analyser, spore genmutationen i familien. Blodprøver er taget fra forskellige familiemedlemmer, især ramte mænd.
Klinikere vil derefter søge efter mønstre af forbundet DNA i personen med hæmofili A og sammenligne disse mønstre fra de andre familiemedlemmer. Forbindelsestest er desværre ikke lige så præcis som andre testmetoder, især tilfælde hvor ramte mænd er fjernt slægtninge.
Prænatal testning
Kvinder med en familiehistorie af hæmofili vil måske have deres ufødte barn testet. Så tidligt som ti uger i graviditeten kan chorionisk villusprøveudtagning udfyldes. Dette indebærer at tage en lille prøve af placenta og afprøve DNA'et for at lede efter genetiske specifikke mutationer.
En anden test, der kan gøres senere i graviditeten - normalt omkring 15 og 20 uger i graviditeten - er en amniocentese. Ved hjælp af en fin nål indsat i livmoderen via maven, tages en lille prøve af fostervand. Cellerne, der findes i væsken, analyseres derefter for hæmofili A-genet.
Hvad kan man forvente
At mødes med en genetisk rådgiver er det første skridt i at afgøre, om en person er bærer af hæmofili A. Genetiske rådgivere arbejder ofte med forældre, der har ramt nyfødte eller med kvinder, der ønsker at vide, om de er transportører. De kan også mødes med mænd, der hjælper med at teste deres søstre og døtre.
Møde med en genetisk rådgiver indebærer en indledende konsultation, hvor familie og personlig historie af hæmofili A diskuteres. Rådgiveren vil derefter diskutere fordele, begrænsninger og mulige resultater af genetisk testning.
Genetisk test er det næste skridt i at levere svar. Typen af test vil afhænge af familie og / eller patientens behov og bekymringer. Familiemedlemmer, der i øjeblikket har hæmofili A, testes først og derefter eventuelle potentielle bærere.
Når testresultaterne kommer tilbage, møder den genetiske rådgiver med patienten og familiemedlemmerne for at forklare resultaterne. Diskussionen kan omfatte test af andre familiemedlemmer og få passende lægehjælp.
Forsikring kan eller ikke dækker udgifterne til test. Nogle forsikringsudbydere vil tillade en læge at forklare, hvorfor testning er nødvendig. Testning er generelt godkendt efter sådanne anmodninger.
Genetiske rådgivere kan også hjælpe patienter og deres familier med at finde nødvendige ressourcer, herunder finansiel bistand og støttegrupper.
Et ord fra DipHealth
At være bærer af hæmofili A kan betydeligt påvirke en kvindes liv. Mange luftfartsselskaber bekymrer sig for risikoen for at overføre sygdommen. De kan føle sig som om at have børn ikke er en mulighed.
Genetiske rådgivere og hæmofili behandlingscentre kan give operatører passende rådgivning, information og support til at hjælpe dem med at træffe beslutninger og tage kontrol over deres liv. Desuden kan støttegrupper med kvinder i samme situation være en stor kilde til komfort og håb.
HSG smerte: Hvad man kan forvente og hvad resultaterne betyder
Skader en HSG? Lær hvad du kan forvente, hvordan man reducerer smerten, og hvornår man skal ringe til lægen efter testen.
Hvad man kan forvente på en forældre-lærerkonference
Når dit barn begynder i skole, kan man undre sig over, hvad en forælder-lærerkonference er, og hvad man kan forvente. Her er en hurtig opsummering af oplevelsen.
Hvad er risikoen for hiv blandt hæmofili i dag?
HIV-overførsel blandt hæmofilier blev længe betragtet blandt de højeste risikoniveauer. Hvor meget har tingene ændret sig med nyere screeningsteknikker?