Alports syndrom: Symptomer, årsager, diagnose, behandling
Indholdsfortegnelse:
- Symptomer
- Andre symptomer
- Årsager
- X-koblet mønster
- Autosomal dominerende mønster
- Autosomalt recessivt mønster
- Diagnose
- Behandling
- Nyre sygdom
- Højt blodtryk
- Øjeproblemer
- Høretab
- Et ord fra DipHealth
Groot onderzoek naar nefrotisch syndroom bij kinderen (September 2024)
Alport syndrom er en arvelig sygdom, der er præget af nyresygdom, høretab og synsproblemer. Alport syndrom forårsager nyresygdom ved at beskadige glomeruli - de små filtre i din nyre har til opgave at filtrere dit blod. Med Alport syndrom påvirkes kollagen type IV, der findes i din glomeruli, hvilket gør dem ude af stand til at gøre deres funktion korrekt. Til gengæld bliver dine nyrer svage, og mindre og mindre affald filtreres fra dit blod. Dette fører nogle gange til nyresygdom i sluttrinnet (ESRD).
Sygdommen påvirker ørerne, hvilket fører til høretab i tidlig ungdom eller sen barndom. Folk med Alport syndrom udvikler også nogle gange øjenproblemer som en unormalt formet linse, som kan føre til grå stær og / eller nærsynthed. Til stede også til tider er hvide pletter spredt rundt om nethinden kaldet prik og fleck retinopati. Imidlertid fører disse øjenflokke generelt ikke til blindhed.
Komplikationer af Alport syndrom er mere almindelige og mere alvorlige hos mænd end hos kvinder. Alport syndrom siges at påvirke 1 ud af 5.000 mennesker.
Symptomer
De vigtigste symptomer på Alport syndrom er også dets store komplikationer, som er nyresygdom, øjenabnormiteter og høretab / problemer.
Andre symptomer
Disse symptomer begynder også at manifestere tidligt i livet også:
- Blod i urinen (hæmaturi). Dette er det første symptom, som en person med Alport syndrom vil have.
- Protein i urin (proteinuri)
- Højt blodtryk
- Hævelse i fødder, ankler og øjenområde. Hævelse kaldes også ødem.
- Ledsmerter
Årsager
Alport syndrom er forårsaget af mutationer i COL4A3, COL4A4 og COL4A5 gener. Disse gener er ansvarlige for dannelsen af en del af type IV kollagen. Kollagen er det vigtigste protein i din krop, der er ansvarlig for at give styrke og støtte til dit bindevæv.
Denne type IV kollagen er virkelig afgørende for arbejdet i dine glomeruli, og mutationerne i disse gener gør det sådan, at kollagen fundet i glomeruli er unormalt. Dette til gengæld beskadiger dine nyrer og gør dem i stand til ikke at rense dit blod korrekt.
Dette kollagen findes i dine indre ører, og abnormiteter i det kan føre til sensorineuralt høretab. Type IV kollagen er også vigtigt for at holde formen på din øjenlinser og den normale farve på din nethinden, og det er de abnormiteter der medfører øjenkomplikationer forbundet med Alport syndrom.
Alport syndrom er arvet på tre forskellige måder:
X-koblet mønster
Dette er den mest almindelige måde Alport syndrom er arvet, og omkring 80 procent af mennesker med denne sygdom har denne form. Det skyldes mutationer i COL4A5 genet. Hvilken arv ved '' X-linket mønster '' betyder, at genet er placeret på X-kromosomet. Fordi hanner kun har et X-kromosom, er en mutation af genet på det kromosom tilstrækkeligt til at forårsage nyresygdom og andre alvorlige symptomer på tilstand i dem.
Hunnerne har derimod to X-kromosomer, og dermed to kopier af genet, så mutationen af genet i bare en af kromosomer kan normalt ikke forårsage de alvorlige komplikationer af Alports syndrom. På grund af dette har kvinder, der har X-linked Alport-syndrom, normalt kun blod i deres urin, og de kaldes undertiden kun som bærere. Det er sjældent for dem at udvikle de andre alvorlige komplikationer af sygdommen, og selv når de gør det, er det mildere end i deres mandlige modstykker.
Med X-linket arvsmønster kan fædre ikke overgå betingelsen til deres sønner, fordi de ikke biologisk nedbryder mændene deres X-kromosomer til deres mandlige børn. For kvinder er der en 50 procent chance for, at hendes børn vil arve genet og udvikle sygdommen eller blive bærere også.
Autosomal dominerende mønster
Dette er en sjælden arv, og den findes kun i 5 procent af Alports syndrom. Personer med denne formular har en mutation i enten COL4A3- eller COL4A4-generne, hvilket betyder, at kun en forælder har det unormale gen og sendt det videre. Med denne form for Alport syndrom oplever mænd og kvinder lignende symptomer på lignende niveauer af sværhedsgrad.
Autosomalt recessivt mønster
Denne form for arv findes i omkring 15 procent af tilfældene med Alport syndrom.Et barn arver på denne måde, når begge forældre er bærere, og hver har en kopi af det unormale COL4A3 eller COL4A4 gen. Med dette er også mænd og kvinder påvirket på samme måde.
Hvordan genetiske sygdomme er arvetDiagnose
Din læge kan først mistanke om, at du har Alport syndrom baseret på din familiehistorie. Symptomerne du rapporterer vil også indikere sandsynligheden for, at du har denne sygdom. For at bekræfte denne diagnose kan din læge bestille nogen af disse tests:
- Nyrebiopsi: I denne test fjernes en meget lille del af din nyre og undersøges med et mikroskop. Tegn på abnormiteter af dine nyreceller, især i glomeruli, vil blive kigget ud for.
- urinalyse: En urinalysis test vil blive brugt til at kontrollere indholdet af din urin for tilstedeværelse af blod eller protein.
- eGFR test: Denne test vil blive brugt til at tjekke din nyrefunktion og estimere den hastighed, hvormed din glomeruli filtrerer affald. Denne sats er en stærk markør for, om du har nyresygdom eller ej.
- Høretest: Denne test bruges til at afgøre, om din hørelse er blevet påvirket på nogen måde.
- Vision og øjenprøver: Dette vil blive brugt til at se om din vision er blevet påvirket, eller hvis du har grå stær. De vil også blive brugt til at tjekke for nogen af de tegnende tegn på pletter syndrom-hvide pletter i øjet og unormalt formet linse.
- Genetisk test: Denne test bruges til at bekræfte, om du har Alport syndrom. Det bruges også til at bestemme den særlige måde, du arvede sygdommen på.
En tidlig diagnose af Alport syndrom er meget vigtigt. Dette skyldes, at komplikationerne af Alport syndrom normalt manifesterer sig i barndommen / tidlig voksen alder og uden begyndelse af behandling til tiden, kan nyresygdommen blive dødelig i tidlig voksenalder.
Behandling
Der er ikke en eneste behandling for Alport syndrom, fordi hver af symptomerne og komplikationerne behandles individuelt.
Nyre sygdom
Styring og nedsættelse af progressionen af nyresygdom er den første og primære overvejelse ved behandling af Alport syndrom. For at gøre dette kan din læge ordinere:
- Angiotensin-konverterende enzym (ACE) hæmmere eller angiotensinreceptorblokkere for at nedsætte dit blodtryk og potentielt reducere protein i din urin og nedsætte progressionen af din nyresygdom
- En begrænset saltindtagsdi
- Vandpiller, også kendt som diuretika.
- En lavprotein kost
Din læge vil sandsynligvis anbefale, at du ser en diætist for at hjælpe dig med at holde dig til dine nye begrænsninger, mens du stadig opretholder en sund kost.
Mange gange vil nyresygdommen dog udvikle sig til nyresygdom i sluttrinnet, som du enten skal gå på dialyse eller alternativt modtage en nyretransplantation.
- Dialyse er en kunstig proces til fjernelse og filtrering af affald fra kroppen ved hjælp af en maskine. Dialysemaskinen fungerer som en erstatning for dine nyrer.
- Nyretransplantation involverer kirurgisk erstatning af den defekte nyre med en sund en fra en donor.
Du behøver ikke nødvendigvis at være på dialyse før du kan få en nyretransplantation, og i sidste ende vil din læge hjælpe dig med at beslutte, hvilken indstilling der vil være bedre for dig.
Hvordan nyresygdom behandlesHøjt blodtryk
Din læge vil ordinere passende piller / medicin for at holde blodtrykket under kontrol. Nogle af disse lægemidler er ACE-hæmmere, beta-blokkere og calciumkanalblokkere. Disse hjælper med at reducere dine chancer for at udvikle hjertesygdomme og også sænke progressionen af din nyresygdom.
Narkotika, der normalt bruges til at behandle højt blodtrykØjeproblemer
Din læge vil henvise til en øjenlæge for at hjælpe med at løse synsproblemer, hvis nogen skyldes unormaliteten i form af din linse. Dette kan tage form af at ændre recept på dine briller, eller hvis du gennemgår kataraktoperation. De hvide pletter i øjnene påvirker ikke syn på nogen måde, så normalt er der ingen opmærksomhed på at behandle det.
Høretab
Hvis du udvikler høretab på grund af dit Alport syndrom, er chancerne det permanent. Heldigvis kan du få høreapparater, der er meget effektive til at hjælpe med dette.
Generelt kan du også nyde godt af livsstilsændringer som at holde dig aktiv, spise godt og opretholde en sund vægt.
Et ord fra DipHealth
Hvis du er blevet diagnosticeret med Alport syndrom, bør du diskutere dine behandlingsmuligheder i høj grad med din læge, fordi hver enkelt sag er forskellig med hensyn til sværhedsgrad og hvilke organer der er påvirket. Du bør også forsøge at sikre, at hele din familie gennemgår genetisk test for at bestemme, hvem der er i fare så hurtigt som muligt. Alternativt, hvis du ikke har sygdommen, men er en transportør, eller hvis du har en familiehistorie af det, skal du gennemgå genetisk rådgivning inden du starter en familie. Dette vil gøre det muligt for dig at kende de bedste måder at reducere dine chancer for at overføre den genetiske mutation til dine fremtidige børn, hvis du planlægger at have nogen.
Downs syndrom: Symptomer, Årsager, Diagnose, Behandling
Down syndrom (trisomi 21) er den mest almindelige kromosomale lidelse. Lær hvad der forårsager det, de almindelige symptomer, og hvordan det diagnosticeres og behandles.
Horners syndrom: Symptomer, årsager, diagnose, behandling
Horner syndrom forårsager dråber øvre øjenlåg, trange pupil og tab af svedtendens i ansigtet. Det er undertiden tegn på andre medicinske tilstande.
Overordnet Vena Cava Syndrom: Symptomer, Årsager, Diagnose og Behandling
Superior vena cava syndrom (SVC syndrom) kan forekomme som en komplikation af lungekræft. Hvad er symptomerne, og hvordan bliver det diagnosticeret og behandlet?