Jackson-Weiss syndrom Symptomer og behandling
Indholdsfortegnelse:
Jackson-Weiss Syndrome (September 2024)
Jackson-Weiss syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af mutationer i FGFR2 genet på kromosom 10. Det forårsager særskilte fødselsdefekter af hoved, ansigt og fødder. Det vides ikke, hvor ofte Jackson-Weiss syndrom forekommer, men nogle individer er de første i deres familier for at få forstyrrelsen, mens andre arver den genetiske mutation på en autosomal dominerende måde.
Symptomer
Ved fødslen er knoglernes knogler ikke sammenføjet; de nærmer sig som barnet vokser. I Jackson-Weiss syndrom slutter kraniet knogler sammen (sikring) for tidligt. Dette kaldes "craniosynostose." Dette forårsager:
- Misshapen skalle
- Bredt adskilte øjne
- Bulging pande
- Usædvanligt fladt underudviklet midterflade af ansigtet (midface hypoplasia)
En anden markant gruppe af fødselsdefekter i Jackson-Weiss syndrom er på foden:
- De store tæer er korte og brede
- De store tæer bøjer også væk fra de andre tæer
- Knoglerne på nogle tæer kan smeltes sammen (kaldet "syndactyly") eller unormalt formet
Personer med Jackson-Weiss syndrom har normalt normale hænder, normal intelligens og en normal levetid.
Diagnose
Diagnose af Jackson-Weiss syndrom er baseret på de tilstede fødselsdefekter. Der er andre syndromer, der omfatter craniosynostoser, såsom Crouzons syndrom eller Apert syndrom, men foden abnormiteter hjælper med at skelne Jackson-Weiss syndrom.Hvis der er tvivl, kan en genetisk test gøres for at bekræfte diagnosen.
Behandling
Nogle af de fødselsdefekter, der forekommer i Jackson-Weiss syndrom, kan korrigeres eller mindskes ved operation. Behandling af kraniosynostose og ansigts abnormiteter behandles normalt af læger og terapeuter, der specialiserer sig i hoved- og nakkesygdomme (kraniofacial specialister). Disse teams af specialister arbejder ofte i et specielt kraniofacialcenter eller klinik. National Craniofacial Association har kontaktoplysninger til craniofacial medicinske hold og yder også økonomisk støtte til nonmedical udgifter til personer, der rejser til et center for behandling.
Sotos syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Sotos syndrom er en sjælden men ikke-livstruende genetisk tilstand, der forårsager overdreven fysisk vækst i de første to årtier af livet.
Kroniske rums syndrom Symptomer og behandling
Kronisk rums syndrom er en sjælden årsag til skinsmerter mest almindelige hos løbere. Lær mere om symptomer og behandling af denne smertefulde tilstand.
CHARGE syndrom symptomer, diagnose og behandling
Hvad er CHARGE syndrom, og hvilke fysiske problemer er almindelige? Læs om symptomerne, hvordan en diagnose er lavet, og hvordan den behandles.