Cystisk fibrose: Tegn, symptomer og komplikationer
Indholdsfortegnelse:
Homøopati - vand eller videnskab? (September 2024)
Cystisk fibrose (CF) symptomer kan udvikle sig kort efter fødslen og kan omfatte saltholdende hud, fedtede og omfangsrige afføring, kroniske vejrtrækningsproblemer og dårlig vækst. Fordi den genetiske sygdom forstyrrer strømmen af vand og salt i ud og ud af celler, forårsager det fortykkelse af slim, der ikke kun træder i lungerne, men forhindrer bugspytkirtlen, tarmene, leveren og hjertet i at fungere normalt. Over tid kan den igangværende hindring af luftpassager og opbygning af slim føre til tilbagevendende infektioner, irreversibel lungeskader og andre alvorlige komplikationer såsom underernæring, diabetes og meget mere.
Som en progressiv sygdom skal cystisk fibrose behandles tidligt for at bevare lungefunktionen og reducere inflammatorisk byrde på kroppen. Ved at gøre det kan du undgå mange af de alvorlige komplikationer af sygdommen og opretholde en høj livskvalitet for nu og år fremover.
Hyppige symptomer
Mange børn i dag diagnosticeres med cystisk fibrose, før symptomer opstår. Dette skyldes, at nyfødte screeningsprogrammer, der er mandat i hele USA, er i stand til at identificere CF med en eller to enkle test.
Før dette blev omkring 90 procent af børn med CF kun diagnosticeret, da symptomerne optrådte, normalt i to år. På det tidspunkt vil mange allerede have lidt skade på lungerne og andre vitale organer. På trods af fremkomsten af nyfødte screening diagnostiseres kun omkring 65 procent af børnene positivt ved fødslen.
Blandt de mere almindelige tidlige symptomer på CF:
- Meconium ileus er blokeringen af barnets første fæces (meconium) i tarmens del, kender som ileum. Fordi CF kan forstyrre fordøjelsessafter, kan meconiet blive tykkere og klæbrig end normalt, hvilket resulterer i tarmobstruktion. Meconium ileum vil påvirke en af hver fem nyfødte med CF og ses sjældent hos dem uden den.
- Salty-smagende hud er et af de første tegn, forældre kan genkende hjemme. Dette skyldes, at vand- og saltstrømmen ind og ud af cellerne er blokeret, hvilket fører til overdreven ophobning af salt i sved.
- Kroniske åndedrætsbesvær, herunder hvæsen, hoste og farvet sputum, er almindelig hos børn med CF, men kan variere i sværhedsgrad.
- Lunge infektioner kan også udvikle sig, da ophobning af slim i lungerne er den ideelle yngleplads for bakterier og andre mikroorganismer.
- Fedtede og omfangsrige afføring (steatorrhea) skyldes intestinal malabsorption. På grund af deres fedtindhold flyder afføringene og er usædvanligt lugtende. Forstoppelse er også almindelig.
- Dårlig vækst og vægttab er direkte forbundet med manglen på fordøjelsesenzymer (deres produktion kan blokeres ved ophobning af slim). Uden midlerne til at nedbryde og absorbere næringsstoffer kan underernæring udvikle sig selv med en sund kost (og på trods af en gigantisk appetit, der er almindelig hos næringsstøvede mennesker med CF).
Børn, der oplever disse symptomer, vil ofte være mindre og veje mindre end andre børn i samme alder. Din læge kan beskrive dette som manglende evne til at trives (FTT).
FTT er mere end blot en generel vurdering af dit barns udvikling. Det er den decelererede eller arresterede vækst, hvor et barns vægt og højde falder under visse accepterede parametre (kendt som percentiler).
Inden for rammerne af cystisk fibrose er FTT forbundet med dårligere resultater. Faktisk ifølge en 2014-undersøgelse offentliggjort i Annaler fra det amerikanske thoraciske samfund, FTT er den eneste ledende faktor for svær CF lungesygdom. Desuden kan dårlig vækst påvirke stofskiftet og forstyrre hormoner, hvilket forårsager forsinket pubertet hos børn med så meget som fire år.
Senest stadium symptomer / komplikationer
De senere stadie symptomer på cystisk fibrose er mindre forbundet med sygdommen og mere med den skade det har påført organets organer. Mens lungerne primært påvirkes, er også bugspytkirtlen, tarmene, leveren og det endokrine (hormonale) system normalt involveret.
Senere stadium symptomer på grund af komplikationer af CF er ofte multifaktoriale med et symptom påvirker en anden, normalt for det værste.
Respiratorisk
Når lungerne er tilstoppede med slim, kan de pådrage sig skade på grund af infektion, obstruktion og betændelse.
På grund af infektion kan mikroorganismer, der normalt befinder sig i slim uden problem, vokse uden kontrol og føre til lungebetændelse og andre infektioner (herunder Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, og Pseudomonas aeruginosa). Hvis infektionerne er tilbagevendende, som de ofte er med CF, kan permanent ardannelse udvikles.
I mellemtiden kan ophobningen af slim i luftpassagerne øge blodtrykket i lungerne, der betegnes som pulmonal hypertension. Dette kan igen påvirke hjertet, hvilket fører til cor pulmonale (højre sidet hjertesvigt). Ødem, den unormale akkumulering af væske i ben og ankler, er et almindeligt symptom.
Den akkumulative skade kan føre til en tilstand kendt som bronchiectasis, hvor beskadiget lungevæv gør det hele sværere at rydde slim. Symptomer omfatter:
- Brystsmerter
- Kronisk hoste
- Hvæsen
- Stakåndet
- Bihulebetændelse
- Hoster blod op
- Kronisk træthed
- Manglende evne til at udøve
- Vægttab
Ud over lungerne selv kan vedvarende bihulebetændelse forårsage, at væv tykner og danner næsepolypper i så mange som 25 procent af mennesker med CF. Symptomer omfatter mundpusten, næsedråber, og i nogle tilfælde den fuldstændige obstruktion af næsepassager.
Med hensyn til dødelighed tegner respiratorisk svigt for omkring 80 procent af dødsfald hos mennesker med cystisk fibrose. Kardiorespiratoriske komplikationer (der involverer hjerte og lunger) er den anden førende årsag.
Mave
Akkumuleringen af slim kan også påvirke bugspytkirtlen, det organ der er ansvarlig for fremstilling af fordøjelsesenzymer. Forringelsen af denne funktion, kendt som bugspytkirtelinsufficiens, er kernen i fejlernæringsproblemer, der ses hos personer med CF.
Ud over dens virkning på fordøjelsen kan obstruktionen af enzymekretioner udløse den smertefulde betændelse i bugspytkirtlen, kendt som pancreatitis. Symptomer omfatter:
- Pludselige og svære mavesmerter
- Oppustethed
- Dårlig fordøjelse
- Kvalme og opkast
- Hurtigt hjerterytme
- Vægttab
Over tid kan bugspytkirtelkanalerne blive helt blokeret, hvilket resulterer i omfattende ardannelse af organvævet. Akut pancreatitis kan nogle gange udløse dødelige komplikationer, der resulterer i hjerte-, lunge- eller nyresvigt.
Ud over bugspytkirtelkomplikationerne kan tarmobstruktion undertiden forekomme, enten som følge af tykkere og klæbende afføring (kaldet distal intestinal obstruktion syndrom hos voksne) eller intussusception (i hvilken del af tarmen folder sig ind i afsnittet ved siden af det).
Tykkede slim sekretioner kan også blokere galde kanaler i leveren, hvilket fører til udvikling af galdesten og cirrhosis. Faktisk er leversygdom den tredje mest almindelige dødsårsag hos mennesker med CF.
endokrin
Når slim ophobes i bugspytkirtlen, kan det blokere øerne Langerhans, som er ansvarlige for at producere insulin. Når det sker, kan det føre til udvikling af cystisk fibrose-relateret diabetes (CFRD), en form for sygdommen med karakteristika for både type 1 og type 2 diabetes.
Mens CFRD har alle de klassiske symptomer på diabetes (herunder øget tørst, øget vandladning, træthed og vægttab), er det også kendetegnet ved et yderligere fald i lungefunktionen.
Blandt de andre hormonrelaterede abnormiteter:
- Klubber af fingre og tæer er et karakteristisk symptom på CF forårsaget delvis af frigivelsen af proteiner fra lungerne kaldet blodpladeafledt vækstfaktor (PDGP).
- Vitamin D, et hormon, der er vigtigt for reguleringen af calcium og fosfat, er generelt mangelfuld hos mennesker med CF. Over tid kan dette føre til osteoporose, hvilket resulterer i skøre knogler, forhøjet højde og en øget risiko for knoglebrud.
Infertilitet
Så mange som 97 procent af mændene med CF vil have infertilitet. Dette skyldes primært det medfødte fravær af vas deferens (de rør, der bærer sæd fra testiklerne til urinrøret). Fødselsdefekten er forbundet med genet, som forårsager CF, kaldet cystisk fibrose-transmembranreceptor (CFTR) -genet.
Infertilitet kan også påvirke kvinder med CF, enten på grund af tykt livmoderhalsslid, der forstyrrer opfattelse eller kronisk underernæring, hvilket kan forårsage anovulering (manglende ægløsning) og amenoré (menstruationsfristen).
Ufrivillig vandladning
Kvinder med cystisk fibrose, der er over 20 år, vil sandsynligvis opleve urinlækage i en vis grad; mænd oplever normalt ikke dette som følge af CF. Mens årsagen til dette sker ikke helt klart, menes det, at langvarig hyppig hoste fra sygdommene svækker bækkenbundens muskler.
Koagulationsforstyrrelse
I sjældne tilfælde kan cystisk fibrose føre til en tilstand kendt som koagulationsforstyrrelse. Dette skyldes den kroniske malabsorption af vitamin K, som er nødvendig for blodkoagulation. Forstyrrelsen antages at påvirke babyer med CF, som ikke kunne absorbere K-vitamin i livmoderen, hvilket efterlader dem med lave reserver ved fødslen og en begrænset evne til at absorbere K-vitamin efter fødslen.
Symptomer på koagulationsforstyrrelse omfatter lette blå mærker, overdreven blødning, blødende tandkød, næseblod og blodige afføring eller urin.
Hvornår skal du se en læge
Heldigvis, med gennemførelsen af nyfødte screeningspraksis, er børn med CF mere sandsynlige end nogensinde at blive diagnosticeret ved fødslen og sat på omgående behandling. Med det siges, falder mange børn stadig gennem revnerne.
Faktisk er ifølge Cystic Fibrosis Foundation ikke mindre end 6,8 procent af personer med CF diagnosticeret efter 16 år. Der kan være flere grunde til dette:
- Nyfødte screeningsprotokoller varierer efter tilstand. Nogle bruger en kombination af genetiske og blodprøver taget ved fødslen. Andet bruger kun en blodprøve, som kræver et andet opfølgende besøg. I nogle tilfælde kan forældrene undlade at bringe barnet til den anden test.
- Screeningstestene varierer i deres nøjagtighed. Mens de kombinerede genetiske og blodprøver har en følsomhed på 96 procent, har blodprøven (kendt som det immunoreaktive trypsinogenassay) kun en følsomhed på kun 76 procent. Lab fejl er også muligt.
- Nogle former for CF er mildere end andre og kan ikke let registreres under screening. For dem med mildere CF, kan symptomerne først vise sig i barndommen.
Som sådan er det vigtigt for dig som forælder at være opmærksom på symptomerne på CF. Salty-smag hud er ikke kun den mest fortællende af disse symptomer, det er grundlaget for, at sveden testet - betragtet guldstandarden for CF-test - blev designet.
Du kan også kontrollere, om dit barns afføring er flydende, fedtet og lugtende. Dette, sammen med vækstproblemer og vedvarende respiratoriske symptomer, ville være nok til at berettige en undersøgelse af dit barns børnelæge.
Hvordan Genetik og Livsstil bidrager til Cystisk Fibrose Risiko- Del
- Flip
- Tekst
- Bush, A. og Sly, P. Evolution af cystisk fibrose lungefunktion i de tidlige år. Curr Opin Pulm Med. 2015; 21 (6): 602-8. DOI: 10,1097 / MCP.0000000000000209.
- Cystic Fibrosis Foundation. Diagnosticeret med cystisk fibrose. Washington DC.; opdateret 2013. www.cff.org/What-is-CF/Diagnosed-With-Cystic-Fibrosis/
- Sanders, B.; Li, Z.; Laxova, A. et al. Risikofaktorer for fremgangen af cystisk fibrose Lungesygdom gennem barndommen. Ann Am Thorac Soc. 2014, 11 (1): 63-72. DOI: 10.1513 / AnnalsATS.201309-303OC.
Sådan rengøres dit hus til cystisk fibrose
Du vil have dit hjem til at være et rent, sikkert miljø for dit barn med cystisk fibrose. Få mere at vide om, hvor meget rengøring du skal gøre.
Bakteriel kolonisering i cystisk fibrose
Lær om kolonisering, og hvad det betyder for mennesker med cystisk fibrose, herunder patogener, der koloniserer lungerne som Pseudomonas.
Cystisk fibrose: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Cystisk fibrose er en arvelig, livstruende lidelse, der skader lungerne og fordøjelseskanalen. Lær mere om symptomerne, årsagen og behandlingerne.