Cystisk fibrose: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Indholdsfortegnelse:
DETAILS ABOUT MY FUTURE FUNERAL | CYSTIC FIBROSIS AWARENESS (September 2024)
Cystisk fibrose (CF) er en arvelig, livstruende lidelse, der skader lungerne og fordøjelseskanalen. Det er forårsaget af et defekt gen, der udløser produktionen af fortykket mucus, der klumper luftveje og blokerer udskillelsen af fordøjelsesenzymer.
Symptomer er progressive og ofte alvorlige, og de kan omfatte vejrtrækningsbesvær, tilbagevendende lungeinfektioner, dårlig vækst, mandlig infertilitet og kronisk inflammation i bugspytkirtlen, leveren, nyrerne og hjertet.
CF kan diagnosticeres med blodprøver, genetisk screening og en procedure kendt som svedchloridprøve. Mens der ikke er nogen kur mod CF, er der behandlinger, der kan forbedre både længden og kvaliteten af ens liv. Disse omfatter luftvejsklareringsteknikker, indåndede antibiotika, slimfortyndere, pankreas enzymer, en kalorieindhold og nyere generation medicin kaldet CFTR modulatorer. I alvorlige tilfælde kan en lungetransplantation være nødvendig.
Symptomer
Som en genetisk lidelse er cystisk fibrose noget, du er født med. Det kan eller måske ikke præsentere symptomer ved fødslen og kan ofte tage måneder eller endog år, før der opstår tegn på sygdom. På det tidspunkt kan lungerne og fordøjelseskanalen allerede have oplevet skade, der ikke kan fortrydes.
De mest almindelige tidlige tegn og symptomer på CF omfatter:
- Blokering af barnets første afføring (meconium)
- Salty-smagende hud
- En kronisk hoste, hvæsende eller farvet sputum
- Løse, fedtede og typisk lugtende afføring
- Lung infektion, ofte tilbagevendende
- Dårlig vækst og manglende evne til at trives
Medmindre disse symptomer kan styres, kan stressen på lungerne (og manglende evne til at gå i vægt) have en kumulativ effekt, der påvirker flere organer og øger risikoen for sygdoms komplikation.
Nogle af de mere karakteristiske komplikationer omfatter:
- Forsinket pubertet
- Bronchiectasis (kronisk fortykkelse af lungevægge)
- Vægttab
- Pankreatitis (betændelse i bugspytkirtlen)
- Mandlig infertilitet
- Pulmonal hypertension (højt blodtryk i lungen)
- Galdesten
- Cystisk fibrose-relateret diabetes
- Cor pulmonale (højre sidet hjertesvigt)
- Cirrhosis (funktionel ardannelse i leveren)
Fordi CF forårsager progressiv skade på celler og væv, vil eventuelle skader forårsaget af lungerne og andre organer være stort set uoprettelige. Døden vil oftest være et resultat af respirationssvigt, efterfulgt af hjertesvigt og leversvigt.
Årsager
Cystisk fibrose er forårsaget af mutationen af det cystiske fibrose transmembranreceptor (CFTR) -gen, som er ansvarlig for fremstilling af CFTR-proteinet. Dette er proteinet, som kroppen har brug for til at regulere strømmen af salt og vand ind og ud af celler. Hvis proteinet er deformeret eller defekt, kan det forårsage dehydrering på overfladen af en celle, hvilket fører til fortykkelse af det omgivende slim.
CF er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder at du skal arve CFTR-mutationen fra både din mor og far for at få sygdommen. Hvis du kun arver et defekt gen, vil du ikke have CF, men vil i stedet være en bærer af det muterede gen.
Du kan arve sygdommen, hvis hver af dine forældre enten har en CFTR-mutation eller CF selv. Hvis begge forældre er luftfartsselskaber, ville du have en:
- 25 procent chance for at have CF
- 50 procent chance for at være transportør
- 25 procent chance for at være upåvirket
På den anden side, hvis en af dine forældre er en transportør, og den anden har CF, står du 50/50 chance for enten at have CF eller være transportør.
Cystisk fibrose er en af de mere almindelige genetiske sygdomme, der påvirker omkring en ud af hver 2.500 babyer født i USA. Det er mest almindeligt blandt kaukasiske og hispanikere, og forekommer sjældnere hos mennesker af afrikansk eller asiatisk afstamning.
Cystisk Fibrose RisikofaktorerDiagnose
Der er et par forsøg til diagnosticering af cystisk fibrose. De arbejder enten ved direkte at detektere CFTR-mutationen eller indirekte måle biologiske ændringer i overensstemmelse med sygdommen. Metoden til diagnose kan variere under graviditeten, når barnet er født, eller når som helst bagefter.
Af de to standardtest, der almindeligvis anvendes til at diagnosticere CF:
- Test af svedchlorid, også kendt som svedtest, måler mængden af chlorid på huden. Fordi CF forstyrrer overførslen af salt til og fra celler, vil der opsamles salt i sved.
- Genetisk CFTR test bruges til at detektere de mest almindelige mutationer af CFTR mutationen. Mens der er over 2.000 CFTR-mutationer, der vides at forårsage cystisk fibrose, repræsenterer de 23 i standardpanelet de mest sandsynlige mistænkte.
Under graviditeten kan CFTR-genetisk test bruges til at teste væsker opnået gennem en amniocentese eller celler ekstraheret via chorionisk villusprøveudtagning (CVS).
Nyfødt screening bruges også som standard til at diagnosticere CF og er i dag mandat i alle 50 stater og District of Columbia. Hvad dette indebærer vil variere afhængigt af hvor i USA du bor.Hvis de nyfødte screeningsresultater er positive, vil en svedtest blive brugt til at bekræfte diagnosen.
Hvordan cystisk fibrose er diagnosticeretBehandling
Mens der ikke er nogen kur mod cystisk fibrose, har forskud i behandling forlænget levetiden hos dem, der lever med sygdommen. Formålet med CF-behandling er fire gange: For at forhindre infektioner, behold lungefunktion, normalisere fordøjelsen og sænke sygdommens progression.
Blandt de terapeutiske værktøjer, der bruges til at styre CF:
- Airway clearance teknikker (ACTs) udføres for at fjerne og udvise akkumuleret slim fra lungerne. Teknikker omfatter huff hoste, bryst perkussion eller brystvæg svingning.
- En fedtfattig, højt kalorieindhold kost bruges til at kompensere for malabsorption af fedtstoffer, proteiner og næringsstoffer i tarmene.
- Pankreasenzymtilskud bruges til at forstærke fordøjelsesenzymerne, som bugspytkirtlen ikke kan frembringe på grund af overdreven opbygning af slim.
- Antibiotika tages dagligt for at forhindre bakterielle lungeinfektioner.
- mucolytics-Drug brugt til at tynde slim før ACTs-kan anvendes.
- CFTR modulatorer er en ny klasse af lægemiddel, der kan rette visse defekter i CFTR-proteinet og genoprette deres regulatoriske funktion.
- Oxygenbehandling kan anvendes under akutte episoder, når din vejrtrækning er alvorligt nedsat.
- Enteral ernæring, også kendt som tube fodring, kan anvendes, hvis du ikke kan opretholde vægten gennem normal ernæring.
- Lungtransplantation overvejes, når dine lunger ikke længere kan understøtte overlevelse uden mekanisk ventilation.
coping
I 1938, da cystisk fibrose først blev klassificeret som en sygdom, levede børn sjældent ud over deres første levetid. I 1980'erne kunne man forvente at leve så længe som 20-25 år. I dag er billedet helt ændret med folk, der lever godt ind i deres 40'ere og endog 50'erne, hvis behandlingen startes tidligt og overholdes.
Dette er ikke at antyde, at CF er noget mindre alvorligt end det nogensinde har været. Det er en livsforandrende begivenhed, der kræver omhu og konsistens til ikke kun at klare sygdommen, men at leve den højeste levestandard.
Til dette formål skal du normalisere CF i dit liv ved at etablere rutiner og praksis for at undgå op- og nedture, der kan forårsage stress og øge handicap. Blandt overvejelserne skal du:
- Administrer din ernæring. Folk med CF har ofte brug for to gange de daglige kalorier, som andre mennesker gør.
- Træn regelmæssigt. Fitness rutiner bør ideelt set involvere mindst 20 til 30 minutters aerob aktivitet tre gange om ugen. Find noget behageligt du kan gøre for livet.
- Hold godt hydreret. Det gør lungerne og tarmene fungerer korrekt. Afhængig af din alder skal du drikke mindst seks til otte høje glas vand om dagen.
- Udfør luftvejsklarationen korrekt. Som dine sundhedsmæssige behov ændrer sig, kan også de typer clearingsværktøjer, du har brug for. Tal med din pulmonolog eller fysioterapeut, hvis du ikke opnår de resultater, du skal have.
- Søg støtte. Ud over venner og familie kan du kontakte det nærmeste kapitel i Cystic Fibrosis Foundation (CFF) for at tilslutte dig et supportnetværk i dit område.
- Søg økonomisk hjælp. CFF tilbyder tjenester, der hjælper familier bedre med at håndtere de høje omkostninger ved CF-behandling.
Et ord fra DipHealth
Mens nyfødte screeninger dramatisk har øget graden af CF diagnoser hos babyer, udføres over 25 procent af diagnoserne kun i barndommen, teenageren og de tidlige voksenår.
Dette er problematisk, fordi tidlig diagnose og behandling kan stave mange af de mere alvorlige komplikationer af CF før alvorlige skader kan gøres. Mens behandling ikke kan stoppe eller vende sygdommen, kan den sikre mange flere sygdomsfrie år.
Til dette formål er det vigtigt at kende de tidlige symptomer på CF og at tale med din læge, hvis du har mistanke om, at dit barn kan have sygdommen. Dette gælder især i stater, der kun skærmer med IRT blodprøver, hvor så mange 50 procent af børnene oplever enten en forsinket diagnose eller et falsk-negativt resultat, ifølge forskning fra University of Wisconsin School of Medicine and Public Health.
Hvilke symptomer kan du forvente med cystisk fibrose?- Del
- Flip
- Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. et al. Geografisk fordeling af cystisk fibrose: De sidste 70 års dataanalyse. Biomed Biotech Res J. 2017 1 (2): 105-12. DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17.
- Cystic Fibrosis Foundation. Diagnosticeret med cystisk fibrose. Washington DC.; opdateret 2013.
- Wells, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G. et al. En beslutningstegs metode til sammenligning af nyfødte screeningsstrategier for cystisk fibrose. Pediatrics. 2012; 129 (2): E339-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.
Sådan rengøres dit hus til cystisk fibrose
Du vil have dit hjem til at være et rent, sikkert miljø for dit barn med cystisk fibrose. Få mere at vide om, hvor meget rengøring du skal gøre.
Cystisk fibrose: Tegn, symptomer og komplikationer
Symptomer på cystisk fibrose omfatter saltholdig hud, fedtet afføring, vejrtrækningsproblemer, dårlig vækst og alvorlig lunge-, bugspytkirtel- og leverkomplikationer.
Cystisk fibrose: Årsager og risikofaktorer
Cystisk fibrose er en arvelig, livstruende sygdom forårsaget af en genetisk fejl, der fører til ophobning af slim i lungerne og andre vitale organer.