Rett syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Indholdsfortegnelse:
Kommunikation vid Rett syndrom (September 2024)
Rett syndrom er en genetisk tilstand, som påvirker piger, forårsager fysiske, kognitive og adfærdsmæssige problemer samt anfald. Mens anfaldene kan behandles med antikonvulsiva midler, er der ingen specifik behandling, der kan helbrede Rett syndrom selv.
Rett syndrom er en klinisk diagnose lavet ud fra en gruppe tegn og symptomer. Der er ingen specifik test, der kan bekræfte syndromet, så det er vigtigt, at andre neuro-udviklingsmæssige sygdomme udelukkes, før der gives en diagnose af Rett-syndromet.
Hvis du har en datter med Rett syndrom, vil hun have brug for pleje og assistance med aktiviteter til dagligdags samt særlige uddannelsesprogrammer. Som forælder kan du komme ud af vejledning fra din datters lægesamfund såvel som fra støttegrupper.
Symptomer
Symptomerne på Rett syndrom begynder i barndommen, men de er ikke til stede ved fødslen. Nogle subtile symptomer kan begynde, før en pige når 1 år, og flere mærkbare symptomer begynder mellem 3 og 5 år.
Nogle af symptomerne på Rett syndrom beskrives som regressive, hvilket betyder, at piger, der havde visse færdigheder, begynder at miste dem. Nogle symptomer manifesterer sig som manglende udviklingsmilestre, hvilket betyder, at piger ikke opnår de fysiske, kognitive og sociale evner, der forventes for deres alder.
Symptomer på Rett syndrom omfatter:
- Mangel på fysiske bevægelser: Nogle gange kan babyer med Rett syndrom ikke være så fysisk aktive som forventet i deres alder. De må ikke rulle eller bruge deres hænder eller sparke deres ben så aktivt som typiske babyer. Manglen på fysisk aktivitet kan begynde omkring 1 år eller før, og det er ikke altid mærkbart. Ofte minder forældre om, at deres datter ikke var et aktivt spædbarn, men selv i disse situationer er der typisk et fald i aktiviteten mellem 2 og 5 år.
- Manglende øjenkontakt: Hvis din datter har Rett syndrom, er et af de tidligste symptomer manglende øjenkontakt, som kan begynde før 1 år.Forældre, der ikke har ældre børn, kan ikke bemærke dette, hvis de endnu ikke har kendskab til normale spædbarnsvaner og adfærd. Typisk begynder manglende øjenkontakt efter småbarnsårene og kan forveksles med et tegn på autisme.
- Manglende social interaktion: Piger, der har Rett syndrom, mister generelt interesse for at kommunikere med eller interagere med andre, herunder søskende og forældre. De er ikke opmærksomme på andre mennesker og kan blive agiterede eller bange, når deres forældre er fraværende, selv om de normalt ikke viser en stærk følelsesmæssig tilknytning til deres forældre.
- Udviklingsregression: Piger, der har Rett syndrom, begynder generelt at lære at tale og så synes at miste deres sprog- og kommunikationsevne. Tilsvarende begynder de at bruge deres hænder målrettet, men mister denne evne i tidlig barndom.
- Udviklingsforsinkelse og underskud: Piger der har Rett syndrom kan normalt ikke lære at læse, matematik, kunst eller sport. De kæmper generelt med motoriske færdigheder og spiller ikke videospil eller forstår, hvordan man kan lege med puslespil eller blokerer den måde, deres børn gør i deres egen alder.
- Manglende problemløsende evner: Ofte kan børn og voksne med Rett-syndrom ikke lære at løse problemer og nærme sig selv mindre udfordringer, enten med passivitet eller temperamentstråler.
- Sprogforringelse: Talende færdigheder og forståelse af sprog ser ud til at blive nedsat. Piger, der har Rett syndrom, taler ikke på et aldersmæssigt niveau, ofte på niveau med et barn, der er mellem 2 og 3 år i hele deres liv, og de kan kun forstå enkel tale og instruktioner.
- Tab af målbevidste håndbevægelser: De fleste piger, der har Rett syndrom, lærer at bruge deres hænder, og mister derefter denne evne, på trods af at de typisk opretholder normal motorstyrke og koordinering af deres hænder.
- Håndvævning: Da piger mister evnen eller interessen i at bruge deres hænder, begynder de at have gentagne håndvridningsbevægelser uden grund.
- Gentagne bevægelser: Ud over den karakteristiske håndvridning af Rett syndrom udvikler pigerne også andre gentagne og formålsløse bevægelser. Disse bevægelser er ikke ens for alle piger, og du kan begynde at genkende din datters egen typiske gentagne bevægelser.
- Tab af appetit og spiseforstyrrelser: Piger med Rett syndrom har typisk en lille appetit eller endda en modvilje mod mad. Derudover kan de have problemer med at tygge og sluge, såvel som forstoppelse. Dette kan medføre vægt på den nedre ende af det normale og kan forårsage underernæring. Lejlighedsvis kan en pige med Rett syndrom blive sulten og spise mere end normalt eller have en øget interesse for en bestemt type mad i nogle uger, men det forventes ikke at vare.
- Soveproblemer: Soveproblemer er meget almindelige, og unge piger har en tendens til at vågne om natten eller skrige eller overdrevent grine i søvn. Ældre piger har en øget tendens til at få anfald under søvnen eller falder i søvn i løbet af dagen.
- Åndedrætsproblemer: Ofte kan en pige med Rett syndrom have episoder med langsom vejrtrækning eller hurtig vejrtrækning. Dette er normalt ikke livstruende, men i sjældne tilfælde kan en pige med Rett syndrom have brug for åndedrætsstøtte. Hvis du er bekymret for ændringer i din fars åndemønstre, skal du tale med hendes læger om det.
kramper
De fleste piger, der har Rett syndrom oplevelse anfald, som kan omfatte generaliserede tonic-kloniske anfald, fravær anfald eller myokloniske anfald.
- Generelle tonisk-kloniske anfald involverer rystelse af kroppen og normalt en nedsættelse af bevidstheden med formindsket eller intet respons under anfaldet. Typisk er der en periode med nedsat respons efter anfaldet.
- Fraværsbeslag er perioder med stirring og uresponsivitet, uden at bevæge sig eller rystes af kroppen, men uden bevidst bevægelse af kroppen heller. Manglende anfald kan forekomme, mens en person sidder eller ligger ned, og de kan gå ubemærket.
- Myokloniske anfald karakteriseres ved kort krumning af kroppen, ofte med en vis forringelse af bevidstheden.
Frekvensen og typen af anfald kan variere, med nogle piger oplever en type beslaglæggelse, og nogle oplever mere end en type. Hvis din datter har anfald, vil du lære at genkende hendes aura eller udseende og adfærd forud for anfald, og du kan muligvis forhindre et anfald ved at give hende medicin.
7 ting, alle burde vide om beslaglæggelserÅrsager
Rett syndrom er forårsaget af en genetisk mutation i MECP2 genet, et gen placeret på X-kromosomet. Sygdommen er autosomal dominerende, hvilket betyder, at hvis en pige har mutationen på kun en af hendes X-kromosomer, vil hun have tilstanden. Drenge, der har mutationen på deres X-kromosom, overlever ikke over tid. Denne mutation er normalt ikke arvelig. Det sker typisk spontant, men hvis en pige med Rett-syndrom bliver gravid, kan hun passere sygdommen til sit barn, uanset om det er en dreng eller en pige.
Mutationen, der forårsager Rett syndrom, antages at forårsage en mangel på proteinfunktion. Denne mangel forhindrer celler i hjernen og kroppen i at udføre normale funktioner, især i kommunikation mellem nerver, hvilket frembringer disse udbredte symptomer.
Diagnose
Rett syndrom er en klinisk diagnose baseret på visse kliniske kriterier samt den endelige udelukkelse af andre lidelser, der kan frembringe lignende symptomer. Andre lidelser, som i starten kan forekomme som Rett-syndrom, omfatter autisme, cerebral parese, Angelman syndrom, Lennox-Gastaut syndrom (LGS), encephalitis og metabolisme i barndommen.
Der er flere fysiske fund, der er almindelige blandt piger med Rett syndrom. Disse funktioner behøver ikke være til stede, og der er ingen sæt afskårne kriterier, men de understøtter diagnosen.
- Lille statur og størrelse: Generelt er piger med Rett syndrom kortere, mindre og vejer mindre end gennemsnittet for deres alder, eller hvad der kan forventes ud fra deres familiehistorie.
- Lille hovedomkreds: Som med den korte størrelse og lille størrelse er hovedomkredsen også mindre blandt piger med Rett-syndrom, selv om der ikke er nogen numerisk værdi for hovedstørrelse, der bekræfter diagnosen.
- Skoliose: Da pigerne når sen barndom, udvikler de fleste rygsøjler, som forværres og kan blive invaliderende, da de bliver ældre.
- Lav muskel tone: Ved fysisk undersøgelse har de fleste piger normalt eller lidt mindre end normal muskelstyrke, men det kan være svært at fortælle på grund af manglende indsats. Imidlertid er nedsat muskelton med Rett syndrom mere almindeligt, og din datters læge kan opdage dette ved fysisk undersøgelse såvel som ved observation.
Imaging Tests
Generelt er hjerneafbildningsprøver normale hos piger, der har Rett-syndrom, men det er vigtigt at udelukke andre tilstande, såsom encephalitis (hjerneinfektion) eller hjernevanskeligheder, før de når en diagnose af Rett-syndrom.
Lab Tests
Blodprøver og lumbal punktering sker typisk, når Rett syndrom symptomer er til stede, selv om der ikke er nogen specifikke resultater forbundet med Rett syndrom på disse test. Formålet med blodprøver og lumbal punktering er at udelukke andre tilstande som infektioner og stofskifteforstyrrelser, der kan forårsage symptomerne.
Genetisk test
En genetisk test kan identificere genmutationen på X-kromosomet. Hvis en pige har genmutationen, understøtter dette Rett syndrom, men det betyder ikke nødvendigvis, at hun har tilstanden. MECP2-mutationen kan være til stede med PPM-X-syndrom, neonatal encephalopati og autisme-lignende tilstande, som er alle neurodevelopmentale lidelser, der ikke passer til kriterierne for Rett syndrom.
Behandling
Der er ingen specifik behandling for Rett syndrom selv, men det er vigtigt, at din datter får behandling for anfaldene. Hun kan også drage fordel af kognitiv og fysisk terapi for at optimere sin motoriske og kognitive funktion så meget som muligt.
Behandlinger anvendt til piger med Rett syndrom omfatter:
- Anti-anfald medicin: Der findes en række antikonvulsiva midler til bekæmpelse af anfald hos piger, der har Rett syndrom. Den specifikke medicin, der ville være mest gavnlig for din datter, er baseret på hendes beslaglæggelsestype eller -typer. Nogle piger er modstandsdygtige over for at tage medicin via munden, hvilket er en udfordring, fordi antikonvulsiver bør tages på en regelmæssig tid. Hvis du har dette problem, skal du muligvis stole på en væske eller injicerbar medicin for at forhindre din datter anfald.
- Fysisk terapi: Når piger kan samarbejde, kan terapi hjælpe med muskeltoner og kan hjælpe med at forhindre sår og muskelsammentrækninger, der kan udvikle sig på grund af manglende brug.
- Skoliose behandling: Dette kan omfatte støttebøjler eller kirurgisk behandling. Kirurgi for skoliose kan indebære placering af en stang til støtte for rygsøjlen, hvilket hjælper med at forhindre mobilitetsproblemer, der kan skyldes skoliose.
- Ernæringsmæssige tilskud: Kombinationen af lav appetit og problemer med at kommunikere kan resultere i ernæringsmæssige underskud for piger, der har Rett syndrom. Du kan tilbyde din datter sunde madindstillinger, men hvis hun ikke ønsker at spise eller ikke vil have en bestemt type mad, kan du normalt ikke begrunde hende eller overbevise hende om at prøve det. Hvis det er nødvendigt, skal du muligvis forsyne hende med kalorieindholdstilskud, såsom shakes eller proteinstænger. Nogle gange kan piger med Rett-syndrom midlertidigt have brug for placering af et fodringsrør for at opretholde ernæring i tilfælde af særlig lav appetit.
coping
Hvis din datter har eller kan have Rett syndrom, så ved du, at dette er en udfordrende situation. Hun vil have brug for hjælp og støtte til sine grundlæggende behov gennem hele sit liv. I mellemtiden kan hun ikke vise vedhæftet fil og kan virke koldt og ligeglad med hendes nøje omsorgspersoner, mens hun afviser andre, som forsøger at træde ind eller yde lægebehandling.
Når du navigerer på disse udfordringer, kan du udvikle et system til effektiv kommunikation med dit barns medicinske team. Ofte har klinikker, som regelmæssigt tager sig af børn og voksne med neurodevelopmental lidelser, har et system til fejlfinding af alvorlige versus små problemer. Din datter vil også være til gavn, hvis du finder en passende skole og opretholder kontakt med hendes lærere og skolehjælpere.
Du kan også få hjælp til at pleje din datter hjemmehjælpere, der kan komme til dit hus for at hjælpe dig. Hvis plejen bliver mere involveret og udfordrende, kan du blive nødt til at finde et sted for din datter at blive, så hun kan få professionel pleje dagligt, og du kan besøge hende, så du kan opretholde et forhold og forblive tæt til hende.
Et ord fra DipHealth
Det er ikke nemt at tage sig af et barn med en alvorlig neuro-udviklingsproblemer. Forældre kan finde sig udmattet med kravene om at tage sig af et barn med særlige behov, samt at sørge for sundhedsmæssige og uddannelsesmæssige ressourcer. Du kan også have et job, andre børn, personlige relationer og dit eget helbred til at deltage i.
Forældre i denne situation kan finde det gavnligt at forbinde med støttegrupper, der kan rådgive og dele strategier til håndtering.
Sotos syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Sotos syndrom er en sjælden men ikke-livstruende genetisk tilstand, der forårsager overdreven fysisk vækst i de første to årtier af livet.
Churg Strauss syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Churg Strauss syndrom, også kendt som eosinofil granulomatose med polyangiitis (EGPA), er en sjælden autoimmun tilstand, der påvirker blodkar.
Dandy-Walker syndrom: Symptomer, årsager og behandling
Lær om Dandy-Walker syndrom, en medfødt tilstand, der forårsager opbygning af væske i hjernen og unormal udvikling i cerebellum.