VATER-syndromsårsager, diagnose og behandling
Indholdsfortegnelse:
Young Girl Cannot Feel Pain, Battles Rare Medical Condition CIPA | Good Morning America | ABC News (September 2024)
VATER syndrom er et sæt af fødselsdefekter, der ofte opstår sammen. Det er klassificeret som en "nonrandom association", snarere end en sygdom. "VATER" er et akronym, der refererer til fem forskellige områder, hvor et barn kan have abnormiteter: hvirvler, anus, luftrør, spiserør, nyre (nyrer). Når der også er hjerte- og lemtilstande tilstede, kaldes tilstanden VACTERL association. Et barn diagnosticeret med enten problem vil ikke nødvendigvis have alle disse problemer, men han eller hun kan have en konstellation af fødselsskader, der involverer mange af disse områder.
Årsager
Det specifikke sæt af fødselsdefekter, der kan være en del af VATER eller VACTERL, er ikke kendt for at være årsagssammenhængende. I stedet opstår de for ofte for at være blot en tilfældig samling af symptomer.
Selv om der for øjeblikket ikke er nogen kendt årsag til dette, menes en genetisk fejl at være involveret, og forskning tyder på, at forstyrrelsen af fostrets udvikling, der forårsager moms, sker tidligt under graviditeten. Også kvinder med diabetes synes at være mere tilbøjelige til at få børn med moms.
Hvis du er forælder til et barn med moms, kan du ønske at anmode om genetisk rådgivning, hvis du overvejer at have flere børn. Syndromet er genetisk, så risikoen for at have et andet barn med en lignende eller beslægtet genetisk lidelse er højere end for forældre, hvis børn ikke har moms.
Hvordan kan genetisk rådgivning hjælpe under graviditet?Symptomer
Da VATER-syndrom indebærer en samling af flere forskellige abnormiteter, kan tegn og symptomer vises på en række måder og være forskellige fra person til person. De mest almindelige symptomer er:
Vertebrale anomalier: Krumning af rygsøjlen, malformede hvirvler og / eller ribber, fravær af en haleben. Mange af disse problemer ses af forældre og kan bekræftes ved fysisk undersøgelse og røntgenbilleder, ultralyd og / eller magnetisk resonansbilleddannelse (MR).
Anal atresi: Når analåbningen er blokeret af en tynd membran, forhindrer afføring. En fysisk undersøgelse kan identificere dette problem.
Tracheo-esophageal fistel: Når luftrøret og spiserøret er forbundet, hvilket kan forårsage, at mad indåndes i lungerne, der potentielt forårsager åndedrætsinfektioner. Børn med en tracheo-esophageal fistel kan også have problemer med at sluge og / eller ånde, og en læge undersøgelse kan afgøre, om det er problemet.
Nyreforstyrrelser: Underudviklet eller misdannelse af nyrer, tilbagestrømning af urin, misplaceret urethralåbning. Hyppige urinvejsinfektioner (UTI'er) er et almindeligt tegn på nyrerabnormaliteter, og der kan bestilles en renal ultralyd for at bestemme, hvad det specifikke problem er.
Diagnose
VATER syndrom er ikke en diskret lidelse eller sygdom, så der er ingen medicinsk test, der kan diagnosticere eller udelukke det. En diagnose er lavet baseret på en læge fysisk eksamen og resultaterne af specialiserede tests udført for tilknyttede områder, såsom røntgenstråler til at identificere vertebrale anomalier og en renal ultralyd for at detektere nyreproblemer.
For at blive diagnosticeret med VATER skal et barn have abnormiteter i mindst tre af de områder, der er forbundet med lidelsen.
VATER er usædvanlig (påvirker en ud af 10.000 til 40.000 børn), og symptomerne kan variere meget fra et barn til et andet. Et vigtigt element i VATER er, at det ikke synes at påvirke den intellektuelle udvikling, så hvis et barn har de fysiske symptomer på VATER sammen med hjernens udviklingsmæssige og / eller kognitive udfordringer, er moms-diagnosen ikke hensigtsmæssig, og alternative diagnoser vil blive overvejet.
Behandling
Mens nogle børn med moms eller VACTERL kan have så alvorlige problemer, at de ikke lykkes at trives som spædbørn, vokser mange op og lever fuldt liv.
Behandlingsmetoden for VATER afhænger helt af det enkelte barns særlige behov og varierer meget fra sag til sag. For eksempel kan nogle af abnormiteterne i organer og lemmer behandles med kirurgi, mens andre problemer kan kræve farmaceutiske interventioner, fysioterapi og / eller erhvervsterapi.
Da børn med momsforventer vokser op og begynder at gå i skole, kan de have nogle udviklingsmæssige eller fysiske problemer, der skal løses, såsom at have svært ved at gå, udøve kraftigt eller udføre fine motorfunktioner.
Det er vigtigt at huske, at VATER ikke er en uorden i hjernen. De fleste børn med VATER bør være i stand til at klare skolens intellektuelle og kognitive krav uden for meget besvær.
Et ord fra DipHealth
Ud over at spørge lægenes spørgsmål om VATER-syndrom, giver National Center for Biotechnology Information og National Institutes of Health's Genetics Home Reference ressourcer, som kan være nyttige for dig.
En række børnehospitaler i hele USA, såsom Cincinnati Children, arbejder på behandlinger for moms, og nogle er specialister i et bestemt aspekt af dette meget komplicerede syndrom.
Hvis du har spørgsmål eller bekymringer om dit barns VATER-syndromdiagnose og / eller behandlingsmuligheder, skal du aftale med din børnelæge for at afklare eventuelle misforståelser og bestemme det bedste handlingsforløb for dit individuelle barns behov.
Cerebral parese: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese forårsages normalt af en hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheder med balance, kropsholdning, gå og bevægelse.
Platte fødder: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Platte fødder (pes planus) er en tilstand, hvor buen hviler fladt på jorden. Det kan være midlertidigt hos børn eller forårsage smerte og invaliditet hos voksne.
Skjoldbruskkræft: Symptomer, årsager, diagnose, behandling og behandling
Skjoldbruskkræft er en sjælden, men meget behandlingsbar kræft. Du har muligvis ingen symptomer, eller du kan mærke en klump, hævelse eller smerte i din nakke.